Más allá del tratamiento: el rol de la enfermería en el manejo del angioedema hereditario

AUTORES

1. María Teresa Malo Latorre. Diplomada en Enfermería. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
2. Purificación Palacios Navarro. Grado en Enfermería. Hospital Clínico Lozano Blesa, Zaragoza.
3. Cristina del Pilar Lite Cenzano. Diplomada en Enfermería. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
4. Sergio Gracia Andiano. Grado en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
5. Eva María De Val Comín. Diplomada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
6. María Pilar Fidalgo Pamplona. Diplomada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.

 

RESUMEN

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad genética crónica caracterizada por hinchazón recurrente en partes del cuerpo como la cara, el tracto gastrointestinal y las vías aéreas. Esta condición resulta de una deficiencia o disfunción del inhibidor de la esterasa C1 (C1-INH), lo que conduce a un aumento en los niveles de bradicinina, causando acumulación de líquido en los tejidos. Controlar estos niveles es crucial para mitigar la frecuencia y severidad de los ataques.

Además de los síntomas físicos, el AEH impacta gravemente el bienestar emocional y psicológico de los pacientes, aumentando el estrés y la ansiedad debido a la imprevisibilidad de los ataques y el riesgo de asfixia. Esto a menudo deteriora la calidad de vida, provocando miedo a futuros ataques, depresión y aislamiento social. Esto subraya la necesidad de un manejo integral de la enfermedad.

Presentamos el caso de una mujer de 27 años cuya gestión del AEH es complicada por su irregular adherencia al tratamiento y su tendencia a evitar las consultas médicas programadas, lo que resulta en dependencia de visitas a urgencias durante ataques agudos, principalmente abdominales. Se propone un Plan de Atención de Enfermería (PAE) personalizado que aborda tanto la gestión médica como el apoyo psicológico. Este plan enfatiza la autoadministración efectiva y el aumento del conocimiento sobre su condición, con el personal de enfermería proporcionando educación continua, soporte emocional y motivacional para fomentar su autonomía y mejorar su calidad de vida. Este enfoque integral no solo facilita la comprensión del tratamiento, sino que también ofrece un apoyo constante a la paciente.

PALABRAS CLAVE

Angioedema hereditario, inhibidor C1(C1-INH), bradicinina, plan de atención de enfermería (PAE).

ABSTRACT

Hereditary Angioedema (HAE) is a chronic genetic disorder characterized by recurrent swelling in parts of the body such as the face, gastrointestinal tract, and airways. This condition results from a deficiency or dysfunction of the C1 esterase inhibitor (C1-INH), leading to increased levels of bradykinin, causing fluid accumulation in the tissues. Controlling these levels is crucial to mitigate the frequency and severity of attacks.

In addition to physical symptoms, HAE severely impacts the emotional and psychological well-being of patients, increasing stress and anxiety due to the unpredictability of attacks and the risk of asphyxiation. This often deteriorates the quality of life, inducing fear of future attacks, depression, and social isolation. This underscores the need for comprehensive disease management.

We present the case of a 27-year-old woman whose management of HAE is complicated by her irregular adherence to treatment and her tendency to avoid scheduled medical appointments, resulting in a reliance on emergency room visits during acute attacks, primarily abdominal. A personalized Nursing Care Plan (NCP) is proposed that addresses both medical management and psychological support. This plan emphasizes effective self-administration and increased knowledge about her condition, with nursing staff providing continuous education, emotional and motivational support to foster her autonomy and improve her quality of life. This comprehensive approach not only facilitates understanding of the treatment but also provides constant support to the patient.

KEYWORDS

Hereditary angioedema, C1 inhibitor (C1-INH), bradykinin. nursing care plan.

INTRODUCCIÓN

El angioedema hereditario (AEH) es una condición genética que se manifiesta a través de episodios repetidos de hinchazón en la piel y las mucosas, especialmente en las vías respiratorias superiores y el tracto gastrointestinal, sin acompañarse de urticaria ni prurito. Esta enfermedad se clasifica en diferentes tipos según el perfil genético del afectado, siendo el tipo más común el causado por una deficiencia de la proteína inhibidora de C1 (C1-INH). Aunque el AEH es poco frecuente, con una prevalencia de aproximadamente 1,1 a 1,6 casos por cada 100.000 personas, tiene un impacto significativo en la calidad de vida de quienes la padecen debido a varios factores ¹:

• Escaso conocimiento general sobre la enfermedad. Esta falta de conocimiento general contribuye significativamente a los retrasos en el diagnóstico y a la dificultad de acceder a tratamientos adecuados.
• Imposibilidad de prever cuándo ocurrirán los ataques y cuán severos serán.
• Frecuente necesidad de atención médica de urgencia.
• Retrasos en el diagnóstico y casos que no son diagnosticados.
• Dificultades para acceder a ciertos tratamientos y soluciones terapéuticas.
• Preocupación sobre la posibilidad de transmitir la enfermedad a los hijos².

 

Estos desafíos subrayan la complejidad del AEH y la necesidad de mejorar la comprensión y el manejo de la enfermedad para mejorar el bienestar de los pacientes.

Clasificación Actualizada del Angioedema Hereditario (AEH):

1º) Asociado a deficiencia en los niveles plasmáticos de C1-INH con 2 subtipos:

• El tipo I: caracterizado por una deficiencia cuantitativa de C1-inhibidor (C1-INH), es el subtipo más común de esta enfermedad, representando aproximadamente el 85% de los casos. Este subtipo se define por una producción insuficiente de C1-INH, lo que conduce a episodios recurrentes de hinchazón. Dado que este es el tipo observado en nuestro caso, centraremos nuestro análisis y discusión en las particularidades y manejo de esta forma de angioedema hereditario.
• Tipo II: con niveles normales o elevados de C1-INH pero disfuncionales, donde la proteína no funciona correctamente a pesar de su presencia en cantidades normales o elevadas.

 

2º) C1-INH se mantienen dentro de lo normal, sin embargo, son las mutaciones en diversos genes las que desencadenan la enfermedad. Cada variante está asociada a un gen particular que tiene un impacto directo en distintas funciones del sistema inmunológico o de la coagulación sanguínea³.

 

Desencadenantes:

Existen determinadas situaciones que actúan como desencadenante de los episodios como: el estrés, los traumatismos, extracciones dentales, infecciones, consumo de drogas y fármacos (antihipertensivos, estrógenos). El conocimiento y prevención mediante profilaxis antes de procedimientos quirúrgicos o durante tiempos de estrés emocional intenso pueden ayudar significativamente a reducir la frecuencia y severidad de los ataques de AEH³.

Diagnóstico:

El diagnóstico del AEH se confirma mediante pruebas de laboratorio que miden los niveles y la funcionalidad del inhibidor de C1 esterasa. También se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones específicas en los genes relacionados⁴.

Tratamiento:

En este artículo, nos enfocamos en tres tratamientos específicos para el angioedema hereditario (AEH) utilizados en nuestro caso: Berinert, Firazyr y Lanadelumab . Berinert es un concentrado de inhibidor de C1 que se administra de forma intravenosa (IV) durante los ataques agudos para compensar los déficits del inhibidor en el cuerpo. Firazyr , funciona como un bloqueador de los receptores de bradicinina, y se administra mediante inyección subcutánea (sc). De forma similar, Lanadelumab (Takhzyro) se administra de forma subcutánea y ofrece un control prolongado de la actividad de la calicreína plasmática, lo que a su vez limita la producción de bradicinina en pacientes con AEH. Los tres tratamientos son efectivos para detener rápidamente la progresión del angioedema^5,6,7.

El abordaje del tratamiento del AEH se realiza en 3 fases: Tratamiento en crisis agudas, tratamiento profiláctico a corto plazo (antes de procedimientos médicos, quirúrgicos o dentales) y tratamiento a largo plazo, con el objeto de conseguir el control total de la enfermedad y normalizar la vida de los pacientes⁸.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente de 27 años diagnosticada de angioedema hereditario por déficit de C1 inhibidor acude a urgencias por dolor abdominal invalidante y clínica compatible. Está con tratamiento cada 15 días con C1-INH (BERINERT) por vía intravenosa en consulta de alergología y no se ha administrado la última pauta al no acudir a la consulta. Refiere estar cansada de su enfermedad, desanimada y no entiende por qué se encuentra tan mal.

Antecedentes personales: apendicectomía + peritonitis a los 15 años. Diagnosticada de AEH tipo I por déficit cuantitativo de C1 inhibidor a los 4 años. Los primeros episodios de edema de manos fueron alrededor de los 4-5 años.

Antecedentes familiares: antecedentes familiares de angioedema (hermana, madre, tío materno y primas afectadas).

Exploración física y datos clínicos:

• Tensión Arterial: 97/66 mmHg.
• Frecuencia Cardíaca: 81 pulsaciones por minuto.
• Temperatura: 36.2ºC Timpánica.
• Saturación de Oxígeno: 97%.
• Estado General: La paciente se encuentra consciente, orientada y colaboradora. Está respirando sin dificultad en estado de reposo y no presenta fiebre. Sin embargo, se observa que está cansada y desmoralizada, un estado emocional probablemente influido por sus repetidas visitas a urgencias.

 

Intervención de urgencias:

• Tratamiento administrado: Se administra Berinert, un concentrado de inhibidor de C1, en dosis de 1000 unidades (20U/kg) distribuidas en dos viales, por vía intravenosa. La administración se realiza de manera lenta, entre 10 y 20 minutos, conforme a las indicaciones del informe de Alergología.
• Evolución Post-tratamiento: La paciente muestra una notable mejoría clínica 20 minutos después de la administración del tratamiento. Durante su estancia en urgencias, se mantiene estable tanto clínica como hemodinámicamente.

 

Recomendaciones:

• Evaluación Final: A pesar de su mejoría clínica y la estabilidad en su estado general, se toma nota de su fatiga y desánimo. Se decide alta para continuar con seguimiento ambulatorio.
• Instrucciones de Alta: Se le explica a la paciente los síntomas y signos de alarma por los que debería regresar a urgencias. Se le recomienda un seguimiento especializado en Alergología y se considera apoyo psicológico para manejar el impacto emocional de su condición crónica.

 

Historial médico: al revisar el historial médico de la paciente con angioedema hereditario tipo I revela un manejo ineficaz del trastorno, utilizando Berinert y Firazyr a demanda y no acudiendo a las consultas programadas. Recientemente, ha experimentado frecuentes episodios de edema abdominal incapacitante, con episodios semanales que duran cerca de 48 horas y requieren intervenciones de urgencias. A menudo no se realizan las pruebas de laboratorio necesarias para instaurar tratamiento a largo plazo.

El tratamiento del alergólogo, con un seguimiento cada tres meses era el siguiente:

Tratamiento del cuadro agudo.

El manejo del AEH incluye, ante una crisis, el tratamiento agudo para reducir la inflamación y severidad. Los edemas periféricos (extremidades, tronco y genitales) si son leves y no afectan mucho a la calidad de vida pueden no requerir tratamiento, precisando únicamente analgesia. En caso de presentar edema de glotis, edema cérvico-facial, dolor abdominal invalidante o edema periférico moderado/grave, se administrará lo antes posible ICATIBANT (FYRACIR 30 mg/3ml) jeringa precargada que se administra por vía subcutánea en abdomen o C1- INHIBIDOR (C1-INH) (BERINERT) 1000U por vía intravenosa (20 U/kg/dosis administración directa lenta en 10-20 minutos).

Ante dolor abdominal sugestivo de brote agudo, además del tratamiento específico con C1-INH, se debe administrar analgesia inmediatamente y considerar la necesidad de tratamiento con antieméticos, espasmolíticos y reposición de líquidos de forma intravenosa.

Profilaxis a corto plazo:

En las extracciones dentarias se tendrá que administrar profilaxis con Berinert antes de la extracción.

Tratamiento a largo plazo:

En cuanto al tratamiento a largo plazo, las frecuentes ausencias de la paciente a las consultas y análisis han dificultado establecer un régimen terapéutico continuo. La paciente, expresando estrés y fatiga por su situación, fue derivada a la unidad de psicosomática para manejar su ansiedad, pero no asistió a las citas. A finales del 2023 su control deficiente de los síntomas le obligó a acudir a urgencias casi semanalmente. Durante el año 2021, requirió atención de urgencia en 16 ocasiones, recibiendo Berinert IV para manejar edemas abdominales, en alguna ocasión acompañados de edema en extremidades. En 2022, continuó esta tendencia con 11 visitas a urgencias, donde también se le administró Berinert IV. Finalmente, y tras muchas llamadas telefónicas, se realizaron los análisis necesarios, con los parámetros siguientes:

• Hemograma compatible con normalidad. VSG: 26 mm
• TSH 1,7 MU/l. Bioquímica compatible con la normalidad.
• Metabolismo del Hierro: Hierro 31 micr/dl y trans satur 12%. Resto compatible con la normalidad
• Estudio de coagulación: T Tromboplastina parc act 23. Ratio APTT 0,74. Fibrinógeno 595 mg/dl. Resto normal.
• Estudio de complemento: C3 106 mg/dl (79-152) C4: 3,01 mg/dl (10-40) C1-inh 7.95mg/dl (15-35).

 

Inicialmente, se prescribió a la paciente Berinert IV para ser administrado dos veces a la semana (los lunes y los viernes) con el objetivo de controlar las crisis de angioedema. Las administraciones se programaron en la consulta de alergias. Aunque la paciente comenzó asistiendo regularmente a sus citas, con el tiempo comenzó a faltar, optando en su lugar por acudir a urgencias durante los ataques. Este enfoque resultó ineficaz para el manejo, evidenciando una falta de adherencia al plan de tratamiento establecido.

Con el tiempo, la paciente, sintiéndose cansada y desanimada por la falta de control sobre su enfermedad, expresó su interés en explorar otras alternativas de tratamiento. En respuesta, se consideró el uso de inhibidores de la calicreína, que están disponibles en formulaciones orales y subcutáneas, como el Lanadelumab sc.

• Plan de tratamiento modificado: Se propone cambiar el tratamiento de Berinert a Lanadelumab 300 mg subcutáneo cada quince días. Para ello se le propone acudir a la consulta de enfermería para elaborar un plan de atención personalizado.
• Seguimiento y revisión: Se realizará una revisión cada tres meses para evaluar la efectividad del nuevo régimen y reforzar la importancia del cumplimiento del tratamiento. Durante estas revisiones, se enfatizará la importancia de la participación activa de la paciente en su plan de cuidados personalizado.

 

VALORACIÓN DE LA PACIENTE SEGÚN 14 NECESIDADES DE VIRGINIA HENDERSON⁹

Este Plan de Atención de Enfermería se desarrolla siguiendo el modelo de las 14 necesidades de Virginia Henderson y utilizando diagnósticos NANDA. Está diseñado para proporcionar un cuidado integral y personalizado a una paciente de 27 años diagnosticada con angioedema hereditario tipo I por déficit cuantitativo de C1-inhibidor.

Respiración/Circulación:

Sin alteraciones, no requiere oxígeno.

Alimentación/Hidratación:

Sin alteraciones, sin alergias alimentarias conocidas.

Eliminación:

Sin alteraciones.

Movilización:

Activa, realiza ejercicio físico regularmente.

Reposo/Sueño:

Alterado debido a ansiedad y nerviosismo relacionados con su enfermedad.

Vestirse/Desvestirse:

Sin alteraciones.

Termorregulación:

Sin alteraciones.

Higiene/Piel:

Presencia de edema de la pared intestinal y dolor asociado.

Seguridad:

No sigue el régimen terapéutico recomendado.

Comunicación:

Ansiedad y preocupación que afectan a la comunicación efectiva.

Creencias/Valores:

Dificultad en aceptar su estado de salud.

Realización:

Impacto negativo por la enfermedad en el absentismo laboral y escolar.

Ocio:

Sin alteraciones significativas reportadas.

Aprendizaje:

Necesidad de mejorar el conocimiento y manejo de su condición.

DIAGNÓSTICOS DE ENFERMERÍA POR TAXONOMÍA NANDA, NOC, NIC^10,11,12

Dolor Agudo (00132).

• Definición: Experiencias sensorial y emocional desagradable derivada de daño tisular actual o potencial.
• Relacionado con: procesos inflamatorios debido a episodios de angioedema.
• Manifestado por: dolor abdominal, distensión y malestar general.

 

Resultados NOC:

• Control del dolor (1605): La paciente referirá una reducción del dolor a un nivel tolerable.

 

Intervenciones NIC:

1. Manejo del dolor (1400): Administrar analgésicos según indicación médica, monitorizar su efectividad y efectos secundarios.
2. Enseñanza: manejo del dolor (5618): Instruir al paciente en técnicas de relajación y otras estrategias no farmacológicas para el manejo del dolor.
3. Técnicas de distracción (5330): Utilizar música, televisión, conversación y otras actividades para desviar la atención del paciente del dolor.

 

Ansiedad (00146).

• Definición: Sentimiento vago e inquietante de malestar o temor acompañado de una respuesta autosómica.
• Relacionado con: temor a ataques inesperados y complicaciones de la enfermedad.
• Manifestado por: inquietud, expresiones de preocupación, alteraciones del sueño.

 

Resultados NOC:

• Control de la ansiedad (1402): La paciente mostrará técnicas efectivas para reducir la ansiedad.

 

Intervenciones NIC:

1. Apoyo emocional (5270): Ofrecer presencia, escucha activa y empatía.
2. Enseñanza: control del estrés (4360): Educar al paciente sobre técnicas de reducción de estrés como la meditación y la respiración profunda.
3. Relajación progresiva (4330): Enseñar y ayudar al paciente a relajar los grupos musculares de manera secuencial para reducir la tensión.

 

Manejo Ineficaz del Régimen Terapéutico (00078).

• Definición: Patrón de regulación e integración en la vida diaria de un régimen terapéutico para el tratamiento de la enfermedad y sus secuelas que es insuficiente para alcanzar los objetivos de salud específicos.
• Relacionado con: conocimiento insuficiente, dificultades con el sistema de atención de salud.
• Manifestado por: incumplimiento del régimen de tratamiento, visitas frecuentes a urgencias.

 

Resultados NOC:

• Conducta de cumplimiento (1603): El paciente demostrará cumplimiento con el régimen de tratamiento prescrito.

 

Intervenciones NIC:

1. Fomento del cumplimiento (5330): Asegurar que el paciente comprenda su régimen de tratamiento, discutir barreras y motivar al paciente.
2. Coordinación de la atención (0700): Facilitar la continuidad de la atención a través de la programación de visitas de seguimiento y la comunicación con los profesionales sanitarios.

 

Riesgo de Lesión Tisular Subcutánea (00206).

• Definición: Riesgo de daño en tejidos debajo de la piel debido a procesos patológicos o circunstancias externas.
• Relacionado con: administración incorrecta de la inyección subcutánea.
• Manifestado por: posible daño tisular por técnica inadecuada de inyección.

 

Resultados NOC:

• Integridad tisular: piel y membranas mucosas (1101): La piel de la paciente mantendrá su integridad sin signos de infección o lesión en el sitio de inyección.

 

Intervenciones NIC:

1. Prevención de lesiones (01820): Educar sobre las técnicas adecuadas para minimizar el riesgo de lesiones durante la autoinyección.
2. Cuidados del sitio de inyección (3660): Enseñar a la paciente a cuidar el sitio de inyección para prevenir infecciones y otros problemas de piel.
3. Vigilancia de la piel (3540): Evaluar regularmente el sitio de inyección para detectar cualquier signo de complicación.

 

Déficit de Conocimiento (00126).

• Definición: Carencia o deficiencia de información cognitiva o psicomotora sobre un tema específico.
• Relacionado con: falta de información y familiaridad con la gestión de su condición de salud.
• Manifestado por: preguntas frecuentes, reconocimiento de la falta de información.

 

Resultados NOC:

• Conocimiento: proceso de la enfermedad (1813): La paciente demostrará comprensión de su enfermedad y su tratamiento.
• Conocimiento: administración de medicamentos (1821): La paciente demostrará habilidades correctas en la administración de medicamentos.
• Intervenciones NIC:

1. Enseñanza: enfermedad/proceso (5602): Proporcionar información detallada sobre el angioedema hereditario y su manejo.
2. Enseñanza: manejo de medicamentos (5616): Instruir al paciente sobre la correcta administración de medicamentos y manejo de posibles efectos secundarios.

 

Fatiga (00093).

• Definición: sensación abrumadora de cansancio y disminución de la capacidad para mantener el rendimiento en actividades físicas y mentales a nivel habitual.
• Relacionado con: manejo de crisis recurrentes, efectos secundarios de medicamentos, ansiedad crónica.
• Manifestado por: expresiones de cansancio constante, reducción en la tolerancia a la actividad.

 

Resultados NOC:

• Nivel de energía (0004): La paciente reportará un aumento en los niveles de energía y una mayor capacidad para participar en actividades diarias.

 

Intervenciones NIC:

1. Manejo de la energía (0180): Enseñar técnicas de conservación de energía y planificación de actividades para maximizar la tolerancia a la actividad sin exceder los límites de fatiga.
2. Apoyo al autocuidado (7320): Asistir al paciente en el desarrollo de un plan diario que incluya períodos de descanso y actividad balanceados.

 

Trastorno del Sueño (00128)

• Definición: Alteración en la cantidad y calidad de sueño que impide el funcionamiento vigoroso del individuo.
• Relacionado con: ansiedad asociada con el miedo a los ataques de angioedema, dolor y molestias.
• Manifestado por: dificultad para conciliar el sueño, interrupciones frecuentes del sueño, quejas de sueño no reparador.

 

Resultados NOC:

• Calidad del sueño (0004): La paciente logrará y mantendrá un patrón de sueño que le permita descansar adecuadamente.

 

Intervenciones NIC:

1. Manejo del insomnio (1850): Aplicar técnicas para promover el sueño, como establecer una rutina de sueño regular, crear un ambiente propicio para dormir, y usar técnicas de relajación.
2. Modificación del entorno (6483): Ajustar el entorno de dormitorio para optimizar las condiciones de sueño (p.ej., reducir ruidos, ajustar la iluminación y temperatura).

 

CONCLUSIÓN

Desde que comenzó a seguir el plan de enfermería, la paciente ha experimentado cambios significativos en su estilo de vida, retomando sus estudios y trabajo. El personal de enfermería le ha instruido en la autoadministración de Lanadelumab 300mg, técnica que ella ejecuta eficazmente. Reporta una mejora en el control de los síntomas y expresa gran satisfacción por tener un mayor dominio sobre su enfermedad. El tratamiento se ha ajustado a una dosis mensual, y desde su implementación, no ha experimentado ningún ataque.

Este PAE aborda de manera integral las necesidades clínicas y emocionales de la paciente, destacando el rol activo de la enfermería en la educación, el manejo de síntomas y la promoción de la adherencia al tratamiento. Se enfatiza la importancia de una evaluación continua y ajustes en el plan de cuidados basados en la respuesta de la paciente y los cambios en su estado de salud.

 

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