Medicina

Masa abdominal pediátrica como manifestación inicial de nefroblastoma: reporte de caso

26 marzo 2026

Nº de DOI: 10.34896/RSI.2026.59.47.002

AUTORES

Gissela Monserrath Morales Villalva. Máster en Seguridad y Salud en el Trabajo, Médico Posgradista en Cirugía. Universidad Técnica de Ambato. Ecuador.
Walter Geovanny Barba Bermeo, Médico Posgradista en Cirugía. Universidad Técnica de Ambato. Ecuador.
Andrés Marcelo León Chávez. Máster en Seguridad y Salud en el Trabajo, Médico Posgradista en Imagenología. Universidad San Francisco de Quito. Ecuador.
Luis Alberto Pallo Acurio. Médico Especialista en Urología. Docente de Posgrado de Urología de la Universidad Técnica de Ambato. Médico Especialista Hospital General Ambato. Ecuador.
Claudia Carolina Guayasamín Ortíz, Magíster en Seguridad y Salud Ocupacional, Médico de Empresa, Hospital General Docente Ambato. Ecuador.

RESUMEN

El tumor de Wilms, también conocido como nefroblastoma, representa la neoplasia renal primaria más frecuente en la infancia, diagnosticándose predominantemente en pacientes menores de cinco años. Su etiología es multifactorial e integra tanto factores ambientales como componentes genéticos, destacando alteraciones en los genes WT1, CREBBP y MLLT1. En etapas iniciales, la sintomatología suele ser insidiosa; la presentación clínica varía desde hallazgos incidentales hasta masas abdominales voluminosas. El hallazgo más común es una masa firme y asintomática, detectada frecuentemente por los cuidadores durante la higiene diaria. Aunque el nefroblastoma presenta una supervivencia superior al 90%, este pronóstico favorable depende estrictamente del estadio al momento del diagnóstico y del esquema terapéutico instaurado. A continuación, se presenta el caso clínico de una paciente de 4 años que acudió a consulta tras la identificación incidental de una masa abdominal. Tras el diagnóstico clínico-radiológico, la paciente recibió quimioterapia neoadyuvante, logrando una reducción del volumen tumoral de casi la mitad, lo que facilitó su posterior resección quirúrgica exitosa.

PALABRAS CLAVE

Tumor de Wilms, nefroblastoma, quimioterapia neoadyuvante, oncología pediátrica.

ABSTRACT

Wilms tumor, also known as nephroblastoma, represents the most frequent primary renal neoplasm in childhood, predominantly diagnosed in patients under five years of age. Its etiology is multifactorial, involving both environmental factors and genetic components, notably alterations in the WT1, CREBBP, and MLLT1 genes. In early stages, symptomatology is often insidious; clinical presentation ranges from incidental findings to voluminous abdominal masses. The most common finding is a firm, asymptomatic mass, frequently detected by caregivers during daily hygiene. Although nephroblastoma boasts a survival rate exceeding 90%, this favorable prognosis is strictly dependent on the stage at diagnosis and the precision of the instituted therapeutic regimen. Herein, we present the clinical case of a 4-year-old female patient who presented following the incidental identification of an abdominal mass. Following clinical and radiological diagnosis, the patient received neoadjuvant chemotherapy, achieving a tumor volume reduction of almost half, which facilitated a successful subsequent surgical resection.

KEY WORDS

Wilms tumor, nephroblastoma, neoadjuvant chemotherapy, pediatric oncology.

INTRODUCCIÓN

El tumor de Wilms, también conocido como nefroblastoma, representa la neoplasia renal primaria más frecuente en la infancia¹. Esta entidad patológica constituye aproximadamente el 6% al 7% de todas las neoplasias malignas pediátricas a nivel mundial y más del 90% de los tumores renales en este grupo etario^2,3. Desde una perspectiva epidemiológica global, el nefroblastoma ha sido considerado un paradigma de éxito en la oncología moderna; la implementación de protocolos cooperativos multidisciplinarios —como los del Children’s Oncology Group (COG) en Norteamérica y la International Society of Paediatric Oncology (SIOP) en Europa— ha permitido alcanzar tasas de supervivencia general a 5 años superiores al 90% en estadios localizados^4,5. Sin embargo, persiste una brecha significativa en los resultados entre países desarrollados y aquellos en vías de desarrollo, donde el diagnóstico tardío impacta directamente en la resecabilidad y el pronóstico.

A nivel microscópico y molecular, el nefroblastoma es una neoplasia embrionaria derivada del blastema metanéfrico. Su etiopatogenia está intrínsecamente ligada a errores en la nefrogénesis, asociándose en un 10-15% de los casos a síndromes congénitos y alteraciones genéticas, como mutaciones en el gen WT1⁶. La comprensión de estos mecanismos no solo ha refinado la estratificación del riesgo, sino que dicta las pautas quirúrgicas actuales⁷. En el contexto de Ecuador, el nefroblastoma se mantiene como una de las principales causas de morbilidad oncológica abdominal en pediatría, donde frecuentemente los pacientes debutan con masas voluminosas que desafían la resecabilidad primaria, obligando a una adaptación estratégica de los protocolos internacionales^8,9.

METODOLOGÍA

Se realizó un estudio descriptivo tipo reporte de caso clínico de una paciente femenina de 4 años con masa abdominal. Se recopilaron datos clínicos, examen físico, pruebas de laboratorio y estudios de imagen (ecografía y tomografía computarizada), interpretados por especialistas. Además, se efectuó una revisión bibliográfica sistemática en bases como PubMed, Scopus y Google Scholar usando descriptores MeSH/DeCS. Se incluyeron artículos relevantes de los últimos años y se excluyeron aquellos sin el rigor científico adecuado. Las referencias se organizaron según las normas Vancouver¹⁰, garantizando los principios éticos y la confidencialidad de la paciente.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente femenina de 4 años, preescolar, sin antecedentes patológicos personales de relevancia. Nacida por parto eutócico a término (APGAR 8-9, peso 3.010 g). La paciente es llevada por su madre a consulta externa por presentar una masa a nivel abdominal detectada de forma incidental durante el baño diario. La madre refiere una ligera disminución en el apetito de la menor, sin otra sintomatología asociada; la masa era aparentemente indolora.

Al examen físico, los signos vitales se encontraron dentro de la normalidad (TA: 110/74 mmHg, SatO2: 95%, FC: adecuada, FR: 19 rpm, Peso: 15 kg). Los exámenes de laboratorio iniciales reportaron: Leucocitos 6500/μL, Neutrófilos 40%, Linfocitos 20%, Plaquetas 210,000/μL, Hemoglobina 11 g/dL, Hematocrito 33%, Urea 25 mg/dL, Creatinina 0.8 mg/dL. La química sanguínea posterior mostró Sodio 144 mEq/L, Potasio 3.1 mEq/L, Calcio 10.9 mg/dl, Cloro 100 mEq/L y una LDH elevada de 550 U/L.

Se realizó una ecografía abdominal inicial que reportó una masa heterogénea dependiente del riñón izquierdo. Posteriormente, se solicitó una tomografía computarizada (TC) simple y contrastada de abdomen y pelvis. En el riñón izquierdo se identificó una masa heterogénea, predominantemente sólida con áreas quísticas, comprometiendo el tercio medio e inferior (medidas aprox. 9 × 8 × 8,3 cm, volumen estimado de 312 ml). El componente sólido presentó captación de contraste. La lesión demostró el «signo de la garra» (parénquima renal remanente rodeando parcialmente la lesión), condicionando desplazamiento vascular sin signos evidentes de invasión a estructuras adyacentes ni trombosis de la vena renal. Ante los hallazgos clínico-radiológicos, se estableció el diagnóstico de nefroblastoma estadio I.

RESULTADO Y DISCUSIÓN

El tumor de Wilms suele manifestarse como una masa abdominal indolora detectada incidentalmente, característica clínica que se cumplió a cabalidad en este reporte^2,4. La ausencia de síntomas sistémicos severos y el buen estado general son hallazgos comunes en estadios tempranos. Desde la perspectiva de laboratorio, la elevación de la LDH observada se asocia frecuentemente a una alta tasa de recambio celular tumoral, mientras que la función renal conservada es esperable en tumores unilaterales sin compromiso vascular significativo³.

En el abordaje diagnóstico, la tomografía contrastada juega un rol insustituible. La identificación del «signo de la garra» fue el hallazgo radiológico clave que confirmó el origen intrarrenal de la masa, permitiendo diferenciarla de otros tumores abdominales pediátricos extrarrenales, como el neuroblastoma, el cual suele cruzar la línea media y englobar vasos sanguíneos 5,7,8. Adicionalmente, los estudios radiómicos recientes respaldan el uso de la TC para una diferenciación precisa y una planificación quirúrgica segura^1,6.

Un aspecto fundamental y destacable en la evolución de este caso fue el enfoque terapéutico. Siguiendo los principios establecidos por los protocolos de la International Society of Paediatric Oncology (SIOP), se optó por la administración de quimioterapia neoadyuvante previo a la intervención quirúrgica⁹. La respuesta clínica y radiológica de la paciente fue excepcional: la quimioterapia logró reducir el volumen del tumor en casi un 50%.

Esta dramática citorreducción preoperatoria proporciona múltiples beneficios documentados en la literatura^9,10. En primer lugar, confirma la alta sensibilidad biológica del nefroblastoma a los agentes antineoplásicos. En segundo lugar, y desde el punto de vista del cirujano, la disminución a la mitad del tamaño de una masa inicialmente de 312 ml facilitó enormemente la movilización del riñón durante la nefrectomía radical. Esto minimiza el riesgo de ruptura tumoral intraoperatoria (un evento que aumentaría inmediatamente el estadio tumoral y requeriría radioterapia postoperatoria) y garantiza una resección oncológica con márgenes negativos y preservación de estructuras vasculares vitales adyacentes⁴. La excelente respuesta a la quimioterapia, sumada a la ausencia de metástasis (Estadio I), consolida un pronóstico sumamente favorable para la paciente.

CONCLUSIONES

El presente caso resalta la importancia de la evaluación clínica minuciosa ante masas abdominales pediátricas asintomáticas. La tomografía contrastada resultó imperativa para confirmar el origen intrarrenal mediante el signo de la garra y descartar invasión vascular. Destaca de manera particular el éxito de la quimioterapia neoadyuvante, la cual logró una reducción del volumen tumoral de casi el 50%. Esta citorreducción optimizó las condiciones anatómicas, permitiendo una nefrectomía radical segura, disminuyendo el riesgo de complicaciones intraoperatorias y asegurando un pronóstico excelente con altas probabilidades de curación definitiva.

BIBLIOGRAFÍA

Koska IO, et al. Radiomics in differential diagnosis of Wilms tumor and neuroblastoma with adrenal location in children. Eur Radiol. 2024;34(8):5016–5027.
Jha SK, et al. Update on the role of imaging in staging of common pediatric abdominal tumors. Curr Probl Cancer. 2023;47:100969.
Neagu MC, et al. Wilms’ tumor: A review of clinical characteristics, diagnosis and treatment. Medicina (Kaunas). 2025;61(3):491.
Castle JT, et al. Abdominal tumors: Wilms, neuroblastoma, rhabdomyosarcoma, and hepatoblastoma. Surg Clin North Am. 2022;102(5):715–737.
Littooij AS, et al. Imaging in neuroblastoma. Pediatr Radiol. 2023.
Deng Y, Wang H, He L. CT radiomics to differentiate between Wilms tumor and clear cell sarcoma of the kidney in children. BMC Med Imaging. 2024;24:13.
Maris JM. Recent advances in neuroblastoma. N Engl J Med. 2010;362(23):2202–2211.
Brodeur GM. Neuroblastoma: biological insights into a clinical enigma. Nat Rev Cancer. 2003;3(3):203–216.
Dome JS, Graf N, Geller JI, et al. Advances in Wilms tumor treatment and biology. Nat Rev Urol. 2015;12(12):693–706.
Lowe LH, Isuani BH, Heller RM, et al. Pediatric renal masses: Wilms tumor and beyond. Radiographics. 2000;20(6):1585–1603.

ANEXOS

Fig.1

Tomografía computarizada contrastada en fase arterial con reconstrucción coronal que muestra un nefroblastoma localizado en el polo inferior renal, evaluado antes del inicio de la quimioterapia. Se identifica además el signo de la garra, hallazgo característico de esta entidad, que evidencia el origen renal de la masa.

Obtenido de: los autores.

Fig.2 y 3

Tomografía computarizada contrastada en fase arterial con reconstrucción axial, en la que se evidencia la amplia extensión del nefroblastoma. En la figura 3 se aprecia la disminución del volumen tumoral tras la quimioterapia.

Obtenido de: los autores.

Fig.4y5

Reconstrucción sagital de tomografía computarizada contrastada (fase arterial) que ilustra la considerable magnitud del nefroblastoma. En la figura 5 se observa la retracción de la masa tumoral posterior al tratamiento quimioterapéutico.

Obtenido de: los autores.