La enfermedad de Wilson: revisión monográfica

AUTORES

1. Alba Bailo Lisbona. Graduada en Enfermería. Enfermera en el Servicio Aragonés de Salud.
2. Esther Vinué Salvoch. Graduada en Enfermería. Enfermera en el Servicio Aragonés de Salud.
3. Vanesa Gracia Puértolas. Graduada en Enfermería. Enfermera en el Servicio Aragonés de Salud.
4. Irene Vinué Salvoch. Graduada en Enfermería. Enfermera en el Servicio Aragonés de Salud.
5. Paula Vinué Salvoch. Graduada en Enfermería. Enfermera en el Servicio Aragonés de Salud.
6. Marta Rena Sánchez. Graduada en Enfermería. Enfermera en el Servicio Aragonés de Salud.

RESUMEN

La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo que resulta en la acumulación tóxica de cobre en varios órganos, principalmente el hígado y el cerebro. Esto es a consecuencia de una mutación en el gen ATP7B. Tanto el diagnóstico temprano como el tratamiento adecuado son cruciales para prevenir complicaciones graves y potencialmente letales. Esta revisión proporciona una visión general de la etiología, fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de la enfermedad de Wilson, basada en la literatura científica actual.

PALABRAS CLAVE

Enfermedad de Wilson, cobre, ATP7B, hepatomegalia.

ABSTRACT

Wilson’s disease is an autosomal recessive disorder that results in the toxic accumulation of copper in various organs, primarily the liver and brain. This is due to a mutation in the ATP7B gene. Both early diagnosis and appropriate treatment are crucial to prevent severe and potentially fatal complications. This review provides an overview of the etiology, pathophysiology, clinical manifestations, diagnosis, treatment, and prognosis of Wilson’s disease, based on current scientific literature.

KEY WORDS

Wilson’s disease, copper, ATP7B, hepatomegaly.

DESARROLLO DEL TEMA

La enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, es un trastorno hereditario del metabolismo del cobre. Fue descrita por primera vez por el neurólogo británico Samuel Alexander Kinnier Wilson en 1912. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ATP7B, localizado en el cromosoma 13, que codifica una proteína crucial para la excreción de cobre en la bilis¹.

Etiología y Fisiopatología:

La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que un individuo debe heredar, no sólo una, sino dos copias mutadas del gen ATP7B para manifestar la enfermedad². El defecto genético consiste en una acumulación progresiva de cobre en el hígado, la cual puede pasar al torrente sanguíneo y se deposita en otros tejidos, como por ejemplo, el cerebro, los riñones y los ojos³.

Manifestaciones Clínicas:

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Wilson varían ampliamente y pueden incluir síntomas hepáticos, neurológicos y psiquiátricos. Los síntomas hepáticos pueden oscilar desde una hepatitis leve hasta una cirrosis hepática fulminante⁴. Las manifestaciones neurológicas incluyen temblores, distonía, disartria y alteraciones psiquiátricas como depresión y cambios de personalidad⁵. Un signo distintivo de la enfermedad es el anillo de Kayser-Fleischer, visible en la córnea durante un examen oftalmológico⁶.

Diagnóstico:

El diagnóstico de la enfermedad de Wilson se basa en una combinación de hallazgos clínicos, tanto pruebas de laboratorio como estudios de imagen. Los niveles bajos de ceruloplasmina y la excreción aumentada de cobre en la orina son indicadores importantes⁷. La biopsia hepática para medir el contenido de cobre en el hígado puede ser necesaria en casos ambiguos⁸. Las pruebas genéticas pueden confirmar la mutación en el gen ATP7B⁹.

Tratamiento:

El tratamiento de la enfermedad de Wilson se centra en la reducción de los niveles de cobre en el cuerpo. Los agentes quelantes como la penicilamina y la trientina son eficaces para aumentar la excreción urinaria de cobre¹⁰. El zinc se utiliza para inhibir la absorción intestinal de cobre y es útil en el tratamiento de mantenimiento¹¹. En casos de insuficiencia hepática avanzada, puede ser necesario un trasplante de hígado¹².

Pronóstico:

El pronóstico de la enfermedad de Wilson varía considerablemente dependiendo del momento del diagnóstico y la efectividad del tratamiento.

Diagnóstico Temprano y Tratamiento:

• Favorable: Si la enfermedad de Wilson se diagnostica en una etapa temprana y se inicia un tratamiento adecuado, el pronóstico es generalmente favorable. La mayoría de los pacientes pueden llevar una vida normal con tratamiento continuado y adecuado seguimiento médico.
• Tratamiento Continuo: El tratamiento suele implicar el uso de quelantes de cobre como la D-penicilamina o la trientina, que ayudan a eliminar el exceso de cobre del cuerpo, y el zinc, que bloquea la absorción de cobre. Es crucial que los pacientes sigan su régimen de tratamiento de por vida para evitar la acumulación de cobre.

Sin Tratamiento o Diagnóstico Tardío:

• Desfavorable: Si la enfermedad no se trata o se diagnostica en una etapa avanzada, el pronóstico puede ser grave. La acumulación de cobre puede causar daños significativos al hígado y al sistema nervioso central.
• Complicaciones: Los pacientes no tratados pueden desarrollar cirrosis hepática, insuficiencia hepática, problemas neurológicos severos y trastornos psiquiátricos. En estos casos, la calidad de vida puede verse gravemente afectada y la esperanza de vida reducida.

Tratamiento y Manejo de Complicaciones:

• Mejoría de Síntomas: Muchos pacientes que reciben tratamiento pueden ver una mejoría en los síntomas hepáticos y neurológicos. Sin embargo, algunos daños neurológicos pueden ser irreversibles si el tratamiento se inicia tarde.
• Trasplante de Hígado: En casos de insuficiencia hepática fulminante o cirrosis avanzada, un trasplante de hígado puede ser necesario. Este procedimiento puede ser curativo, ya que el nuevo hígado funcionará normalmente en la regulación del cobre.

Vigilancia y Control:

• Seguimiento Regular: Es vital que los pacientes con enfermedad de Wilson tengan un seguimiento médico regular para monitorizar los niveles de cobre y ajustar el tratamiento según sea necesario.
• Adherencia al Tratamiento: La adherencia estricta al tratamiento y las restricciones dietéticas son fundamentales para prevenir la re-acumulación de cobre y mantener la enfermedad bajo control¹³.

CONCLUSIÓN

La enfermedad de Wilson es una condición genética que requiere un manejo especializado y un seguimiento a largo plazo. La comprensión de su etiología, fisiopatología y opciones de tratamiento es crucial para mejorar los resultados en los pacientes afectados.

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