AUTORES
- María Carmen Carrasquer Senar. Óptico Optometrista, Hospital Ntra. Sra. de Gracia (Zaragoza), Servicio Oftalmología. Zaragoza, Aragón.
- María Ángeles Giménez Gimeno. Óptico Optometrista, Hospital Ntra. Sra. de Gracia (Zaragoza), Servicio Oftalmología. Zaragoza, Aragón.
- Carmen Bilbao Porta. Óptico Optometrista, Hospital Miguel Servet (Zaragoza), Servicio Oftalmología. Zaragoza, Aragón.
- Álvaro Fanlo Zarazaga. Óptico Optometrista, Hospital Miguel Servet (Zaragoza), Servicio Oftalmología. Zaragoza, Aragón.
- Gema Insa Sánchez. Óptico Optometrista, Hospital Ntra. Sra. de Gracia (Zaragoza), Servicio Oftalmología. Zaragoza, Aragón.
- Javier Pérez Velilla. Óptico Optometrista, Hospital Miguel Servet (Zaragoza), Servicio Oftalmología. Zaragoza, Aragón.
RESUMEN
La retinosis pigmentaria (RP) es una enfermedad degenerativa hereditaria de la retina que se caracteriza por la pérdida progresiva de la visión, comenzando con la visión nocturna y la visión periférica. Este artículo revisa los síntomas y tipos de RP, así como los métodos diagnósticos empleados en la exploración oftalmológica. Se enfoca en la importancia de los estudios electrofisiológicos, especialmente del electrorretinograma (ERG), como herramienta clave para evaluar la función retiniana en pacientes con RP. Además, se discuten los datos normales del ERG y su papel en el diagnóstico y manejo de la enfermedad. Este trabajo subraya la relevancia de un diagnóstico temprano y un seguimiento constante mediante técnicas electrofisiológicas para mitigar la progresión de la RP.
PALABRAS CLAVE
Enfermedades retina, electrodiagnóstico, herencia genética.
ABSTRACT
Retinitis pigmentosa (RP) is a hereditary degenerative disease of the retina characterized by progressive vision loss, starting with night and peripheral vision. This article reviews the symptoms and types of RP, as well as the diagnostic methods used in ophthalmic examination. It focuses on the importance of electrophysiological studies, especially electroretinography (ERG), as a key tool for assessing retinal function in patients with RP. Additionally, the normal ERG data and its role in the diagnosis and management of the disease are discussed. This paper highlights the importance of early diagnosis and continuous monitoring through electrophysiological techniques to mitigate the progression of RP.
KEY WORDS
Retinal diseases, electrodiagnosis, heredity.
DESARROLLO DEL TEMA
La retinosis pigmentaria (RP) es un grupo de enfermedades genéticamente heterogéneas que afectan la retina, llevando a una degeneración progresiva de los fotorreceptores, principalmente los bastones, y posteriormente los conos. Esta degeneración se traduce en una pérdida gradual de la visión nocturna y periférica, y en fases avanzadas, de la visión central. Es una de las causas más comunes de ceguera hereditaria en todo el mundo1.
El diagnóstico de la RP se basa en una combinación de pruebas clínicas y electrofisiológicas. Entre estas últimas, el electrorretinograma (ERG) es fundamental para evaluar la función global de la retina, proporcionando información crucial sobre la extensión y gravedad de la enfermedad2. Este artículo tiene como objetivo revisar la retinosis pigmentaria, sus síntomas, tipos y métodos de diagnóstico, con un enfoque especial en los estudios electrofisiológicos y la importancia del ERG en la gestión de esta condición.
Definición de Retinosis Pigmentaria:
La retinosis pigmentaria es un término que engloba a un grupo de enfermedades hereditarias de la retina, caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores y la alteración del epitelio pigmentario de la retina. Es una enfermedad de transmisión genética que puede seguir patrones autosómicos dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X. La manifestación clínica principal es la pérdida progresiva de la visión nocturna (nictalopía), seguida por la pérdida del campo visual periférico y, en etapas avanzadas, de la visión central.
Síntomas:
Los síntomas de la retinosis pigmentaria varían según el estadio de la enfermedad y el tipo genético. Inicialmente, los pacientes presentan dificultad para ver en condiciones de baja iluminación, lo que se conoce como ceguera nocturna o nictalopía. A medida que la enfermedad progresa, los pacientes experimentan una reducción del campo visual periférico, lo que se describe como «visión en túnel». En etapas más avanzadas, la enfermedad puede afectar la visión central, dificultando actividades como la lectura y el reconocimiento de rostros.
Otros síntomas incluyen fotopsias (percepción de destellos luminosos), miodesopsias (percepción de cuerpos flotantes en el campo visual), y sensibilidad extrema a la luz (fotofobia). Estos síntomas son el resultado de la degeneración progresiva de los fotorreceptores y la consecuente disfunción del epitelio pigmentario de la retina.
Tipos de Retinosis Pigmentaria:
La retinosis pigmentaria se clasifica en varios tipos según su patrón de herencia y las características clínicas:
RP Autosómica Dominante: Es la forma más benigna de RP, con una progresión más lenta y una mejor preservación de la visión central hasta etapas avanzadas de la vida.
RP Autosómica Recesiva: Tiene una progresión más rápida que la forma dominante, y los síntomas suelen aparecer en la infancia o adolescencia temprana.
RP Ligada al Cromosoma X: Es la forma más grave de RP, generalmente afecta a los varones y progresa rápidamente, con una pérdida significativa de la visión en la tercera o cuarta década de la vida.
Síndrome de Usher: Es una forma sindrómica de RP asociada con pérdida auditiva congénita. Los pacientes con este síndrome presentan retinosis pigmentaria junto con hipoacusia neurosensorial.
Exploración Oftalmológica:
La evaluación oftalmológica de los pacientes con RP incluye una serie de pruebas que ayudan a confirmar el diagnóstico y a evaluar la extensión de la enfermedad. La revisión del fondo de ojo es fundamental, revelando los típicamente depósitos de pigmento en la retina en forma de espículas óseas, atrofia del epitelio y pruebas de campo visual son esenciales para documentar la pérdida progresiva del campo visual periférico, característica de la RP. La tomografía de coherencia óptica (OCT) se utiliza para evaluar el grosor de la retina y detectar cualquier edema macular pigmentario y adelgazamiento de los vasos retinianos., una complicación común en la RP.
Métodos Electrofisiológicos para el Estudio de la Función Retiniana:
Los estudios electrofisiológicos son una herramienta crucial en la evaluación de la función retiniana en pacientes con RP. Estos incluyen el electrorretinograma3 (ERG) y los potenciales evocados visuales (PEV), que permiten una evaluación objetiva de la función global de la retina y de las vías visuales.
El ERG mide la respuesta eléctrica global de la retina a estímulos luminosos. Existen diferentes tipos de ERG, como el ERG de campo completo, que evalúa la función de toda la retina, y el ERG multifocal, que permite una evaluación más focalizada de diferentes áreas de la retina.
Los PEV, por otro lado, miden la respuesta eléctrica en la corteza visual tras la estimulación de la retina, proporcionando información sobre la integridad de la vía visual desde la retina hasta la corteza occipital.
El Electrorretinograma y su Importancia:
El electrorretinograma es una de las herramientas diagnósticas más importantes en la retinosis pigmentaria. En etapas tempranas de la RP, el ERG muestra una disminución de la amplitud de las ondas A y B, lo que refleja la disfunción de los fotorreceptores. A medida que la enfermedad progresa, el ERG puede volverse no detectable, indicando una pérdida casi completa de la función retiniana.
El ERG no solo es útil para el diagnóstico de la RP, sino también para el seguimiento de la progresión de la enfermedad. Las variaciones en las respuestas electrofisiológicas pueden proporcionar información valiosa sobre la tasa de progresión y la eficacia de las intervenciones terapéuticas.
Datos Normales:
En individuos sanos, el ERG muestra respuestas robustas con ondas A y B bien definidas, correspondientes a la actividad de los fotorreceptores y las células bipolares, respectivamente. Los valores normales varían según la edad y las condiciones de iluminación, pero cualquier reducción significativa en la amplitud de estas ondas o un aumento en los tiempos de respuesta sugiere una disfunción retiniana.
En contraste, los pacientes con RP muestran una disminución progresiva de estas respuestas, correlacionándose con la pérdida funcional de los fotorreceptores. Este deterioro electrofisiológico precede a menudo a los cambios observados en la exploración clínica, lo que subraya la importancia del ERG en el diagnóstico precoz.
CONCLUSIONES
La retinosis pigmentaria es una enfermedad compleja y devastadora que conduce a la pérdida progresiva de la visión. Los estudios electrofisiológicos, especialmente el electrorretinograma, son fundamentales para el diagnóstico y manejo de la RP. Estos estudios permiten evaluar la función global de la retina y monitorear la progresión de la enfermedad a lo largo del tiempo. A través de un diagnóstico precoz y un seguimiento regular, es posible intervenir de manera más efectiva, incluso cuando las opciones terapéuticas actuales son limitadas.
La importancia de los estudios electrofisiológicos en la RP no puede ser subestimada, ya que proporcionan una visión detallada de la función retiniana que es crucial para la toma de decisiones clínicas y el desarrollo de nuevas terapias4. A medida que avanza la investigación en el campo de la terapia génica y las células madre, la combinación de estos tratamientos emergentes con un seguimiento electrofisiológico preciso podría ofrecer nuevas esperanzas para los pacientes afectados por esta enfermedad debilitante.
BIBLIOGRAFÍA
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