Osteogénesis imperfecta

AUTORES

1. Nuria Beaumont Romea. Graduada en Enfermería. Hospital Clínico Lozano Blesa, Zaragoza.
2. Laura Remacha Arconada. Graduada en Enfermería. Atención Primaria Sector III, Zaragoza.
3. Ana Piñel Luengo. Graduada en Enfermería. Atención Primaria Sector I, Zaragoza.
4. Laura Gregorio Ibáñez. Diplomada en Enfermería. Hospital Royo Villanova, Zaragoza.
5. Clara Cabetas Tobías. Diplomada en Enfermería. Hospital Clínico Lozano Blesa. Zaragoza.
6. Ana María Barea Sánchez. Graduada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.

RESUMEN

La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología poco frecuente, de origen genético, que produce una disminución de la masa ósea y un incremento de la fragilidad de los huesos. El principal motivo por el que se produce, es una mutación en uno de los genes responsables de la síntesis de colágeno tipo I (proteína presente en los tejidos de sostén). En función del nivel de gravedad se presentan: formas leves que pueden pasar inadvertidas, formas moderadas con deformidades óseas o múltiples fracturas y formas severas que pueden provocar la muerte perinatal.

El método de diagnóstico de la OI es mediante biopsias, marcadores bioquímicos, densitometría ósea y pruebas radiológicas.

Y su manejo deberá ser multidisciplinar y adaptado a las necesidades del paciente en función del grado de afectación ósea. A través del empleo de medicamentos y en caso de fracturas y deformidades mediante inmovilizaciones y formas quirúrgicas.

PALABRAS CLAVE

Osteogénesis imperfecta, deformidad de las extremidades, deformidad de la columna, huesos quebradizos.

ABSTRACT

Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare pathology, of genetic origin, that produces a decrease in bone mass and an increase in bone fragility. The main reason why it occurs is a mutation in one of the genes responsible for the synthesis of type I collagen (a protein present in supporting tissues). Depending on the level of severity, the following are presented: mild forms that can go unnoticed, moderate forms with bone deformities or multiple fractures, and severe forms that can cause perinatal death.

The OI diagnostic method is through biopsies, biochemical markers, bone densitometry and radiological tests.

And the management must be multidisciplinary and adapted to the needs of the patient depending on the degree of bone involvement. Through the use of medicines and in case of fractures and deformities through immobilizations and surgical methods.

KEY WORDS 

Osteogenesis imperfecta, extremity deformity, spine deformity, brittle bones.

DESARROLLO DEL TEMA

La Osteogénesis imperfecta (OI) también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, fue descrita por primera vez en 1788. Presenta una incidencia entre 1/20000 recién nacidos vivos en nuestra población, haciendo que se considere como una enfermedad rara. Dicha patología es de origen genético y se caracteriza por mutaciones estructurales de los genes de colágeno 1, provocando mayor riesgo de fracturas y deformidades óseas en las personas que la padecen.

En función del rango de gravedad, las manifestaciones varían desde: fracturas aisladas hasta fracturas intraútero que provocan la muerte perinatal.

El tratamiento está orientado a mejorar la calidad de vida de los pacientes desde un enfoque multidisciplinar, siendo de gran importancia programas concretos de terapia ocupacional y fisioterapia. Actualmente la administración de bifosfonatos reduce el número de fracturas favorecido por una menor reabsorción ósea y un aumento de la densidad ^1-3.

Clasificación:

Se pueden distinguir dos tipos según del momento en el que aparece: La OI congénita se manifiesta en el momento del nacimiento y la OI tardía que se manifiesta en la niñez con formas más leves.

Inicialmente la clasificación más utilizada fue la elaborada por Sillence, que distinguía 4 tipos de OI basados en sus características radiológicas, clínicas y base genética. Posteriormente esta clasificación fue completada y en la actualidad, se habla de 8 tipos de osteogénesis que, desde un punto de vista clínico se pueden categorizar en:

• formas leves (tipo I).
• moderadas (tipos IV y V).
• moderadas, pero de mayor severidad (tipo VI).
• formas graves y progresivamente deformantes (III).
• formas graves de severidad avanzada, en ocasiones letales (VII y VIII).
• formas letales (tipo II) ⁷.

Presentación Clínica:

Las manifestaciones clínicas en la OI son muy variables. Lo más característico son las múltiples fracturas de huesos largos y deformidades óseas a consecuencia de la tracción muscular.

También aparecen las escleróticas azules debido a la debilidad del colágeno que permite la visualización de los pigmentos subyacentes. La coloración puede variar con la edad y en ocasiones el color azulado no está presente al nacimiento y se hace de manifiesto durante la primera infancia.

Pueden presentar una facies característica en forma de triángulo por la mayor amplitud de los huesos temporales y parietales ^4,6.

Otra de las manifestaciones que puede aparecer es la dentinogénesis imperfecta. La dentina es rica en colágeno tipo I por lo que muchos pacientes presentan dientes amarillentos, parduzcos o azul grisáceos, translúcidos y frágiles, con excesivo desgaste. Está más marcada en la dentición primaria que en la definitiva.

La hipoacusia también es frecuente en este tipo de paciente. Se desarrolla de manera progresiva, generalmente a partir de la segunda o tercera décadas de la vida y se presenta por fracturas de la cadena de huesecillos, que en ocasiones se acompañan de zumbidos y episodios de vértigo.

También aparecen síntomas neurológicos tales como: debilidad muscular de extremidades, caídas repentinas, espasmos faciales, defectos de la sensibilidad y trastornos vesicales. Las consecuencias más severas incluyen tetraplejia, fallo respiratorio y cardíaco y muerte súbita ^5,9.

Patogenia:

La OI es un trastorno genético cuya principal causa es un fallo en la síntesis de colágeno tipo I, en cantidad o calidad. Con mutaciones en el cromosoma 17 y 7 (COL1A1 y COL1A2).

El colágeno tipo I es una proteína de soporte que está presente en todos los tejidos de sostén (esqueleto, piel, cartílago), aunque la afectación más importante tiene lugar a nivel óseo.

El tejido óseo presenta las proporciones normales de minerales y compuestos orgánicos, pero pierde su habitual organización trabecular. La actividad de los osteoblastos es normal, pero gran volumen de osteocitos están rodeados de escasa matriz. Además, los osteoclastos son numerosos y poseen una alta superficie de absorción ósea. Por ello todos estos aspectos en conjunto, nos indican que existe un alto recambio óseo.

Desde el punto de vista hereditario, la mayoría de los pacientes de OI corresponden a un patrón de herencia autosómico dominante (AD), sorprende que hasta en un 8% de las parejas sin síntomas de la enfermedad tuvieran más de un hijo afecto con la misma mutación. En este caso, uno de los progenitores presenta la mutación del colágeno tipo I en un porcentaje variable de sus células germinales y muy limitado o inexistente en las somáticas, lo que hace que no manifieste síntomas de la enfermedad pero si que sea portador de esta ^1,4.

Diagnóstico:

El diagnóstico de la OI es principalmente clínico basándose en la historia de fracturas, deformidades óseas, retraso del crecimiento e historia familiar.

Los hallazgos radiológicos más frecuentes son fracturas, evidentes en el nacimiento en las formas muy severas y apariencia normal en las formas leves. Los marcadores bioquímicos de absorción y resorción de hueso aparecen disminuidos, de una manera más acentuada en las formas severas.

El diagnóstico prenatal se realiza mediante ecografía fetal. En las familias en las que se haya producido mutación génica, el diagnóstico prenatal se realiza mediante amniocentesis o punción de vellosidades coriales. En el caso de que se tenga clasificada la mutación en el progenitor, se puede realizar un diagnóstico genético preimplantacional ^1,8.

Tratamiento:

En la actualidad el tratamiento de la OI está dirigido a prevenir fracturas y deformidades y a maximizar la adaptación del paciente a su vida diaria. En términos generales, los casos leves sólo requieren cuidado y control de las fracturas y los más graves precisan atención médica y quirúrgica continua ^2,3.

Su manejo se fundamenta en 4 pilares: médico, quirúrgico, psicológico y rehabilitación.

Dentro del tratamiento médico, las opciones farmacológicas para incrementar la masa ósea son: calcitonina, vitamina C y D, sulfato y ácido de magnesio, hormona de crecimiento humana recombinante, sin que ninguno de ellos produzca efectos significativos demostrables.

Excepcionalmente, los bifosfonatos intravenosos han demostrado mejorar la masa ósea al actuar como un potente inhibidor de la resorción ósea osteoclástica. El más usado es el Pamidronato para las formas severas de la OI.

Las fracturas deben ser tratadas igual que las del resto de población. Y las deformidades, una vez establecidas, deben corregirse mediante procedimiento quirúrgico. Éste consiste en el enclavado de los huesos largos afectados, fundamentalmente en miembros inferiores, con el objetivo de mantener las condiciones mecánicas más adecuadas ^1,3,6.

Se intentará minimizar la inmovilización post operatoria evitando de este modo la tendencia a la osteoporosis y permitiendo una marcha y utilización precoz del miembro operado.

En general, la terapia física debe realizarse de forma precoz y ésta debe ser personalizada para cada paciente. La meta de la rehabilitación será mantener la función óptima en todos los aspectos de la vida del paciente con OI ^2,5.

Los periodos de inmovilización tras las fracturas deben ser lo más cortos posibles y procurar que exista carga y bipedestación incluso en el postoperatorio con escayola o con férulas.

Por último, tener en cuenta que en ocasiones se hace necesario el apoyo y orientación psicológica, especialmente en fases como la aceptación de la enfermedad, para prevenir rechazo o sentimiento de culpa ⁸.

Cuidados de enfermería: ^1,2,6,9

Los cuidados de enfermería que hay que proporcionar a estos pacientes están orientados a prevenir y controlar las manifestaciones clínicas, para lograr su independencia física, emocional y social. La enfermera también puede proporcionar educación sanitaria a los familiares de estos pacientes, para que tomen conciencia y tengan conocimientos sobre los cuidados diarios que pueden precisar.

Se recomienda :

• Realizar cambios de pañal entre 2 adultos.
• No coger al niño de las axilas.
• Reforzar los carritos y sillas con algo blando.
• Dentífricos con protección para las coronas de los dientes.
• Ropa de algodón.
• Hidratación de la piel.
• Ejercicios para el desarrollo de la musculatura.
• Alimentación saludable evitando sobrepeso y obesidad.

CONCLUSIONES

Tras la revisión bibliográfica realizada se puede afirmar que el diagnóstico precoz y tratamiento con bifosfonatos, cirugías ortopédicas y rehabilitación realizados desde un enfoque multidisciplinar, pueden mejorar notablemente la calidad de vida de los pacientes afectados con osteogénesis imperfecta.

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