Monográfico síndrome de Down.

AUTORES

1. Clara Puig Olivan. Graduada en Enfermería. Unidad de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).
2. Elena Torres García. Diplomada Universitaria en Enfermería. Unidad de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).
3. Natalia Aguilera Enguita. Diplomada Universitaria en Enfermería. Unidad de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).
4. Alicia Amor Loscertales. Graduada en Enfermería. Servicio de Quirófano. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).
5. Francisco Javier Gómez Vicente. Graduado en Enfermería. Servicio Pool localizado. Hospital Materno-Infantil (Zaragoza).
6. Rebeca Carrillo López. Graduada en Enfermería. Unidad de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).

RESUMEN

El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, es una condición genética que se caracteriza por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna (a partir de los 35 años). Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocida.

Esta condición afecta al desarrollo físico, cognitivo y emocional de las personas que lo tienen. Las características clínicas y físicas incluyen rasgos faciales distintivos, retraso en el desarrollo cognitivo y del lenguaje, y una mayor susceptibilidad a ciertas condiciones de salud, como problemas cardíacos y trastornos de la tiroides.

La realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y es importante para proporcionar una atención integral y multidisciplinaria. El manejo de las condiciones de salud asociadas, la estimulación temprana, la inclusión en entornos educativos y sociales, y el apoyo emocional son aspectos clave en la atención de las personas con síndrome de Down.

La investigación en genética y neurociencia ha brindado nuevos conocimientos sobre los mecanismos subyacentes del síndrome de Down, y se están desarrollando terapias y tratamientos innovadores para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Las experiencias personales y los testimonios de individuos con síndrome de Down y sus familias son valiosos para comprender los desafíos y triunfos asociados con esta condición.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Down, genética, manifestaciones clínicas.

ABSTRACT

Down’s syndrome, also known as trisomy 21, is a genetic condition characterized by the presence of an extra copy of chromosome 21. It is a chromosomal anomaly that has an incidence of 1 in every 800 births, and it increases with maternal age (starting from 35 years old). It is the most common and well-known chromosomal disorder.

This condition affects the physical, cognitive, and emotional development of individuals who have it. Clinical and physical features include distinctive facial characteristics, cognitive and language developmental delays, and an increased susceptibility to certain health conditions such as heart problems and thyroid disorders.

Performing a karyotype is mandatory to provide proper genetic counseling since the risk of recurrence depends on the patient’s karyotype. Diagnosis is made through genetic testing and is important for providing comprehensive and multidisciplinary care. Managing associated health conditions, early stimulation, inclusion in educational and social environments, and emotional support are key aspects in the care of individuals with Down syndrome.

Research in genetics and neuroscience has provided new insights into the underlying mechanisms of Down syndrome, and innovative therapies and treatments are being developed to improve the quality of life for affected individuals. Personal experiences and testimonies from individuals with Down syndrome and their families are valuable in understanding the challenges and triumphs associated with this condition.

KEY WORDS

Down’s syndrome, genetics, clinical manifestations.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Down es una condición genética que se caracteriza por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, lo que resulta en la trisomía del par cromosómico 21. Esta condición es la causa más común de discapacidad intelectual de origen genético y afecta a personas de todas las razas y niveles socioeconómicos¹.

En el 95% de casos, se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocación entre dos cromosomas 21. Por último, un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de Síndrome de Down^2,3,4.

El síndrome de Down se presenta en aproximadamente 1 de cada 700-1000 nacimientos en todo el mundo. La incidencia aumenta con la edad materna, siendo más frecuente en mujeres mayores de 35 años³.

Es importante destacar que el síndrome de Down no es una enfermedad, sino una variación genética².

Las personas con Síndrome de Down se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. Sin embargo, el grado de discapacidad intelectual puede variar ampliamente entre individuos.⁵.

Fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos^1,4,6,7:

• Piel: Puede observarse livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica.
• Cabeza y cuello: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado y cuello corto.
• Cara: si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada: las manchas de Brushfield. Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto). La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es pequeña y la protusión lingual característica. Las orejas son pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo.
• Manos y pies: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos.
• Genitales: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquidia es relativamente frecuente en estos individuos^1,4,6,7.
• La comprensión y aceptación del síndrome de Down han aumentado significativamente en las últimas décadas, y se han implementado programas educativos y de apoyo para promover la inclusión y la calidad de vida de las personas con esta condición⁸.

Las personas con síndrome de Down tienen mayor predisposición a desarrollar ciertas condiciones de salud, como problemas cardíacos congénitos, problemas de visión y audición, trastornos del tiroides, problemas gastrointestinales, dificultades respiratorias y mayor susceptibilidad a infecciones^6,9,.

Las personas con síndrome de Down suelen presentar un retraso en el desarrollo cognitivo y del lenguaje. Pueden tener dificultades para aprender y pueden requerir apoyo adicional en áreas como la lectura, escritura y matemáticas³.

Las habilidades sociales y emocionales pueden variar en las personas con síndrome de Down. Pueden beneficiarse de programas de intervención temprana y terapias que fomenten el desarrollo de habilidades sociales, comunicación y autonomía^5,7,9.

En cuanto al diagnóstico, las características fenotípicas del Síndrome de Down pueden no ser muy evidentes en el período neonatal inmediato. En este momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades. El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas¹⁰.

El diagnóstico se puede realizar entre la semana 9 y 14 mediante pruebas prenatales (engrosamiento del pliegue nucal, Triple Screening y amniocentesis) o en el momento del nacimiento^1,8,10.

En los niños con síndrome de Down (SD) existe habitualmente un déficit intelectual variable. Los datos actuales permiten afirmar que presentan un retraso mental generalmente leve, a veces moderado e inclusive en una minoría el retraso es tan pequeño que se encuentra en el límite de la normalidad. Deben de escolarizarse como cualquier otro niño^7,11.

Teniendo en cuenta la plasticidad neuronal es importante la intervención temprana en los dos primeros años de vida para la producción de los cambios oportunos. Es tan importante la calidad de relación que se establece con ellos, la disponibilidad, la capacidad para plantearles desafíos, como su propia presencia ante dificultades, su calidez, su paciencia, puesto que el desarrollo de los niños con SD está influenciado por factores biológicos (antecedentes genéticos y perinatales) y también por factores ambientales (medio social y familiar)^2,4,9.

Si bien el desarrollo madurativo se encuentra retrasado con respecto a la población general, aún no se conoce bien cuánto se desvía de la media poblacional. Todas las pruebas de evaluación del desarrollo existentes son mediciones indirectas de indemnidad del sistema nervioso central (SNC)^10,11.

La esperanza de vida ha cambiado en las últimas dos décadas incrementándose la sobrevida alrededor de treinta años en el 80% de las personas con Síndrome de Down y falleciendo a una edad promedio de sesenta años. Esto es debido a los avances médicos y quirúrgicos en relación a la morbilidad mayor de estos pacientes que es la patología cardiovascular¹².

Se sabe también que estas personas tienen la capacidad de integrarse, gracias a la intervención temprana, a ámbitos escolares y laborales junto a la población general. Y qué programas de estimulación temprana pueden mejorar su pronóstico académico y neuromadurativo general^7,11.

Por otro lado, el manejo de las condiciones de salud asociadas al síndrome de Down es fundamental. Esto puede implicar cirugías cardíacas, corrección de problemas visuales o auditivos, control del tiroides y manejo de problemas gastrointestinales, entre otros^9,12.

Es necesario contar con un enfoque de atención integral y multidisciplinaria que involucre a diferentes profesionales de la salud, como médicos, terapeutas, especialistas en educación y trabajadores sociales, para abordar las necesidades médicas, educativas y emocionales de las personas con síndrome de Down. Además, es importante fomentar la autonomía y la vida independiente en las personas con síndrome de Down. Esto puede incluir habilidades de autocuidado, habilidades sociales y laborales, y apoyo en la transición hacia la vida adulta^1,8,11.

El estado actual de la investigación genética aún no ha permitido encontrar un tratamiento eficaz, capaz de prevenir o curar el Síndrome de Down. No obstante, una intervención adecuada desde las primeras semanas de vida permite el desarrollo de una amplia variedad de habilidades y aptitudes, que serán diferentes en cada persona. En todo caso, es imposible, en el momento del diagnóstico, predecir la evolución que seguirá. Es preciso esperar a hacer un seguimiento para ver cómo responde a los distintos tratamientos. El tratamiento debe adecuarse a cada niño teniendo en cuenta el grado de retraso intelectual y los problemas asociados^6,10,12.

La calidad y la esperanza de vida de las personas con Síndrome de Down ha cambiado radicalmente en estos últimos años, alcanzando un notable grado de autonomía personal y de integración en la sociedad, por lo que el apoyo a los padres en forma precoz y la concienciación de la importancia de la estimulación temprana son fundamentales para que los niños logren su máximo potencial y puedan desarrollarse plenamente en la vida. Si no tienen cardiopatía la supervivencia suele ser hasta la sexta década de la vida. Otros problemas asociados al síndrome de Down son las frecuentes bronquitis, neumonías, catarros de vías altas, sinusitis y otitis, contribuyendo éstas últimas, en parte, al déficit auditivo^2,4,9.

Las perspectivas futuras en la atención del síndrome de Down son prometedoras. Se espera que los avances en investigación y tecnología mejoren la calidad de vida de las personas con síndrome de Down y les brinden mayores oportunidades de desarrollo y participación.

CONCLUSIÓN

El síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 en las células del cuerpo.

La trisomía 21 es la forma más común de síndrome de Down y representa alrededor del 95% de los casos. Ocurre de manera espontánea y no se hereda de los padres. Sin embargo, se ha observado que existe un mayor riesgo de tener un hijo con síndrome de Down en madres mayores de 35 años.

Además de la trisomía 21, existen otros dos tipos menos comunes de síndrome de Down: la translocación y el mosaicismo.

La presencia de una copia extra del cromosoma 21 afecta el desarrollo normal del cuerpo y el funcionamiento de los órganos. Esto resulta en las características clínicas y físicas distintivas del síndrome de Down, como rasgos faciales característicos, retraso en el desarrollo cognitivo y del lenguaje, y ciertas condiciones de salud asociadas.

Es importante destacar que el síndrome de Down no es una enfermedad, sino una condición genética. Cada persona con síndrome de Down es única y puede tener una amplia variación en sus habilidades, características físicas y salud. El apoyo temprano, la atención médica adecuada y el entorno de apoyo pueden ayudar a las personas con síndrome de Down a alcanzar su máximo potencial y llevar una vida plena.

Los avances en el conocimiento de esta condición han llevado a mejores estrategias de diagnóstico, intervención y atención. Sin embargo, aún quedan desafíos por abordar, y se requiere una mayor investigación para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down y sus familias.

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