Insuficiencia cardiaca por amiloidosis TTR. A propósito de un caso

AUTORES

1. Idoia de las Heras Madariaga. Médico Interno Residente en Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital de Sierrallana. Servicio Cántabro de Salud. Torrelavega. España.
2. Lucía Burón Pérez. Médico Interno Residente en Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Servicio Cántabro de Salud. Santander. España.
3. Leyre Mozota Alonso. Madariaga. Médico Interno Residente en Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital de Sierrallana. Servicio Cántabro de Salud. Torrelavega. España.
4. Gonzalo García Perales. Madariaga. Médico Interno Residente en Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital de Sierrallana. Servicio Cántabro de Salud. Torrelavega. España. 
5. Blanca García García. Madariaga. Médico Interno Residente en Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital de Sierrallana. Servicio Cántabro de Salud. Torrelavega. España.
6. Helena Borrel Doz. Médico Interno Residente en Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital de Sierrallana. Servicio Cántabro de Salud. Torrelavega. España.

RESUMEN

La Insuficiencia Cardíaca (IC) es un síndrome definido por los síntomas y signos causados por una anomalía cardiaca estructural y/o funcional. Se caracteriza oír niveles elevados de péptido natriurético y/o congestión pulmonar o sistémica.

Es un problema de salud pública ya que afecta al 1-2% de la población adulta en países desarrollados. Esta cifra alcanza el 10-20% en pacientes mayores de 70 años. Además, constituye la primera causa de ingreso hospitalario en mayores de 65 años por causas no cardiovasculares en aquellos con la fracción de eyección conservada.

Las causas más frecuentes de IC son la cardiopatía isquémica y la hipertensión arterial. Otras causas son la obesidad, las lesiones valvulares o las enfermedades infiltrativas. Asimismo, entre las causas más frecuentes de descompensación se encuentran el tratamiento incorrecto, las arritmias, las infecciones o el déficit de hierro con o sin anemia.

Se presenta el caso de una paciente de 87 años que tras un ingreso urgente por IC aguda es diagnosticada de Amiloidosis wt-ATTR (amiloidosis senil por transtiretina).

PALABRAS CLAVE

Insuficiencia cardiaca, amiloidosis.

ABSTRACT

Heart failure (HF) is a syndrome defined by the signs and symptoms caused by cardiac structural and/or functional abnormalities. It is characterized by high natriuretic peptide levels and/or systemic or pulmonary congestion.

It is a public health problem that affects to de 1-2% of the adult population in developed countries. This number rises to 10-20% when talking of patients over 70 years old. Moreover, it is the first cause of hospitalization among the population over 65 not being related to cardiovascular issues in those with preserved ejection fraction.

The most common causes of HF are ischemic cardiopathy and arterial hypertension. Other causes are obesity, valvular injuries or infiltrative illnesses. In addition, a wrong treatment, arrhythmias, infections and low iron levels with or without anaemia are the most common causes of decompensation.

This is a report of an 85-year-old female patient who is hospitalized urgently because of acute HF and diagnosed of wt-ATTR amyloidosis (wild type transthyretin amyloidosis).

KEY WORDS

Heart failure, amyloidosis.

INTRODUCCIÓN

La IC es un síndrome que se identifica ante la apariencia de síntomas como la disnea o aquellos relacionados con la disfunción cardiaca. Es el resultado de cualquier anomalía estructural o funcional que impida la capacidad de llenado o vaciado ventricular.

Las causas son variadas incluyendo la disfunción del ventrículo izquierdo y/o derecho, enfermedad valvular o pericárdicas o lesiones obstructivas de los grandes vasos¹.

Clásicamente, se clasifica la IC según la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI):

• FEVI ≤ 40%: IC con FEVI reducida (IC – FEr).
• FEVI 41-49%: IC con FEVI ligeramente reducida (IC – FElr).
• FEVI ≥ 50%: IC con FEVI preservada (IC – FEp).

Desde 2021, la Sociedad Europea de Cardiología² añade a la clasificación de la insuficiencia cardiaca crónica la necesidad que el paciente presente signos y síntomas y en cuanto a la IC con FEVI preservada, describe que hay que objetivar anomalías cardíacas estructurales y/o funcionales compatibles con la presencia de disfunción diastólica/elevación de presiones de llenado del ventrículo izquierdo, así como la elevación de péptidos natriuréticos.

Asimismo, la clasificación funcional de la New York Heart Association (NYHA) tiene un valor pronóstico y se utiliza como criterio en la elección de intervenciones terapéuticas y para el seguimiento y la evaluación de la respuesta al tratamiento³:

•  Clase I: no existe limitación física para realizar una actividad normal.
•  Clase II: existe una ligera limitación de la actividad física.
•  Clase III: existe una marcada limitación de la actividad física.
•  Clase IV: incapacidad para realizar ninguna actividad física sin molestias.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Mujer de 87 años que consulta por disnea de 48 horas de evolución, oliguria y edemas en extremidades inferiores. Como antecedentes de interés, se trata de una paciente hipertensa en tratamiento con Olmesartan 20mg que además asocia una fibrilación auricular paroxística anticoagulada con Dabigatran. No presenta alergias conocidas ni refiere intervenciones quirúrgicas previas.

A la exploración física, nos encontramos ante una paciente con taquipnea leve, soplo aórtico sistólico, reflejo hepatoyugular positivo y edemas con fóvea en ambas extremidades inferiores.

Se le solicita una analítica completa donde se evidencia un NT-proBNP de 8.532 pg/ml y una placa de tórax que presenta pinzamiento de ambos senos y líquido en cisuras. El ECG está en con u fibrilación auricular bloqueo de rama izquierda del haz de His y cumple criterios de hipertrofia ventricular izquierda (Figura 1).

Ante un primer episodio de IC se decide ingreso para estudio por Cardiología donde se completan las pruebas complementarias con un Ecocardiograma Transtorácico. En él, describen una miocardiopatía infiltrativa con FEVI preservada, disfunción diastólica con elevación de las presiones de llenado y dilatación biauricular severa. También presenta esclerosis aórtica e insuficiencia mitral moderada sin datos de hipertensión pulmonar. Con los hallazgos de la ecografía y excluyendo otros datos de amiloidosis sistémica, se diagnostica a la paciente de Amiloidosis Cardiaca Senil, probablemente por depósito de transtiretina (wt-ATTR)

Durante el ingreso se titulan los fármacos para el tratamiento de la IC con FEp y es dada de alta con posterior control ambulatorio.

DISCUSIÓN-CONCLUSIONES

La amiloidosis cardiaca⁴ es secundaria al depósito extracelular del mismo en el corazón. Se diagnostica en estudios relacionados con la clínica de la IC o ante síntomas extra cardiacos de la enfermedad. El abordaje diagnóstico varía según la presentación clínica del cuadro. Es una causa rara de cardiomiopatía.

Las formas más comunes de amiloidosis cardiaca (95%) son la debida a la amiloidosis por transtirretina (ATTR) y la de cadenas ligeras (nombradas según el precursor de la proteína amiloide)

• Amiloidosis por transtiretina (ATTR amiloidosis): secundario al depósito de transtirretina, un tetrámero sintetizado en el hígado cuya función es el transporte de hormona tiroidea y retinol. Se divide en:

• Salvaje (amiloidosis wtATTR) o senil.

•Hereditaria (hATTR) por la mutación del gen de la transtiretina (TTR) con herencia autosómica dominante.

• Amiloidosis por cadenas ligeras (AL amyloidosis): depósito de inmunoglobulinas de cadena ligera

Su diagnóstico es complejo. La ecocardiografía es la prueba de imagen inicial ante la sospecha de amiloidosis cardiaca. En pacientes con hipertrofia ventricular izquierda sin otra causa, estenosis aórtica con características asociadas a la amiloidosis e IC debemos sospechar esta entidad y también sería recomendable complementar el estudio con una resonancia magnética.

Posteriormente, estos pacientes recibirán el tratamiento para la insuficiencia cardiaca secundaria a la amiloidosis que dependerá de las características de la IC. ⁽²⁾ Tanto en pacientes con IC-FEp como en FEr se recomienda el uso de un inhibidor del SGLT2 (dapagliflozina o empagliflozina) para reducir el riesgo de hospitalización por insuficiencia cardiaca o muerte cardiovascular. En los pacientes con IC-FEr además, se emplearán diuréticos de asa junto a antagonistas de los receptores de angiotensina, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina o inhibidores de la neprilisina y del receptor de la angiotensina, antagonistas del receptor mineralocorticoide y beta bloqueantes. Sin embargo, en IC-FEp el tratamiento se basará en los diuréticos y el tratamiento de la patología de base.

Por lo tanto, la insuficiencia cardíaca es un problema de salud pública siendo necesario trabajar en un diagnóstico precoz. Es importante un diagnóstico certero ya que el tratamiento de las comorbilidades del paciente también influirá en la morbi-mortalidad de este.

BIBLIOGRAFÍA

1. S Colucci WABB. UpToDate. 2022. Heart failure: Clinical manifestations and diagnosis in adults.
2. McDonagh TA, Metra M, Adamo M, Gardner RS, Baumbach A, Böhm M, et al. 2023 Focused Update of the 2021 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure Developed by the task force for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure of the European Society of Cardiology (ESC) With the special contribution of the Heart Failure Association (HFA) of the ESC. Eur Heart J. 2023 Oct 1;44(37):3627–39.
3. Fisterra [Internet]. 2024. Insuficiencia Cardiaca: conceptos generales y diagnóstico.
4. Fontana M. UptoDate. 2024. Cardiac amyloidosis: Epidemiology, clinical manifestations, and diagnosis.

ANEXOS

Figura 1: fibrilación auricular a 102 latidos por minuto, bloqueo de rama izquierda del haz de His e hipertrofia ventricular izquierda.