La epidermólisis bullosa. Revisión sistemática

AUTORES

1. Andrea Ruiz Martínez. Enfermera. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza, España.
2. Miriam Tramullas Sampietro. Enfermera. Hospital Miguel Servet. Zaragoza, España.
3. Andra Costina Baciu. Enfermera. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza, España.
4. María Ginés Sancho. Enfermera. Hospital Miguel Servet. Zaragoza, España.
5. María Pilar González González. Enfermera. Hospital Royo Villanova. Zaragoza, España.
6. Irene Lozano Ustero. Enfermera. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza, España.

RESUMEN

La Epidermólisis Bullosa, conocida habitualmente como “Piel de Mariposa” es una enfermedad rara que afecta a niños y presenta una gran repercusión psicológica en la vida de los pacientes y sus familias.

Se caracteriza por afectar en gran medida a la piel y mucosas de los enfermos. Se originan ampollas y heridas al mínimo roce o de forma natural. Los cuidados de enfermería son fundamentales para la vida diaria de los pacientes afectados por esta patología. No tiene cura.

Es necesaria una mayor visibilización de las enfermedades raras para potenciar su investigación.

PALABRAS CLAVE

Epidermólisis bullosa, niño, atención de enfermería.

ABSTRACT

Epidermolysis Bullosa, commonly known as «Butterfly Skin» is a rare disease that affects children and has a great psychological impact on the lives of patients and their families.

It is characterized by greatly affecting the skin and mucous membranes of patients. Blisters and wounds originate at the slightest touch or naturally. Nursing care is essential for the daily life of patients affected by this pathology. It has no cure.

Greater visibility of rare diseases is necessary to enhance their research.

KEY WORDS

Epidermolysis bullosa, child, nursing care.

INTRODUCCIÓN

La Epidermólisis Bullosa, también conocida como “Piel de Mariposa” es una enfermedad rara que, como tal, presenta una prevalencia baja afectando a uno de cada 17.000 nacidos mundialmente. Actualmente, en España existen 500 casos de esta enfermedad.

Se caracteriza por una extrema debilidad de mucosas y piel, en la que se forman ampollas y erosiones ante el mínimo roce o de manera espontánea. Además, se asocian otros signos como alopecia cicatricial, uñas deformadas, patologías dentales, estenosis de vías respiratorias y gastrointestinales, dificultad para deglutir, dolor y prurito intensos, implicación psicológica e incluso la producción en algún momento de algún cáncer.

La Epidermólisis Bullosa es una enfermedad genética, puede aparecer debido a la presencia de un gen hereditario específico (transmisión dominante o recesiva)^1,2.

Se conocen cuatro tipos de Piel de Mariposa, los cuales se diferencian entre sí en el plano de la piel en el que se origina la afectación. Son los siguientes:

• Epidermólisis Bullosa Simple (EBS): nivel intraepidérmico.
• EB Juntural (EBJ): las ampollas se originan en la membrana basal (espacio entre epidermis y dermis).
• EB Distrófica (EBD): debajo de la membrana basal.
• Síndrome Kindler (SK): a cualquier nivel, exceptuando la membrana basal³.

Es un trastorno que afecta mayoritariamente a niños, puesto que se desarrolla desde el nacimiento. No tiene cura y la vida diaria de estos pacientes es complicada.

OBJETIVOS

• Dar visibilidad a la Epidermólisis Bullosa.
• Conocer las dificultades en la vida diaria de un niño con esta enfermedad y su repercusión psicológica.
• Reconocer el papel de los enfermeros en el desarrollo de la patología.
• Informar sobre los cuidados que necesitan los perjudicados por la enfermedad.

METODOLOGÍA

Para elaborar el presente artículo, se ha realizado una revisión bibliográfica constando de una lectura exhaustiva de artículos y libros con la posterior elección de aquellos más acordes.

Se han utilizado bases de datos como: Science Direct, Pubmed, Scielo, Dialnet o Google Académico.

Se han tenido en cuenta criterios de inclusión (artículos en español, inglés, francés y portugués) y de exclusión (artículos anteriores al año 2016). Los elegidos no superan la antigüedad de 8 años, queriendo obtener la información más actualizada posible.

Además, se han leído también artículos de periódicos como El País que informaban sobre casos reales en España.

RESULTADOS

Esta patología, tal y como se ha nombrado anteriormente, padece una repercusión psicológica importante.

Los niños con Epidermólisis Bullosa, como es comprensible, no pueden llevar una vida diaria normal. Ante cualquier roce, su piel sufre erosiones, heridas y ampollas muy dolorosas debido a su fragilidad, por lo que no pueden jugar junto con sus compañeros de clase con naturalidad, deben tener un cuidado extremo. Incluso el hecho de pasar la página de un libro o coger un lápiz con sus manos es una tarea difícil.

Las familias de estos niños, junto con las enfermeras del centro correspondiente, se encargan de los cuidados diarios de la piel de los pacientes. Realizan una labor vital en el proceso de la enfermedad, puesto que estas curas mejoran la calidad de vida de los enfermos con Piel de Mariposa. Se basan en:

• Analgesia para aliviar el dolor.
• Curas diarias con diferentes apósitos como: Urgotul, Aquacel, Mepilex, UrgoClean, Cutimed, PolyMem, apósitos con plata, etc.
• Musicoterapia para relajar a los niños durante las curas. Se ha comprobado que la música ayuda a tranquilizarlos y reducir la tensión que se crea en el ambiente.
• Hidratar la piel con cremas y aceites continuamente.
• Vendajes protectores para evitar las máximas lesiones posibles.
• Apoyo psicológico a pacientes y cuidadores principales⁴.

Los enfermeros deben realizar educación de la salud a la familia y formales para estos cuidados, por lo que el papel de la Enfermería en la Epidermólisis Bullosa es realmente importante.

Algunos diagnósticos de Enfermería que se podrían emplear en este caso son:

NANDA: [00035] Riesgo de lesión r/c disfunción bioquímica.

NOC: [1910] Ambiente seguro del hogar.

NIC: [6650] Vigilancia.

NANDA: [00126] Conocimientos deficientes r/c información insuficiente sobre la enfermedad m/p conducta inapropiada hacia los afectados por la patología.

NOC: [1847] Conocimiento: manejo de la enfermedad crónica.

NIC: [5602] Enseñanza: proceso de enfermedad⁵.

Como toda enfermedad rara, la Piel de Mariposa es poco conocida y verdaderamente invisibilizada por los pocos casos que existen. Esto es un problema para las personas que lo sufren, puesto que, a menor repercusión, menor investigación. Debemos luchar por potenciar.

CONCLUSIONES

La Epidermólisis Bullosa es una enfermedad rara y, como tal, está muy invisibilizada. Debido a ello, no se investiga lo suficiente y los pacientes afectados lo sufren junto con sus familias.

No tiene cura. Los cuidados de Enfermería son el principal tratamiento que mejoran la calidad de vida de estos niños. Se basan en curas meticulosas de las heridas y ampollas que presentan en la piel y mucosas y en la formación que se les da a los cuidadores principales, que suelen ser los padres.

Los niños afectados y su entorno necesitan apoyo psicológico para afrontar el día a día de esta enfermedad.

BIBLIOGRAFÍA

1. Mayo Clinic [Internet]. Minnesota: Mayo Clinic [actualizado 29 julio de 2020; citado 31 de marzo de 2023]. Epidermólisis Bullosa. Disponible en: Epidermólisis ampollosa – Síntomas y causas – Mayo Clinic
2. Koga H, Prost-Squarcioni C, Iwata H, Jonkman MF, Ludwig RJ, Bieber K. Epidermólisis ampollosa adquirida: la actualización de 2019. Front Med [Internet]. 2019 [citado 1 de abril de 2023]; 5:362. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6335340/
3. Villar Hernández AR, Guerrero Solana E, Megías Campos A, García García N, Domínguez Pérez E, Romero Haro N, et al. Abordaje interdisciplinar en el tratamiento de las heridas en epidermólisis bullosa. Enferm Dermatol. [Internet]. 2016 [citado 1 de abril de 2023];10(29):12-8. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=5873776#
4. Romero Haro N, García García N, Megías Campos A. Cuidados en Epidermólisis Bullosa. SEHER [Internet]. 2018 [citado 3 de abril de 2023];8(3):7-13. Disponible en: http://www.heridasycicatrizacion.es/images/site/2018/septiembre20 18/Revision_SEHER_83_26_Septiembre_2018.pdf
5. NNNConsult [Internet]. Nnnconsult.com. 2018 [citado 4 de abril de 2023]. Disponible en: https://www.nnnconsult.com