Miastenia gravis ocular: a propósito de un caso.

AUTORES

1. María Marco Brualla. Centro de Salud San Atilano, Tarazona.
2. Sandra Jiménez Asensio. Centro de Salud Calanda.
3. Maite Martínez García. Centro de Salud San Atilano, Tarazona.
4. Gloria Clavería Sancho. Centro de Salud Alhama De Aragón.
5. Maryna Koptiukh Liashenko. Centro de Salud San Atilano, Tarazona.
6. Laura Marcos Mayor. Centro de Salud San Atilano, Tarazona.

RESUMEN

La miastenia gravis ocular es un trastorno neuromuscular autoinmunitario específico de los músculos oculares. Sus síntomas incluyen ptosis y diplopía. Aunque es una variante de la miastenia gravis, su presentación puede confundirse con otras condiciones. En este artículo, presentamos un caso clínico que ilustra sus desafíos diagnósticos y terapéuticos.

PALABRAS CLAVE

Miastenia gravis, ocular, ptosis, diplopía, trastorno neuromuscular.

ABSTRACT

Ocular myasthenia gravis is a specific autoimmune neuromuscular disorder of the ocular muscles. Its symptoms include ptosis and diplopia. Although it is a variant of myasthenia gravis, its presentation can be confused with other conditions. In this article, we present a clinical case that illustrates its diagnostic and therapeutic challenges.

KEY WORDS

Myasthenia gravis, ocular, ptosis, diplopia, neuromuscular disorder.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente femenina, 37 años, sin antecedentes médicos significativos, acude al oftalmólogo refiriendo caída progresiva del párpado derecho (ptosis) y visión doble (diplopía) que empeora al final del día. Inicialmente, los síntomas son intermitentes, pero se han vuelto constantes en las últimas semanas.

En el examen físico, presenta ptosis palpebral notoria y limitación de los movimientos oculares, particularmente en mirada lateral y superior. Al someterla a la prueba de Tensilón (edrofonio), se observa una mejora notable en la ptosis y la diplopía.

Pruebas de laboratorio muestran niveles elevados de anticuerpos anti-receptor de acetilcolina, lo que apunta a una etiología autoinmunitaria. Se descartan otras variantes sistémicas de miastenia gravis mediante examen clínico.

Con base en los hallazgos clínicos y de laboratorio, se diagnostica miastenia gravis ocular. Se inicia tratamiento con piridostigmina y se observa una mejoría en las siguientes semanas.

DISCUSIÓN

La miastenia gravis ocular (MGO) se distingue por ser una forma focal de la miastenia gravis (MG), trastorno neuromuscular autoinmunitario que afecta la transmisión neuromuscular debido a la producción de anticuerpos contra los receptores de acetilcolina. Su peculiaridad radica en su restricción a los músculos oculares, lo que conduce a síntomas como la ptosis y la diplopía, como se evidenció en el caso presentado^1,2.

A pesar de ser una entidad clínica más benigna que la MG generalizada, la MGO presenta desafíos diagnósticos únicos. Es frecuente que los pacientes acudan a consultas oftalmológicas durante meses antes de ser correctamente diagnosticados. A diferencia de otras afecciones que pueden presentar síntomas similares, como los tumores orbitarios o las neuropatías craneales, la MGO tiende a afectar ambos ojos y a empeorar con la fatiga o al final del día. Estas peculiaridades pueden ofrecer pistas diagnósticas cruciales, aunque a menudo son pasadas por alto².

La prueba de Tensilón, que se llevó a cabo en nuestra paciente, sigue siendo una herramienta fundamental para el diagnóstico. Sin embargo, no está exenta de limitaciones, ya que puede arrojar falsos negativos. Por ello, el diagnóstico de MGO a menudo se basa en una combinación de hallazgos clínicos, respuesta al tratamiento con anticolinesterásicos y, en ocasiones, la presencia de anticuerpos anti-receptor de acetilcolina.

La evolución de la MGO es variable. Aproximadamente el 50-60% de los pacientes con MGO desarrollarán miastenia gravis generalizada en los primeros dos años. Es esencial que los clínicos estén alerta a los síntomas de progresión, como debilidad en extremidades o dificultades respiratorias, para ajustar el tratamiento y garantizar la seguridad del paciente.

En lo que respecta al tratamiento, la piridostigmina es el pilar principal, aliviando efectivamente la debilidad muscular. Sin embargo, algunos pacientes pueden requerir tratamientos inmunomoduladores adicionales, como corticoides, azatioprina o rituximab, especialmente si la enfermedad se generaliza. La decisión terapéutica debe individualizarse, sopesando el balance entre la eficacia y los potenciales efectos secundarios.

La gestión clínica de la miastenia gravis ocular (MGO) implica un enfoque terapéutico dirigido principalmente a mejorar la transmisión neuromuscular y modulando el sistema inmunológico para controlar el proceso autoinmunitario subyacente^2-4.

• Agentes anticolinesterásicos: La piridostigmina (Mestinon) es el tratamiento de elección para la MGO. Estos medicamentos aumentan la cantidad de acetilcolina en la unión neuromuscular, facilitando así la transmisión del impulso. La dosificación se ajusta individualmente, y los pacientes deben ser monitoreados para evitar efectos secundarios como calambres, salivación excesiva y bradicardia.
• Corticosteroides: Los corticoides, como la prednisona, son potentes inmunosupresores y se emplean cuando la piridostigmina no es suficiente o en casos de exacerbación. Dada su variedad de efectos adversos, la dosificación y la duración del tratamiento deben ser cuidadosamente controladas, a menudo con el objetivo de alcanzar la dosis más baja efectiva.
• Inmunosupresores: Medicamentos como la azatioprina o el micofenolato de mofetilo se utilizan para reducir la necesidad de corticosteroides o en pacientes que no responden adecuadamente a estos. Estos agentes, al modular la respuesta inmunológica, pueden ayudar a controlar la progresión de la enfermedad.
• Terapias biológicas: El rituximab, un anticuerpo monoclonal que se dirige contra las células B, ha demostrado ser eficaz en algunos pacientes con MG resistente a otros tratamientos. Aunque aún no es un tratamiento estándar para la MGO, su uso está ganando terreno en casos seleccionados.

Es igualmente importante destacar el impacto psicológico y social de la MGO. La ptosis y la diplopía, aunque físicamente no amenazantes, pueden influir negativamente en la autoimagen y la calidad de vida de los pacientes, llevando a episodios de ansiedad y/o depresión. Por ello, el apoyo psicológico y una comunicación efectiva son componentes esenciales en el manejo integral de estos pacientes⁴.

CONCLUSIÓN

La miastenia gravis ocular es un trastorno autoinmunitario que requiere un enfoque diagnóstico meticuloso y un tratamiento individualizado. Aunque puede ser limitante, con un manejo adecuado, los pacientes pueden llevar una vida casi normal. Es crucial la concienciación entre los oftalmólogos y neuroólogos para identificar y tratar eficazmente esta enfermedad.

BIBLIOGRAFÍA

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3. Díaz-Maroto I, García-García J, Sánchez-Ayaso PA, Alcahut-Rodríguez C, González-Villar E, Pardal-Fernández JM, et al. Miastenia gravis ocular y factores asociados al desarrollo de una generalización secundaria: descripción de una serie española. Neurología [Internet]. 2023;38(4):229–35. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2020.09.004
4. Kang MC, Park K-A, Min J-H, Oh SY. Myasthenia gravis with ocular symptoms following a ChAdOx1 nCoV-19 vaccination: A case report. Am J Ophthalmol Case Rep [Internet]. 2022;27(101620):101620. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajoc.2022.101620