Manejo del paciente con pseudohipoaldosteronismo tipo I. Caso clínico

 

AUTORES

1. Sandra Casbas Callaved. Diplomada en enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet.
2. Isabel De Francisco Castejón. Graduada en enfermería. Hospital Royo Villanova.
3. María Domingo Zaera, Graduada en enfermería, Hospital Universitario Miguel Servet.
4. Lavinia Elena Fintoiu. Diplomada en enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet.
5. Isabel López Raymundo. Graduada en enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet.
6. Marina Martínez Moliner, Graduada en enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet.

 

RESUMEN

El pseudohipoaldosteronismo tipo I es un trastorno hereditario poco frecuente, caracterizado por una resistencia a mineralocorticoides. Se describió por primera vez en 1958 por Cheek y Perry y este síndrome se caracteriza por la presencia de hiponatremia, hiperpotasemia y acidosis metabólica con niveles de aldosterona elevados¹.

Las alteraciones hidroelectrolíticas son la principal causa de ingreso y en ocasiones, estas alteraciones pueden comprometer la vida del paciente.

El diagnóstico del PHA 1 se confirma con la presencia de niveles elevados de aldosterona en plasma y en orina, aunque en pacientes con antecedentes familiares se puede realizar pruebas genéticas.

Su tratamiento consiste en la corrección hidroelectrolítica y el pronóstico suele ser favorable conforme aumenta la edad.

PALABRAS CLAVE

Pseudohipoaldosteronismo tipo I, lactante, tubulopatías.

ABSTRACT

Pseudohypoaldosteronism type I is a rare inherited disorder characterized by mineralocorticoid resistance. First described in 1958 by Cheek and Perry, this syndrome is characterized by hyponatraemia, hyperkalemia and metabolic acidosis with elevated aldosterone levels¹.

Water and electrolyte disturbances are the main cause of admission and sometimes these disturbances can be life-threatening.

The diagnosis of PHA 1 is confirmed by the presence of elevated aldosterone levels in plasma and urine, although genetic testing may be performed in patients with a family history.

Treatment consists of electrolyte correction and the prognosis is usually favourable with increasing age.

KEY WORDS

Pseudohypoaldosteronism type I, infant, tubulopathy.

INTRODUCCIÓN

El pseudohipoaldosteronismo tipo I es un trastorno hereditario poco frecuente que se caracteriza por una disminución de la respuesta del túbulo renal a la aldosterona². Este síndrome se caracteriza por la presencia de hiponatremia, hiperpotasemia y acidosis metabólica con niveles de aldosterona elevados. Está clasificado en tres subtipos³:

PHA 1: Existe una resistencia a la aldosterona, caracterizándose por: hiponatremia, hiperpotasemia, hipovolemia y acidosis metabólica. Este síndrome puede provocar una verdadera urgencia hidroelectrolítica.

PHA 2 (Sd. Gordon / Sd. de hipertensión familiar e hiperkalemia): Puede existir problemas a la hora de reabsorber el cloro y el sodio en el túbulo renal, lo que puede provocar que exista una pérdida masiva de esos iones.

PHA 3 (PHA secundario): Ha sido descrito en niños con uropatía obstructiva, reflujo vesicoureteral y/o pielonefritis con ausencia de uropatía. En este tipo, se produce una resistencia periférica a la acción de la aldosterona.

El diagnóstico se confirma por la presencia de deshidratación, vómitos, irritabilidad y anorexia, aunque puede presentar una clínica variable. A nivel analítico se observan niveles elevados de potasio, calcio, aldosterona y renina y niveles bajos de sodio y cloro.

El tratamiento consiste en la sustitución hídrica y corrección electrolítica.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Lactante de 10 meses con antecedentes de Pseudohipoaldosteronismo tipo I que ingresa en UCIP procedente de urgencias por deshidratación hiponatremia e hiperpotasemia y sospecha de sepsis. Cuadro de fiebre (temperatura máxima 38ºC) de 24 horas de evolución. Asocia vómitos y algo de tos desde inicio del cuadro (mala tolerancia al agua y a medicación oral). Deposiciones de características normales, diuresis conservada, ambiente epidémico familiar negativo. Es portador de gastrostomía.

A su llegada a Urgencias mal estado general, palidez mucocutánea y decaimiento. Se canaliza vía periférica, se administra ondansetrón IV, carga de SSF a 10 ml/kg y salbutamol nebulizado y se realiza gasometría capilar en la que se constata acidosis metabólica con hiponatremia e hiperpotasemia (pH 7.20, PCO2 31 mmHg, HCO3 12.1 mmol/l, EB -14.7 mmol/l, Na 124 mmol/l, K 8.8 mmol/l, Cl 103 mmol/l, Ca 1.29 mmol/l, Glu 159 mg/dl, Lact 1.9 mmol/l, hematocrito 37%, hemoglobina 11.9 g/dl). En ECG ondas T picudas.

Exploración Física:

Peso: 7.5 Kg. FC 150 lpm. FR 41 rpm. SatO2 100%. TA 94/57 mmHg.

Regular estado general. Palidez mucocutánea. Mucosas secas, sin otros signos de deshidratación. Relleno capilar 2-3 segundos. Pulsos centrales y periféricos presentes y simétricos.

Auscultación cardiopulmonar: buena entrada de aire bilateral, sin ruidos sobreañadidos. Tonos rítmicos, sin soplos. Taquipnea en torno a 40 rpm. No hay tiraje.

Abdomen blando y depresible, no masas ni megalias, no impresiona de doloroso a la palpación.

Neurológico: tendencia a somnolencia, pero reactivo a estímulos. Pupilas isocóricas normorreactivas.

Actualmente como tratamiento recibe:

• NaCl (cápsulas de 0.5g = 8.5 mEq): 3 – 3- 3 – 3 – 3 cápsulas.
• Bicarbonato 1M: 5 – 4 – 5 – 4 – 5 ml.
• Resinsodio: 0,4 g (1 sobre) diluidos en agua cada 8 horas.
• Hidroclorotiazida suspensión 5 mg/ml: 1.3 ml cada 12 horas (9-21h).
• Omeprazol (2 mg/ml): 4 ml cada 24 horas vía oral.
• Vitamina D3: 6 gotas cada 24 horas.
• Salbutamol: 2 puff cada 6 horas.
• Budesonida 50 mcg: 2 puff cada 12 horas.
• Bromuro ipratropio inhalado en cámara: 2 puffs cada 8 horas.
• Keppra 100mg/ml: 0.8 mililitros cada 12 horas.

 

Sin alergias medicamentosas conocidas hasta la fecha.

 

VALORACIÓN DE LAS NECESIDADES BÁSICAS SEGÚN VIRGINIA HENDERSON

 

Respiración:

Manifestaciones de independencia: saO2> 92%.

Manifestaciones de dependencia: Taquipnea (FR>40 rpm) y trabajo respiratorio.

Observaciones de interés:

 

Alimentación:

Manifestaciones de independencia: IMC en rango según edad.

Manifestaciones de dependencia: Portador de gastrostomía.

Observaciones de interés: no.

 

Eliminación:

Manifestaciones de independencia:

Manifestaciones de dependencia: es portador de sonda vesical tipo Foley de silicona Nº8 y de pañal.

Observaciones de interés: no.

 

Moverse y mantener una buena postura:

Manifestaciones de independencia:

Manifestaciones de dependencia: requiere suplencia total para las movilizaciones en UCI.

Observaciones de interés: no.

 

Sueño y descanso:

Manifestaciones de independencia: no se observan.

Manifestaciones de dependencia: Tendencia a la somnolencia r/c cuadro clínico.

Observaciones de interés: no.

 

Vestirse/Desvestirse:

Manifestaciones de independencia: no se observan.

Manifestaciones de dependencia: Requiere suplencia total.

Observaciones de interés: no.

 

Mantener la temperatura corporal:

Manifestaciones de independencia: no se observan.

Manifestaciones de dependencia: Fiebre al ingreso que precisa de medicación y medidas físicas.

Observaciones de interés: no.

 

Higiene y estado de la piel:

Manifestaciones de independencia: no se observan.

Manifestaciones de dependencia: Requiere suplencia total a la hora de la higiene.

Observaciones de interés: Palidez cutánea.

 

Seguridad:

Manifestaciones de independencia: calendario vacunal correcto conforme a su edad.

Manifestaciones de dependencia: no se observan.

Observaciones de interés: no.

 

Comunicación:

Manifestaciones de independencia: no procede.

Manifestaciones de dependencia: no procede.

Observaciones de interés: no.

 

Creencias y valores:

Manifestaciones de independencia: no procede.

Manifestaciones de dependencia: no procede.

Observaciones de interés: no.

 

Realización personal/autoestima:

Manifestaciones de independencia: no procede.

Manifestaciones de dependencia: no procede.

Observaciones de interés: no.

 

Actividades recreativas/ocio:

Manifestaciones de independencia: no procede.

Manifestaciones de dependencia: no procede.

Observaciones de interés: no.

 

Aprendizaje:

Manifestaciones de independencia: no procede.

Manifestaciones de dependencia: no procede.

Observaciones de interés: no.

 

DIAGNÓSTICOS DE ENFERMERÍA

 

Problemas de colaboración

Potenciales:

• Reacción alérgica secundaria a la administración de fármacos.
• Reacción transfusional secundaria a administración de hemoderivados.
• Infección secundaria a dispositivos de acceso venoso.

 

Reales: No

Problemas de autonomía:

• Déficit de autocuidados: alimentación, baño, WC, higiene, vestido.

 

Problemas de independencia

Problemas reales:

00007- Hipertermia: Relacionado con cuadro de sepsis y manifestado por Tª> 38ºC.

NOC:

• 0909-Estado neurológico.
• 0802-Signos vitales.
• 0602-Hidratación.

 

NIC:

• 6540- Control de las infecciones.
• 2380- Manejo de la medicación.
• 4120- Manejo de líquidos.

 

00027- Déficit de volumen de líquidos: Relacionado con deshidratación, manifestado por hipotensión, letargia y mucosas secas.

NOC:

• 0407- Perfusión tisular: Periférica.
• 0503- Eliminación urinaria.
• 0800- Termorregulación.
• 0617- Severidad de la hiponatremia.
• 2107- Severidad de las náuseas y vómitos.

 

NIC:

• 2000- Manejo de electrolitos.
• 2080- Manejo de líquidos/electrolitos.
• 4130- Monitorización de líquidos.
• 3740- Tratamiento de la fiebre.

 

00030- Deterioro del intercambio de gases: Relacionado con pH anormal, palidez cutánea y sopor manifestado por acidosis metabólica.

NOC:

• 0600 Equilibrio electrolítico y ácido base.
• 0422- Perfusión tisular.
• 0402- Estado respiratorio: Intercambio gaseoso.

 

NIC:

• 3350- Monitorización respiratoria.
• 3320- Oxigenoterapia.
• 3140- Manejo de la vía aérea.

 

Problemas potenciales:

00004-Riesgo de infección: Relacionado con accesos vasculares centrales y periféricos.

00205- Riesgo de shock: Relacionado con sepsis.

00025- Riesgo de desequilibrio de volumen líquidos: Relacionado con deshidratación.

 

EVALUACIÓN

Al ingreso en urgencias precisó expansión de volemia hasta un total de 40 ml/kg (3 cargas en forma de SSF y una en forma de HCO3 1/6M) e inicio de soporte inotrópico con adrenalina (máx. 0.2 mcg/kg/h) durante las primeras horas, pudiendo ser retirada pasadas 24 horas del ingreso.

Durante las primeras 24 horas precisó un control estricto de la volemia hasta conseguir mejoría hemodinámica. Se forzó diuresis con furosemida que se suspendió en pocas horas ante una excesiva respuesta (poliuria 7.5 ml/kg/h). Presentó mejoría hemodinámica progresiva manteniendo una adecuada frecuencia cardiaca y tensión arterial con normalización de la diuresis (al alta 3.7 ml/kg/h.

Tendencia a la somnolencia durante el primer día de ingreso manteniendo adecuada respuesta a estímulos y sin focalidad neurológica.

A nivel respiratorio estuvo inicialmente estable, sin soporte, con tendencia a taquipnea, pero a las 48 horas del ingreso existió un empeoramiento respiratorio con subcrepitantes mayores en base pulmonar izquierda y aumento de trabajo respiratorio, precisando oxigenoterapia en gafas nasales a 2 lpm. En ecografía pulmonar, se apreció consolidación base pulmonar izquierda, por lo que se intensificó su tratamiento de base con salbutamol cada 3 horas y se reinició su medicación de base con azitromicina y budesonida. Progresivamente mejoría respiratoria pudiendo disminuir progresivamente oxigenoterapia.

En cuanto al cuadro de deshidratación hiponatrémica (Na 124 mEq/l) e hiperpotasemia (K 8.8 mEq/l). se inició fluidoterapia IV con aumento de aportes de NaCl y HCO3. y se administró para la hiperpotasemia: gluconato cálcico, furosemida, salbutamol iniciándose también una infusión continua de insulina 0.1 UI/kg/h que se suspendió a las 2 horas del inicio tras realización de hipoglucemia. Se inició tratamiento con fludrocortisona a 0.1 mg al día y se reiniciaron sus aportes de iones por gastrostomía a las 48 horas del ingreso.

A las 24 horas del ingreso se intentó reinicio de alimentación oral presentando empeoramiento respiratorio por lo que se mantuvo a dieta absoluta 24 horas más y se decide reinicio a través de gastrostomía con adecuada tolerancia, que permite aumento de aportes hasta completar sus necesidades calóricas

Las primeras 24 horas de ingreso presentó elevación de reactantes de fase aguda (PCT 5.5 ng/ml) con niveles infraterapéuticos de vancomicina. Se inició perfusión continua de vancomicina según indicaciones de Farmacología.

A los siete días presentó negativización de reactantes de la fase aguda y los cultivos salieron negativos, por lo que se suspendió antibioterapia previa al alta y hubo una mejoría progresiva de estado general y una adecuada actitud neurológica.

BIBLIOGRAFÍA

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2. González MJ, Muro Brussi M, Osés JS, Cabanillas Vilaplana L, Zarranz FU, Sáez Pérez E, et al. Pseudohipoaldosteronismo en un [Internet]. Aeped.es. 1996 [citado el 5 de mayo de 2023]. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/44-5-30.pdf
3. Rodríguez MJ, Caggiani M, Rubio I. Pseudohipoaldosteronismo transitorio secundario a pielonefritis con reflujo vesicoureteral severo en un lactante. Arch Pediatr Urug [Internet]. 2006 [citado el 5 de mayo de 2023];77(1):29–33. Disponible en: http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492006000100007
4. Ruiz Ginés MÁ, Ruiz Ginés JA, Saura Montalbán J, Fontelles Alcover R, Piqueras Martínez AN. Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 secundario a reflujo vesicoureteral: una urgencia endocrinológica. Endocrinol Nutr [Internet]. 2014 [citado el 5 de mayo de 2023];61(9):495–7. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-endocrinologia-nutricion-12-articulo-pseudohipoaldosteronismo-tipo-1-secundario-reflujo-S1575092214001545