Espina bífida. Artículo monográfico.

AUTORES

1. Sara Coronas Turmo. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
2. Beatriz Comet Cepero. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
3. Noelia Espeso Ambroj. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
4. Alaitz Saiz Ferrer. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
5. Nuria Blasco Pérez. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.

RESUMEN

La Espina Bífida es una malformación congénita que afecta a la médula espinal y a la columna vertebral, ocasionada por el cierre incompleto del tubo neural. Su aparición se produce en el primer mes de vida embrionaria y su etiología es multifactorial, siendo factores de riesgo los genéticos, metabólicos, térmicos y la falta de vitamina B₉ y zinc. Según el tipo de lesión nos encontramos ante una Espina Bífida Oculta o una Espina Bífida Abierta, esto será un factor determinante en la sintomatología de los pacientes que la padezcan. Del mismo modo será importante la localización de la lesión en la columna vertebral, la extensión de la lesión y las malformaciones asociadas. Su diagnóstico se confirma en el segundo trimestre de gestación mediante ecografía y su tratamiento es multidisciplinar y dependerá de la sintomatología del paciente.

PALABRAS CLAVE

Espina bífida, causa, signos y síntomas.

ABSTRACT

Spina Bifida is a congenital malformation that affects the spinal cord and the vertebral column, caused by the incomplete closure of the neural tube. Its appearance occurs in the first month of embryonic life and its etiology is multifactorial, with risk factors being genetic, metabolic, thermal and lack of vitamin B9 and zinc. Depending on the type of injury, we are faced with an Occult Spina Bifida or an Open Spina Bifida, this will be a determining factor in the symptoms of patients who suffer from it. In the same way, the location of the injury in the spine, the extent of the injury and the associated malformations will be important. Its diagnosis is confirmed in the second trimester of pregnancy by ultrasound and its treatment is multidisciplinary and will depend on the patient’s symptoms.

KEY WORDS

Spinal dysraphism, causality, signs and symptoms.

DESARROLLO DEL TEMA

La espina bífida es una malformación congénita que afecta al desarrollo del tubo neuronal¹. Su aparición se da en el primer mes de vida embrionaria, produciéndose un cierre incompleto del tubo neural que da lugar a un cierre incompleto de las últimas vertebras².

Los factores de riesgo son genéticos, falta de vitamina B₉ y de zinc durante el primer mes de gestación, metabólicos (diabetes materna insulinodependiente) y térmicos (fiebre y baños demasiado calientes durante el primer mes de la gestación)².

En un estudio en el que se recogieron datos de pacientes atendidos entre los años 1990 y 2000 se encontró, que el 13,8% presentaba antecedentes familiares, el 95,5% de madres no había tomado ácido fólico y un 6% había realizado tratamiento antiepiléptico³.

La espina bífida puede estar en cualquier nivel vertebral, siendo más frecuente su aparición en la zona lumbar y sacra, lo que producirá que médula y raíces nerviosas que estén por debajo del nivel queden dañadas⁴.

En función del tipo de lesión encontramos:

• Espina bífida oculta: es la forma más común, donde una o más vértebras están malformadas, quedando la anomalía cubierta por una capa de piel⁵. Esta malformación no causa daño a la médula espinal y por tanto no da lugar a trastornos neurológicos o musculoesqueléticos¹.
• Espina bífida quística o abierta: consiste en varios defectos espinales, apareciendo malformación de grasas, huesos o membranas⁵ y apreciándose un abultamiento en forma de quiste en la zona afectada¹. Existen varios tipos, siendo los más habituales el meningocele, donde las meninges sobresalen de la apertura espinal, y la malformación puede o no estar cubierta por una capa de piel, y el mielomeningocele, donde la médula espinal está expuesta a través de la apertura en la columna⁵. Esta última es un defecto más tardío, y se localiza a nivel dorsolumbar o lumbar en más del 50% de los casos, lumbosacro en el 25% y cervical o dorsal en el 10%⁶.

En un estudio realizado a 1505 recién nacidos para conocer la incidencia de Espina bífida abiertas o cerradas, se observó que, 416 individuos presentaron Espina bífida, de los cuales el 26,45% fueron cerradas y el 1,2% fueron abiertas⁷.

La espina bífida es la malformación más común secundaria a defectos del cierre del tubo neural⁸. Su incidencia varía según la población de estudio, existiendo una marcada variación geográfica⁷. En una revisión de la literatura realizada en 2015 se observó que la Espina bífida afecta a 3,4 por 10.000 nacidos vivos en EE.UU y a 3,9 por 10.000 nacidos en Chile⁸. En otra revisión sistemática realizada en África se encontró una incidencia del 0,13%, siendo el país con mayores casos de espina bífida Argelia (0,43%) y el país con menor número de casos Libia (0,006%)⁹.

Diagnóstico:

Su diagnóstico puede sospecharse mediante ecografía entre las semanas 11 y 14 de gestación, mediante la evaluación de translucencia intracraneal y confirmarse en el segundo trimestre con este mismo método⁸. También es determinante los niveles elevados de la alfafetoproteína y de la acetilcolinesterasa en el líquido amniótico⁶.

Clínica:

La gravedad, cantidad e importancia de los síntomas de las personas con espina bífida va a depender, no sólo del tipo de lesión, sino también de la localización de la lesión en la columna vertebral, ocasionando mayor afectación las lesiones altas, la extensión de la lesión, pues a mayor afectación medular mayores secuelas y la presencia de malformaciones asociadas, como la malformación de Arnold Chiari⁴.

Algunos de los síntomas son distales a la malformación, como parálisis sensitiva motora de las extremidades inferiores (de S2 a T12), deformaciones ortopédicas (pie talo, flexo de rodilla, displasia de cadera, hiperlordosis, escoliosis), osteoporosis, trastornos vesicoesfinterianos o problemas genitosexuales. Otras son proximales a la malformación como la hidrocefalia, malformación de Arnold Chiari tipo II. Y otras son de tipo general como alergias múltiples, trastornos endocrinos y sobrepeso².

En el caso de la hidrocefalia asociada a la malformación tipo II de Chiari encontramos que está presente al nacer en el 85-95% de los casos⁶.

Dependiendo del nivel del mielocele existirán distintos grados de paraplejia flácida y arrefléxica. En los casos más severos por encima de L3 la paraplejia será completa imposibilitando la deambulación. En las lesiones lumbares más bajas, la flexión y aducción de cadera y la extensión de rodilla estarán conservadas, por lo que podrán deambular con ayuda. Las lesiones de las raíces sacras superiores permiten caminar con ayuda, pero existirán deformidades en los pies. En las lesiones por debajo de S3 la función de las extremidades inferiores es normal y hay anestesia en “silla de montar”⁶.

La espina bífida oculta es asintomática y se localiza habitualmente a nivel lumbosacro. Pueden observarse a este nivel alteraciones cutáneas como piel atrófica, lipomas subcutáneos, fístulas, etc.⁶.

Tratamiento:

Su tratamiento es multidisciplinar, en este deben intervenir el pediatra, neuropediatra, neurocirujano cirujano ortopédico, urólogo infantil, fisioterapeuta y psicólogo⁶. Requiere de un seguimiento periódico neuroquirúrgico, ortopédico y urológico, además de sesiones de rehabilitación². El tratamiento precoz puede lograr mejores resultados con menos probabilidad de complicaciones físicas o neurológicas, logrando una alta supervivencia⁵.

BIBLIOGRAFÍA

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