Hamartoma quístico retrorrectal. A propósito de un caso y revisión bibliográfica.

AUTORES

1. Daniel Milián García. MIR en Cirugía General y del Aparato Digestivo. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
2. Marta Cuerpo San Mateo. Diplomada en Enfermería. Planta de Hospitalización de Cirugía General y del Aparato Digestivo. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
3. Riccardo Caruso. Médico Especialista en Cirugía General y del Aparato Digestivo. Hospital Universitario HM Sanchinarro. Madrid.
4. Yolanda Quijano Collazo. Codirectora del Servicio de Cirugía General y del Aparato Digestivo. Hospital Universitario HM Sanchinarro. Madrid.
5. Emilio Vicente López. Director del Servicio de Cirugía General y del Aparato Digestivo. Hospital Universitario HM Sanchinarro. Madrid.

RESUMEN

El quiste de duplicación del intestino grueso (hamartoma quístico retrorrectal; Tailgut) es una lesión congénita rara del desarrollo embriológico. Los quistes de Tailgut se encuentran más comúnmente en mujeres de mediana edad y en la mayoría de las ocasiones se presenta como lesión incidental en el espacio retrorrectal. Puede ser asintomática o sintomática en casos complicados (infección o degeneración maligna). Ningún signo radiológico puede diagnosticar de forma definitiva la naturaleza de la lesión por lo que la resección quirúrgica y el examen histopatológico siguen siendo el pilar fundamental del manejo de estas lesiones. Presentamos el caso de un varón de 46 años de edad que presenta una lesión quística retrorrectal que ha aumentado de tamaño durante el seguimiento. Tras la presentación y discusión en el Comité Multidisciplinar, se decide finalmente la resección quirúrgica.

PALABRAS CLAVE

Hamartoma quístico retrorrectal, Tailgut.

ABSTRACT

The duplication cyst of the large intestine (retrorectal cystic hamartoma; Tailgut) is a rare congenital lesion of embryological development. Tailgut cysts are more commonly found in middle-aged women and most often present as an incidental lesion in the retrorectal space. It can be asymptomatic or symptomatic in complicated cases (infection or malignant degeneration). No radiological sign can definitively diagnose the nature of the lesion, so surgical resection and histopathological examination continue to be the fundamental pillar of management of these lesions. We present the case of a 46-year-old man who presented with a retrorectal cystic lesion that had increased in size during follow-up. After the presentation and discussion in the Multidisciplinary Committee, surgical resection was finally decided.

KEY WORDS

Retrorectal cystic hamartoma, Tailgut.

INTRODUCCIÓN

El hamartoma quístico retrorrectal, también denominado quiste del intestino grueso, quiste de la cola o quiste de Tailgut; es una lesión congénita poco común con una incidencia de 1:40000 a 63000 que surge en el espacio retrorrectal o espacio presacro.

La rareza de la lesión y su posición anatómica suele conllevar dificultad en el diagnóstico y manejo quirúrgico, aunque la resección quirúrgica completa sigue siendo piedra angular del tratamiento. El papel de la biopsia preoperatoria para los tumores retrorrectales es muy controvertido. Sin embargo, la TC pélvica o la RMN desempeñan un papel crucial en el diagnóstico diferencial y en la planificación del tratamiento quirúrgico.

El abordaje abdominal o anterior, el transsacro o posterior y el combinado abdominosacro están bien descritos en la literatura, sin embargo, otros abordajes como las vías de acceso transvaginal o transanorrectal, se han informado muy raramente.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Hª Actual: Varón de 46 años de edad sin alergias medicamentosas conocidas y sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés que acude a nuestras Consultas por diagnóstico incidental de lesión mesorrectal en probable relación con hamartoma quístico. Paciente asintomático; no dolor abdominal, no náuseas ni vómitos y correcta tolerancia oral. Tránsito intestinal conservado. Afebril en todo momento.

Exploración Física: Exploración abdominal anodina.

Pruebas Complementarias:

• RMN pélvica: Lesión retrorrectal entre los músculos elevadores del ano que contacta con la pared posterior del recto de 3 x 2,6 x 4,7 cm. La lesión muestra un componente quístico, identificándose varias cámaras con septos finos, alguna de ellas con contenido en su interior. DIAGNÓSTICO: Masa retrorrectal, por encima del elevador del ano, que impronta la cara posterolateral izquierda del recto, que sugiere como primera posibilidad hamartoma quístico (tailgut).
• Colonoscopia: Tacto rectal normal. Hemorroides externas. Hemorroides internas. Se introduce el endoscopio hasta el ciego. Íleon terminal normal. Mucosa de recto, enteramente normal. Juicio Endoscópico: Sin hallazgos patológicos.
• Ecoendoscopia: A 11 cm del margen anal, en posición posterior presacra, perirectal, independiente de pared rectal sin contacto con la misma, se aprecia lesión polimacroquística de 31 mm, de bordes multiloculares, multitabicada con septos gruesos y finos confiriendo y contenido principalmente anecoico con algún nivel de detritus decantado en algún quiste, hipovascular, compatible por características con hamartoma quístico retrorectal como primera posibilidad.

El caso se discute en sesión multidisciplinaria; en las pruebas complementarias de control, presenta crecimiento de la lesión respecto a pruebas previas. El paciente acepta y comprende riesgos y beneficios de una posible cirugía.

DISCUSIÓN

El espacio retrorrectal (presacro) es la región anatómica virtual delimitada por¹:

• Anterior: el recto (mesorrecto, fascia propia del recto).
• Posterior: el sacro (fascia presacra).
• Superior/techo: la reflexión peritoneal.
• Inferior: los músculos elevadores del ano.
• Lateral: la fascia endopélvica (ligamentos laterales), los uréteres y los vasos ilíacos.

El hamartoma quístico surge como consecuencia de la involución incompleta durante el desarrollo embriológico del intestino posterior. Durante la cuarta semana del desarrollo embrionario aparece el intestino postanal o el intestino posterior (tailgut). En condiciones normales, el tailgut retrocede en la sexta semana de gestación. Sin embargo, cuando esto no ocurre, se forma un quiste de la cola que es lo que conocemos como hamartoma quístico².

El diagnóstico diferencial de masas dentro de este espacio es amplio e incluye tumores primarios: congénitos (55-65%), neurogénicos (10-12%), óseos (5-11%); además de procesos metastásicos e inflamatorios^3,4.

Son más comunes en mujeres de mediana edad (40 a 60 años). La proporción de mujeres a hombres es de 3: 1. Son malignos en un porcentaje no desdeñable del 15% de los casos⁵.

Suelen ser asintomáticos en adultos. Los síntomas se producen por el efecto de masa local como plenitud rectal, estreñimiento, defecación dolorosa, dolor abdominal bajo y/o lumbar y obstrucción genitourinaria (disuria). Los pacientes pueden presentar síntomas derivados de la sobreinfección (absceso anorrectal o pélvico) y más raramente sangrado o transformación/degeneración maligna^2-5.

La mayoría de los casos son benignos. El adenocarcinoma es el tipo histológico descrito con mayor frecuencia, seguido de los tumores carcinoides. En los hombres, debido a la demora en el diagnóstico, la malignidad es más frecuente. Por su parte, en las mujeres se detecta de forma incidental tras un examen ginecológico. Hasta el 50% se diagnostican incidentalmente según algunos autores³.

La RMN es la prueba de imagen más sensible y específica⁶. Para ampliar estudio se pueden solicitar otros exámenes complementarios como la colonoscopia, ecoendoscopia o PET-TAC.

En cuanto a la confirmación histopatológica sigue existiendo controversia. La mayoría de los autores están de acuerdo en que una biopsia preoperatoria no está indicada porque en muchas ocasiones es poco rentable y el riesgo de sangrado, infección y diseminación en la cavidad peritoneal es alto. Como excepción, en los casos irresecables y localmente avanzados, podría ser útil para plantear tratamiento quimioterápico si fuera necesario⁷.

Las Indicaciones de cirugía son las siguientes: sintomáticos, características radiológicas de mal pronóstico o sospecha de crecimiento en pruebas de imagen. La escisión quirúrgica completa y en monobloque sigue siendo el tratamiento de elección con un riesgo de recurrencia local del 10-15%. Existen diferentes abordajes: el anterior (transabdominal), los abordajes posteriores (interesfintérico, transesfintérico parasacrococcígeo, transsacro, transsacrococcígeo, transanorrectal y transvaginal) o una combinación de ambos (abdominosacro). El abordaje posterior/perineal es necesario cuando la masa retrorrectal está por debajo de S3 o del promontorio sacro; sin embargo, el abordaje anterior (abdominal) debe reservarse para lesiones por encima de S3 o del promontorio sacro⁵. Mediante el abordaje anterior, el cirujano logra una buena visualización directa de las estructuras pélvicas, los vasos ilíacos y los uréteres a diferencia de lo que ocurre en el abordaje posterior. La principal ventaja del abordaje posterior es que brinda un buen acceso al componente caudal. La resección transanal se reserva para quistes <4 cm^5-8.

CONCLUSIONES

Los hamartomas quísticos retrorrectales (quistes del intestino grueso) son lesiones congénitas raras que surgen de los restos del intestino postanal embrionario y que deben considerarse en el diagnóstico diferencial de las masas presacras. Existen predominantemente como masas multiquísticas retrorrectales asintomáticas en mujeres. La extirpación quirúrgica completa es un tratamiento clave mediante un abordaje adecuado según el tamaño del tumor, la ubicación y la correlación con los músculos del suelo pélvico adyacentes.

BIBLIOGRAFÍA

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