Hamartoma quístico retrorrectal. Un caso clínico inicialmente diagnosticado como cistoadenoma mucinoso de ovario

AUTORES

1. Paula Cebolla Gil. Facultativo Especialista de Área Ginecología y Obstetricia. Hospital de Barbastro (Huesca, España).
2. Alberto José Bríngola Moñux, Enfermero. Hospital General de la Defensa (Zaragoza, España).
3. Eva Hernández Tejedor. Enfermera MAS Prevención (Zaragoza, España).
4. Javier López Coscojuela. Médico de Atención Familiar y Comunitaria. Centro de Salud de Sariñena (Huesca, España).
5. Isabel Caballero Jambrina. Facultativo Especialista de Área Cardiología. Hospital Universitario Araba (Vitoria-Gasteiz, España).
6. Cristina Hernández Tejedor. Facultativo Especialista de Área Pediatría. Hospital Ernest Lluch Martín de Calatayud (Zaragoza, España).

RESUMEN

Introducción: El hamartoma quístico abdominal es un tumor raro que se origina a partir de un remanente embrionario ubicado en el espacio retrorrectal. Debido a la falta de conocimiento y la rareza de esta patología, a menudo se diagnostica erróneamente y muy pocos centros de referencia pueden acumular una experiencia adecuada relacionada con este tumor.

Caso clínico: Paciente mujer de 42 años, asintomática. Durante un examen ginecológico rutinario se detectó una masa en la región anexial izquierda. La ecografía transvaginal reveló una formación quística de 61x65x74 mm y una lesión sólida adyacente de 72x37mm. Los marcadores tumorales fueron negativos y el TAC mostró una lesión quística retrorrectal de 104x82mm. La resonancia magnética confirmó la presencia de una lesión quística multilocular retrouterina. Se realizó una exéresis laparoscópica del tumor, cuyo análisis anatomopatológico confirmó el diagnóstico de hamartoma quístico retrorrectal.

Discusión: El diagnóstico suele ser incidental debido a la ausencia de síntomas. Cuando existen síntomas, son inespecíficos, como dolor abdominal, disuria y tenesmo. Las pruebas de imagen (TAC y RM) son de gran ayuda en el diagnóstico y la planificación quirúrgica. El tratamiento estándar es la resección completa, que el cirujano debe realizar para evitar futuras complicaciones, como la infección o malignidad.

Conclusiones: La realización de ecografías seriadas en ausencia de síntomas no es una estrategia eficaz de cribado de cáncer genital. Sin embargo, la ecografía transvaginal permite realizar un abordaje de otras estructuras pélvicas además del aparato genital interno femenino, lo cual fue determinante para el tratamiento del hamartoma quístico en esta paciente asintomática. El hamartoma quístico debería formar parte del diagnóstico diferencial de masas pélvicas.

PALABRAS CLAVE

Hamartoma, congénito, neoplasias ováricas.

ABSTRACT

Introduction: Tailgut cyst is a rare tumor from an embryonic remnant located in the retrorectal space. Due to the lack of knowledge and the rarity of this pathology, it is often misdiagnosed, and very few medical centers can accumulate adequate experience related to this tumor.

Case report: A 42-year-old asymptomatic woman. During a gynecological exam, a mass was detected in the left adnexal region. Transvaginal ultrasound revealed a cystic formation measuring 61x65x74 mm and an adjacent solid lesion measuring 72×37 mm therefore she was diagnosed a benign ovarian tumor. However, tumor markers were negative and the CT scan showed a retrorectal cystic lesion measuring 104×82 mm without any kind of contact with the left ovary. Magnetic resonance imaging confirmed the presence of a multilocular cystic lesion in the retrouterine area. A laparoscopic excision of the tumor was performed, and the histopathological analysis confirmed the diagnosis of tailgut cyst.

Discussion: The tailgut cyst’s diagnosis is usually incidental due to the absence of symptoms in 50% of the cases. When symptoms, they are nonspecific, such as abdominal pain, dysuria, and tenesmus. Imaging tests (CT and MRI) are very helpful in diagnosis and surgical planning. The treatment is complete resection, which the surgeon must perform to avoid future complications, such as infection or malignancy.

Conclusions: Serial ultrasounds, in the absence of symptoms, is not an effective strategy for genital cancer screening. However, transvaginal ultrasound allows the assessment of other pelvic structures besides the female internal genital apparatus, which was crucial for the treatment of the tailgut cyst in this asymptomatic patient. Tailgut cyst should be included in the differential diagnosis of pelvic masses.

KEY WORDS

Hamartoma, congenital, ovarian neoplasms.

INTRODUCCIÓN

La cola embrionaria contiene la porción distal del intestino posterior primitivo que se denomina intestino caudal o intestino post-anal. La cola embrionaria y el intestino caudal contenido en ella regresan hasta su completa desaparición alrededor del día 56 de la gestación. Se presume que pueden quedar restos del intestino caudal y dar lugar al desarrollo de un quiste del intestino caudal, o hamartoma quístico retrorrectal, en el espacio retrorrectal/presacral^1-3.

Dicho espacio es un espacio virtual limitado a nivel anterior por el recto, a nivel posterior por el sacro, a nivel superior por el reflejo peritoneal a nivel de S2-S3, a nivel inferior por los músculos elevador del ano y coccígeo, y a nivel lateral por los ligamentos rectales laterales, uréteres y vasos ilíacos^1-3.

Se puede diagnosticar a cualquier edad, con una mayor incidencia en la cuarta década de la vida y siendo más común en mujeres, con una relación mujer-hombre de 3 a 1¹. Es difícil evaluar la incidencia real, ya que la literatura presenta informes de casos simples o series de casos pequeños, sin mencionar los casos asintomáticos no diagnosticados⁴.

A continuación, documentamos un caso de hamartoma abdominal retrorrectal que inicialmente fue diagnosticado como cistoadenoma ovárico izquierdo en una revisión ginecológica asintomática.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente caucásica de 42 años, asintomática, que acude a revisión ginecológica rutinaria. Como antecedentes personales constan dos gestaciones, un parto normal y una cesárea, sin otros antecedentes de interés. Ciclos menstruales regulares y usuaria de anticoncepción oral combinada. No fumadora. IMC 27,3. VPH negativo.

En la exploración física se objetivó el abdomen sin dolor, no se palparon masas ni megalias, y se apreciaba una hernia umbilical no complicada. Genitales externos normales, vagina normal con cérvix macroscópicamente normal. A la palpación bimanual se apreció una masa de aproximadamente 5 cm en la región anexial izquierda. La ecografía transvaginal reveló un útero en posición indiferente, con tendencia a la retroversión, de tamaño normal y endometrio de 7mm. El anejo derecho de tamaño y ecoestructura normal mientras que el anejo izquierdo se objetivó aumentado de tamaño, a expensas de una formación quística bicameral de 61x65x74mm, de contenido anecogénico con áreas de punteado ecorrefringentes. Se apreció también un tabique intraquístico doppler color positivo, refuerzo acústico posterior, sin líquido libre. Adyacente a dicha imagen se halló una lesión sólida de 72×37 mm, sin captación Doppler. Anexo 1. Por las características de la imagen, se estableció un diagnóstico diferencial con cistoadenoma vs teratoma.

Se realizó un estudio de extensión con marcadores tumorales y tomografía axial computerizada (TAC). Las determinaciones de todos los marcadores tumorales estudiados (CA-125, CA-15–3, CA-19–9, CEA, AFP, HCG) fueron negativas. El TAC informó de una lesión quística compleja bilocular tabicada con un tamaño aproximado total de 104 x 82 mm, retrouterina y adosada a sacro que no parece de dependencia anexial ni rectal. A valorar quiste de origen embrionatrio, epidérmico, de duplicación vs hamartoma quístico. Anexo 2.

Tras los hallazgos del TAC, se derivó a la paciente al servicio de Cirugía General para su valoración, donde se solicitó una colonoscopia y resonancia magnética (RM). La colonoscopia tuvo un resultado normal y la RM confirmó la sospecha de quiste entérico, hamartoma o hidrocele objetivando una lesión quística multilocular de localización retrouterina, que ocupa espacio presacro superior con morfología en reloj de arena con una parte cefálica 67 x 68 x 65mm y otra más caudal de 65 x 38 x 69mm, sin relación con los anejos. Está en íntimo contacto con la ampolla rectal con extremo inferior próximo al margen posterior de unión anorrectal y el extremo posterior contacta con el músculo piramidal izquierdo. Anexo 3.

Se realizó la exéresis de la tumoración vía laparoscópica con ruptura accidental de la tumoración y vertido de contenido cremoso abundante en la zona peritumoral.

En el estudio anatomopatológico, a nivel macroscópico se observa una configuración multiquística, de paredes lisas y de contenido purulento. A nivel microscópico, se trata de una tumoración multiquística revestida por epitelio escamoso no queratinizado, aunque focalmente se observa epitelio columnar. Las paredes de los quistes están constituidas por tejido conectivo con haces desorganizados de músculo liso, sin presencia de plexos nerviosos. Todos estos hallazgos confirmaron el diagnóstico de Hamartoma quístico retrorrectal (tailgut cyst).

Tras la revisión postoperatoria, se pautó un control con resonancia magnética 6 meses tras la cirugía. En dicha resonancia de control se objetivó una recidiva pélvica del hamartoma quístico con 4 lesiones quísticas: pararrectal izquierda de 60x80x50mm, y posteriores a ésta y adyacentes al músculo elevador del ano izquierdo de 26x50mm, de 15x27mm y 21x18mm. Dados los últimos hallazgos, se plantea de nuevo la realización de una intervención quirúrgica, actualmente pendiente de realización.

DISCUSIÓN

Los quistes del intestino caudal son poco frecuentes. La mayoría de los ginecólogos no están al tanto de los quistes del intestino caudal y esta entidad se diagnostica erróneamente con frecuencia⁴. El quiste del intestino caudal es generalmente una lesión benigna, con pocos casos de transformación maligna reportados en la literatura^2,3,6,7.

El hamartoma abdominal se puede diagnosticar a cualquier edad, desde la infancia hasta la vejez, con una mayor incidencia en la cuarta década de la vida y siendo más común en mujeres, con una relación mujer-hombre de 3 a 1¹.

Aproximadamente el 50% de los pacientes son asintomáticos debido a la baja tensión del quiste y la lesión se descubre incidentalmente durante un examen pélvico de rutina o estudios de imagen pélvica realizados por otras razones. Los síntomas, en caso de que existan, están relacionados con el efecto de masa y/o infección del quiste, tales como dolor lumbar, dolor pélvico, dolor perineal, dolor con la defecación, cambio en el calibre de las heces, sangrado rectal y aumento de la frecuencia urinaria¹. Incluso se ha llegado a manifestar como un prolapso anal, lo cual se ha reportado en la literatura como un diagnóstico erróneo de hemorroides⁸.

Los hamartomas quísticos suelen ubicarse en el espacio retrorrectal o presacral. Rara vez se ubica en otras localizaciones¹.

Se establecieron los siguientes criterios histológicos para el diagnóstico del hamartoma quístico^1,3:

• El epitelio de revestimiento de las superficies luminales de los quistes debe ser epitelio de tipo columnar con o sin componente escamoso estratificado.
• El estroma subyacente debe estar compuesto de tejido conectivo fibroso que contenga haces discontinuos dispersos de fibras musculares lisas, sin una capa muscular bien definida que contenga un plexo mientérico y seroso como se ve en la pared gastrointestinal.

El diagnóstico diferencial se realizaría con⁵:

• Quiste epidermoide: solo presenta epitelio escamoso estratificado.
• Quiste dermoide: presenta epitelio escamoso estratificado con estructuras anexas cutáneas
• Quistes de duplicación rectal: presentan mucosa intestinal bien definida con todos los componentes, incluyendo vellosidades y criptas.

La exploración pélvica (vía tacto rectal) y el diagnóstico por imagen (ecografía pélvica, TAC y RM) son las herramientas más importantes para el diagnóstico, pero no existen imágenes patognomónicas⁵. En esta paciente no se realizó un tacto rectal, pero sí un tacto vaginal bimanual que permitió palpar una masa pélvica izquierda. A pesar de que la exploración física y la ecografía transvaginal sugerían el diagnóstico de tumor benigno ovárico, fue el TAC la prueba que aclaró el diagnóstico, permitiendo la realización de un estudio de extensión más completo. Los resultados de dicho estudio de extensión (colonoscopia y resonancia magnética) permitieron realizar un abordaje quirúrgico más apropiado.

Se recomienda la escisión quirúrgica completa para reducir la posibilidad de cualquier lesión residual o recurrencia^2,6,7,9. Las lesiones residuales incluyen la formación de abscesos y fístulas, cuyos síntomas pueden ser similares a los presentados por un absceso pélvico o perianal⁸, mientras que la recurrencia puede implicar malignidad, aunque es muy poco frecuente ya que la mayoría de las recidivas son benignas^2,6,7. En nuestra paciente, la ruptura accidental del quiste durante la cirugía es posiblemente la causa de esta recidiva pélvica.

No existe un gold standard en cuanto a vía y técnica quirúrgica de elección en este tipo de tumores, siendo la experiencia del cirujano y los antecedentes del paciente los criterios que deben tenerse en cuenta a la hora de tomar esta decisión⁸.

CONCLUSIONES

La realización de ecografías seriadas en ausencia de síntomas no es una estrategia eficaz de cribado de cáncer genital. Sin embargo, la ecografía transvaginal permite realizar un abordaje de otras estructuras pélvicas además del aparato genital interno femenino, lo cual fue determinante para el tratamiento del hamartoma quístico en esta paciente asintomática. El hamartoma quístico debería formar parte del diagnóstico diferencial de masas pélvicas.

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ANEXOS

Anexo 1. Imágenes ecográficas vía transvaginal.

Anexo 2. Imágenes tomografía axial computerizada.

Anexo 3. Imágenes resonancia magnética.