La neurofibromatosis y la fisioterapia.

AUTORES

1. María Serrano Lavilla. Fisioterapeuta en Centros Educativos de la DGA.
2. Jorge Ederra Mampel. Fisioterapeuta.
3. Alba Yus Val. Fisioterapeuta Hospital de Alcañiz.
4. Izaskun Zarraluqui Anciso. Fisioterapeuta en Centros educativos de la DGA.
5. Ramiro Arbex Solanas. Fisioterapeuta en Residencia Pública.

RESUMEN

La neurofibromatosis (NF) es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que aparece entre los 3 y los 16 años. Existen dos tipos de NF, tipo I y tipo II, con diferentes manifestaciones clínicas. La NF tipo I es mucho más común que la NF tipo II, que está catalogada como enfermedad rara. Las manifestaciones clínicas del tipo I más comunes son las manchas de café, pero también puede cursar con síntomas neurológicos, en cambio, en el tipo II predominan los tumores, en las células de Schwann. Actualmente no existe un tratamiento específico para estas enfermedades, pero desde la fisioterapia, se puede hacer un tratamiento centrado en la sintomatología y en mejorar la calidad de vida.

PALABRAS CLAVE

Colágeno, tejido conectivo, enfermedades raras.

ABSTRACT

Neurofibromatosis (NF) is an inherited connective tissue disease that appears between the ages of 3 and 16 years. There are two types of NF, type I and type II, with different clinical manifestations. NF type I is much more common than NF type II, which is classified as a rare disease. The most common clinical manifestations of type I are coffee stains, but it can also present with neurological symptoms, whereas type II is dominated by tumors in the Schwann cells. Currently there is no specific treatment for these diseases, but from physiotherapy, a treatment focused on the symptomatology and improving the quality of life can be done.

KEY WORDS

Collagen, connective tissue, rare diseases.

DESARROLLO DEL TEMA

El colágeno es una proteína fibrosa estructural que aporta forma y resistencia a los tejidos. Es sintetizada por los fibroblastos y expulsada a la matriz extracelular. Constituye el 25% de las proteínas totales en vertebrados y existen 20 familias de moléculas. El colágeno está constituido por un conjunto de tres cadenas polipeptídicas agrupadas por una estructura helicoidal en la que la glicina constituye un tercio de los aminoácidos totales. Cada una de las cadenas polipeptídicas sintetizada por los ribosomas pasan al lumen del retículo endoplasmático, donde son hidroxilados y después glucosilados en el aparato de Golgi.

Tras sus secreciones, los propéptidos de procolágeno son degradados y convertidos en fibrillas de colágeno. El término colagenosis se reserva para aquellas afecciones que suponen una alteración molecular del colágeno, como la dermatosparaxis (enfermedad de bovinos y ovinos) y el síndrome Marfan¹.

La neurofibromatosis (NF) es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que produce el desarrollo de tumores en los tejidos nerviosos, que causan anomalías dermatológicas y óseas. Se suele diagnosticar en la niñez. En algunos casos durante la lactancia, si aparecen cuadros graves, aunque generalmente entre los 3 y los 16 años.

Los efectos de esta enfermedad pueden variar ampliamente: de no verse afectado a penas por la enfermedad, a tener grandes discapacidades e incluso permanecer aislados. No existe una cura específica para la NF, pero en general es la extirpación de los tumores, y tratamiento de las complicaciones relacionadas. Además, en gran parte de los niños, la NF cursa con trastornos del aprendizaje, por lo que es probable que necesiten ayuda adicional en el aula².

Tipos:

• Neurofibromatosis tipo I²: es el síndrome neurocutáneo más frecuente. Se trata de un trastorno hereditario autosómico dominante, con diversas manifestaciones clínicas. Algunas de estas aparecen en los primeros años de vida, y otras con el curso de los años. De ahí que el pronóstico de la enfermedad sea tan incierto, y depende de su evolución, tanto de las lesiones cutáneas como de las neurológicas.
• Neurofibromatosis tipo II³: Es un trastorno en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central). Se transmite de padres a hijos (hereditario). Aunque, tiene un nombre similar a la NF tipo 1 es una enfermedad aparte y diferente. La NF tipo 2⁴ se transmite de padres a hijos en un patrón autosómico dominante. El principal factor de riesgo es tener antecedentes familiares de la afección.

Epidemiología:

Los primeros estudios epidemiológicos señalan una prevalencia de sujetos que padecían neurofibromatosis que oscilaba en torno a 3-4 sujetos de 10.000 nacidos, aunque no se diferenciaba en fibromatosis 1 y 2². A partir de los años 80, cuando se diferenció entre neurofibromatosis 1 y 2, como dos patologías con unas características clínicas, radiológicas y genéticas diferentes, se comenzaron a publicar estudios epidemiológicos separados. En este caso, la NF tipo 1 tiene una prevalencia de 1 cada 3.000 sujetos (establecida como la media entre diversas regiones en Italia, Canadá, Gales…), y en el caso de la NF tipo 2, una enfermedad mucho más rara, la prevalencia es de 1 cada 25.000 sujetos². La NF tipo 1, se ha observado que aparece con igual prevalencia en todas las razas, sin embargo, algunas de las complicaciones asociadas, aparecen en etnias determinadas, como los tumores carcinoides en la raza negra.

Manifestaciones clínicas:

Las manifestaciones clínicas de la NF de tipo 1⁵ más comunes son las manchas de café con leche, neurofibromas, efélies, nódulos de Lisch, alteraciones esqueléticas. Dentro de las alteraciones esqueléticas nos podemos encontrar con escoliosis, displasias de esfenoides y macrocrania. En cuanto a la clínica neurológica pueden ir acompañados de un ictus isquémico, retraso mental leve, epilepsia, alteraciones visuales y compresión medular. Se ha observado que en resonancia magnética cerebral aparecen lesiones tipo UBO, y tumores en el sistema nervioso central como: neurofibromas plexiformes y glioma del nervio óptico. A excepción de algunos tumores, la mayoría se evidencian en las primeras pruebas de imagen realizadas en la edad pediátrica, y suelen ser un hallazgo en la búsqueda de clínica neurológica. En cuanto a la clínica no se muestran diferencias destacables en cuanto al sexo, pero sí en la procedencia, donde la mayoría de los sujetos son diagnosticados en pediatría, y otros como hallazgos exploratorios al remitir clínica neurológica o clínica dermatológica.

Las manifestaciones clínicas de la NF tipo 2³, son frecuentes los tumores, pero en este caso schwannomas y meningiomas. Los schwannomas pueden ocurrir intracraneal, o en los nervios periféricos (extracraneal). Lo que destaca de la NF tipo 2, es que aparece en las células de Schwann de forma bilateral. Estos son la principal causa de morbilidad y conllevan pérdidas auditivas, dificultades en el equilibrio, sordera, debilidad de los nervios faciales y posible compresión del tronco cerebral. Aunque aparecen diversos tumores en este tipo de NF, la transformación maligna de estos es poco frecuente.

Tratamiento:

Como ocurre en un alto porcentaje de enfermedades raras y genéticas, no existe en la actualidad un tratamiento específico para la NF. Es recomendable que los pacientes afectados sean manejados por un grupo multidisciplinario de especialistas como pediatras, neurocirujanos, oftalmólogos, dermatólogos, genetistas, oncólogos y psicólogos, entre otros². Los neurofibromas, dependiendo de su localización en el cuerpo, si comprometen un órgano vital, si producen dolor o no, se puede considerar la posible extirpación quirúrgica. Si se detecta que alguno de los tumores es maligno, se realizan otras terapias dirigidas a tratar ese tumor en particular. En algunos pacientes con NF es necesario el manejo del dolor crónico con analgésicos, antidepresivos y fármacos para la ansiedad.

En la NF tipo 1⁵, se concentra en tratar las manifestaciones clínicas de ese paciente, ya sea con neurocirugía, o cirugía ortopédica, plástica o dermatológica. En grandes rasgos, esta enfermedad no cursa con grandes anomalías neurológicas, aunque, los efectos estéticos sí que pueden perjudicar la situación del paciente a corto o largo plazo. La exéresis de los tumores malignos suele dar buenos resultados, y en el caso de los benignos, como el de tronco cerebral, se intenta evitar la intervención quirúrgica con una derivación ventricular.

En la NF tipo 2⁶, los schwannomas son tratados mediante cirugía. Si son pequeños, pueden ser eliminados completamente y mantener la audición y la función facial, pero si son grandes, es difícil realizar el tratamiento sin dañar el nervio facial o coclear. Por otro lado, la radioterapia está contraindicada, por la transformación maligna de tumores, aunque una alternativa es la radiocirugía en pacientes con tumores muy agresivos, o los que no quieren una intervención quirúrgica. Otros tumores como los meningiomas, en ocasiones se extirpan, aunque de normal, se realizan resonancias magnéticas para el seguimiento de estos tumores, evitando así las posibles secuelas que la cirugía puede conllevar.

Tratamiento fisioterápico:

Cerca de la motivación de la fisioterapia para el tratamiento de la neurofibromatosis, no aparece evidencia científica. De hecho, no existe un tratamiento específico para la neurofibromatosis, ya que es una enfermedad que no tiene cura.

En este caso no trataremos la enfermedad como algo individual, sino la sintomatología que tenga ese paciente, es decir, si el paciente tiene dolores, problemas físicos o psíquicos, haremos un tratamiento centrado en estos.

No hay mucha información acerca de cómo se puede realizar un tratamiento específico desde la fisioterapia, pero sí se sugieren diferentes intervenciones para mejorar la motilidad, percepción y conducta, sobre todo del niño. Se puede recomendar al niño un programa de ejercicios en el que se incluyan actividades que requieran de coordinación y de equilibrio, actividades manuales para mejorar el control físico fino, además de trabajar con ejercicios cinestésicos. Además de los ejercicios físicos, es importante darle el tiempo necesario para realizar las actividades visual-perceptivas, buscar oportunidades para el éxito del niño ante sus compañeros y potenciar lo positivo, obviando lo negativo. Estos son algunos de los consejos que ofrece la Asociación Catalana de Neurofibromatosis (ACNEFI) ⁷, para el tratamiento sobre todo del paciente infantil con NF. Por otro lado, consideramos que desde la fisioterapia podremos realizar aquellas técnicas que estén destinadas a mejorar la capacidad física del paciente, y conseguir que sea capaz de realizar las actividades de la vida diaria con la mayor autonomía posible, así como, informar e instruir al paciente y a familiares de la enfermedad, y de posibles soluciones.

BIBLIOGRAFÍA

1. Michel C. Enfermedades hereditarias del colágeno y del tejido elástico. ScienceDirect. 2013;17:1-7.

2. Pascual-Castroviejo I. Neurofibromatosis. 2001.

3. Gareth Evans. Neurofibromatosis 2. GeneReviews. 2011.

4. Ruggieri M, Praticò AD, Serra A, Maiolino L, Cocuzza S, Di Mauro P, et al. Neurofibromatosi tipo 2 (NF2) e sindromi correlate in età infantile: dalla biologia molecolare alla pratica clinica e nuove terapie con farmaci biologici. Acta Otorhinolaryngol Ital. 2016;36:345-67.

5. Jiménez Caballero PE, López Espuela F, Portilla Cuenca JC, Romero Sevilla RM, Fermín Marrero JA, Casado Naranjo I. Manifestaciones clínicas y neurorradiológicas en los adultos con neurofibromatosis tipo 1. Neurología. 2013;28:361-5.

6. Pérez-Grau M, Miró N, Prades J, Vergés J, Lareo S, Roca-Ribas F. Neurofibromatosis tipo 2. Acta Otorrinolaringol Esp. 2010;61:306-11.

7. Asociación Catalana de Neurofibromatosis. 2014. s. f.