Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Revisión sistemática

AUTORES

1. Claudia María Sada Fernández. Graduada en Enfermería. Centro de salud de Buñuel. Navarra.
2. Elisabeth Alba Peman. Graduada en Enfermería. Centro de salud de Buñuel. Navarra.
3. Tamara Martín Carcas. Graduado en Enfermería. Zona básica de Cascante. Navarra.
4. Iguacel Pablo Romero. Graduada en Enfermería. Centro de Salud Cascante. Navarra.
5. Rebeca Sangüesa González. Diplomada en Enfermería. Residencia San Bartolomé. Navarra.
6. Víctor Manuel Aguilera Ruiz. Graduado en Enfermería. Zona Básica Cascante. Navarra.

 

RESUMEN

La esclerosis lateral amiotrófica o “enfermedad de Lou Gehrig” es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las motoneuronas del cerebro y de la médula espinal. Éstas dejan de enviar impulsos nerviosos a las fibras musculares y se produce una atrofia muscular con su consiguiente debilidad, disfagia, dificultades en el habla o fallo respiratorio.

La mayoría de los casos presenta un origen esporádico, sin embargo, entre el 5 y el 10% tiene su origen en un componente genético. El tratamiento curativo se desconoce, por eso, el abordaje de la enfermedad se centra en frenar o paliar los síntomas y prevenir complicaciones. Para ello, diferentes profesionales de la salud trabajan en un equipo multidisciplinar dedicado a lograr estos objetivos.

PALABRAS CLAVE

Esclerosis lateral amiotrófica, ELA, tratamiento, enfermería.

ABSTRACT

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease characterized by the degeneration of brain and spinal motor neurons. They stop sending impulses to the muscle fibers producing muscle atrophy that leads to weakness, dysphagia, slurred speech or respiratory failure.

Most of the cases of ALS are sporadic; however, 5-10% of the cases have a family component in their origin. Nowadays, the treatment is still unknown so the management is aimed to stop symptoms and prevent complications. A multidisciplinary team works toghether in orther to improve this symptons.

KEY WORDS

ALS, Amyotrophic lateral sclerosis, treatment, nursing.

INTRODUCCION

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa englobada dentro del grupo de las enfermedades de la motoneurona. Estas son un tipo de enfermedades que afectan a las motoneuronas situadas en la corteza cerebral, los núcleos motores del troncoencéfalo y/o de las astas anteriores de la médula espinal¹.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o enfermedad de Lou Gehrig, es la enfermedad más común dentro de este grupo de patologías. Cursa con una degeneración de las motoneuronas superiores (MNS) e inferiores (MNI), es decir, las motoneuronas corticales (situadas en la corteza cerebral) y las espinales (situadas en la sustancia gris de la médula espinal). Está caracterizada por la parálisis muscular progresiva^2,3 y dependiendo de la región o regiones afectadas puede manifestarse con unos síntomas u otros⁴.

La causa de esta enfermedad es hasta la fecha desconocida. Entre el 90-95% de casos son de aparición esporádica (SELA) y entre el 10-5% de casos son de origen hereditario (FELA). Esta forma familiar se debe al defecto de un gen transmitido de forma hereditaria que codifica una enzima específica: la superóxido dismutasa. Esta enzima es la responsable de la eliminación de los radicales libres de superóxido, que son productos muy tóxicos que pueden lesionar neuronas motoras⁵.

Actualmente, ciertos aspectos de la esclerosis lateral amiotrófica siguen sin obtener respuesta científica ya que la mayoría de veces sigue un curso inexorable pero la calidad de vida y el pronóstico de los pacientes pueden cambiar favorablemente con un tratamiento y una atención sanitaria adecuada⁶.

OBJETIVOS

Con el presente trabajo se pretende analizar la bibliografía mediante una lectura crítica y esquematizar y resumir de la forma más objetiva y con mayor nivel de evidencia.

Dada la alta cantidad de información sobre el tema y los aspectos más complicados de esta enfermedad Se pretende aclarar conceptos clave para el entendimiento de la ELA.

LA cantidad de profesionales de la salud implicados en los cuidados de estos pacientes es muy elevada, por eso, se ha querido reunir conceptos para el entendimiento de cada uno de estos profesionales.

Objetivos:

• Analizar y sistematizar de forma clara y ordenada toda la información previamente estudiada.
• Conocer los principales síntomas de la enfermedad en los cuales se puede realizar una intervención para mejorar o incluso prevenir su aparición y así mejorar la calidad de vida de los pacientes con ELA.

 

METODOLOGÍA

Para la realización del siguiente estudio se ha trabajado desde un punto de vista multidisciplinar, atendiendo no sólo a los aspectos enfocados a la enfermería sino también a todos los aspectos de la salud de estos pacientes.

Se ha realizado una extensa búsqueda bibliográfica en diferentes bases de datos como PubMed/Medline, Crochane, Scielo o Cinhal con su consiguiente estrategia de búsqueda, así como diferentes sitios web. También se ha realizado una lectura crítica de estudios, otras revisiones sistemáticas y planes de cuidados de diferentes comunidades autónomas.

Se han incluido en la bibliografía todos aquellos artículos encontrados que dispusiera de:

• Posibilidad de consultar el documento.
• Lengua del artículo: Castellano, catalán, inglés y francés.
• Fecha de publicación: Últimos 20 años.

 

Se utilizaron la combinación de palabras: Esclerosis lateral amiotrófica, ELA, ALS, amyotrophic lateral sclerosis y enfermedad de la motoneurona, treatment, clinic, homecare, care, nursing, treatment, epidemiology, diagnosis, etiology…

La unión de las mismas se realizó con los boleanos: AND y OR.

RESULTADOS

Definición del concepto:

La esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad de Lou Gehrig o enfermedad de Charcot es una enfermedad neurodegenerativa que cursa con un deterioro progresivo de las motoneuronas superior (situadas en la corteza cerebral) e inferior (situadas en la médula espinal). Éstas dejan de enviar impulsos nerviosos a las fibras musculares produciendo síntomas de debilidad muscular, bulbares y respiratorios³.

La degeneración de la motoneurona es del tipo paraptosis. Este tipo de muerte celular que sucede sólo en las neuronas y puede ser causado por diferentes factores como pueden ser infecciones víricas, deficiencia de factores de crecimiento o depósito amieloide^3,7.

Las enfermedades de la neurona motora fueron descritas inicialmente por Bell (1824), Aran (1850), Duchenne (1851), y Cruveilher (1853) pero fue Jean-Martin Charcot quien en 1865 describió y nombró por primera vez la ELA como enfermedad de la motoneurona tanto superior como inferior (por eso que en Francia la ELA sea conocida como “Enfermedad de Charcot”). Más adelante la definición y las características de la enfermedad se vieron completadas gracias a las aportaciones de diferentes investigadores y neurólogos como Joffroy y Gombault o Lockart Clarke quien 12 años después detalló la clínico-patología de la enfermedad^2,8–10.

Epidemiología:

La esclerosis lateral amiotrófica es la enfermedad más común dentro del grupo de afecciones de la motoneurona (un 85% de estas resultan ser ELA). Su incidencia a nivel mundial es bastante uniforme, sobre todo dentro de los países industrializados donde la cifra se sitúa entre 1’5-2’5 casos por cada 100.000 habitantes/año. La prevalencia podría enmarcarse dentro de 4 y 6 casos por cada 100.000 habitantes y en los últimos años se ha observado una tendencia al aumento de estas cifras^8,11,12. En Cataluña se estima que la incidencia anual de la enfermedad es de 1’4/100000 habitantes, y la prevalencia es de 5’4/100000 habitantes¹³.

Esta enfermedad neurológica es de causas familiares (FELA) entre el 5 y el 10% de los casos y el porcentaje restante aparece de forma esporádica sin causa aparente. La esclerosis lateral amiotrófica en su forma esporádica (SELA) afecta más habitualmente a hombres que a mujeres, con un ratio de 1’5:1. Los estudios epidemiológicos también han descifrado aun aumento de la incidencia en varones blancos. Se ha demostrado que las mujeres son más propensas al inicio bulbar de la enfermedad en vez del inicio espinal como es al caso de los hombres^12,14.

La edad de inicio varía en función de determinadas variables, pero se sitúa desde los 20 hasta los 90 años. La edad de inicio de la ELA de causa esporádica es más tardía que la de origen familiar (incluso si esta última es autosómica dominante la edad de inicio se sitúa entre el fin de la adolescencia y el principio de la edad adulta mientras que si son autosómicas recesivas se han dado casos de aparición incluso en la primera década de vida)¹².

El tiempo de supervivencia en estos pacientes varía en función de diferentes factores. En el caso de la esclerosis de aparición esporádica la duración media es de 3 años y únicamente el 10% superan los 10 años. En cambio, si se trata de la enfermedad en su forma familiar se observa una menor supervivencia en comparación con la de aparición esporádica. Tienen peor pronóstico aquellos pacientes que tengan un IMC elevado, peor resultado en la espirometría inicial (peor CVF), edad de inicio tardía o afectación bulbar^3,14.

La tasa de mortalidad de esta enfermedad se ha estudiado a lo largo del tiempo. En estudios más antiguos la tasa de mortalidad se situaba entre 1’54 y 2’55/100000 habitantes/año, pero estudios más recientes han demostrado un aumento de esta cifra, pudiendo llegar a 1’84/100000 habitantes en EEUU en la última década¹⁵.

Existe una forma de ELA familiar autosómica dominante con un factor multifactorial definitivo que afecta a un gran número de personas (de la etnia Chamorro) en el área del Pacífico occidental. La incidencia en esta área geográfica es entre 50 y 100 veces mayor que en otras partes del planeta. Es de inicio más temprano y tiene un menor tiempo de supervivencia^16,17.

Tipos:

Como se ha mencionado anteriormente según la causa de la enfermedad encontramos dos tipos de esclerosis lateral amiotrófica:

• FELA: Causa familiar, asociada a la herencia mendeliana que supone entre el 5-10% de los casos.
• SELA: De aparición esporádica no está sujeta a ningún factor causante².

 

A su vez esta enfermedad presenta diferentes formas o fenotipos expuestos en la tabla 1 de anexos.

Etiología

Hasta el momento la etiopatogenia del ELA se desconoce. La hipótesis más aceptada según diferentes fuentes bibliográficas es la que defiende la combinación de distintos factores (genéticos, ambientales, metabólicos…) como causa principal².

Los factores genéticos juegan un papel importante ya que un 20 % de los casos de FELA autosómica dominante y un 2% de los pacientes con SELA muestran mutaciones en el gen SOD1. Este gen está situado en el cromosoma 21 y se encarga de codificar la enzima Superóxido dismutasa cobre-zinc y controlar el metabolismo del oxígeno. Por lo que su mutación produce un deterioro de la función antioxidante de esta enzima¹⁸.

Los factores ambientales son una hipótesis estudiada debido a casos como la alta incidencia de ELA en algunos lugares como la Isla del Pacífico de Guam. En diferentes estudios se incluían factores como hábitos alimentarios o exposición a agentes tóxicos, pero no se pudo demostrar como causa de la enfermedad¹⁹.

Otra posible causa de la enfermedad es la excitotoxicidad. Se produce cuando aparece un exceso de glutamato y se sobreestimulan los receptores post-sinápticos de este neurotransmisor. Así pues, mediante una serie de mecanismos, se aumenta el flujo de calcio dentro de las neuronas conduciendo a un aumento de formación de óxido nítrico y de este modo a la muerte celular².

El estrés oxidativo también está ligado a enfermedades neurodegenerativas. Como se ha explicado anteriormente la acumulación de radicales libres de oxígeno causa muerte celular. Se ha demostrado la veracidad de esta hipótesis al descubrir cambios bioquímicos que reflejan el daño y metabolismo anormal que producen estos radicales en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y en tejidos postmortem de pacientes con ELA²⁰.

Las mitocondrias de estos pacientes también muestran anomalías que pueden ser causa de la muerte celular. Estas mitocondrias muestran niveles elevados de calcio y su ADN está alterado por lo que no se realiza un buen metabolismo de la energía y lleva a la muerte celular²¹.

Diferentes estudios demuestran hipótesis variadas que podrían suponer cambios en las motoneuronas y que a veces se encuentran presentes en los pacientes con ELA como el transporte axonal frenado, una acumulación anormal de neurofilamentos proteicos, o la agregación de proteínas ubiquitinadas (la ubiquitina puede asociarse a proteínas y marcarlas para su destrucción). En estudios recientes se han identificado varios constituyentes moleculares patológicos de ELA ligados a agregaciones celulares (estos son FUS, TDP-43, OPTN, UBQLN2 y el producto de la traducción del gen C9ORF72). Las mutaciones en los genes que codifican estas proteínas aparecen en pacientes con ELA lo que indica una relación con la patogénesis de la enfermedad^22,23.

También se ha observado en ensayos clínicos que procesos inflamatorios y de células no neuronales pueden formar parte de la patogénesis del ELA. La activación de las células de la microglia y de las células dendríticas produce citoquinas inflamatorias como las interleuquinas (COX-2, TNF-alfa y MCP-1). Esto se observa en el LCR o en la médula espinal de pacientes con ELA. Así como una disminución de factores neutrófilos (proteínas que favorecen la supervivencia de las neuronas) o mutaciones en los genes que los codifican²⁴.

El proceso final de muerte celular de motoneuronas de pacientes con ALS es la apoptosis. Marcadores bioquímicos de apoptosis han sido observados en pacientes con ELA de fase terminal^2,7.

Sintomatología:

Los aspectos fisiopatológicos que describen esta enfermedad se traducen en un cuadro clínico que incluye diversas manifestaciones diferentes en cada persona. Los síntomas pueden aparecer siendo vagos y pasando inadvertidos e ir progresando a medida que pasa el tiempo².

Por lo general los pacientes refieren pérdida de fuerza al principio en una extremidad, con debilidad, torpeza o disminución de la masa muscular con predominio distal. En primeras etapas, los pacientes pueden manifestar calambres con más frecuencia de lo habitual. También pueden presentarse fasciculaciones, es decir, pequeños temblores bajo la piel y poco después los síntomas se van contralaterizando, es decir, van apareciendo en ambos lados de forma simétrica. Al comienzo de la enfermedad también aparece una exageración de los reflejos (hiperreflexia) y espasticidad^12,25.

Poco a poco, de forma progresiva, estos primeros síntomas se van agravando y comienzan a aparecer otros nuevos que tienen su origen por la afectación de las motoneuronas bulbares. En este momento se ven alteradas la función de la musculatura del cuello y del tronco y además aparecen otros síntomas que producen una incapacidad severa para el paciente que lo imposibilitan para mantener la independencia a la hora de realizar AVD. Algunos de estos síntomas son^1,8,12,25,26:

• Alteración de la musculatura del cuello y del tronco. Cuando afecta a la musculatura cervical la cabeza de estos pacientes tiende a caer hacia delante y las dificultades para respirar aparecen cuando se ve afectada la musculatura respiratoria.
• Alteraciones de la lengua, laringe y faringe. Esto a su vez se traduce en síntomas como disartria (Disartria de tipo mixto, en la que pueden producirse imprecisión articulatoria y alteraciones del timbre de la voz como aspereza, hipernasalidad e inestabilidad, así como enlentecimiento del habla) disfagia, con su consiguiente aumento del riesgo de aspiración y por lo tanto del riesgo de padecer infecciones respiratorias, sialorrea o producción excesiva de saliva. Poco a poco estos síntomas van progresando y en las etapas más avanzadas la capacidad deglutoria desaparece por completo.
• Labilidad emocional. Aparecen risas y llantos inadecuados debidos a la rigidez muscular (espasticidad) y no porque exista una alteración psicológica

 

Diagnóstico:

El diagnóstico de ELA no presenta dificultades en fases avanzadas, ya que se trata de un diagnóstico mayoritariamente clínico, pero en fases tempranas el diagnóstico se basará además de en una exploración clínica, en la exclusión de otras enfermedades neurodegenerativas con síntomas similares²⁷.

El grupo de investigación “World Federation of Neurology” (WFN) al darse cuenta de la dificultad que suponía diagnosticar esta enfermedad y clasificarla según su origen, desarrollaron en 1994 un criterio diagnóstico al que llamaron El escorial, que más adelante en el año 2000 fue revisado y pasó a llamarse criterio diagnóstico “AirlieHouse” más adelante ha sufrido nuevas actualizaciones como la de “Awaji-shima” en el año 2006^27,28.

Según estos criterios para realizar un diagnóstico de ELA es necesaria la presencia de:

1. Evidencia de degeneración de la MNI con ayuda de un examen clínico, electrofisiológico o neuropatológico.
2. Evidencia de degeneración de la MNS por examen clínico.
3. Propagación progresiva de los signos y síntomas dentro de una o más regiones determinados por medio de la historia clínica o exploración física.
4. Además, se requiere la ausencia de:
5. Evidencia electrofisiológica y patológica de otra enfermedad que pueda explicar los signos de degeneración de MNS o MNI.
6. Evidencia de neuroimagen de otro proceso patológico que pueda explicar los signos clínicos y electrofisiológicos explicados²⁶.

 

Así pues, además de un examen clínico existen diferentes pruebas diagnósticas que nos van a ayudar a realizar el diagnóstico como son los estudios electrofisiológicos como estudios de conducción nerviosa tanto motora como sensitiva, electromiografías (EMG), estudios de la estimulación magnética transcraneal, estudios de la conducción motora y electromiografías cuantitativas^2,27.

También son importantes los estudios de neuroimagen que nos van a ayudar a desechar otras posibles enfermedades neurodegenerativas. La más importante es la resonancia magnética (RM) aunque también existen otras más avanzadas²⁷.

Estudios neuropatológicos y biopsias del músculo también son herramientas que utilizan los neurólogos para diagnosticar. Muchos descubrimientos histopatológicos de las fibras musculares son compatibles con el diagnóstico de ELA².

Y Por último también son elementos de ayuda algunos estudios de laboratorio como: enzimas musculares, creatinina sérica (referida a la pérdida de masa muscular), hipocloremia, aumento del bicarbonato (relacionado con el compromiso respiratorio) y el exceso de proteínas en LCR^2,27.

Aunque los criterios y herramientas utilizadas para el diagnóstico del ELA han sido actualizadas conforme se realizaban nuevos descubrimientos, el diagnóstico de esta enfermedad continúa suponiendo un reto ya que no existe un parámetro laboratorio o un biomarcador cuantitativo que permita un diagnóstico objetivo y rápido²⁸.

Valoración:

Es importante conocer el estado funcional de los pacientes en cada momento con el fin de aplicar los cuidados pertinentes al nivel de dependencia que sufren. Para ello, existe la escala de valoración funcional de la esclerosis lateral amiotrófica (ALSFRSr). Es un instrumento validado para medir la progresión de la enfermedad. Consta de 12 ítems agrupados en 4 áreas (movilidad fina, movilidad amplia, función bulbar y función respiratoria) que gradúan discapacidades en actividades de vida diaria (AVD)(Anexo 12.3.)²⁹.

El estado psicosocial y la calidad de vida, aspectos importantes en el abordaje terapéutico de estos pacientes pueden ser valorados mediante observación subjetiva o mediante escalas/cuestionarios como la ALSAQ-40 (Amyotrophic Lateral Sclerosis Assessment Questionnaire(30). Esta escala consta de 40 preguntas divididas en 5 dimensiones: Actividades de la vida diaria (AVD) e independencia (10 ítems), aspectos físicos (10 ítems), comida (3 ítems), comunicación (7 ítems) y aspectos emocionales (10 ítems)³⁰. También encontramos una versión reducida de tan solo 5 preguntas (ALSAQ-5) cuando necesitamos acortar el tiempo de entrevista o nos es imposible realizar una tan larga.

Tratamiento:

El tratamiento de estos pacientes debe de tratar al paciente de una forma integral, desde el momento en el que se diagnostica la enfermedad hasta su fase terminal. Hasta el momento no se ha descubierto un tratamiento curativo, por eso, el abordaje de estos pacientes debe realizarse desde una perspectiva interdisciplinar, donde diferentes profesionales de la salud trabajan para tratar los síntomas más agresivos de la enfermedad.

Tratamiento psicológico:

Como se ha mencionado anteriormente el abordaje de un paciente con ELA debe tratarse desde una perspectiva bio-psico-social. Desgraciadamente no se dispone de un tratamiento curativo hasta la fecha actual por eso, el tratamiento psicológico o apoyo emocional es uno de los apartados más importantes dentro de este abordaje. Afrontar esta enfermedad y hacer a los pacientes partícipes en los cuidados del día a día son algunos de los objetivos de este tipo de tratamiento.

Antes del diagnóstico es importante escuchar y reconocer los síntomas del paciente y de la familia. Además, el profesional de la salud que vaya que dará la noticia ha de prepararse antes ciertos para intentar que la noticia se lleve de la mejor forma posible.

El lugar de conversación ha de ser un lugar tranquilo, privado y cómodo donde se pueda mantener un diálogo cara a cara durante el tiempo que sea necesario y sin interrupciones. No hay que olvidar mantener el contacto visual con el paciente en cada momento y procurar que tenga apoyo de un familiar siempre que así lo desee. Antes de comenzar el discurso es conveniente preparar con un comentario de advertencia de que las noticias no son buenas. Antes de nada, una buena opción es averiguar lo que el paciente ya sabe sobre la enfermedad y determinar hasta qué punto quiere saber en esta primera conversación sobre el ELA siendo sinceros y claros permitiendo cualquier reacción emocional y tantas preguntas como sean necesarias. Por último, resumir la discusión de forma verbal, escrita o audiovisual²⁶.

Tratamiento farmacológico:

El tratamiento farmacológico es un campo que aún está en desarrollo, ya que aún no existe ningún fármaco capaz de curar la enfermedad o parar por completo los síntomas que van apareciendo a medida que avanza la enfermedad.

El Riluzole (Rilutek®) es uno de los fármacos más instaurados en el tratamiento farmacológico ya que ha demostrado prolongar la supervivencia de los pacientes con ELA, por lo tanto debe prescribirse lo antes posible para posponer los síntomas y mejorar así la calidad de vida del paciente. Se trata de un antagonista del glutamato encargado de la activación de los canales de sodio. Aunque conlleva efectos secundarios como la astenia y las náuseas, así como un aumento de las transaminasas. Algunos especialistas recomiendan su administración junto con vitaminas antioxidantes y creatina⁸.

Tratamiento neurorrehabilitador :

Según diferentes estudios consultados el tratamiento neurorehabilitador permite a los pacientes mantener un buen estado funcional y de calidad de vida el máximo tiempo posible. Ya que no existe un tratamiento curativo, este tipo de abordaje es una herramienta clave para el proceso de esta enfermedad⁸.

Tratamiento sintomático:

El manejo de los síntomas nos permite controlar el avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente tanto como sea posible. La enfermedad cursa con un degenere en ciertas partes del sistema nervioso que se manifiestan en diferentes aparatos y producen síntomas dispersos. Los más importantes a tratar son:

– Manejo de la ventilación: El objetivo primordial en cuanto al tratamiento de la ventilación en estos pacientes es mantener la vía aérea permeable y libre de secreciones para conseguir un buen intercambio gaseoso²⁵.

– Manejo de la nutrición: El equipo multidisciplinar realiza un análisis del estado nutricional del paciente mediante un análisis de la historia clínica, dietética, datos antropométricos y bioquímicos, además de la aplicación de escalas de valoración. Tras el estudio del estado del paciente se prescribe un plan de alimentación y se mantiene la orientación alimentaria durante todo el proceso.

La dieta pautada suele ser en tomas más fraccionadas para evitar la fatiga, hiperproteica e hipercalórica, normolipídica y alta en fibra. Es importante definir la consistencia de la dieta ya que el 80% de pacientes acaban desarrollando disfagia. La ingesta de agua debe ser suficiente²⁵.

Así pues, entre el 16-53% de pacientes con ELA acaban desarrollando malnutrición en algún momento.

• Dolor: El deterioro de la musculatura y su consiguiente atrofia puede causar dolor no sólo en los músculos sino también en huesos y articulaciones. Además del dolor producido por la inmovilidad, los calambres o la espasticidad. Los lugares más citados de dolor son: la espalda, las extremidades y las articulaciones.
• Sialorrea: Supone un gran impedimento social, por eso, existen diferentes fármacos que lo controlan como el glicopirrolato (fármaco anticolinérgico que controla las secreciones) o amitiptilina entre otros.
• En cuanto a una perspectiva no farmacológica se encuentran medidas como la aspiración (aunque no exista evidencia de su mejoría)⁶.
• Labilidad emocional (pseudobulbar): Aunque no se trate de un síntoma que acarree grandes complicaciones, supone una incomodidad y una preocupación importante para el paciente. El tratamiento es básicamente farmacológico, utilizando amitriptilina y fluvoxamina se vieron cambios positivos en ensayos controlados³⁵ pero actualmente las guías clínicas se decantan por otros fármacos como los inhibidores de la recaptación de serotonina²⁵.
• Calambres: Los calambres en este tipo de pacientes son bastante frecuentes. Suelen ser tratados con fármacos como el sulfato de quinina o los fármacos antiepilépticos, aunque hay que tener especial cuidado con su uso⁸.
• Espasticidad: La espasticidad grave no suele aparecer en todos los pacientes. El tratamiento es básicamente farmacológico antiespasmódico y tiene una delgada separación entre el riesgo y el beneficio que produce en estos pacientes. Por eso, hay que sopesar detenidamente e individualizando cada caso la administración de estos medicamentos⁸.
• Disartria: El tratamiento viene dado por el equipo de logopedas y fisioterapeutas y está orientado a la realización de diferentes ejercicios para mantener el máximo tiempo posible la capacidad de hablar.

 

CONCLUSIONES

Actualmente, el estudio holístico de la enfermedad continúa en desarrollo. Existen diferentes aspectos que aún no tienen respuesta, por eso, diferentes laboratorios de todo el mundo dedican investigaciones y proyectos al estudio de la enfermedad.

El abordaje de la enfermedad ha sido contemplado desde diferentes perspectivas a lo largo del tiempo. Está claro que no tiene un tratamiento curativo, por eso, actualmente los planes de cuidados están dirigidos por otro tipo de objetivos encaminados a paliar síntomas, prevenir complicaciones y mantener la calidad de vida de los pacientes.

Es importante recordar la importancia de continuar desarrollando el estudio de la enfermedad. Promoviendo su investigación y haciendo reseña de la necesidad de nuevos proyectos para obtener nuevos conocimientos y llegar a un momento en que se pueda controlar la enfermedad.

 

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ANEXOS

Tabla 1: Diferentes formas o fenotipos.

Clásica	Síntomas de inicio que involucran extremidades superiores e inferiores con afectación de MNS y MNI.
Bulbar	Se presenta con disfagia y/o disartria, atrofia y fasciculaciones de la lengua.
Fail arm	Caracterizada por debilidad proximal y atrofia de las extremidades superiores.
Fail leg	Caracterizada por debilidad distal y atrofia en las extremidades inferiores.
Piramidal	Signos prominentes de MNS, con signos de MNI menos evidentes pero presentes.
Respiratorio	Se presenta con compromiso respiratorio desde el principio, manifestada por ortopnea o disnea.
MNI pura	Clínica y electrofisiológicamente con compromiso de MNI.
MNS pura	Clínicamente con compromiso de MNS.