Fisioterapia en la distrofia miotónica tipo 1

AUTORES

1. Víctor Pascual Gracia Paracuellos. Fisioterapeuta. Aragón, España.
2. Fernando Jesús Gerente Mas. Terapeuta Ocupacional y Fisioterapeuta. Aragón, España.
3. Mª Luisa Aldana Gallego. Fisioterapeuta. Aragón, España.
4. Inés Ruiz Maqueda. Fisioterapeuta. Aragón, España.
5. Marta López Mellado. Fisioterapeuta.  Aragón, España.

RESUMEN

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o distrofia miotónica de Steinert es un trastorno genético poco frecuente causado por una mutación en el gen DMPK. Es una enfermedad multisistémica, cuyos síntomas principales son la debilidad muscular y la miotonía. Su gravedad depende del número de repeticiones anómalas en el gen DMPK, lo que, a su vez, se relaciona con la edad de aparición de los primeros síntomas. Además, el fenómeno de anticipación provoca que los síntomas sean más graves y aparezcan con anterioridad en los descendientes de individuos con DM1. El abordaje de fisioterapia variará en función del subtipo de la enfermedad y de la edad del paciente, siendo siempre individualizado y con un enfoque activo e interdisciplinario.

PALABRAS CLAVE

Distrofia miotónica, proteína quinasa de distrofia miotónica, anticipación genética, modalidades de fisioterapia.

ABSTRACT

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) or Steinert myotonic dystrophy is a rare genetic disorder caused by a mutation in the DMPK gene. It is a multisystem disease, whose main symptoms are muscle weakness and myotonia. Its severity depends on the number of abnormal repeats in the DMPK gene, which, in turn, is related to the age of onset of the first symptoms. In addition, the anticipatory phenomenon causes symptoms to be more severe and appear earlier in the offspring of individuals with DM1. The physiotherapy approach will vary according to the subtype of the disease and the age of the patient, and will always be individualised and with an active, interdisciplinary approach.

KEY WORDS

Myotonic dystrophy, myotonin-protein kinase, anticipation, genetic, physical therapy modalities.

DESARROLLO DEL TEMA

1. Definición:

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o distrofia miotónica de Steinert es la forma más común de distrofia muscular en adultos. Es un trastorno genético, de herencia autosómica dominante, causado por una mutación en el gen DMPK. Es una enfermedad multisistémica, poco frecuente, caracterizada por una amplia gama de manifestaciones musculares (debilidad muscular, miotonía, cataratas antes de los 50 años) y otras derivadas de los diferentes sistemas del organismo^1,2,3. Estos síntomas varían en función de la edad de inicio, siendo de mayor gravedad en las formas más precoces. La expansión intergeneracional de la repetición, conocida como anticipación, provoca que los síntomas sean más graves y aparezcan con anterioridad en los descendientes de individuos con DM1¹.

La aparición de esta patología puede darse a cualquier edad, desde en el recién nacido hasta en la edad adulta avanzada. Esta clasificación por edad de aparición de los síntomas da lugar a 3 subtipos clínicos de DM^2,3,4:

1. Forma congénita: Es la forma más grave y la que más mortalidad presenta, especialmente en la fase neonatal. Antes del nacimiento puede observarse demasiado líquido amniótico (polihidramnios) y poco movimiento fetal.
2. Forma infantil: se presenta con dificultades a nivel intelectual y problemas de aprendizaje, que aparecen antes de los síntomas musculares.
3. Forma adulta: inicio en etapas más avanzadas, cursa con debilidad muscular, atrofia, miotonía, cataratas y defectos de conducción cardíaca, entre otras.

La DM1 causa una morbilidad y mortalidad significativas, especialmente en las formas tempranas. Los niños con la forma congénita de la enfermedad suelen precisar de cuidados intensivos al nacer debido a la hipotonía, la insuficiencia respiratoria y dificultades en la alimentación. Tanto la aparición congénita como en la primera infancia están asociadas a síntomas relacionados con el Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) o con el Trastorno del Espectro Autista (TEA). También presentan retraso motor significativo y pueden tener síntomas a nivel multisistémico¹.

Además de su amplio espectro de gravedad y la variabilidad en sus manifestaciones clínicas, la DM1 presenta una serie de características específicas. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante, por lo que solo es necesario que uno de los progenitores presente la afectación para transmitirla a su descendencia. No obstante, la transmisión de las formas congénitas es casi exclusivamente a través de la madre⁴.

En la DM1 se produce el fenómeno de anticipación, el cual consiste en que las repeticiones en el gen DMPK aumentan en generaciones sucesivas, lo que da lugar a síntomas más graves y a edades más tempranas¹.

La DM1 presenta una penetrancia variable, lo que significa que los síntomas son muy variables incluso dentro del mismo subtipo clínico y entre individuos de la misma familia⁴. Otra característica de la DM1 es que el número de repeticiones del triplete CTG varía entre las células de los distintos tipos de tejidos del cuerpo. Este número se incrementa a lo largo de la vida de la persona con DM1.

2. Epidemiología:

La prevalencia de la DM1 se estima entre 1:8.000 y 1:20.000 en la población general, aunque varía según la región y grupo étnico. Se han reportado tasas más altas en poblaciones como la de Québec, Canadá, donde alcanza aproximadamente 1:500. En contraste, en algunas regiones de Asia la prevalencia es significativamente menor. La incidencia exacta de la enfermedad se desconoce debido a su expresión variable y a su infradiagnóstico, pero se estima que ocurre en aproximadamente 1 de cada 10.000 nacimientos². Los niños que presentan la forma congénita de la enfermedad podrían representar entre el 10 y el 30% de la población afectada de DM1¹.

3. Etiología y herencia:

La DM1 se produce por una mutación en el gen de la proteína quinasa de la distrofia miotónica (DMPK), situado en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.3). En concreto, el defecto genético consiste en una repetición anómala del triplete Citosina-Tinina-Guanina (CTG) en la región 3’ no traducida del gen DMPK. Este gen codifica la proteína quinasa, cuya función es desconocida hasta el momento, pero parece jugar un papel importante en las células del músculo, corazón y cerebro, así como estar implicada en la comunicación intracelular^4,5.

Las personas sanas tienen entre 5 y 37 repeticiones de trinucleótidos. Los individuos que presentan entre 38 y 50 repeticiones son asintomáticos, pero existe un gran riesgo de transmisión de la enfermedad a su descendencia. Los síntomas de la DM1 aparecen a partir de las 50 repeticiones de tripletes en el gen DMPK, pudiendo llegar hasta más de 4000 repeticiones de la secuencia CTG. De forma general, cuantas más repeticiones hay, más graves son los síntomas y la enfermedad comienza más temprano:

• 50 a 150 repeticiones: DM1 leve que se presenta en adultos. Por debajo de 90 repeticiones el único síntoma suele ser cataratas.
• 100 a 1000 repeticiones: DM1 clásica que se presenta en infancia o la edad adulta.
• 750 repeticiones en adelante: DM1 congénita, de mayor gravedad y peor pronóstico⁴.

4. Manifestaciones clínicas

Como se ha comentado, la DM1 es un trastorno multisistémico, con una amplia variabilidad de manifestaciones clínicas. La debilidad muscular y la miotonía son los dos síntomas principales y más característicos de esta enfermedad^1,3,4.

La DM1 leve puede manifestarse únicamente con cataratas, miotonía leve y diabetes mellitus. En estos casos el paciente puede tener una vida normal, sin graves alteraciones^1,3,4. La forma clásica de la DM1 afecta especialmente al sistema musculoesquelético, manifestándose principalmente como debilidad muscular de predominio distal, con mayor afectación en pies y manos. Esta debilidad se traduce en alteraciones como el pie caído, dificultades en la marcha y problemas en la ejecución de actividades de motricidad fina. Asimismo, también es común la ptosis palpebral por la afectación de los músculos elevadores del párpado. Una característica distintiva de la DM1 es la miotonía, definida como la dificultad para relajar un músculo tras una contracción sostenida. Aunque este signo no suele ser el más incapacitante, sí constituye un marcador clínico fundamental para el diagnóstico. Suele localizarse en antebrazos y dedos, aunque también puede involucrar la lengua y la musculatura mandibular, dificultando el habla y la masticación. Adicionalmente, los pacientes suelen presentar dolor muscular y una marcada sensación de fatiga.

En el sistema cardiovascular, la DM1 conlleva un riesgo elevado de arritmias, siendo la fibrilación auricular la más frecuente. Esta alteración del ritmo cardíaco se asocia a un incremento en la probabilidad de eventos embólicos de origen cardiogénico. Además, en fases avanzadas de la enfermedad, puede desarrollarse una miocardiopatía dilatada, que a su vez puede desencadenar insuficiencia cardíaca congestiva. Esta evolución cardíaca puede llevar, en algunos casos, a la muerte súbita.

Por otro lado, el sistema gastrointestinal se ve comprometido principalmente por disfunciones del músculo liso. Las dificultades para la masticación y la deglución están relacionadas tanto con la debilidad muscular como con la miotonía. Es común la aparición de reflujo gastroesofágico, asociado a una relajación patológica del esfínter esofágico inferior. Otros síntomas digestivos incluyen dolor abdominal o torácico, náuseas, vómitos, distensión abdominal y episodios de pseudobstrucción intestinal, todos ellos consecuencia de una disminución del peristaltismo. También pueden presentarse alteraciones del tránsito intestinal como estreñimiento o diarrea, síndrome de colon irritable, cálculos biliares e infecciones digestivas de carácter crónico.

La afectación del sistema nervioso central se manifiesta en diversos grados. Algunos pacientes presentan un déficit intelectual leve, especialmente notable en la infancia, mientras que en la edad adulta puede observarse un deterioro cognitivo progresivo. También son frecuentes los trastornos psiquiátricos y del comportamiento, como alteraciones de la personalidad, ansiedad y depresión. La hipersomnia diurna representa otro síntoma relevante, y puede presentarse desde edades tempranas. Asimismo, se han identificado déficits funcionales en los lóbulos frontal y parietal del cerebro, que afectan procesos como el control motor, la resolución de problemas, la memoria, el lenguaje, la autorregulación emocional y la integración sensorial.

En lo que respecta al sistema respiratorio, la debilidad progresiva del diafragma, de los músculos intercostales y de la musculatura abdominal puede provocar insuficiencia respiratoria, siendo en algunos casos necesario el uso de ventilación mecánica. Esta debilidad también afecta la capacidad para toser eficazmente, lo que favorece la aspiración de alimentos, secreciones y contenido gástrico, aumentando el riesgo de infecciones pulmonares. Por otra parte, la apnea del sueño es una complicación común, caracterizada por episodios de hipoxia e hipercapnia nocturna.

A nivel oftalmológico, la DM1 puede ocasionar visión borrosa, frecuentemente relacionada con la aparición de cataratas. También se han descrito miotonía e hipotonía de los músculos extraoculares, ptosis palpebral, hipotensión ocular y en algunos casos, retinopatía.

En el ámbito endocrino, los pacientes pueden desarrollar resistencia a la insulina, lo cual incrementa el riesgo de desarrollar diabetes mellitus tipo 2. El hipotiroidismo también es frecuente, contribuyendo a la fatiga crónica y otros síntomas sistémicos.

Por último, el sistema reproductivo se ve afectado tanto en hombres como en mujeres. En varones, son comunes los niveles bajos de testosterona, el hipogonadismo y la atrofia testicular, manifestaciones que suelen aparecer en la adultez. En las mujeres, se han descrito problemas de fertilidad, debilidad del músculo uterino y complicaciones ginecológicas y obstétricas^1,3,4.

En la forma congénita de la DM1, puede observarse esta evolución por etapas^1,3,4:

• Prenatal: el movimiento fetal es más lento de lo normal, pudiendo aparecer pies zambos. La madre presenta un aumento del flujo amniótico (polihidramnios), existe posibilidad de presentación de nalgas y desprendimiento prematuro de placenta.
• Recién nacido: debilidad muscular grave con hipotonía, con pronóstico de mortalidad alto hasta los 6 meses. Existen problemas en la respiración y la alimentación. A partir de los 6 meses hay una mejora importante del pronóstico.
• Infancia y adolescencia: la hipotonía mejora progresivamente y las dificultades en la alimentación se reducen, siendo rara su presencia a los 3-4 años. Aparece un retraso del desarrollo de las habilidades motoras gruesas y finas. La miotonía suele aparecer en la adolescencia o comienzos de la tercera década. La debilidad de manos, pies y rostro puede requerir la utilización de aparatos ortopédicos, especialmente si limita el desplazamiento. Aparece discapacidad intelectual, rasgos TEA, ansiedad y trastornos del comportamiento.
• Edad adulta: los síntomas empeoran de forma gradual.

El pronóstico en la DM1 de aparición congénita o en la primera infancia es grave, pudiendo afectar a la esperanza de vida. En estos casos, las complicaciones respiratorias, enfermedades cardiovasculares, arritmias y neoplasias suelen ser las principales causas de muerte prematura^3,4.

5. Diagnóstico

El diagnóstico de DM1 ha de sospecharse si existe historia familiar y/o uno o más de los siguientes hallazgos¹:

• Ptosis palpebral y/o hipotonía de la musculatura orofacial
• Debilidad distal, principalmente de flexores de dedos y muñecas, sin contracturas, o debilidad en flexores de cuello.
• Miotonía, o incapacidad para relajar la musculatura.
• Rasgos TEA o dificultades en la socialización.
• TDAH, ansiedad, problemas de comportamiento.
• Discapacidad intelectual, retraso del desarrollo.
• Dificultades del aprendizaje.
• Hipersomnia diurna.
• Problemas gastrointestinales como estreñimiento o diarrea.
• Escoliosis.
• Arritmias cardíacas.
• Recuperación prolongada o parada respiratoria tras anestesia.
• Signos neonatales de hipotonía, debilidad, pie zambo, distrés respiratorio o problemas alimentarios.

La DM1 también se sospecha en adultos con cataratas, miotonía e hipotonía muscular, predominante en la musculatura distal de la pierna, la mano, el cuello y la cara. En la forma congénita se suelen observar al nacer o durante el primer mes síntomas como insuficiencia respiratoria, problemas de alimentación, hipotonía o pie zambo.

El diagnóstico ha de confirmarse con el examen genético molecular que muestra las mutaciones en el gen DMPK^1,6.

6. Tratamiento:

El tratamiento de la DM1 es individualizado en función de la sintomatología del paciente y de los diferentes sistemas afectados. Se debe hacer una valoración exhaustiva para abordar al paciente con DM1 de una manera óptima. La Myotonic Dystrophy Foundation dispone de guías de recomendaciones tanto para adultos como para niños, así como para detallar el rol de la fisioterapia en la enfermedad^1,7,8.

Fisioterapia en la forma congénita e infantil

Los recién nacidos con DM1 suelen presentar debilidad muscular generalizada, hipotonía y dificultades respiratorias. A menudo, los niños con la forma congénita requieren estancia en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatal (UCIN), por lo que el manejo inicial se centra en el soporte vital, incluyendo ventilación mecánica y asistencia en la alimentación. También han de evaluarse las posibles complicaciones musculoesqueléticas presentes en el nacimiento, como los pies zambos, e intervenir de forma precoz. La DM1 infantil, algo menos grave que la congénita, no presenta tantas complicaciones físicas en un primer momento, sin embargo, pueden empeorar progresivamente, por lo que el abordaje de fisioterapia es importante para mejorar la fuerza y el resto de las capacidades físicas básicas^1,8.

A largo plazo, el tratamiento de fisioterapia, de forma interdisciplinar junto con la terapia ocupacional, logopedia y resto de especialidades de la atención temprana, es fundamental para abordar el retraso en el desarrollo psicomotor y las dificultades en la alimentación y en la comunicación.

Los fisioterapeutas acompañan el desarrollo motor de los niños con la forma congénita de DM1 para evitar o minimizar las complicaciones en el mismo. Esta se centra en el abordaje de la hipotonía y la debilidad muscular, incluyendo la musculatura respiratoria, y en la vigilancia del correcto desarrollo a nivel musculoesquelético⁸. Las intervenciones enfocadas a la hipotonía deben dirigirse a objetivos concretos y promover la función y la participación de los niños en las rutinas diarias. También han de ser activas e iniciadas por el niño, en función de sus intereses^9,10. La estimulación del niño con DM1 es muy importante, no solo para el desarrollo motor sino también para el resto de áreas¹.

Las habilidades motoras gruesas han de trabajarse en diferentes posiciones. Para favorecer su desarrollo, previamente se debe evaluar exhaustivamente qué hitos del desarrollo ha conseguido y cuáles están por conseguir. La guía y rueda de la hipotonía es una herramienta muy útil que puede ser utilizada por los fisioterapeutas para ayudar al desarrollo de los niños con hipotonía de origen central¹¹.

Se recomienda fomentar la sedestación y bipedestación a partir de los 6 y los 12 meses respectivamente. Si el niño no puede adoptar estas posiciones por sí solo, se puede realizar una adaptación postural, ya sea un asiento de posicionamiento, un bipedestador, o dispositivos similares que faciliten una postura alineada a partir de la cual el niño pueda jugar y explorar. Del mismo modo, es importante reducir el tiempo que se pasa en posturas asimétricas en decúbito y en sedestación en W, para evitar deformidades musculoesqueléticas derivadas del retraso en el desarrollo psicomotor. El uso de órtesis está indicado para favorecer la alineación de tobillo y pie en niños con pies zambos u otras complicaciones musculoesqueléticas^8,9,10.

Otras terapias recomendadas para favorecer la adquisición de las habilidades motoras en los niños con las formas congénita e infantil de la DM1 son la hipoterapia y la terapia acuática, aunque no hay estudios que evidencien su efectividad específica para esta patología¹⁰.

Es importante controlar la fatiga durante el tratamiento de fisioterapia en los individuos con DM1⁴.

Fisioterapia en la DM1 en adultos

El manejo de la DM1 en adultos requiere un enfoque integral debido a su naturaleza multisistémica. Es recomendable realizar, de forma regular, una evaluación cardiológica, respiratoria y endocrinológica, además de otras especialidades en función de la sintomatología del paciente^7,8.

La fisioterapia es importante para mantener la movilidad, fuerza y capacidad aeróbica, así como para prevenir complicaciones musculoesqueléticas. La valoración del paciente adulto con DM1 es primordial antes de iniciar el tratamiento. Se ha de evaluar la fuerza muscular, el dolor, la fatiga o la capacidad funcional en las actividades funcionales simples, como levantarse de la silla, caminar o subir las escaleras^4,8.

El abordaje debe ser interdisciplinar, en coordinación con la terapia ocupacional, principalmente. La fisioterapia se centra en la debilidad y atrofia muscular, así como en mejorar o evitar el empeoramiento de la función del paciente, lo que puede repercutir en sus actividades de la vida diaria y su participación en el entorno.

El ejercicio terapéutico es la base del tratamiento de fisioterapia. Existe evidencia que demuestra la efectividad del entrenamiento aeróbico y de resistencia, de intensidad moderada, para el mantenimiento de la capacidad aeróbica y la fuerza en enfermedades neuromusculares, sin efectos adversos asociados^8,12. Un programa adecuado debe incluir estiramientos, ejercicios de resistencia, cardiovasculares y de equilibrio⁸.

Es importante monitorizar la fatiga, ya que más del 60% de los pacientes con trastornos musculares manifiestan este síntoma^4,8. Se debe enseñar al paciente a utilizar diferentes instrumentos de autopercepción del esfuerzo, como la Escala de Borg.

El uso de órtesis de pie y tobillo están indicadas en los pacientes con debilidad en la flexión dorsal de tobillo, que conlleva un pie caído y una marcha en estepaje^4,7.

En cuanto a la miotonía, no es posible intervenir sobre ella desde la fisioterapia. La mexiletina es un medicamento que puede utilizarse para el tratamiento de la miotonía si esta está influyendo en la participación del paciente en su vida diaria, pero se debe tener precaución ya que puede causar arritmias cardíacas^1,7.

El tratamiento en fisioterapia de la DM1 ha de reevaluarse de forma periódica, a medida que el paciente cumpla los diferentes objetivos o cuando se produzcan cambios relevantes en la situación del paciente que requieran un nuevo enfoque terapéutico.

BIBLIOGRAFÍA

1. Johnson NE, Zapata-Aldana E, Angeard N, Ashizawa T, Berggren KN, Marini-Bettolo C et al. Consensus-based care recommendations for congenital and childhood-onset myotonic dystrophy type 1. Neurol. Clin. Pract [Internet]. 2019 [acceso 03 de marzo de 2025]; 9(5): 443-454. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31750030/
2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) [sede web]. Myotonic distrophy 1. MIM Number: 160900. Johns Hopkins University, Baltimore: OMIM; 1986 [actualizada año 2017; acceso 03 de marzo de 2025]. Disponible en: https://omim.org/entry/160900
3. Harper P. Distrofia miotónica: Los Hechos, 2ª ed. Myotonic Dystrophy Foundation [Internet]. 2012 [acceso 07 de marzo de 2025]:1-108. Disponible en. https://www.myotonic.org/sites/default/files/The%20Facts%20Spanish%20Translation%202013.pdf
4. Myotonic Distrophy Foundation. Manual de Información y Autoayuda. Myotonic Dystrophy Foundation [Internet]. 2015 [acceso 07 de marzo de 2025]: 1-222. Disponible en: https://www.myotonic.org/sites/default/files/pages/files/MDF_Toolkit_Spanish_2_28_23A.pdf
5. Brook JD, McCurrach ME, Harley HG, Buckler AJ, Church D, Aburatani H et al. Molecular basis of myotonic dystrophy:expansion of a trinucleotide (CTG) repeat at the 3’ end of a transcript encoding a protein kinase family member. Cell [Internet] 1992 [acceso 03 de marzo de 2025]; 68(4):799–808. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1310900/
6. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) [sede Web]. Myotonic dystrophy type 1. Gaithersburg: National Institutes for Health (NIH); 2018 [acceso 13 de marzo de 2025] Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8310/myotonic-dystrophy-type-1
7. Ashizawa T, Gagnon C, Groh WJ, Gutmann L, Johnson NE, Meola G et al. Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 1. Neurol. Clin. Pract. [Internet]. 2018 [acceso 03 de marzo de 2025];8(6):507-520. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30588381/
8. Duong T, Eichinger K. Role of Physical Therapy in the Assessment and Management of Individuals with Myotonic Dystrophy. Myotonic Dystrophy Foundation [Internet]; 2020 [acceso 07 de marzo de 2025]:1-17. Disponible en: https://www.myotonic.org/sites/default/files/pages/files/MDF_RoleofPhysicalTherapy_1_21.pdf
9. Paleg G, Romness M, Livingstone R. Interventions to improve sensory and motor outcomes for young children with central hypotonia: A systematic review. J Pediatr Rehabil Med [Internet]. 2018 [acceso 15 de marzo de 2025];11(1):57–70. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29630564/
10. Paleg GS, Hidalgo-Robles Á, Govender P, Livingstone RW. Occupational and Physical Therapy Interventions for Young Children with Developmental Central Hypotonia : An Overview of Systematic Reviews. Disabilities [Internet]. 2025 [acceso 15 de marzo de 2025];5,14. Disponible en: https://www.mdpi.com/2673-7272/5/1/14
11. Story M, McLean L. Guía y Rueda de Hipotonía: recomendaciones clínicas para bebés y niños pequeños con hipotonía. Sunny Hill Health Center for Children [Internet]. 2013 [acceso 15 de mazo de 2025]. Disponible en: http://www.sefip.org/wp-content/uploads/2021/04/Guia-Hipotonia.pdf
12. Voet NB, van der Kooi EL, Riphagen, II, Lindeman E, van Engelen BG, Geurts AC. Strength training and aerobic exercise training for muscle disease. Cochrane Database Syst Rev [Internet]. 2013 [acceso 15 de marzo 2025];9(7):CD003907. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23835682/