Fisioterapia y Charcot-Marie-Tooth. Artículo monográfico

AUTORES

1. Ignacio Álvarez Martínez. Graduado en Fisioterapia. Fisioterapeuta de la Consellería de Sanitat de la Comunitat Valenciana.
2. Cristóbal Menárguez González. Técnico de Cuidados Auxiliares de Enfermería. TCAE en el Servicio Aragonés de Salud.
3. Laura Rubio Ferrer. Técnico de Cuidados Auxiliares de Enfermería. TCAE en el Servicio Aragonés de Salud.
4. Raquel Sierra González. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
5. Tania Blasco García. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
6. Alejandro Maestre Miralles. Graduado en Fisioterapia. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.

RESUMEN

La neuropatía sensitiva y motora hereditaria, también conocida como enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), es un grupo de trastornos genéticos hereditarios más común, que afectan los nervios periféricos y se caracterizan por debilidad muscular, atrofia y pérdida de sensibilidad en las extremidades. CMT se divide en dos subtipos, neuropatía motora y sensorial hereditaria (HMSN) tipos I y II. La etiología de CMT está asociada con mutaciones o variaciones en el número de copias en más de 70 genes. Los subtipos de CMT se dividen en neuropatías desmielinizantes periféricas primarias (tipo 1) y axonales periféricas primarias (tipo 2).

PALABRA CLAVE

Fisioterapia, polineuropatía, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

ABSTRACT

Hereditary sensory and motor neuropathy, also known as Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), is a group of the most common inherited genetic disorders, affecting the peripheral nerves and characterised by muscle weakness, atrophy and loss of sensation in the limbs. CMT is divided into two subtypes, hereditary motor and sensory motor neuropathy (HMSN) types I and II. The aetiology of CMT is associated with mutations or copy number variations in more than 70 genes. The CMT subtypes are divided into primary peripheral demyelinating neuropathies (type 1) and primary peripheral axonal (type 2).

KEY WORDS

Physiotherapy, polyneuropathy, Charcot-Marie-Tooth disease.

DESARROLLO DEL TEMA

La neuropatía sensitiva y motora hereditaria, también conocida como enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). CMT es un grupo de trastornos genéticos hereditarios que afectan los nervios periféricos y se caracterizan por debilidad muscular, atrofia y pérdida de sensibilidad en las extremidades.

Se transmite con mayor frecuencia como un rasgo autosómico dominante, y se caracteriza por atrofia distal progresiva y pérdida de reflejos en los músculos de las piernas (y en ocasiones en los brazos). Esta condición se ha dividido en dos subtipos, neuropatía motora y sensorial hereditaria (HMSN) tipos I y II.

El HMSN tipo I se asocia con velocidades de conducción nerviosa anormales e hipertrofia nerviosa, lo que significa que hay un aumento en el tamaño de los nervios periféricos, mientras que HMSN tipo II no presenta estas características. El inicio suele ser entre la segunda y la cuarta décadas de la vida.

EPIDEMIOLOGÍA^1,2,3,4:

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es el trastorno neuromuscular hereditario más común que afecta al menos a 1 de cada 2500^1,2,3. La frecuencia de los principales subtipos varió del 37,6 al 84% para CMT1 y del 12 al 35,9% para CMT2; el país con menor prevalencia de CMT1 fue Noruega, y el país con mayor prevalencia de CMT1 fue Islandia; por otro lado, CMT2 fue menos frecuente en el Reino Unido y más frecuente en Noruega¹. Con una prevalencia en España de 28,2 casos por 100.000 habitantes⁴.

ETIOLOGÍA^5,6,7,8,9:

Sobre la base de las propiedades electrofisiológicas y la histopatología, la CMT se ha dividido en neuropatías desmielinizantes periféricas primarias (tipo 1) y axonales periféricas primarias (tipo 2). Las neuropatías desmielinizantes clasificadas como CMT tipo 1 se caracterizan por velocidades de conducción nerviosa motora (NCV) gravemente reducidas (menos de 38 m/s) y desmielinización segmentaria y remielinización con formaciones de bulbo de cebolla en el nervio. Las neuropatías axonales, clasificadas como CMT tipo 2, se caracterizan por NCV normales o levemente reducidos y degeneración axonal crónica y regeneración en el nervio. Entre el grupo CMT1, hay formas de CMT autosómicas dominantes y autosómicas recesivas ligadas al cromosoma X²⁷.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), está asociada con mutaciones o variaciones en el número de copias en más de 70 genes, que representan proteínas con funciones fundamentales en el desarrollo y la función de las células de Schwann y los axones periféricos. Los avances recientes en la tecnología de secuenciación y los estudios de correlación genotipo-fenotipo están cambiando la forma en que los neurólogos diagnostican las neuropatías hereditarias⁵.

Las mutaciones en GJB1, MFN2, MPZ y PMP22 causan la mayoría de CMT con una etiología genética conocida, otros loci también causan CMT⁸.

Con mayor frecuencia, el tipo desmielinizante se asocia con una mutación en el gen PMP22, mientras que una mutación en MFN2 está ligada al tipo axonal. MFN2 es una proteína presente en la membrana externa mitocondrial, que responde a la dinámica mitocondrial a través de una GTPasa mitocondrial. Se ha informado que la frecuencia de mutaciones de MFN2 en pacientes con CMT2 está en el rango de 17% a 23% en poblaciones españolas, francesas, coreanas y chinas. Sin embargo, se informó que su frecuencia era menor, entre 8,6% y 11%, en informes japoneses anteriores⁹.

FISIOPATOLOGÍA Y CLÍNICA^{6,7,23,24,14,22,27}:

El fenotipo clínico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 2 es uniforme, con debilidad distal, atrofia y alteraciones sensoriales simétricas, más pronunciadas en las piernas que en los brazos, a pesar de la heterogeneidad genética. Los reflejos rápidos, las respuestas plantares extensoras y la participación muscular asimétrica pueden considerarse parte del fenotipo CMT tipo 2⁶.

La CMT tipo 1 se caracteriza por una disminución de las velocidades de conducción nerviosa motora (< 38 m/s), pérdida sensorial, debilidad muscular progresiva, atrofia de las extremidades distales y defectos de mielina⁷.

El síntoma de presentación típico es una debilidad de los pies y los tobillos. Los hallazgos físicos iniciales son reflejos tendinosos deprimidos o ausentes con debilidad de la dorsiflexión del pie en el tobillo. El adulto afectado típico tiene un pie caído bilateral, atrofia simétrica de los músculos debajo de la rodilla (apariencia de patas de cigüeña), pie cavo, atrofia de los músculos intrínsecos de la mano, especialmente los músculos tenares del pulgar, y reflejos tendinosos ausentes en las extremidades superiores e inferiores²⁷. A medida que la enfermedad Charcot-Marie-Tooth progresa, los síntomas pueden avanzar de los pies y las piernas, a las manos y los brazos. La gravedad de los síntomas puede variar considerablemente de una persona a otra, incluso entre los miembros de una familia.

La dificultad para mantener una postura erguida parece estar asociada principalmente con la debilidad muscular, especialmente la de los flexores plantares, más que con el daño del sistema propioceptivo. La debilidad de los músculos distales es un factor importante que tiene una influencia negativa tanto en la estabilización postural²².

Un estudio sugiere que la fatiga de los flexores de la cadera limita la marcha en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Los autores utilizaron electromiografía para medir la actividad muscular de los flexores de la cadera en pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth mientras caminaban en una cinta rodante. Encontraron que la actividad muscular era significativamente mayor en los pacientes que en los controles sanos y que la fatiga de los flexores de la cadera se correlaciona con la disminución de la velocidad y la longitud del paso en los pacientes. Los autores concluyen que el entrenamiento específico de los flexores de la cadera podría ser beneficioso para mejorar la marcha en pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth¹⁴.

EVALUACIÓN Y VALORACIÓN^15,16,17:

Los hallazgos recientes en biología molecular enfatizaron la distinción en diferentes tipos de la enfermedad. Sin embargo, los exámenes electrofisiológicos son de gran interés para detectar pacientes asintomáticos, clasificar las diferentes formas y establecer correlaciones con las características clínicas e histológicas. La clasificación actual se basa en datos genéticos y electrofisiológicos¹⁵.

En la práctica clínica es importante evaluar a los pacientes de manera integral pero rápida. Estas medidas de resultado pueden ayudarnos a evaluar correctamente el equilibrio y la capacidad para caminar en pacientes con CMT1A. La 6MWT, 10MWT y SPPB son las escalas más útiles, además de la CMTNS, para evaluar el deterioro funcional de los pacientes con CMT1A que conservan la capacidad de caminar y se sugiere el uso de la SPPB por su rapidez para evaluar el equilibrio y trastornos de la marcha en entornos clínicos¹⁶.

Se encuentra una fuerte relación entre la evaluación de la marcha y el equilibrio, lo que demuestra la validez de estas pruebas para investigar el deterioro funcional de los sujetos CMT1A. En particular, encontramos que los sujetos con mejor control del equilibrio caminan a mayor velocidad y perciben menos limitaciones en sus actividades físicas o motrices. Esto se puede reconducir al hecho de que la estabilidad del tobillo depende de diferentes factores como la integridad anatómica, la fuerza muscular y la propiocepción¹⁶.

En cuanto al dolor los pacientes con CMT1A reportan menos dolor que los pacientes con otros tipos de CMT. La localización predominante del dolor fue distal, periférica y simétrica (64,7%); además los pies se vieron afectados en el 80% de los casos¹⁶.

Según un estudio reciente, la prevalencia de dolor fue del 84,2% en la muestra de este estudio, con intensidad moderada y características nociceptivas según la escala LANSS (75%) y evaluación clínica (50%), pero a diferencia del DN4, que encontró dolor neuropático en la mayoría de los pacientes (56,2%). También se observó dolor mixto en el 43,7% de los pacientes, según criterio clínico. Hubo una correlación estadísticamente significativa entre la intensidad del dolor y el SF-36, demostrando así que cuanto menor era el dolor, menor era el deterioro, en todos los dominios¹⁷.

FISIOTERAPIA^{9-12,18-20,24,26-28}

La fisioterapia es una de las intervenciones más importantes en el manejo del síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Puede ayudar a reforzar la musculatura afectada por la enfermedad y evitar la atrofia y pérdida de masa muscular. Además, puede mejorar la función física y la calidad de vida de los pacientes con CMT si se inicia pronto y se continúa de forma regular.

El ejercicio comunitario puede ser factible y beneficioso para pacientes con enfermedades neuromusculares, incluyendo el síndrome de Charcot-Marie-Tooth. Sin embargo, es importante que cualquier programa de ejercicio sea adaptado a las necesidades y limitaciones de cada paciente y supervisado por un profesional de la salud calificado⁹. Un estudio, en el que participaron personas con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, demostró un efecto positivo estadísticamente significativo del entrenamiento de fuerza¹⁰.

Además de la fisioterapia, muchos pacientes con CMT pueden precisar de aparatos ortopédicos que faciliten la deambulación y eviten lesiones. Las férulas para las piernas y los tobillos, u otros aparatos de inmovilización, pueden ayudar a la actividad de andar o de subir escaleras. El calzado de caña alta puede dar más estabilidad al tobillo, y el calzado realizado a medida y el empleo de plantillas también puede facilitar la deambulación.

Un ensayo aleatorizado sugiere que el yeso nocturno en serie puede ser una opción de tratamiento efectiva para mejorar la dorsiflexión del tobillo en pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth¹¹. Sin embargo, la adherencia al uso de ortesis de tobillo y pie en pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es baja, con una media del 40% de tiempo de uso. Imperativo trabajar en mejorar el diseño y la comodidad de las ortesis, así como en la educación y el apoyo a los pacientes para mejorar su adherencia al uso de estas¹².

En los casos en los que exista debilidad en las manos y problemas para coger o sujetar objetos, se pueden emplear férulas para el dedo pulgar. En los casos en los que las deformidades de los pies son graves, se puede realizar cirugía correctiva del pie, que mejore el dolor y facilite la marcha.

El deporte podría ser una integración válida y atractiva para proponer, considerando también la aparición temprana del síndrome. Por otro lado, las personas afectadas por una enfermedad neuromuscular genética progresiva grave suelen ser consideradas por médicos y cuidadores como incapaces de realizar actividades deportivas, especialmente si se requiere un esfuerzo muscular de todo el cuerpo. Sin embargo, los médicos arbitrariamente recomiendan evitar el ejercicio supramáximo, cuando rara vez sugieren a los pacientes que practiquen deportes. Un estudio confirmó que los pacientes que practicaban deporte, presentando una discapacidad similar, tenían una mejor CV física y menos dolor neuropático en comparación con los que no practicaban deporte¹⁸.

La actividad física reducida afecta negativamente la función a lo largo de la infancia y la adolescencia hasta la edad adulta en personas con CMT. Tanto el ejercicio de estiramiento y propioceptivo como el entrenamiento en cinta rodante tuvieron un beneficio objetivo en los pacientes afectados por la enfermedad de CMT, sin causar debilidad por exceso de trabajo^19,20.

En resumen, el manejo del síndrome de Charcot-Marie-Tooth es multidisciplinar y puede requerir la combinación de diferentes estrategias terapéuticas, como la fisioterapia, el uso de aparatos ortopédicos, y en algunos casos, cirugía. El objetivo principal es mejorar la función física y la calidad de vida de los pacientes afectados por esta enfermedad.

Cómo esta enfermedad es progresiva, se deben implementar ejercicios sostenidos para prolongar la independencia funcional y también se debe tener cuidado para asegurarse de que los ejercicios se centran en mantener las propiedades musculares para que la afección del estado neural provoque un deterioro lento en el desempeño de las actividades de la vida diaria (AVD)²⁴.

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