Feocromocitoma: el gran imitador

Nº de DOI: 10.34896/RSI.2025.33.70.001

AUTORES

1. Raquel Sánchez García. Centro de Salud San José Centro (Zaragoza). España.
2. Paloma Vidao Gómez. Centro de Salud San José Norte (Zaragoza). España.
3. Eva Sevilla Mañas. Centro de Salud Almozara (Zaragoza). España.
4. Silvia Finol Pérez. Centro de Salud Torre Ramona (Zaragoza). España.
5. María Esteban Rihuete. Centro de Salud Almozara (Zaragoza). España.
6. Ana María Blázquez Henao. Centro de Salud Torre Ramona (Zaragoza). España.

RESUMEN

Los feocromocitomas (PHEO) y los paragangliomas extra-adrenales (EAP) son tumores raros de células de la cresta neural que se caracterizan por la producción de catecolaminas. El diagnóstico se basa en la medición de metanefrinas, ya sea en plasma o en orina de 24 horas. Se recomienda realizar pruebas genéticas en todos los pacientes, ya que un número considerable de feocromocitomas presenta mutaciones genéticas hereditarias^1,2.

La presentación clínica es variada, lo que le ha valido el apodo de «el gran imitador». La tríada clásica de síntomas incluye palpitaciones, dolores de cabeza y sudoración profusa, pero pueden presentarse otros síntomas. La tomografía computarizada (TC) es la mejor prueba de imagen para la localización del tumor, mientras que la resonancia magnética (RM) se prefiere en niños y mujeres embarazadas^1,3.

El tratamiento definitivo es la cirugía. La preparación preoperatoria con bloqueadores alfa y otros medicamentos es esencial para controlar la hipertensión y las arritmias. El seguimiento debe ser de por vida e incluye la monitorización de los niveles de catecolaminas y estudios de imagen periódicos^1,3.

PALABRAS CLAVE

Feocromocitoma, paraganglioma, metanefrinas, tomografía computarizada, resonancia magnética, bloqueadores alfa.

ABSTRACT

Pheochromocytomas (PHEOs) and extra-adrenal paragangliomas (EAPs) are rare neural crest cell tumors characterized by the production of catecholamines. Diagnosis relies on the measurement of metanephrines, either in plasma or 24-hour urine samples. Genetic testing is recommended for all patients, as a considerable number of pheochromocytomas carry inherited genetic mutations^1,2.

Clinical presentation is diverse, earning it the nickname «the great mimicker». The classic triad of symptoms includes palpitations, headaches, and profuse sweating, although other symptoms may be present. Computed tomography (CT) is the best imaging test for tumor localization, while magnetic resonance imaging (MRI) is preferred in children and pregnant women^1,3.

Definitive treatment is surgery. Preoperative preparation with alpha-blockers and other medications is crucial for controlling hypertension and arrhythmias. Follow-up should be lifelong and includes monitoring catecholamine levels and periodic imaging studies^1,3.

KEY WORDS

Pheochromocytoma, paraganglioma, metanephrines, tomography, computed, magnetic resonance imaging, adrenergic alpha-antagonists.

INTRODUCCIÓN

Los feocromocitomas (PHEO) y los paragangliomas extra-adrenales (EAP) son tumores neuroendocrinos raros que se originan en las células cromafines derivadas de la cresta neural. Estas células tienen la capacidad de producir y liberar catecolaminas, como la adrenalina y la noradrenalina, lo que genera un amplio espectro de manifestaciones clínicas. La incidencia de estos tumores se estima en 2 a 8 casos por millón de personas al año. Si bien son tumores infrecuentes, su diagnóstico y tratamiento tempranos son cruciales para evitar complicaciones potencialmente mortales².

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Mujer de 57 años, exfumadora y con antecedentes de EPOC-asma y SAHS sin CPAP, hiperparatiroidismo primario leve con estudio de MEN1 negativo y Diabetes Mellitus tipo 2 en tratamiento con antidiabéticos orales con buen control. Antecedente quirúrgico de somatostinoma pancreático intervenido a los 35 años, con necesidad de adhesiolisis con nueva anastomosis de asa yeyunal por síndrome de asa aferente a los 46 años.

Presenta cuadro de astenia y dolor abdominal de predominio en flanco izquierdo de 1 mes de evolución, de intensidad en aumento progresivo hasta hacerse diario, que se acompaña de palpitaciones y diaforesis en la última semana.

A la llegada a urgencias: temperatura 36.5ºC, frecuencia cardiaca 90 lpm, tensión arterial 135/85 mmHg. A la inspección, paciente sudorosa y palidez cutánea. A la exploración abdominal, presenta abdomen blando, depresible, con dolor focalizado en flanco izquierdo y puñopercusión renal ipsilateral positiva, sin palpar masas ni visceromegalias ni auscultar ningún soplo abdominal.

En las pruebas iniciales, presenta radiografía tóraco-abdominal y analítica sin alteraciones, por lo que se amplía estudio con TAC abdominal dados los antecedentes de la paciente y la refractariedad del dolor a la administración de analgesia intravenosa.

En el TAC se objetiva lesión suprarrenal izquierda de densidad heterogénea de 32 mm adyacente a pared gástrica, que plantea diagnóstico diferencial entre feocromocitoma o carcinoma suprarrenal. Durante el ingreso, la gammagrafía con MIGB pone de manifiesto un aumento de captación del trazador en hemiabdomen superior izquierdo, más evidente a nivel de glándula suprarrenal izquierda, con área central hipocaptante en relación a fenómenos degenerativos intratumorales.

La determinación de metanefrinas y catecolaminas en orina de 24h muestra una lectura de más de cinco veces el valor normal. Con el diagnóstico de probable feocromocitoma, se programa suprarrenalectomía izquierda previo bloqueo con doxazosina 4 mg/día.

DISCUSIÓN

La presentación clínica de los PHEO y EAP es muy variada, estando la tríada clásica de síntomas presente en aproximadamente la mitad de los pacientes, la cual incluye palpitaciones, dolores de cabeza y sudoración profusa (efidrosis). Sin embargo, una gran variedad de otros síntomas puede presentarse, incluyendo: hipertensión, arritmias, dolor torácico, temblores, mareos, náuseas, vómitos, dolor abdominal, pérdida de peso, intolerancia a la glucosa y/o hiperglucemia^1,2.

Es por ello que el diagnóstico puede ser un desafío y la sospecha clínica es fundamental para iniciar la evaluación diagnóstica adecuada. El diagnóstico se basa en la demostración de una producción excesiva de catecolaminas. La medición de metanefrinas fraccionadas en plasma o en orina de 24 horas es la prueba de primera línea. Niveles de metanefrinas plasmáticas más de 4 veces por encima del límite superior de referencia tienen una probabilidad cercana al 100% de indicar la presencia de un tumor. En casos de resultados equívocos, se puede realizar una prueba de supresión con clonidina^1,2,3.

Una vez confirmado el diagnóstico, la tomografía computarizada (TC) es la prueba de imagen de elección para la localización del tumor, ya que ofrece una alta sensibilidad y especificidad. La resonancia magnética (RM) puede ser una alternativa, especialmente en niños y mujeres embarazadas, para evitar la exposición a la radiación. En casos donde la TC o la RM no son concluyentes, se puede considerar la gammagrafía con 123I-MIBG o el PET con 18F-FDG^1,3.

Un porcentaje significativo de PHEO y EAP (aproximadamente un tercio) se asocia con mutaciones genéticas hereditarias, por lo que se recomienda realizar pruebas genéticas en todos los pacientes, ya que la identificación de una mutación puede tener implicaciones importantes para el manejo clínico y el seguimiento a largo plazo. Las mutaciones más frecuentes se encuentran en los genes que codifican las subunidades del complejo succinato deshidrogenasa (SDHx), el fumarato hidratasa (FH), la von Hippel-Lindau (VHL), y el protooncogén RET^2,4.

El tratamiento definitivo de los PHEO y EAP es la cirugía. Sin embargo, la preparación preoperatoria es crucial para minimizar el riesgo de complicaciones intraoperatorias, como la crisis hipertensiva y las arritmias inducidas por las catecolaminas. La preparación preoperatoria incluye el bloqueo alfa con fármacos como la fenoxibenzamina, que se inicia al menos 10-14 días antes de la cirugía. La expansión del volumen intravascular preoperatoria también es importante para prevenir la hipotensión postoperatoria, que puede ocurrir debido a la contracción del volumen inducida por la vasoconstricción crónica. En casos de tumores malignos irresecables o metastásicos, se pueden considerar otras opciones terapéuticas, como la quimioterapia, la radioterapia y la terapia con 131I-MIBG^1,3.

El seguimiento de los pacientes con PHEO y EAP debe ser de por vida debido al riesgo de recurrencia tumoral, incluso en caso de tumores aparentemente benignos, mediante la monitorización de los niveles de catecolaminas en plasma y orina, así como estudios de imagen periódicos^1,2,3.

CONCLUSIONES

Los feocromocitomas y los paragangliomas extra-adrenales son tumores raros, pero potencialmente mortales. El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado son fundamentales para mejorar el pronóstico de los pacientes. La sospecha clínica, la medición de metanefrinas, la localización del tumor mediante técnicas de imagen, y la evaluación genética son pasos cruciales en el manejo de estos tumores. La cirugía laparoscópica es el tratamiento de elección para la mayoría de los casos, y la preparación preoperatoria adecuada es esencial para minimizar las complicaciones. El seguimiento de por vida es necesario para detectar recurrencias tumorales.^1.2.3

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