Miastenia gravis, un síndrome neurológico

14 febrero 2024

 

AUTORES

  1. Ana María López Gil. TCAE, Residencia Romareda, Zaragoza.
  2. María Del Rosario Palomo Medina. TCAE, HRV, Zaragoza.
  3. Elena Martín Malo. TCAE, HUMS, Zaragoza.
  4. Ruth Esther Reynoso Reynoso. TCAE, C.R.P. Ntra. Sra. Del Pilar, Zaragoza.
  5. Maria Teresa Yanguas Romero. CELADORA, HUMS, Zaragoza.
  6. Silvia Santos Longás. TCAE, HRV, Zaragoza.

 

RESUMEN

La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular crónica, reconocida como enfermedad rara en España, que provoca debilidad y fatiga en los músculos voluntarios del cuerpo. La miastenia gravis (MG) es la patología más frecuente de la transmisión neuromuscular.

PALABRAS CLAVE

Miastenia gravis, músculos, anticuerpos, músculos faciales, timoma.

ABSTRACT

Myasthenia gravis is a chronic neuromuscular disease, recognized as a rare disease in Spain, which causes weakness and fatigue in the voluntary muscles of the body. Myasthenia gravis (MG) is the most common pathology of neuromuscular transmission.

KEY WORDS

Myasthenia gravis, muscles, antibodies, facial muscles, thymoma.

 

DESARROLLO DEL TEMA

La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular crónica, reconocida como enfermedad rara en España, que provoca debilidad y fatiga en los músculos voluntarios del cuerpo. La miastenia gravis (MG) es la patología más frecuente de la transmisión neuromuscular. En España se diagnostican cada año 700 nuevos casos aproximadamente, según la Sociedad Española de Neurología. La prevalencia es de 0,5-20,4 pacientes/100.000 habitantes y la incidencia de 0,3 casos/100.000 habitantes. Actualmente, la mortalidad es del 4,5%. Los primeros síntomas de la miastenia gravis pueden incluir debilidad muscular, especialmente en los músculos oculares, dificultad para hablar, masticar o tragar, y fatiga excesiva. Está causada por un defecto en la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos. Ocurre cuando la comunicación normal entre el nervio y el músculo se interrumpe en la unión neuromuscular, el lugar de conexión entre las células nerviosas y los músculos que controlan. Normalmente, cuando los impulsos recorren el nervio, las terminaciones nerviosas segregan acetilcolina; esta se desplaza a través de la unión neuromuscular y se adhiere a sus receptores, los cuales se activan y generan una contracción del músculo. La MG es una enfermedad autoinmune cuya fisiopatología se basa en la disminución del número de receptores de acetilcolina presentes en la membrana postsináptica porque los anticuerpos bloquean, alteran o destruyen los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular, lo cual evita que ocurra la contracción del músculo1,2.

Puede manifestarse a cualquier edad, aunque suele tener dos picos: uno temprano en la segunda-tercera década de la vida (mujeres jóvenes menores de 40 años) y otro tardío en la octava década (hombres mayores de 60 años.)2. Para diagnosticar la miastenia gravis, se pueden realizar pruebas como el análisis de sangre para detectar anticuerpos específicos, la electromiografía (EMG) para evaluar la actividad eléctrica de los músculos, y la prueba de Tensilon para observar si hay mejora temporal de los síntomas con un medicamento específico.

Mediante los análisis de sangre, prueba muy común en la sanidad para múltiples patologías o simplemente como control rutinario de salud, los anticuerpos específicos en la miastenia gravis son los anticuerpos antirreceptores de acetilcolina (anti-AChR) y los anticuerpos anti-músculo estriado (anti-MuSK). Estos se pueden detectar en un análisis de sangre mediante pruebas de inmunología3.

El electromiograma (EMG) se realiza insertando pequeñas agujas en los músculos para medir la actividad eléctrica. En un paciente con miastenia gravis, el EMG puede mostrar una disminución de la respuesta muscular o una respuesta repetitiva anormal cuando los músculos se estimulan repetidamente.

La prueba de Tensilon consiste en la administración intravenosa de un medicamento llamado edrofonio (Tensilon). Se observa si hay una mejora temporal de los síntomas musculares, como debilidad o ptosis, después de la administración del medicamento. Este resultado sugiere la presencia de miastenia gravis.

No existe un tratamiento curativo para la miastenia gravis, pero se pueden controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente mediante el uso de medicamentos, terapia física y en algunos casos, cirugía2,3.

El tratamiento paliativo de la miastenia gravis se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Esto puede incluir el uso de medicamentos como inmunosupresores, terapia con corticosteroides, inhibidores de la colinesterasa y terapia física para fortalecer los músculos.

La terapia física en pacientes con miastenia gravis es realizada por fisioterapeutas especializados en rehabilitación neuromuscular.

La esperanza de vida en pacientes con miastenia gravis puede variar dependiendo de diversos factores, como la gravedad de los síntomas y la respuesta al tratamiento. En general, con un buen manejo médico y cuidado adecuado, la esperanza de vida puede ser cercana a la de la población general.

Según la gravedad de los síntomas, siempre y cuando lleven un manejo adecuado de la medicación, y un buen apoyo médico, estos pacientes pueden llegar a tener una buena calidad de vida y una vida satisfactoria4.

 

CONCLUSIONES

El diagnóstico de una enfermedad rara en muchas ocasiones genera un shock muy grande en los pacientes y en el círculo íntimo de los mismos, por ello, se han formado asociaciones de apoyo como FEDER para mantener una información fluida de todas las opciones disponibles en el momento actual, dado que sus bases de datos son dinámicas como la medicina, varían diariamente.

Es crucial el apoyo multidisciplinar de facultativos, desde médicos especialistas para en tratamiento, fisioterapeutas para la terapia física, e incluso añadir el tratamiento psicológico `para mantener una actitud positiva y no derrotista ante la enfermedad, cuestión nada sencilla cuando hay una impotencia funcional adquirida, y que parece poco probable que haya cura. Creemos que el tratamiento es muy importante en todos los aspectos mencionados. Queremos recordar esta patología que ha visto incrementado su diagnóstico desde los años ochenta del pasado siglo, debido a un mejor reconocimiento de los síntomas y al diagnóstico precoz a causa de la accesibilidad de la determinación de los anticuerpos circulantes 2. Asimismo, gracias a los nuevos tratamientos y al diagnóstico precoz, la calidad de vida de estos pacientes ha mejorado.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Martínez Torre S, Gómez Molinero I, Martínez Girón R. Puesta al día en la miastenia gravis. Semergen. 2018;44(5):351-4.
  2. Morís G. Miastenia gravis y trastornos relacionados con la unión neuromuscular. Medicine. 2019;12(76):4469-77.
  3. Patologías [Internet]. Enfermedades-raras.org. [citado el 3 de diciembre de 2023]. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias
  4. Miastenia gravis [Internet]. https://www.cun.es. [citado el 3 de diciembre de 2023]. Disponible en: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/miastenia-gravis

 

Publique con nosotros

Indexación de la revista

ID:3540

Últimos artículos