Esclerosis tuberosa. Conceptos básicos

AUTORES

1. Raquel Sancho. Enfermera UCI del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
2. Elisa Piquer Alvarez. Enfermera UCI del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
3. Ana Pérez Reyes. Enfermera UCI del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
4. Diego López Arana. Enfermero UCI del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
5. Juan Vanegas Cifuentes. Enfermero de Neumología del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.

CARTA AL EDITOR

Es inabarcable el conocimiento de todas las problemáticas del ámbito de trabajo de los profesionales sanitarios, por lo que es muy útil disponer de información sencilla y rigurosa de diferentes entidades que expliquen que son y cuál puede ser la potencial evolución y su manejo.

La esclerosis tuberosa es un trastorno genético multisistémico de herencia autosómica dominante. Las diferentes manifestaciones son muy variadas y se van desarrollando en diferentes momentos de la vida. El 50% de los hijos de una persona afectada heredan el trastorno; además hay un 50% de mutaciones espontáneas, “de novo”, no heredadas de los progenitores¹. Actualmente se identifican mutaciones (genes TSC1 y TSC2) en el 75-90% de los casos².

Manifestaciones cutáneas y mucosas^3-5:

• Manchas blancas (hipomelanóticas o hipocrómicas): puede presentarse al nacimiento o en épocas precoces de la infancia. Las presentan casi el 97%.
• Angiofibromas faciales: lesiones papulosas o nodulares de color de rosa a rojo, de superficie lisa y brillante. Son simétricas y de distribución bilateral en la cara. Suelen aparecer entre el 2º y el 5º año de vida. Pueden molestar la visión y pueden sangrar.
• Placas de chagrin: Placas aplanadas con la superficie ligeramente elevada y rugosa de color rojo amarillento o rosa, en las superficies dorsales del cuerpo, especialmente en área lumbosacra. Suelen observarse en la mayoría de los pacientes, raras en los primeros años de vida, incrementado su número y tamaño con la edad.
• Placas fibrosas frontales: placas de formas y tamaños variados del color de la piel o marrón amarillento, localizadas en área del cuero cabelludo, o frente. Pueden aparecer a cualquier edad, algunas están presentes al nacimiento o en los primeros años de vida.
• Fibromas ungueales o periungueales: Raros antes de los 2 años, suelen aparecer en la pubertad o un poco antes. Nódulos del color de la piel o rojizos, que surgen del suelo de la uña de los dedos, sobre el borde lateral, a lo largo del pliegue proximal de la uña. Más frecuentemente se encuentra en el dedo gordo de los pies.
• Fibromas gingivales: nódulos fibrosos, que suelen localizarse en las encías anteriores de la mandíbula superior, y en la cara lateral de la lengua y en la mucosa bucal.
• Punteado o Pit dental: alteración del esmalte presente del 48% al 100%. Situados en las superficies labiales de los dientes incisivos y caninos. Hipoplasia del esmalte dental.

Manifestaciones neurológicas^3-5:

• En el cerebro hay tuberosidades, calcificaciones y nódulos; los astrocitomas de células gigantes (SEGA) se dan en un 10% de los casos y pueden obstruir la circulación de líquido cefaloraquídeo y producir hidrocefalia.
• Epilepsia: manifestación más frecuente y forma más habitual de presentación. El 80-90% pueden tener alguna crisis epiléptica a lo largo de la vida. El 70% padece la primera crisis en los primeros 12 meses de vida y el 85% en los 2 primeros años. Pueden padecer todo tipo de crisis y es frecuente el síndrome de West. Suelen ser de difícil tratamiento farmacológico, entre el 50 y 80% refractarias.
• Trastornos cognitivos: un 50% presenta discapacidad intelectual.
• Trastornos neuropsiquiátricos: Trastorno del espectro autista, TDA/TDAH (déficit de atención con o sin hiperactividad e impulsividad), ansiedad, depresión, agresividad y problemas de sueño.

Rabdomiomas cardíacos en el 50-70% de los pacientes. Suelen ser los hallazgos más precoces; se diagnostican por ecografía, con frecuencia durante el embarazo. La mitad puede presentar arritmias cardiacas. Pueden desaparecer espontáneamente^3-5

Manifestaciones renales^3-5:

• Angiomiolipoma: lesión renal más frecuente, en casi el 70% a los 10 años. Suelen ser bilaterales con múltiples tumores en ambos riñones, con una incidencia estimada de 55-75%. Su principal complicación es el sangrado.
• Múltiples quistes renales.

Tanto el angiomiolipoma como los múltiples quistes renales pueden producir hipertensión arterial y llevar a insuficiencia renal crónica, pudiendo ser necesario entrar en programa de diálisis y/o trasplante renal.

Linfangiomatosis pulmonar^3-5: afecta exclusivamente a mujeres entre la 3ª y 5ª décadas de vida. Lo padecen el 29-36% de las mujeres. Solo da clínica en el 1%, manifestándose inicialmente como dificultad respiratoria o neumotórax.

Manifestaciones oftalmológicas^3-5: hasta el 50% presentan hamartomas retinianos. En general permanecen estables y asintomáticos.

Manifestaciones digestivas^3-5: pueden presentar hamartomas en el tracto gastrointestinal, especialmente en el recto. Normalmente asintomáticas.

Manifestaciones óseas^3-5: quistes óseos en las falanges de manos y píes, vistos en radiografías. y lesiones escleróticas. Asintomáticas.

Manifestaciones vasculares^3-5: riesgo incrementando de aneurismas arteriales.

Seguimiento²:

• Asesoramiento genético. Cuando se identifica la mutación, se debe realizar el estudio genético a los progenitores, y en caso de que uno de ellos presente la mutación, debe ofrecerse el estudio a todos los posibles familiares afectos: hijos, hermanos…
• Vigilancia y, en su caso, planteamiento de tratamiento farmacológico, de epilepsia, trastornos del sueño y TDA/TDAH.
• Control en nefrología anual hasta al menos los 21 años. Si aparecen angiomiolipomas o quistes renales, control de función renal y tensión arterial. Valorar realización de RM abdominal.
• Oftalmológico anual.
• Control cardiológico: Eco cardio cada 1-3 años en pacientes asintomáticos con rabdomioma cardíaco hasta su regresión. ECG cada 3-5 años en asintomáticos para vigilar defectos de conducción
• Dermatológico anual.
• Odontológico anual a partir de los 4-5 años y cada 6 meses si alteraciones dentales. Radiografía panorámica a los 6-7 años si no se ha hecho antes.
• Pulmonar solo en mujeres adultas, a partir 18 años.
• RM cerebral: Al diagnóstico y cada 1-3 años en niños asintomáticos hasta los 25 años para vigilar la posibilidad de SEGA, que podrían beneficiarse de tratamiento médico antes de que produzca problemas. En caso de SEGA los controles deben ser más frecuentes y continuar pasados los 25 años.

Los cambios bruscos de comportamiento requieren una pronta evaluación para descartar complicaciones tratables: SEGA e hidrocefalia, crisis epilépticas, alteraciones visuales o alteración renal².

Son necesarias unidades de seguimiento de esclerosis tuberosa en pediatría y en adultos, coordinadas y con protocolos consensuados con todos los especialistas potencialmente implicados, que permitan optimizar el seguimiento y cuidados y conocimiento de la evolución natural de la entidad².

BIBLIOGRAFÍA

1. Crino, P.B. ∙ Nathanson, K.L. ∙ Henske, E.P. The tuberous sclerosis complex. N Engl J Med. 2006; 355:1345-1356.
2. Northrup H, et al. International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations. Pediatr Neurol 2021; 123: 50-66.
3. Jozwiak, S. ∙ Schwartz, R.A. ∙ Janniger, C.K. Usefulness of diagnostic criteria of tuberous sclerosis complex in pediatric patients. J Child Neurol. 2000; 15:652-659.
4. Presentation and diagnosis of tuberous sclerosis complex in infants. Pediatrics. 2017; 140: e20164040.
5. Tuberous Sclerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA) – baseline data on 2093 patients. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12:2.