Fisioterapia en la fibrosis quística: artículo monográfico

AUTORES

1. Noelia Gallego Sereno. Fisioterapeuta. Hospital Militar Zaragoza, España.
2. Rut García Lázaro. Fisioterapeuta. Cee Rincón de Goya, España.
3. Andrea Gayán Fenero. Fisioterapeuta. Servicio Aragonés de Salud, España.
4. Silvia Jiménez Almor. Fisioterapeuta. Clínica Molière, Cuarte de Huerva, España.
5. Diana Cristina Gavín Roche. Fisioterapeuta. Residencia Emera Zaragoza, España.

RESUMEN

La fibrosis quística es una enfermedad genética y hereditaria provocada por la mutación del gen CFTR, afectando principalmente al aparato respiratorio. El diagnóstico precoz es fundamental para paliar de la mejor manera posible las repercusiones que tiene esta enfermedad en la salud de los pacientes que la padecen. A pesar de no existir cura, existen diversos tratamientos enfocados a mitigar las complicaciones, entre ellas se encuentra la fisioterapia respiratoria.

PALABRAS CLAVE

Fibrosis quística, fisioterapia, terapia respiratoria.

ABSTRACT

Cystic fibrosis is a genetic and hereditary disease caused by a mutation in the CFTR gene, mainly affecting the respiratory system. Early diagnosis is key to easing the impact this disease has on the health of those who have it. Although there’s no cure, there are various treatments aimed at reducing complications, including respiratory physiotherapy.

KEY WORDS

Cystic fibrosis, physical therapy, respiratory therapy.

DESARROLLO DEL TEMA

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética y hereditaria autosómica recesiva, que afecta en mayor medida a la población de raza blanca¹. Esta enfermedad está producida por la mutación del gen CFTR localizado en el brazo largo del cromosoma 7. Existen más de 2000 mutaciones, aunque la que se expresa con mayor frecuencia es la F508^1,2,3. Este gen codifica la proteína reguladora de la conducción transmembrana del transporte de cloro, su función principal es el transporte de cloro hacia el exterior de las membranas^1,2,4, mediante AMP cíclico y bicarbonato ayudando en la secreción de cloro y reabsorbiendo el sodio².

La disminución o ausencia de la función de esta proteína provoca un transporte anormal de agua y electrolitos. Como consecuencia las secreciones se vuelven más espesas y viscosas¹ generando complicaciones en los lugares donde se encuentra (glándulas sudoríparas, aparato respiratorio, aparato digestivo y aparato reproductor)^2,3.

Debido a la detección precoz de esta patología junto con la mejora de la supervivencia existe un incremento de la prevalencia, situando a Europa en 0,80 casos por cada 10.000 habitantes². La supervivencia se sitúa en una media de 53,3 años, por lo que existen más adultos que padecen esta afección que niños².

MANIFESTACIONES CLÍNICAS:

Las manifestaciones clínicas se dividen en respiratorias y no respiratorias.

Dentro de las no respiratorias nos encontramos:

Enfermedad pancreática:

• Insuficiencia: se obstruyen los conductos y como consecuencia se activan las proteínas pancreáticas antes de tiempo causando al final la destrucción del tejido pancreático (produciendo fibrosis e insuficiencia pancreática exocrina)¹.
• Diabetes debida a la FQ: La prevalencia en pacientes con fibrosis quística es superior a la población general y esta incrementa con la edad¹.
• Pancreatitis: Solo un 10% de los pacientes padecen esta patología¹.

Síndrome de obstrucción intestinal distal: Ocurre en un 15% de los pacientes, suele cursar con obstrucciones parciales o totales del intestino debido a material mucoso y fecal espeso¹.

Enfermedad hepática: Cirrosis biliar, debido a la obstrucción biliar¹.

Enfermedad renal: Esta asociada al sexo femenino, a la edad y a la mala función que realiza el aparato respiratorio, la incidencia es 0,075 casos por 10.000 niños por año¹.

Infertilidad: El 95% de los varones que padece fibrosis quística es infértil por azoospermia secundaria a un taponamiento de los conductos deferentes. Por el contrario, el sexo femenino es fértil (puede padecer una disminución de la fertilidad causada por malnutrición o alteración del moco cervical) ¹.

Dentro de las manifestaciones respiratorias nos encontramos: bronquiectasias, pérdida de la función del pulmón, infecciones bacterianas y fúngicas frecuentes, infección bronquial crónica, atelectasias, neumotórax, aspergilosis broncopulmonar alérgica, insuficiencia respiratoria parcial y crónica entre otros ².

DIAGNÓSTICO:

El diagnóstico de la enfermedad surge ante la sospecha de que el paciente presente rasgos fenotípicos compatibles como pueden ser las alteraciones digestivas características, pérdida de sales por sudor o si otros miembros de la familia padecen esta enfermedad entre otros factores⁴. En el nacimiento se realizará el cribado neonatal mediante la prueba del talón (realizada entre el tercer y quinto día de vida), en esta prueba lo que se estudia es la tripsina inmunorreactiva (TIR)⁴. Otra prueba que se realiza para confirmar el diagnóstico es la prueba del sudor, se estimula el sudor del bebe mediante iontoforesis⁵. Por último, se realiza un estudio genético en busca de las mutaciones en el gen CFTR⁴. Con todas estas pruebas se puede llegar al diagnóstico de fibrosis quística⁴.

CLASIFICACIÓN:

Tras el diagnóstico se puede clasificar la fibrosis quística en:

Fibrosis quística clásica: Caracterizada por la presencia simultánea de uno o más rasgos propios de la enfermedad, como presentar cloro en sudor ≥ 60mmol/L o tener presentes dos mutaciones de Fibrosis quística en el estudio genético⁴.

Fibrosis quística no clásica: Presentar uno o más rasgos típicos de la enfermedad, como pueden ser que la prueba de Cloro en sudor no sea concluyente o sea normal y que las mutaciones encontradas en el estudio genético estén alteradas⁴.

Fibrosis quística con un resultado en el cribado neonatal no concluyente⁴.

TRATAMIENTO:

Actualmente no hay una cura para la fibrosis quística, pero existen alternativas paliativas para que el paciente experimente una mejora en la calidad de vida y mitigar las posibles complicaciones que pueden aparecer⁶. Entre ellas nos encontramos algunos de los siguientes ejemplos:

Fisioterapia respiratoria: Es fundamental para el tratamiento de la enfermedad.

El objetivo de las técnicas que se aplican es movilizar y drenar las secreciones, para la disminución del riesgo de infecciones, estas se deben de realizar siempre⁶.

El tratamiento fisioterápico se inicia con la limpieza de la vía aérea superior con solución salina la cual debe ser suero isotónico, este procedimiento ha de cumplir los siguientes requisitos:

• Condiciones del paciente: debe de presentarse bajo un estado de calma y nunca realizarlo tras la ingesta de comida⁶.
• Dosis: el volumen de líquido dependerá del grado de obstrucción. En caso de niños se tendrá que adaptar también a la edad y al volumen de la cavidad nasal, si fuera un lactante el volumen oscilaría entre 5-10ml por fosa nasal⁶.
• La solución se debería de usar a temperatura ambiente⁶.

En las vías aéreas inferiores el objetivo es abrir los bronquios para una mejor ventilación alveolar y reducir las atelectasias. Se realiza la técnica de drenaje de las secreciones, que combina respiraciones lentas y profundas a volumen corriente combinadas con respiraciones con movilización de volúmenes mayores, finalizando con una espiración forzada para expulsar las secreciones al exterior ⁷. Logrando así que con la movilización del moco mediante flujos de aire continuo se aumente así el flujo de aire espiratorio en las zonas dianas⁶.

Ejercicio físico: es uno de los pilares del tratamiento de la enfermedad pues es esencial ya que aumenta la expulsión de las secreciones y mejora el rendimiento cardiovascular^2,4.

Broncodilatadores: se emplean para la relajación de la musculatura lisa y aumentar las secreciones³.

Nutrición: se recomiendan dietas hipercalóricas ricas en grasas saludables con suplementos de vitaminas (A, D, E y K)³ .

Aparato gastrointestinal: una de las complicaciones más frecuentes es el cáncer de colon. Para su prevención se pautan sueros de rehidratación, laxantes o enemas para las obstrucciones parciales o totales. Por otro lado, la insuficiencia pancreática puede tratarse con tratamientos de sustitución enzimática³.

Antibióticos: muy utilizados en exacerbaciones. Suelen estar pautados para más de 14 días y son administrados por vía respiratoria (nebulización) ².

Moduladores de CFTR: se encargan de corregir y activar los canales CFTR ineficientes que se encuentran en la superficie de la célula².

Trasplante pulmonar: se realiza cuando existe una obstrucción muy grave (FEV1 ‹30%)².

COMPLICACIONES:

Algunas de las complicaciones que pueden sufrir estos pacientes son: Aspergilosis broncopulmonar alérgica (ABPA), hemoptisis, neumotórax, atelectasia e insuficiencia respiratoria entre otros⁴.

CONCLUSIÓN

Los adelantos médicos han convertido la fibrosis quística en una enfermedad crónica con una mayor prevalencia en la edad adulta². Ante esta realidad, el abordaje integral es fundamental, uno de los elementos más importantes es el realizar programas de fisioterapia respiratoria y el ejercicio físico adaptado para mantener a los pacientes en las mejores condiciones físicas, con el fin de evitar la aparición de complicaciones^2,4,6.

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