Manejo diagnóstico y terapéutico de la hipercolesterolemia familiar. A propósito de un caso

21 abril 2024

AUTORES

  1. Paula Juárez Mayor. Residente en Nefrología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. España.
  2. Mireia Pujol i Saumell. Residente en Nefrología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. España.
  3. Axenia Babara. Residente en Nefrología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. España.
  4. Zoila Stany Albines Fiestas. Facultativo Especialista de Área en Nefrología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. España.
  5. Melisa Guzmán Vázquez. Facultativo Especialista de Área en Nefrología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. España.
  6. Daniel Joaquín Aladrén Gonzalvo. Facultativo Especialista de Área en Nefrología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. España.

 

RESUMEN

La hipercolesterolemia familiar es una patología autosómica dominante frecuente a nivel mundial. Los pacientes presentan un aumento de los niveles plasmáticos de colesterol LDL y enfermedad coronaria precoz.

El diagnóstico del caso índice se realiza mediante criterios clínicos y estudios genéticos. Tras su confirmación, se realiza un cribado en cascada a sus familiares, siendo esta la estrategia más costo-efectiva para la detección de este trastorno.

Es importante el inicio de tratamiento de manera precoz para intentar reducir la morbimortalidad que confiere esta entidad. Dado que son pacientes considerados de alto riesgo cardiovascular, las guías recomiendan niveles de LDL inferiores a 100 mg/dL o inferiores a 70 mg/dL si hay antecedentes personales de enfermedad cardiovascular. El tratamiento de primera línea son las estatinas, aunque suele ser necesario asociar otros fármacos como la ezetimiba y los inhibidores de PCSK9 para alcanzar los objetivos propuestos en las guías.

PALABRAS CLAVE

hipercolesterolemia familiar, inhibidores de las hidroximetilglutaril-CoA reductasa, inhibidores de PCSK9.

ABSTRACT

Familial hypercholesterolemia is a common autosomal dominant pathology worldwide. Patients present with increased plasma LDL cholesterol levels and early coronary artery disease.

The diagnosis of the index case is made by clinical criteria and genetic studies. After confirmation, a cascade screening of family members is performed, this being the most cost-effective strategy for the detection of this disorder.

Early initiation of treatment is important to try to reduce the morbidity and mortality associated with this entity. Given that these patients are considered to be at high cardiovascular risk, the guidelines recommend LDL levels below 100 mg/dL or below 70 mg/dL if there is a personal history of cardiovascular disease. The first-line treatment is statins, although it is usually necessary to associate other drugs such as ezetimibe and PCSK9 inhibitors to achieve the targets proposed in the guidelines.

KEY WORDS

Familial hypercholesterolemia, hydroxymethylglutaryl-CoA reductase inhibitors, PCSK9 inhibitors.

INTRODUCCIÓN

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético autosómico dominante en el que se produce una elevación de los niveles séricos de lipoproteínas de baja densidad (LDL) desde edades tempranas. Puede ser heterocigota u homocigota y está causada por mutaciones de genes relacionados con el catabolismo de LDL. Esta entidad confiere a los individuos un elevado riesgo de enfermedad cardiovascular de forma precoz, por lo que es importante diagnosticar de forma precoz esta entidad de cara a prevenir o retrasar la aparición de la misma. Revisamos esta patología a propósito de un caso.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente varón de 48 años, sin antecedentes personales ni hábitos tóxicos de interés, que acude a Urgencias tras presentar dolor centro torácico de características opresivas de media hora de evolución, tras haber realizado un esfuerzo físico. Presenta presión arterial de 168/74 mmHg y frecuencia cardíaca de 105 lpm, con una exploración física anodina. En las pruebas complementarias, destaca una elevación consecutiva de troponinas T (49-72-66 ng/L), con un electrocardiograma es normal. Se decide realizar coronariografía, en la que se hallan lesiones severas en descendente anterior proximal y coronaria derecha media, colocándose dos stents farmacoactivos. Se ingresa al paciente en Cardiología, con el diagnóstico de síndrome coronario agudo sin elevación de ST (SCASEST). Se le realiza una anamnesis más exhaustiva, tras la que se averigua que el paciente tiene antecedentes familiares de cardiopatía isquémica precoz (su padre padeció un infarto agudo de miocardio a los 46 años y su tío paterno, a los 50) Asimismo, se amplía el estudio, hallando unas cifras de colesterol total de 340 mg/dL y colesterol LDL (c-LDL) 235 mg/dL, permaneciendo los triglicéridos en rango de normalidad (148 mg/dL).

Todos estos hallazgos confieren al paciente un valor de 6 dentro de los criterios propuestos por la Red de Clínicas de Lípidos Holandesa (RCLH), que puntúan como ‘probable’ el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar heterocigótica. Se realiza un estudio genético, en el que se encuentra una mutación del gen de ApoB (c.10580G>A p.Arg3527Gln), que confirma la sospecha diagnóstica y se amplía estudio a los familiares de primer grado del paciente. De cara al alta, se inicia tratamiento con atorvastatina a dosis elevadas (80mg/día) y se indican medidas higiénico-dietéticas para el control del colesterol al tratarse de un paciente considerado de muy alto riesgo cardiovascular, así como doble antiagregación, bisoprolol 2,5mg/día y enalapril 10mg/día, y es remitido a las consultas de Cardiología y Endocrinología.

Cuatro semanas más tarde, se reevalúa al paciente en consultas, las cifras de c-LDL han disminuido (171 mg/dL), pero sin llegarse a alcanzar el objetivo establecido en guías europeas (<55mg/dL) pese a tratamiento óptimo, por lo que se decide asociar tratamiento con ezetimiba 10 mg/día.

En la revisión posterior, el paciente presenta un nivel de c-LDL de 137 mg/dL y refiere molestias musculares que han comenzado de forma simultánea a la toma de estatinas. Es por ello que se decide inicio de tratamiento con alirocumab 150 subcutáneo cada 2 semanas y la suspensión de la atorvastatina. Tras la instauración del nuevo tratamiento, el paciente no vuelve a presentar eventos isquémicos, desaparecen las mialgias y las cifras de c-LDL disminuyen hasta alcanzar 71 mg/dL.

DISCUSIÓN

La hipercolesterolemia familiar es la patología genética autosómica dominante más frecuente a nivel mundial, que está producida por la mutación de uno o más genes encargados de la captación de LDL por el hígado para su catabolismo, de manera que se acumula en plasma y tejidos desde la infancia, lo que confiere al individuo un aumento del riesgo cardiovascular desde edades precoces1.

Si bien se han descrito un gran número de mutaciones relacionadas con esta entidad, las más frecuentemente diagnosticadas son las halladas en los genes del receptor de LDL, que aparecen en más del 90% de los casos, seguidas por las del de la apoproteína B (ApoB, <5%) y el de la propoproteína convertasa subtilisina kexina 9 (PSCK9, <1%)2,3. Cabe destacar que estas mutaciones pueden presentarse en un mismo individuo como homocigotas o heterocigotas compuestas, confiriendo al individuo una mayor afectación clínica que la de aquellos pacientes que tienen una mutación heterocigota4.

Aunque esta patología se encuentra en gran medida infradiagnosticada, al estar en ocasiones sesgada por la presencia de otros factores de riesgo cardiovascular en un mismo individuo, se ha estimado que la prevalencia de su forma heterocigota es de 1:250-500 habitantes y la de su forma homocigota de 1:300.000-1.000.0005-8.

Para su diagnóstico, se han propuesto diferentes criterios y, generalmente, se basa en la combinación de datos clínicos con hallazgos genéticos. Existen tres grupos de criterios diagnósticos clínicos aceptados9, que son los propuestos por la Red de Clínicas de Lípidos Holandesa (RCLH) (tabla nº1)10, el programa Simon Broome (tabla nº2)11 y el de MedPed (tabla nº3)12,13.

La estrategia diagnóstica que se realiza en nuestro país es la conocida como ‘cribado en cascada’ a raíz de un caso índice, ya que constituye el método más costo-efectivo para la detección de esta entidad14. Primero, se detecta el caso índice mediante criterios clínicos. Los más utilizados en nuestro país son los propuestos por la RCLH, en los que se valoran los antecedentes familiares de esta patología, los antecedentes personales de enfermedad cardiovascular precoz, la exploración física (presencia de xantomas tendinosos y/o arco corneal), los niveles plasmáticos de c-LDL y la presencia de una mutación funcional a nivel del receptor de LDL, ApoB o PCSK9. Se considera diagnóstico de certeza cuando se obtiene una puntuación mayor o igual que 8, mientras que es probable cuando es mayor o igual a 6. La aplicación de estos criterios se debe hacer a pacientes mayores de 18 años. Finalmente, la detección de una mutación genética es la que da el diagnóstico definitivo. El cribado de los familiares de primer grado de un caso índice suele realizarse mediante una medición de niveles séricos de c-LDL y de un análisis genético si se dispone de los medios necesarios para ello15.

En cuanto al manejo terapéutico de esta entidad, es importante iniciar medidas higiénico-dietéticas y tratamiento hipolipemiante intensivo precozmente para evitar eventos cardiovasculares y mejorar la expectativa de vida de los pacientes1. Según las guías, estos pacientes se encuentran en el grupo de alto riesgo cardiovascular, por lo que las cifras de c-LDL deberían estar por debajo de 100mg/dL (inferior a 70 mg/dL si existen antecedentes de enfermedad cardiovascular) o un descenso igual o mayor al 50% de las mismas9,14-17. A continuación, se comentan los tres principales fármacos empleados para tratar esta patología.

Los fármacos de primera línea son las estatinas de alta potencia, como la atorvastatina y la rosuvastatina, empleadas desde hace décadas para reducir hasta un 50% los niveles de colesterol LDL en prevención tanto primaria como secundaria. Su mecanismo de acción está basado en la disminución de la síntesis endógena de colesterol mediante la inhibición de manera competitiva de la enzima 3-hidroxi-3-metilglutaril coenzima A (HMG-CoA) reductasa18. Presentan un amplio perfil de seguridad, aunque no se encuentran exentos de efectos secundarios, siendo los más frecuentes las mialgias19. Pese a la potencia que presentan estos fármacos, cabe destacar que en estos pacientes no siempre se logran alcanzar los objetivos recomendados por las distintas sociedades y expertos y deben emplearse junto con otros fármacos.

La ezetimiba constituye el segundo escalón de tratamiento, que se puede administrar de forma conjunta con las estatinas. Actúa impidiendo la absorción del colesterol a nivel intestinal. Logra unas reducciones de c-LDL de un 18% en monoterapia y de un 20% adicional al combinarlo con una estatina20, 21. Por su parte, suelen producir alteraciones gastrointestinales como efecto secundario.

En tercer lugar, se encuentran los anticuerpos monoclonales inhibidores de la proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9 (PSCK9), denominados alirocumab y everocumab. Se desarrollaron tras el hallazgo de una mutación de dicha proteína en 2003, que se relacionó con la hipercolesterolemia familiar3. Fueron aprobadas por la Food and Drug Administration (FDA) y la European Medicines Agency (EMA) en 2015, siendo incluidas en diferentes guías de práctica clínica al presentar datos favorables en diferentes estudios en cuanto a eficacia y seguridad y, en este contexto, se comenzaron a comercializar en 201622-24. Actúan bloqueando la PCSK9 circulante pasadas unas horas tras su toma y consiguen disminuir el c-LDL rápidamente, alcanzando descensos de hasta el 60% en monoterapia y del 85% combinados con estatinas de alta potencia y ezetimiba. Están indicados en aquellos pacientes que no cumplen objetivos pese a tratamiento intensivo con estatinas o no toleran el tratamiento con las mismas. Su efecto secundario más frecuente es el desarrollo de síntomas pseudogripales.

Finalmente, en aquellos casos que no consigan reducciones satisfactorias de los niveles de c-LDL (generalmente, pacientes con la variante homocigótica), sería conveniente valorar otras terapias como la aféresis del colesterol LDL, el trasplante hepático, la derivación portocava o nuevas alternativas farmacológicas que continúan en estudio14.

 

CONCLUSIONES

La hipercolesterolemia familiar es la dislipidemia monogénica dominante más frecuente a nivel mundial y confiere a los individuos un riesgo muy elevado para el desarrollo de eventos cardiovasculares precoces.

El diagnóstico suele sospecharse en base a criterios clínicos y se confirma mediante estudio genético. El cribado familiar se realiza en cascada a partir de un caso índice.

En estos pacientes, son importantes las medidas higiénico-dietéticas así como iniciar tratamiento hipolipemiante intensivo de manera precoz para tratar de reducir la morbimortalidad que confiere esta entidad.

Los fármacos de primera línea son las estatinas de alta potencia, que obtienen reducciones de cifras de c-LDL de hasta un 50% en monoterapia.

En algunos casos, la terapia con estatinas es insuficiente para alcanzar los objetivos terapéuticos recomendados por las guías y es necesaria la asociación de varios fármacos, como la ezetimiba y los inhibidores de PCSK9.

 

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ANEXOS

Tabla nº1. Adaptación de ‘criterios de la red de clínicas de lípidos holandesas (RCLH) para el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar’10.

Criterios Puntuación
Historia familiar
Familiar de primer grado con enfermedad coronaria prematura (hombres <55 años y mujeres < 60 años) y/o familiar de primer grado con niveles de cLDL > 210 mg/dl 1
Familiar de primer grado con xantomas tendinosos y/o arco corneal < 45 años y/o familiar < 18 años con cLDL ≥ 150 mg/dl 2
Antecedentes personales
Paciente con enfermedad coronaria prematura (hombres < 55 años y mujeres < 60 años) 2
Paciente con enfermedad cerebrovascular o arterial periférica prematura (hombres < 55 años y mujeres < 60 años) 1
Examen físico
Xantomas tendinosos 6
Arco corneal <45 años 4
Cifras de laboratorio
cLDL ≤ 330 mg/dL 8
cLDL ≤ 250-329 mg/dL 5
cLDL ≤ 250-329 mg/dL 3
cLDL ≤ 250-329 mg/dL 1
Análisis genético
Mutación funcional (RLDL, APOB o PCSK9) 8
Diagnóstico
Certeza si ≥ 8 puntos
Probable si 6-7 puntos
Posible si 3-5 puntos

 

Tabla nº2. Adaptación de ‘criterios diagnósticos de Simon Broome’11.

Criterios Descripción
A Colesterol total >7,5 mmol/L en adultos o >6,7 mmol/L en niños de >16 años.

O LDL colesterol >4,9 mmol/L en adultos o >4,0 mmol/L en niños >16 años.

B Xantomas tendinosos en el paciente o en familiares de 1º grado.
C Diagnóstico genético de mutación en el gen del LDLr o en el gen de la ApoB.
D Historia familiar de infarto de miocardio <50 años en un familiar de 2º grado o <60 años en uno de 1º grado.
E Historia familiar de concentraciones de colesterol >7,5 mmol/L en familiares de 1º ó 2º grado.
Diagnóstico Definitivo

Probable

Criterio A y criterio B o C

Criterio A y criterio D o criterio A y E

 

Tabla nº3. Adaptación de ‘criterios clínicos del programa MEDPED’12,13.

Límites de colesterol total (mmol/L)
Edad Familiares de 1º grado con HF Familiares de 2º grado con HF Familiares de 3º grado con HF Población general
<20 5,7 5,9 6,2 7
20-29 6,2 6,5 6,7 7,5
30-39 7 7,2 7,5 8,8
≥40 7,5 7,8 8 0,3

 

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