La ataxia de Friedreich.

31 enero 2024

AUTORES

  1. Susana Cavero Uruñuela. TCAE HNSG
  2. Ruth Esther Reynoso Reynoso. TCAE C.R.P.Ntra.Sra.del Pilar.
  3. Maria Elena García López. TCAE HNSG.
  4. Ana Maria López Gil. TCAE HRV.
  5. Maria del Rosario Palomo Medina. TCAE HRV.
  6. Carlos Mayor Gómez. DUE HRV.

 

RESUMEN

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neuromuscular hereditaria y progresiva que afecta principalmente la coordinación muscular y el equilibrio, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, lo que significa que se hereda de ambos padres portadores del gen defectuoso.

PALABRAS CLAVE

Ataxia, deficiencia de coordinación, disinergia, ataxia motora, descoordinación.

ABSTRACT

Friedreich’s ataxia is an inherited and progressive neuromuscular disease that mainly affects muscle coordination and balance. It is an autosomal recessive inherited disease, which means that it is inherited from both parents who carry the defective gene.

KEY WORDS

Ataxia, coordination deficiency, dyssynergia, motor ataxia, decoordination.

DESARROLLO DEL TEMA

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neuromuscular hereditaria y progresiva que afecta principalmente la coordinación muscular y el equilibrio, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, lo que significa que se hereda de ambos padres portadores del gen defectuoso.

La ataxia de Friedreich se caracteriza por síntomas como pérdida de coordinación y equilibrio, debilidad muscular, dificultad para caminar, disminución de los reflejos tendinosos, problemas en el habla y en la visión, y en algunos casos, cardiomiopatía. Los síntomas como norma general se presentan durante la infancia o la adolescencia, aunque en algunos casos pueden aparecer en edades más tempranas o tardías, por ello lo mejor que se puede hacer al saber que es una enfermedad autosómica recesiva, es la búsqueda en el ADN de un hijo nacido de dos padres portadores de la enfermedad, siempre que se sepa con anterioridad1.

Los diferentes síntomas que aparecen en esta enfermedad los podemos clasificar según al sistema que afecte, así los clasificaremos como:

  • Síntomas cardiacos: Un 65–90% de los pacientes con AF presentan una miocardiopatía con alteraciones electrocardiográficas que consisten en inversión de la onda T y signos de hipertrofia ventricular izquierda. La alteración ecocardiográfica más frecuente es la hipertrofia ventricular concéntrica. La insuficiencia cardiaca, generalmente acompañada de arritmias como fibrilación auricular, ocurre en fases avanzadas de la enfermedad.
  • Síntomas neurológicos: el tono muscular suele estar disminuido o normal; aparece una atrofia muscular distal con reflejos rotulianos y aquíleos abolidos. El signo de Romberg es positivo, el signo de Babinski es bilateral en el 90% de los casos, y hay una pérdida de sensibilidad vibratoria y posicional. Complementariamente, se asocia a atrofia óptica en el 25% de los casos, a nistagmo en el 20% de los casos y a una sordera neurosensorial significativa en el 10% de los pacientes. Finalmente, en algunos casos puede aparecer alguna disfunción esfinteriana.
  • Síntomas endocrinos: Aproximadamente el 20% de los pacientes con AF padece diabetes mellitus insulinorresistente debido a una alteración en la secreción de las células beta pancreáticas
  • Síntomas musculo-esqueleticos: Aproximadamente el 75% de los pacientes con AF padecen cifoescoliosis (asociada a una mayor morbilidad cardiopulmonar), pie cavo y/o equino varo2.

 

El diagnóstico de la ataxia de Friedreich se realiza mediante una combinación de evaluación clínica, antecedentes familiares, pruebas genéticas para detectar la presencia de la mutación del gen frataxina y pruebas de imagen como resonancia magnética para evaluar el cerebelo y otras estructuras afectadas. En el caso de la ataxia de Friedreich, generalmente no se requiere el uso de contraste en una resonancia magnética para su diagnóstico. La resonancia magnética puede proporcionar información sobre las estructuras cerebrales y espinales afectadas en la enfermedad. Si un descendiente es diagnosticado de esta enfermedad, sus hermanos también tienen la posibilidad de tener esta enfermedad, lo cual ya hay una pista a buscar y poder seleccionar genéticamente próximos embriones.

Por desgracia en la actualidad no hay cura para esta enfermedad por ello el enfoque paliativo del tratamiento de la ataxia de Friedreich se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Esto puede incluir:

  • Fisioterapia y terapia ocupacional son de vital importancia para mejorar la fuerza muscular, la coordinación y la movilidad, y para encontrar estrategias para adaptarse a las dificultades cotidianas, para poder llevar a cabo una vida lo más independiente posible.
  • Medicamentos: se pueden utilizar medicamentos para controlar los síntomas específicos, como la ataxia, los problemas cardíacos o la diabetes, cada uno de los especialistas tendrá la posibilidad de llevar un manejo de cada uno de los problemas asociados a la Ataxia.
  • Atención multidisciplinaria: el paciente puede ser atendido por un equipo médico que incluya neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, cardiólogos y otros especialistas según sea necesario.
  • El apoyo emocional y psicológico: se puede proporcionar apoyo para ayudar al paciente a lidiar con los desafíos emocionales y psicológicos asociados con la enfermedad, la atención psicológica y psiquiátrica tiene gran peso cuando hay un diagnóstico de una enfermedad crónica3.

 

CONCLUSIONES

La calidad de vida de un paciente con ataxia de Friedreich puede variar según la gravedad de los síntomas, la progresión de la enfermedad y la capacidad de adaptación del individuo es una enfermedad lentamente progresiva que incapacita para la deambulación unos 15 años después de iniciarse los síntomas. Normalmente, la morbimortalidad precoz se debe a infecciones intercurrentes o son consecuencia de la miocardiopatía.

Puede haber limitaciones físicas y emocionales, pero con el apoyo adecuado, tratamiento y cuidados multidisciplinarios, muchos pacientes pueden mantener una calidad de vida satisfactoria y encontrar formas de disfrutar y participar en actividades que les sean significativas. A medida que progresa la ataxia de Friedreich, puede haber limitaciones en la capacidad para realizar ciertas actividades, pero con el manejo adecuado de los síntomas, adaptaciones y apoyo, muchos pacientes pueden llevar una vida lo más normal y activa posible. Es importante tener en cuenta que la experiencia puede variar según cada individuo.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Patologías [Internet]. Enfermedades-raras.org. [citado el 3 de diciembre de 2023]. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias
  2. F. Palau.El gen de la Ataxia de Friedreich: un hito para la neurología y para la genética humana. Neurología, 11 (1996), pp. 163-165.
  3. Ataxia de Friedreich [Internet]. Medlineplus.gov. [citado el 3 de diciembre de 2023]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001411.htm

 

Publique con nosotros

Indexación de la revista

ID:3540

Últimos artículos