Hemofilia. Monográfico

AUTORES

1. Carmen Tricas Ranchal. Enfermera Especialista en Atención Familiar y Comunitaria. Zaragoza, España.
2. María Alicia Gamboa Vega. Enfermera Especialista en Atención Familiar y Comunitaria. Zaragoza, España.
3. Amaia Fernández Zapata. Enfermera Especialista en Atención Familiar y Comunitaria. Zaragoza, España.
4. Jesús Sáez Martínez. Enfermero Especialista en Atención Familiar y Comunitaria. Zaragoza, España.
5. María Granada González. Enfermera. Zaragoza, España.
6. Belén Pérez Romano. Enfermera Especialista en Atención Familiar y Comunitaria. Zaragoza, España.

INTRODUCCIÓN

La hemofilia es una patología congénita asociada al cromosoma X, poco frecuente que se caracteriza principalmente por hemorragias tanto internas como externas por defecto de algunos factores de la coagulación como son el factor IX en la Hemofilia tipo B y el factor VIII en la Hemofilia tipo A. La sintomatología se caracteriza por sangrados, que pueden ser espontáneos en los casos severos o debidos a trauma. El sangrado en las articulaciones puede causar artrosis hemorrágica o hemartrosis que es la complicación que genera más discapacidad. El tratamiento de la hemofilia consiste en la reposición del factor deficitario de manera profiláctica para intentar atenuar las complicaciones manteniendo los niveles de factor en sangre o de manera puntual en caso de hemorragias accidentales. Estos tratamientos se administran por el propio paciente, por lo que la educación sanitaria se vuelve un tema prioritario al diagnóstico, sobre todo si se tiene en cuenta que la mayoría de nuevos diagnósticos se realizan en la infancia.

PALABRAS CLAVE

Trastornos hematológicos, hemofilia, tratamiento.

ABSTRACT

Hemophilia is a rare congenital pathology associated with the X chromosome, characterized mainly by internal and external bleeding due to a deficiency of some coagulation factors such as factor IX in hemophilia type B and factor VIII in hemophilia type A. The symptomatology is characterized by bleeding, which may be spontaneous in severe cases or due to trauma. Bleeding in the joints may cause hemorrhagic arthrosis or hemarthrosis, which is the most disabling complication. Treatment of hemophilia consists of prophylactic factor deficiency replacement in an attempt to attenuate complications by maintaining factor levels in the blood or on an ad hoc basis in the case of accidental bleeding. These treatments are administered by the patient, therefore health education becomes a priority at diagnosis, especially considering that most new diagnoses are made during childhood.

KEY WORDS

Bleeding disorders, hemophilia, treatment.

DESARROLLO DEL TEMA

La hemofilia es una patología congénita rara asociada al cromosoma X, que se caracteriza por una deficiencia en el factor VIII de la coagulación llamada Hemofilia A o del factor IX llamada Hemofilia B y que cursa con alteraciones como una mayor tendencia al sangrado y daño en las articulaciones¹.

Esta patología se hereda mediante un patrón recesivo asociado al cromosoma X, por lo que es mucho menos frecuente en mujeres que en hombres. Además, la Hemofilia A es más frecuente que la Hemofilia B, siendo la primera un 80-85% de las hemofilias y la segunda el 15-20%. La prevalencia estimada es 17,1 casos por cada 100000 hombres para la Hemofilia A y 3,8 por cada 100000 para la tipo B¹. Según FedHemo (Federación Española de Hemofilia) se estima que en España hay 3000 hemofílicos. Según el nivel de factor encontrado en sangre se clasifica como leve (5-40% de lo normal), moderada (1-5% de lo normal) o grave (menos del 1%)^1-3.

El diagnóstico es fundamental para conseguir un adecuado tratamiento y prevenir las complicaciones. La historia clínica del paciente se tendrá en cuenta para realizar una correcta exploración de los antecedentes familiares y los síntomas presentados. En cuanto a las pruebas de laboratorio, como cribaje se cuenta con: hemoleucograma, que permite determinar el tamaño y número de eritrocitos y plaquetas; el tiempo parcial de tromboplastina activado (TPTa); el tiempo de protrombina (TP) y el fibrinógeno. Las pruebas de coagulación revelan habitualmente un TPTa prolongado con un TP normal².

También existen pruebas que valoran los factores de coagulación específicamente y pruebas genéticas que pueden realizarse incluso de forma prenatal para establecer un diagnóstico precoz en embarazadas de riesgo⁴.

También hay que tener en cuenta que alrededor del 25 % de los pacientes hemofílicos no refieren antecedentes familiares de la enfermedad, lo que habitualmente está asociado a mutaciones genéticas «de novo»⁴.

El síntoma más característico es la tendencia a las hemorragias, tanto externas como internas. Estas pueden producirse de manera espontánea o derivadas de un trauma. Los sangrados espontáneos son más frecuentes en pacientes con hemofilia grave. Entre el 70-80% de las hemorragias se producen entre articulaciones y músculos. Cuando ocurren en las articulaciones esto produce una artrosis específica conocida como hemartrosis y afecta principalmente a articulaciones grandes como hombros, codos, caderas, rodillas y tobillos causando dolor, inflamación y limitación funcional. Esta complicación se inicia cuando el paciente comienza a andar por los impactos articulares repetidos. La hemartrosis es una de las complicaciones que pueden causar a la larga mayor discapacidad en los pacientes hemofílicos, suele ser poliarticular y su tratamiento es complejo ya que la cirugía ortopédica del adulto hemofílico suele ser compleja por el consiguiente riesgo de sangrado y de infección ⁵. En casos leves de hemofilia, la clínica puede pasar desapercibida hasta precisar alguna intervención quirúrgica donde el sangrado sea más abundante. En cuanto a la aparición de los primeros síntomas, se estima que entre el 15-33% de los pacientes los manifiestan en el período neonatal, siendo la hemorragia del cordón umbilical habitualmente la primera manifestación^1,3-4.

El hematoma del psoas ilíaco es un síntoma frecuente, con importante recurrencia, siendo común la compresión del nervio crural con parálisis del músculo cuádriceps, hipo o arreflexia rotuliana e hipo o anestesia de la cara anterior del muslo. Este hematoma precisa hospitalización con reposo absoluto e inmovilización de la cadera en posición de flexión

comportamiento².

La hemorragia intracraneal es la causa más frecuente de muerte en el paciente hemofílico. Ocurre de manera inmediata con respecto al trauma, entre las 24-48 horas, por esto, cualquier golpe en la cabeza debe considerarse una emergencia en el paciente hemofílico y debe ser tratado con dosis de Factor de manera prioritaria^2,4.

En cuanto al tratamiento es primordial para evitar las complicaciones articulares y los posibles eventos hemorrágicos debido a trauma que puedan suceder. Existe el tratamiento de reemplazo, donde se administra el factor deficitario ante la aparición de hemorragias o de manera profiláctica y otros agentes hemostáticos ³.

Actualmente se opta por un enfoque profiláctico en cuanto a la administración del fármaco, donde el factor deficitario se administra de manera programada manteniendo los niveles de factor en sangre estables para prevenir la aparición de complicaciones, principalmente la hemartrosis que impide el correcto desarrollo^2,3.

A pesar de ser un tratamiento intravenoso, los pacientes habitualmente aprenden a autoadministrarse en el domicilio. Es prioritario formar a los padres de los niños y a posteriormente a los propios niños en el reconocimiento de los primeros síntomas de los episodios hemorrágicos y en la autoinyección del fármaco para aumentar su autonomía. Se trata de fármacos de dispensación hospitalaria que los pacientes deben ir a buscar a su servicio de farmacia de referencia y que habitualmente precisan refrigeración^6,7.

En cuanto a la administración oportunista en caso de hemorragias, debe realizarse tan pronto como sea posible, preferiblemente en las primeras 2 horas. Por este motivo, es muy importante que los pacientes sean capaces de administrar el tratamiento de forma autónoma. El objetivo es que aproximadamente a los 12 años, los niños sean capaces de manejar su tratamiento. En el caso de las hemorragias de mayor calibre, el tratamiento deberá realizarse de forma hospitalaria.

La inyección se realiza habitualmente con agujas tipo palomilla en venas periféricas. La infusión debe ser lenta de 3-5 minutos para un volumen aproximado de 5-6 mililitros. En casos complicados puede estar indicado el uso de accesos venosos centrales, ya que la punción repetida puede dañar las venas^1,7.

El valor objetivo de la profilaxis es mantener niveles de FVIII/FIX de, al menos, un 3-5 % (3-5 UI/DL) o el nivel mínimo de factor deficitario que permita prevenir hemorragias y que a la vez permita al paciente con hemofilia llevar una vida normal y con una calidad de vida similar a las personas sin hemofilia^1,7.

La mayoría de los tratamientos deben inyectarse cada 3-4 días, aunque cada vez se desarrollan nuevos fármacos que permiten espaciar el tratamiento manteniendo los niveles en sangre estables desde los 7 a los 10 días. Existen múltiples presentaciones según las unidades de factor que se deba infundir en cada sesión. La actividad de los factores de coagulación se expresa en unidades (U.I.) que corresponden al 100% de actividad del factor en 1 ml de plasma de donantes sanos. La administración de 1 UI/Kg de peso aumenta 1-2% de su nivel en plasma⁷.

En cuanto al tratamiento del dolor derivado de las complicaciones en la hemofilia, se debe evitar la vía intramuscular, y los AINES, siendo el Paracetamol el fármaco de elección, seguido de los Coxib, el Metamizol o el Tramadol⁷.

BIBLIOGRAFÍA

1. Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020;26(Suppl 6):1-158.
2. Martínez-Sánchez LM, Álvarez-Hernández LF, Ruiz-Mejía C, Jaramillo-Jaramillo LI, Builes-Restrepo LN, Villegas-Álzate JD. Hemofilia: abordaje diagnóstico y terapéutico. Revisión bibliográfica. Rev. Fac. Nac. Salud Pública [Internet]. 2018;36(2):85-93.
3. Sociedad Castellano-Leonesa de Hematología y Hemoterapia. Guía Asistencial de la Hemofilia en Castilla y León. 2ª edición. Salamanca: Imprenta Kadmos; 2024.
4. Hernández Gonzalez JL, Campo Díaz M, Valdés Sojo C, Borrego Cordero G, Cabrera Morales C. Comportamiento clínico y complicaciones de la hemofilia en la población pediátrica. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 2018 Abr ;22(2): 20-27.
5. E C. Rodríguez Merchán. Problemas ortopédicos del paciente hemofílico adulto. Rev Ortop Traumatol. 2001;45:151-9.
6. Adaptaciones de la dispensación hospitalaria a pacientes con hemofilia durante la pandemia COVID-19 en España y su influencia en la adherencia. Rev. OFIL·ILAPHAR 2022.32;1:69-73.
7. Ministerio de Sanidad. Hemofilia: Guía terapéutica [Internet]. Madrid: Ministerio de Sanidad; 2016.