AUTORES
- Julia Longás Martín. Graduada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
- Esther Martínez Casorrán. Graduada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
RESUMEN
Introducción: La biología ha experimentado avances significativos en las últimas décadas gracias a la colaboración de la bioquímica, la biología molecular y la “nueva genética”. Estos avances han permitido el desciframiento de las bases de nuestra herencia, lo que ha llevado a la cura y el diagnóstico de enfermedades genéticas y multifactoriales como el cáncer, la diabetes y ayudar a los diagnósticos prenatales.
Resultados: La terapia génica plantea dilemas y situaciones conflictivas debido a su capacidad de modificar el material genético humano. Hay dos enfoques principales: la terapia de células somáticas y la terapia de células germinales. La terapia génica germinal es especialmente delicada debido al riesgo de dañar a las generaciones futuras. Con estas investigaciones surge el dilema si tenemos derecho a decidir por las generaciones futuras.
PALABRAS CLAVE
Genética, bioética, terapia génica.
ABSTRACT
Introduction: Biology has experienced significant advancements in recent decades thanks to the collaboration of biochemistry, molecular biology, and «new genetics.» These advancements have allowed for the deciphering of the foundations of our heredity, leading to the cure and diagnosis of genetic and multifactorial diseases such as cancer, diabetes, and aiding in prenatal diagnoses.
Results: Gene therapy presents dilemmas and conflicting situations due to its capacity to modify human genetic material. There are two main approaches: somatic cell therapy and germline cell therapy. Germline gene therapy is particularly delicate due to the risk of harming future generations. These investigations raise the dilemma of whether we have the right to decide for future generations.
KEY WORDS
Genetics, bioethics, gene therapy.
DESARROLLO DEL TEMA
La biología ha registrado avances fundamentales en las últimas décadas en colaboración con la bioquímica, la biología molecular y la denominada «nueva genética».
Se están descifrando las bases de nuestra herencia, provocando así que estos logros conseguidos por las ciencias básicas se vuelquen rápidamente en diversas direcciones: diagnóstico y cura de enfermedades genéticas y multifactoriales, como el cáncer y la diabetes, diagnósticos prenatales.
Entre 1960 y 1970, gracias a nuevos descubrimientos, surgieron técnicas que dieron origen a lo que fue llamado «la nueva genética». Estas técnicas son las denominadas técnicas de ADN recombinante1.
Gracias a la tecnología de recombinación genética, los científicos son capaces de alterar el material genético de organismos introduciendo ADN externo de la misma o de diferente especie. Además, ha sido posible desarrollar una nueva terapia génica, basada en administrar material genético en pacientes con la intención de corregir un defecto genético específico o de prevenir enfermedades, atacando la causa del defecto directamente2.
A finales de la década del ’80 se crea el Proyecto Genoma Humano cuyo objetivo fue obtener la cartografía completa del genoma humano, precisar las secuencias de nucleótidos y analizar el genoma en diversos organismos, logrando identificar las numerosas mutaciones que causan las enfermedades hereditarias y haciendo posible un preciso diagnóstico de las mismas.
Estos nuevos avances desencadenaron un sentimiento dual en la población. Por una parte, eran indiscutibles los beneficios derivados de la ingeniería genética en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades hereditarias o multifactoriales.
Sin embargo, se podían ver afectados el derecho a la intimidad, discriminación, resurgimiento de aventuras eugenésicas, y en un plano más trascendente, la posibilidad de comprometer el futuro de la especie humana1.
Por ello estos temas han sido lo suficientemente trascendentes y relevantes como para suscitar un debate que pudiera contribuir a elaborar criterios de general aceptación y regular los posibles abusos que pudieran darse debidos al mal uso de esta técnica, tanto en el plano ético como en el legal1,2.
Como consecuencia de esta situación, han sido aprobados recientemente dos instrumentos legales de importante relevancia: el Convenio para la protección de los derechos humanos y la dignidad del ser humano con respecto a las aplicaciones de la biología y de la medicina; en el que se dedican 4 artículos referidos a la no discriminación, a los análisis predictivos de las enfermedades genéticas, a las intervenciones en el genoma humano y a la selección de sexo. Y la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos. (UNESCO); siendo ésta más específico, ya que sólo se refiere al genoma humano y los derechos humanos y convirtiéndose así en fuente de derechos y obligaciones internacionales1.
DILEMAS Y SITUACIONES CONFLICTIVAS:
La terapia génica aborda dos objetivos diferentes: la terapia de células somáticas y la terapia de células germinales.
La terapia con células somáticas no supone mucho impacto y sus resultados son altamente predecibles sobre la descendencia. Con ella se pretende curar células y órganos que no involucran a la línea germinal. Sin embargo, la terapia con células germinales actúa sobre los cromosomas sexuales por lo que va a tener un gran impacto sobre la descendencia.
La terapia génica germinal es una técnica que conlleva gran responsabilidad debido al riesgo de dañar a las futuras generaciones. Cualquier pequeño error se magnifica, ya que los errores y alteraciones en el material genético quedan para la siguiente generación.
Además de los perjuicios ya mencionados se añade la posibilidad de afectar el desarrollo por inserción de secuencias de ADN en genes que están relacionados con el desarrollo.
Pero la principal pregunta es: ¿tenemos derecho a decidir por las generaciones futuras? La terapia génica modifica el material genético de las generaciones siguientes de las cuales no se ha podido obtener el consentimiento informado y por tanto sería una violación de sus derechos. Además, afectaría al patrimonio genético humano, seleccionando y determinando características de las futuras generaciones
Por otro lado, si el propósito es prevenir el sufrimiento humano y la muerte prematura (valores universales que no necesitan previo consentimiento) se actuaría en beneficio de las generaciones futuras por lo que primará el principio de beneficencia sobre el de autonomía. Además, hay enfermedades en las que una intervención temprana en el embrión sería la única solución efectiva. Pero, a día de hoy la técnica no está lo suficientemente desarrollada, por tanto, éticamente, la posibilidad de daño pone al principio de no maleficencia por encima del de beneficencia, debido al riesgo para las generaciones futuras.
Existe también la terapia génica de mejoría que se trata de alteraciones genéticas que intentan mejorar la condición genética del ser humano al insertar un gen que potencie ciertas cualidades, como la belleza, la inteligencia, o la prolongación de la vida.
Algunos dilemas que surgen sobre este tema son: ¿Qué genes se deben transferir? ¿A quién o a qué grupo social realizamos la transferencia génica, con el peligro de que aumentemos las diferencias sociales? ¿Cómo evitar la discriminación contra los individuos que reciban el gen o contra los que no lo reciban? Si se aceptara la manipulación génica de mejoría, aparecería la discriminación, devaluación e incluso rechazo a personas cuyos genes no serían considerados dignos de imitar además de dar ventaja a ciertos privilegiados2.
CONSIDERACIONES LEGALES:
En España no hay muchas leyes o decretos debido a la escasa investigación en este tema. Hemos considerado que los más relevantes son los siguientes:
- Artículo del 159 al 162 del Código penal de 1995: el 159 protege la integridad de la especie y su desarrollo. El 161 protege la intangibilidad del patrimonio genético humano y la identidad genética de los humanos.
- Parlamento Europeo y del Consejo 1998. Art 6 2b: se consideran no patentables los procedimientos de modificación de identidad genética germinal del ser humano.
- Convenio Europeo de Bioética de 1997. Art. 13: únicamente podrán realizarse intervenciones que tengan como objetivo modificar el genoma humano por razones preventivas, diagnósticas o terapéuticas siempre que no tengan como finalidad la introducción de una modificación en el genoma de la descendencia.
- Ley 1/2007, de 16 de marzo, por la que se regula la investigación en reprogramación celular con finalidad exclusivamente terapéutica. Esta ley está hecha para en la Comunidad Autónoma de Andalucía, pero expone muy bien la regulación sobre células madre y genética. Los objetivos de esta ley son regular la investigación en la Comunidad Autónoma de Andalucía, mediante el uso de técnicas de reprogramación celular, en células somáticas humanas, para su transformación en células troncales pluripotenciales,con finalidad exclusivamente terapéutica y por otra parte crear el Comité de Investigación de Reprogramación Celular.
- Real Decreto 223/2004, de 6 de febrero, por el que se regulan los ensayos clínicos con medicamentos. Prohíbe los ensayos clínicos con medicamentos de terapia génica que produzcan modificaciones en la identidad génica de la línea germinal del sujeto.
- Ley 29/2006, de 26 de julio, de garantías y uso racional de los medicamentos y productos sanitarios
- Real Decreto 824/2010, de 25 de junio, por el que se regulan los laboratorios farmacéuticos, los fabricantes de principios activos de uso farmacéutico y el comercio exterior de medicamentos y medicamentos en investigación.
Algo que llama la atención es que pocos de estos documentos tratan directamente el tema.
Ley 1/2007, de 16 de marzo, por la que se regula la investigación en reprogramación celular con finalidad exclusivamente terapéutica3
Esta ley está hecha para en la Comunidad Autónoma de Andalucía, pero expone muy bien la regulación sobre células madre y genética.
Los objetivos de esta ley son regular la investigación en la Comunidad Autónoma de Andalucía, mediante el uso de técnicas de reprogramación celular, en células somáticas humanas, para su transformación en células troncales pluripotenciales,con finalidad exclusivamente terapéutica y por otra parte crear el Comité de Investigación de Reprogramación Celular.
Real Decreto 223/2004, de 6 de febrero, por el que se regulan los ensayos clínicos con medicamentos4:
Este Real Decreto se aplica en toda España y aunque no trate directamente el tema de la genética (aunque sí es uno de los objetivos) sí que se puede considerar estos métodos y ensayos como ensayos clínicos con medicamentos.
Los objetivos de este Real Decreto son aplicarse a los ensayos clínicos con medicamentos de uso humano que se realicen en España. La práctica médica y la libertad profesional de prescripción del médico no amparan, en ningún caso, la realización de ensayos clínicos no autorizados ni la utilización de remedios secretos o no declarados a la autoridad sanitaria.
Además, se excluyen del ámbito de aplicación de este real decreto los estudios observacionales, es decir los estudios en los medicamentos se prescriben de manera habitual que se regirán por su normativa específica.
Por último, quedan prohibidos los ensayos clínicos con medicamentos de terapia génica que produzcan modificaciones en la identidad génica de la línea germinal del sujeto.
Ley 29/2006, de 26 de julio, de garantías y uso racional de los medicamentos y productos sanitarios5:
Esta ley regula, en el ámbito de las competencias que corresponden al Estado, los medicamentos de uso humano y productos sanitarios, su investigación clínica, su evaluación, autorización, registro, fabricación, elaboración, control de calidad, almacenamiento, distribución, circulación, trazabilidad, comercialización, información y publicidad, importación y exportación, prescripción y dispensación, seguimiento de la relación beneficio-riesgo, así como la ordenación de su uso racional y el procedimiento para, en su caso, la financiación con fondos públicos. La regulación también se extiende a las sustancias, excipientes y materiales utilizados para su fabricación, preparación o envasado.
Asimismo, regula la actuación de las personas físicas o jurídicas en cuanto intervienen en la circulación industrial o comercial y en la prescripción o dispensación de los medicamentos y productos sanitarios.
Regula también los criterios y exigencias generales aplicables a los medicamentos veterinarios y, en particular, a los especiales, como las fórmulas magistrales, y los relativos a los elaborados industrialmente incluidas las premezclas para piensos medicamentosos.
A su vez, regula los cosméticos y productos de cuidado personal y, en particular, las medidas cautelares y el régimen de infracciones y sanciones, aplicables a éstos.
Real Decreto 824/2010, de 25 de junio, por el que se regulan los laboratorios farmacéuticos, los fabricantes de principios activos de uso farmacéutico y el comercio exterior de medicamentos y medicamentos en investigación6:
Los objetivos de esta ley son la regulación de la fabricación e importación de los medicamentos de uso humano, de los medicamentos de uso veterinario, y de los medicamentos en investigación; la regulación de la fabricación de principios activos, de las normas de correcta fabricación, de la autorización de los laboratorios farmacéuticos, de la autorización de los laboratorios titulares de la autorización de comercialización de medicamentos, del Registro de laboratorios farmacéuticos, de la inspección, toma de muestras y problemas de calidad, del comercio exterior de medicamentos y el envío de medicamentos autorizados en España a otros Estados miembros, sin perjuicio de la normativa aduanera aplicable.
CONSIDERACIONES BIOÉTICAS:
Existen dos corrientes:
Según la perspectiva del principalismo destacan los siguientes principios:
Principio de autonomía: es el respeto a la dignidad humana y al derecho de información. Los individuos son seres autónomos que poseen la capacidad de deliberar y decidir sin represalias. Este principio se opone al paternalismo del médico tradicional.
El principio de autonomía se ve reflejado tanto en el consentimiento informado donde debe estar reflejados los beneficios, riesgos, objetivos, una descripción adecuada del proceso y la confidencialidad, a la que también hace gran referencia en este principio, manejo seguro de la información.
Se debe considerar la opinión del interesado en cuanto a conocer o no el diagnóstico que se está pesquisando y los eventuales impactos psicológicos de ello.
En el ámbito del Consejo Genético a nivel prenatal, el médico debiera entregar toda la información técnica o, si tiene objeción de conciencia por la eventualidad que el diagnóstico prenatal conlleve a un aborto, debiera derivar al paciente a un centro especializado.
El sometimiento al consejo o asesoramiento genético debe ser libre, voluntario y sin coacción.
Principio de beneficencia: es actuar en beneficio del individuo, ayudándole a promover sus legítimos intereses. El estudio genético sólo debe ofrecerse cuando se estima que los beneficios del estudio sobrepasan los riesgos y que los resultados mejorarán el bienestar del individuo.
Garantía de no explotación Beneficios resultantes de la investigación Razón riesgo- beneficio. Existe siempre un conflicto entre el beneficio individual y el beneficio de terceros; entre el derecho a la autonomía y la beneficencia.
Principio de no maleficencia: es no causar, prevenir y erradicar el daño a otro intencionadamente, valorar el riesgo de naturaleza física, emocional y social. El estudio genético sólo debe ofrecerse cuando no produzca daño psicológico, no altere las relaciones familiares ni ponga en peligro la situación laboral o de seguros médicos.
Principio de justicia. El principio de equidad o justicia establece que “todas las personas tienen derecho a igual calidad de salud”, es decir, derecho a un trato justo, y, por tanto, a una distribución equitativa de recursos, beneficios y cargas entre todos los miembros de la sociedad. Por ello, todos los ciudadanos deben tener acceso a todos los test genéticos necesarios sin discriminación económica, social, racial ni religiosa.
Según la perspectiva personalista destacan los siguientes principios:
Principio de defensa de la vida física: Donde la vida corporal y física del hombre representa un valor fundamental, ya que a través de ella se manifiesta la persona y expresa otros valores, tales como la libertad y la sociabilidad.
El respeto a la vida, así como su defensa y promoción, representan el imperativo ético más importante del hombre, en el que conviene destacar la defensa de su salud.
El derecho a la vida precede al derecho a la salud.
Principio de libertad y responsabilidad: Donde la libertad debe ejercerse responsablemente ante la vida propia y la ajena: la vida y la salud se han encomendado a la responsabilidad del paciente, ayudado por su médico.
En relación con este principio, el consentimiento informado es importante y muy especialmente en lo que se refiere al Consejo Genético. El médico debe informar a su paciente de la condición genética que posee y del curso de los acontecimientos inherentes a aquella condición.
Principio de totalidad: Donde la corporeidad humana es un todo unitario, existe una totalidad física, espiritual y moral de la persona.
Este principio de la totalidad rige la licitud y obligatoriedad de la terapia médica y quirúrgica, de ahí que se conoce también como principio terapéutico.
Principio de sociabilidad y subsidiaridad: Donde la vida y la salud corresponden a un bien social. Toda persona debe comprometerse a considerar su propia vida y salud y la de los demás como un bien personal y social. Este principio obliga a la comunidad a promover la vida y salud de todos y cada uno.
La subsidiaridad comienza por el respeto a la autonomía del paciente, es decir, atender a sus necesidades sin sustituir su capacidad de decidir y actuar. Ello es particularmente relevante en el Consejo Genético.
El principio de sociabilidad obliga a la comunidad a ayudar donde la necesidad sea mayor.
- Bergel, S. D. (1998). La Declaración Universal de la UNESCO sobre el genoma y los derechos humanos. Alegatos, (49), 217-232.
- Rodríguez Yunta, Eduardo. (2003). LA TERAPIA GÊNICA Y LOS PRINCÍPIOS ÉTICOS. Acta Bioética, 9(1), 69-79. https://dx.doi.org/10.4067/S1726-569X2003000100007
- Ley 1/2007, de 16 de marzo, por la que se regula la investigación en reprogramación celular con finalidad exclusivamente terapéutica. Boletín Oficial del Estado, núm. 89, de 16 de marzo de 2007, pp. 16299
- Real Decreto 223/2004, de 6 de febrero, por el que se regulan los ensayos clínicos con medicamentos. Boletín Oficial del Estado, núm. 33, de 7 de febrero de 2004
- Ley 29/2006, de 26 de julio, de garantías y uso racional de los medicamentos y productos sanitarios. Boletín Oficial del Estado, núm. 178, de 27 de Julio de 2006
- Real Decreto 824/2010, de 25 de junio, por el que se regulan los laboratorios farmacéuticos, los fabricantes de principios activos de uso farmacéutico y el comercio exterior de medicamentos y medicamentos en investigación. Boletín Oficial del Estado, núm. 165, de 8 de julio de 2010, Sec. I. Pág. 59986
- Santos Alcántara, M. (2004). ASPECTOS BIOÉTICOS DEL CONSEJO GENÉTICO EN LA ERA DEL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO. Acta Bioética, 10(2). http://dx.doi.org/10.4067/s1726-569×2004000200007
