AUTORES
- José Ignacio Dueso Belver. Enfermero Hospital Royo Villanova (Zaragoza).
- Sergio Fernández García. Enfermero Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
- Paula Garrido Ortega. Enfermera Centro de Salud Delicias Sur (Zaragoza).
- Julia Esperanza Pinilla. Enfermera Centro de Salud de Illueca (Zaragoza).
- Mirian Millán Barahona. Enfermera Centro de Rehabilitación Psicosocial Nuestra Señora del Pilar (Zaragoza).
- Cristina Fernández Sevilla. Enfermera Hospital Clínico Universitario de Valencia.
RESUMEN
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras que controlan los movimientos musculares voluntarios. Se trata de una enfermedad progresiva que no tiene cura y cuya esperanza de vida es de 3 a 5 años tras la aparición de los primeros síntomas. La etiología de la ELA sigue sin aclararse hasta la fecha, aunque las principales teorías abogan por una base genética y una interacción entre genes y factores medioambientales. El diagnóstico es fundamentalmente clínico, sin embargo, es necesario realizar pruebas de imagen y de laboratorio para descartar otras enfermedades. La ausencia de un tratamiento curativo eficaz que revierta la progresión de la enfermedad hace que los cuidados principales vayan dirigidos a mejorar la sintomatología y a prolongar la independencia del paciente. Los cuidados paliativos y la atención integral tanto del paciente como de la familia son algunos de los retos de enfermería en la actualidad.
PALABRAS CLAVE
Esclerosis amiotrófica lateral, motoneuronas, signos y síntomas, diagnóstico.
ABSTRACT
Amyotrophic lateral sclerosis is a neurodegenerative disease which affects the motor neurons that control voluntary muscle movements. It is a progressive disease with no cure and with a life expectancy of 3 to 5 years after the onset of the first symptoms. The etiology of ALS remains unclear to date, although the main theories advocate a genetic basis and an interaction between genes and environmental factors. Diagnosis is primarily clinical, however, imaging and laboratory tests are necessary to rule out other diseases. The absence of an effective healing treatment that reverses the progression of the disease, means that the main care is aimed at improving symptoms and prolonging the patient’s independence. Palliative care and comprehensive care of both the patient and the family, are some of the challenges facing nursing today.
KEY WORDS
Amyotrophic lateral sclerosis, motor neurons, signs and symptoms, diagnosis.
DESARROLLO DEL TEMA
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es también conocida como la enfermedad de Lou Gehring o ALS por sus siglas en inglés. Se trata de una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas motoras superiores e inferiores, es decir, las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal que controlan los movimientos musculares voluntarios. Se trata de una enfermedad que no tiene cura y que no existe un tratamiento eficaz que detenga su progresión, de manera que los síntomas empeoran con el tiempo hasta el momento del fallecimiento. La mayoría de las personas con esta enfermedad mueren de insuficiencia respiratoria tras 3-5 años desde la aparición de los primeros síntomas. Sin embargo, alrededor del 10% de las personas con la enfermedad sobreviven 10 años o más1,2.
A medida que las neuronas motoras se degeneran y mueren, dejan de enviar mensajes a los músculos, lo que hace que estos se debiliten, dando lugar a fasciculaciones y atrofias musculares. El cerebro va perdiendo la capacidad de iniciar y controlar movimientos voluntarios hasta que se pierde la capacidad de hablar, tragar, moverse e incluso respirar1.
EPIDEMIOLOGÍA:
La ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia, tras la demencia y la enfermedad de Parkinson, suele debutar principalmente entre los 50 y 70 años de edad, siendo ligeramente más frecuente entre los hombres. Cada año se diagnostican unos 2-5 casos por cada 100.000 habitantes a nivel mundial. A pesar de su elevada incidencia, presenta una prevalencia baja por su elevada mortalidad: se estima que en el mundo hay medio millón de personas con la enfermedad 3.
En España, la incidencia es similar al resto de países desarrollados, según un estudio desarrollado en Cataluña, anualmente se detectan 1,4 casos por 100.000 habitantes, lo que se traduce en unos 3 nuevos pacientes diagnosticados cada día y un total de aproximadamente 4.000 personas que viven con la enfermedad3,4.
ETIOLOGÍA:
Después de 150 años de la descripción inicial de la ELA por Jean Martin Charcot, la etiopatogenia de esta enfermedad sigue sin aclararse completamente. En la actualidad se puede clasificar en ELA familiar y ELA esporádica, siendo en ambos casos el proceso neurodegenerativo lo que lleva a la muerte de las neuronas motoras. Entre las posibles causas y consecuencias se incluyen el estrés oxidativo, factores genéticos, excitotoxicidad por glutamato, daño mitocondrial, defecto en el transporte axonal y daño provocado por los astrocitos y apoptosis2.
En alrededor del 10% de las personas con ELA se puede identificar una causa genética, mientras que en el resto de casos se desconoce la causa, aunque la mayoría de las teorías se centran en una interacción compleja entre genes y factores ambientales. La genética, la edad superior a 75 años, el sexo masculino y factores ambientales como fumar o la exposición a ciertas toxinas, parecen ser alguno de los factores de riesgo establecidos para esta enfermedad5.
DIAGNÓSTICO:
El diagnóstico de la enfermedad es principalmente clínico, ya que no existe una sola prueba que definitivamente pueda dar un diagnóstico certero de esclerosis lateral amiotrófica. A través de un examen neurológico a intervalos regulares con el fin de identificar si síntomas como la debilidad muscular, la atrofia muscular y la espasticidad empeoran con el tiempo. Además, deben realizarse pruebas musculares e imágenes para descartar otras enfermedades y confirmar el diagnóstico. Estas son las siguientes:
- Electromiografía (EMG): se trata de una técnica que detecta la actividad eléctrica de las fibras musculares.
- Estudio de conducción nerviosa: mide la actividad eléctrica de los nervios y los músculos al evaluar la capacidad del nervio de enviar una señal a lo largo de este o al músculo.
- Resonancia magnética (RM): a través de este procedimiento no invasivo que utiliza un campo magnético y ondas de radio, se producen imágenes detalladas del cerebro y la médula espinal que nos permiten descartar lesiones estructurales que puedan estar comprimiendo la médula espinal.
- Estudios de laboratorio: Se llevan a cabo análisis de orina y sangre para descartar causas tratables. Las pruebas incluyen hemograma completo, electrolitos, creatincinasa y pruebas de función tiroidea1,6.
- Punción lumbar: para excluir otros trastornos sospechados clínicamente con cifras de glóbulos blanco o proteínas elevadas6.
- Biopsia muscular: Se lleva a cabo bajo anestesia local, se extrae una pequeña muestra de músculo y se lleva al laboratorio para su análisis con intención de descartar enfermedades musculares 1.
TRATAMIENTO:
Actualmente, no existe tratamiento curativo para la ELA por lo que la terapéutica va dirigida a mejorar el control de síntomas, precisando en algunos casos la implantación de gastrostomías percutáneas (PEG) y sistemas de ventilación, así como traqueotomías. Ningún fármaco ofrece un beneficio clínico significativo a los pacientes. Sin embargo, el uso del Riluzole (Riluzol®) está indicado dado que algunos estudios han demostrado que puede retrasar la iniciación de la ventilación no invasiva o invasiva, además aumenta ligeramente la supervivencia en 2-5 meses4,6.
El uso de Edaravone (Radicava) por vía intravenosa parece disminuir la rapidez con que se observa el deterioro del funcionamiento diario en las evaluaciones clínicas de personas con esclerosis lateral amiotrófica. Para ayudar a controlar síntomas como calambres musculares, rigidez, sialorrea, dolor, trastornos del sueño o depresión, también está recomendado el uso de fármacos coadyuvantes1.
APLICACIÓN DESDE ENFERMERÍA PARA MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA:
En el ámbito de la atención primaria estos pacientes forman parte del área de atención a la cronicidad. Este sistema identifica de forma específica a los pacientes que presentan una o más de una enfermedad de larga evolución y cuyos cuidados se perciben como complejos para los profesionales. Este modelo de atención a la cronicidad donde los pacientes se identifican como crónicos complejos incluye la figura del gestor de casos. Además, tienen un equipo multidisciplinar de referencia formado por el médico, la enfermera y el trabajador social. Este equipo de atención primaria integra a los pacientes con ELA en el programa de atención domiciliaria y en algunos territorios cuentan con programas de atención en cuidados paliativos4.
A través de la consulta de enfermería debemos recomendar cambios en el estilo de vida y en el cuidado personal de estos pacientes. Debemos recomendar alimentos que sean fáciles de tragar así como planificar y preparar comidas a lo largo del día que proporcionen las suficientes calorías, fibras y líquidos para garantizar el bienestar del paciente. Enseñar los pasos a seguir ante un atragantamiento así como las medidas básicas para prevenirlos, son también labor esencial durante el seguimiento de la enfermedad.
El plan de tratamiento para la ELA incluye rehabilitación, a través de la fisioterapia el paciente se mantendrá más seguro y más independiente. Desde la consulta de enfermería, podemos informar sobre los dispositivos de apoyo a la comunicación, tales como sintetizadores de voz computarizados, así como mecanismos de apoyo respiratorio, siendo posible la realización de traqueotomías y el uso de respiradores1.
CONCLUSIONES
Debido al carácter progresivo y degenerativo de la enfermedad y la falta de un tratamiento curativo, el personal de enfermería tiene una labor esencial en la educación tanto del paciente como de sus cuidadores. Resulta imprescindible establecer una valoración del estado emocional, así como llevar a cabo estrategias que promuevan la independencia del paciente y que prolonguen su capacidad funcional en busca de la mejor calidad de vida posible. Los cuidados paliativos deben ir dirigidos a aliviar el sufrimiento a lo largo de cada etapa de la enfermedad.
BIBLIOGRAFÍA
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