Plan de cuidados de enfermería en pacientes con distrofia muscular de Duchenne: a propósito de un caso.

28 julio 2022

AUTORES

Ana Lear Claveras. Enfermera Centro de Salud de Ejea de los Caballeros. Zaragoza.
Alberto Maldonado Lario. Enfermero Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
Laura Cetina Pérez. Enfermera Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
María del Carmen Echeverría Sánchez. Enfermera Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
Rocío Maldonado Lario. Enfermera Hospital Ernest Lluch. Calatayud.
Manuel Manzano Viñuales. Enfermero Hospital Hernán Cortés Miraflores. Zaragoza.

RESUMEN

Introducción: La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es la forma más común y grave de distrofia muscular diagnosticada en la infancia. Relacionada con la mutación del gen de la distrofina, presenta prevalencias por debajo de los 5 casos por cada 10.000 habitantes, siendo considerada una enfermedad rara. La debilidad y atrofia muscular de rápida progresión característica de esta patología producen importante discapacidad en los pacientes, quienes presentan un pronóstico de vida no mayor de tres/cuatro décadas. Pese a que la implicación de los profesionales de enfermería en la DMD es primordial, este tema está poco explorado en la literatura enfermera.

Objetivo: Elaborar un Plan de Cuidados de Enfermería (PCE) para pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne en fase no ambulatoria tardía en el ámbito de la Atención Primaria (AP).

Metodología: Para la elaboración de este trabajo, se realizó una búsqueda de bibliografía y estudios científicos sobre la DMD en diversas fuentes de información (libros, bases de datos, portales web y literatura gris). Tras ello, se elaboró la descripción de un caso clínico y se desarrolló el Plan de Cuidados de Enfermería utilizando las taxonomías NANDA, NOC y NIC.

Conclusión: La enfermera de AP tiene un papel especialmente relevante en la atención y acompañamiento de los pacientes con enfermedades raras como la DMD, al unificar los cuidados físicos y psicológicos. Si bien el carácter progresivo de la DMD impedirá la mejora de las limitaciones físicas del paciente; los cuidados humanizados, pueden ser de vital importancia para este tipo de pacientes, quienes a lo largo de su vida deberán enfrentarse a situaciones duras y complejas.

PALABRAS CLAVE

Distrofia muscular de Duchenne, planificación de la atención al paciente, enfermería de atención primaria.

ABSTRACT

Introduction: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most common and severe form of muscular dystrophy diagnosed in childhood. Related to the mutation of the dystrophin gene, it presents prevalence below 5 cases per 10,000 inhabitants, being considered a rare disease. The rapidly progressing muscle weakness and atrophy characteristic of this pathology produce significant disability in patients, who have a life prognosis of no more than three/four decades. Although the involvement of nursing professionals in DMD is essential, this topic is little explored in the nursing literature.

Aim: To develop a Nursing Care Plan (NCP) for patients with Duchenne Muscular Dystrophy in the late non-ambulatory phase in the Primary Care (PC) setting.

Methods: For the preparation of this work, a search of bibliography and scientific studies on DMD was carried out in various sources of information (books, databases, web and gray literature). After that, the description of a clinical case was elaborated and the Nursing Care Plan was developed using the NANDA, NOC and NIC taxonomy.

Conclusion: The PC nurse has a particularly relevant role in the care and monitoring of patients with rare diseases such as DMD by unifying physical and psychological care. Although the progressive nature of DMD will prevent improvement of the patient’s physical limitations; humanized care can be of vital importance for this type of patient, who throughout their lives will have to face difficult and complex situations.

KEY WORDS

Muscular dystrophy, Duchenne, patient care planning, primary care nursing.

INTRODUCCIÓN

Las Enfermedades Neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150 patologías que afectan a alguno de los componentes de la unidad motora (célula del asta anterior, nervio periférico, unión neuromuscular y/o músculo). Presentan un origen generalmente genético y su principal característica es la pérdida de la fuerza muscular. Dentro de las ENM encontramos el grupo de las llamadas Distrofias Musculares (DM). Éstas afectan principalmente al músculo estriado y son debidas a un defecto en algunas de las proteínas que conforman la fibra muscular. Las anomalías moleculares de la distrofina, una de las principales proteínas que mantienen la estructura de la fibra muscular, son la causa de las denominadas distrofinopatías. Dentro de este subgrupo existen varias formas clínicas: como la DM de Becker, la DM congénita, la DM de Emery-Dreifuss o la DM de Duchenne^1,2.

Esta última, la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es la forma más común y grave de DM diagnosticada en la infancia^3-5. Descrita por primera vez en 1868 por el médico francés Guillaume Duchenne ⁽⁵⁾, está considerada dentro del grupo de enfermedades raras al presentar prevalencias por debajo de los 5 casos por cada 10.000 habitantes⁶. Mundialmente la DMD, afecta a 1 de cada 5.000 niños. Anualmente alrededor de 20.000 nuevos casos son diagnosticados en el mundo, siendo su incidencia en nuestro país de 4,78/100.000 nacimientos varones^3,4,7.

En cuanto a la etiología, esta miopatía de tipo distrófico es una enfermedad de herencia recesiva ligada al cromosoma X^3,7. La DMD está causada por la mutación (deleciones fundamentalmente) del gen de la distrofina (gen DMD) que provoca la ausencia de dicha proteína esencial para la estabilidad estructural del músculo⁸. Al encontrarse el gen alterado en el cromosoma X (región cromosómica Xp21), afecta principalmente a hombres, siendo las mujeres mayoritariamente portadoras asintomáticas. No obstante, a pesar de que el factor hereditario tiene una gran influencia en su etiología, en el 25% de los casos la enfermedad puede ocurrir espontáneamente en personas sin antecedentes familiares de DMD⁹.

Aunque la expresión clínica de la DMD sigue un curso estereotipado y predecible en la mayoría de los casos, existe variabilidad individual en el ritmo de progresión y en la gravedad de la enfermedad¹⁰. Al presentar un carácter progresivo, las principales manifestaciones clínicas de esta patología acontecen en las siguientes fases:

Ambulatoria temprana (3 – 4 años) – ambulatoria tardía (5 – 8 años): en torno al segundo y tercer año de vida, los niños comienzan a presentar los indicios “clásicos” de la enfermedad. La marcha suele comenzar más tardíamente que en el niño sano, con dificultad posterior para la carrera y el salto. En las primeras etapas, comienza a evidenciarse la falta de fuerza en los músculos proximales, sobre todo de las extremidades inferiores. Progresivamente el niño presenta dificultad para subir escalones o levantarse del suelo, usando sus manos como apoyo para ello (maniobra de Gowers). En torno a los 6 años suele producirse retracción del tendón de Aquiles, desencadenando marcha de puntillas con pseudohipertrofia gemelar y postura lordótica. En esta fase también se desarrollan contracturas y retracciones de las articulaciones menos movilizadas. La falta de distrofina en otros órganos como el cerebro, explica la mayor probabilidad de problemas de aprendizaje, trastornos del lenguaje, alteraciones cognitivo conductuales o incluso síntomas del espectro autista entre los niños con DMD^3,7,11.

No ambulatoria temprana (9 – 11 años) – no ambulatoria tardía (a partir de los 12 años): entre los 12 – 14 años, el aumento de las limitaciones funcionales y las caídas hace necesario el uso de muletas y, finalmente, de sillas de ruedas. Al mismo tiempo, surgen complicaciones respiratorias que suelen debutar durante el sueño con hipoventilación nocturna, apneas, cefaleas matutinas, náuseas, fatiga o incluso deterioro cognitivo. La debilidad de la musculatura paraespinal facilita la aparición de complicaciones ortopédicas graves, como la escoliosis, que condiciona la capacidad respiratoria y predispone a infecciones pulmonares graves; convirtiendo a la neumonía aspirativa en una de las principales causas de muerte. El manejo respiratorio y las diferentes formas de soporte ventilatorio, condicionan también la aparición de miocardiopatías y arritmias en etapas avanzadas de la enfermedad^3,7,11.

El diagnóstico de la DMD debe ser lo más temprano posible, con el objetivo de iniciar precozmente las intervenciones sobre el paciente. La confirmación del diagnóstico suele establecerse en torno a los 5 años de edad, tras la determinación en los niveles séricos del aumento de la creatinquinasa (CK) y la realización de un estudio genético. Si el estudio genético no detecta ninguna mutación, y la sospecha clínica es alta, será necesario realizar una biopsia muscular para confirmar o descartar la enfermedad^3,7,11,12.

En cuanto al tratamiento, actualmente no existe una cura para la DMD, por lo que las opciones se centran en el alivio de los síntomas y el manejo de sus complicaciones ⁽¹³⁾. La instauración de un tratamiento temprano basado en el trabajo multidisciplinar; la administración de corticoides y el adecuado manejo ortopédico, respiratorio, cardíaco y nutricional³ han permitido modificar la historia natural de la enfermedad, aumentado la supervivencia de estos pacientes hasta la tercera (y excepcionalmente, hasta la cuarta) década de la vida.

Teniendo en cuenta el curso evolutivo de la DMD, es incuestionable la necesidad de adaptación del propio paciente y de la familia¹⁴. Tras el diagnóstico, aparece la necesidad de información y apoyo emocional. Más adelante, en la adolescencia (que coincide con el momento de mayor pérdida motora) las necesidades familiares parecen orientarse hacia la obtención de apoyo financiero que les permita modificar y adaptar el hogar¹⁵. En etapas más avanzadas, la pérdida progresiva de la autonomía funcional puede generar en el propio paciente y en la familia un sentimiento de duelo continuo, al que habría que añadir el duelo anticipado por el temprano fallecimiento¹⁶.

A pesar de ser un tema relativamente poco explorado en la literatura enfermera⁵, la implicación de los profesionales de enfermería en la DMD y en otras ENM, es primordial. La elevada necesidad de cuidados de estos pacientes hace imprescindible la actuación de los profesionales de la enfermería a través de la puesta en marcha de un Plan de Cuidados de Enfermería (PCE) que contemple al paciente como eje central de los cuidados e integre la atención de sus necesidades bio-psico-sociales¹⁷. Por todo ello, el objetivo de este trabajo es elaborar un PCE para pacientes con DMD en el ámbito de la Atención Primaria (AP), creando para ello un caso clínico estándar de esta enfermedad en fase no ambulatoria tardía (a partir de los 12 años).

METODOLOGÍA

Para la elaboración del presente trabajo, se realizó una búsqueda de bibliografía y estudios científicos sobre la DMD en diversas fuentes de información (libros, bases de datos, portales web y literatura gris). Dicha búsqueda se efectuó entre los meses de febrero y abril de 2022, siendo únicamente seleccionados trabajos en castellano e inglés con acceso a texto completo.

Los libros analizados^1,2 fueron seleccionados a través de la herramienta “Alcorze” de la Biblioteca de la Universidad de Zaragoza (BUZ).
Las bases de datos consultadas junto con los descriptores utilizados y los filtros aplicados se muestran en la tabla 1^{3,5,7,8,10,12,13,18-23}.
De forma individualizada también se examinaron los siguientes portales web:
Asociación Duchenne Parent Project España^4,11,24,25.
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)⁶.
Muscular Dystrophy Association⁹.
Por último, la búsqueda de literatura gris^14-16 sobre DMD se llevó a cabo a través del repositorio institucional de documentos de la Universidad de Zaragoza (Zaguan) y como búsqueda simple en Google.

Una vez finalizada la búsqueda bibliográfica, todos los trabajos seleccionados fueron revisados en detalle. En relación con los artículos encontrados en las bases de datos, solamente fueron analizados detenidamente aquellos estudios cuyo título y resumen resultó de interés para la elaboración de este trabajo.

Dado que la adolescencia es una época de muchos cambios y en estos pacientes coincide con el momento de mayor pérdida motora, se decidió elaborar un caso clínico de DMD en fase no ambulatoria tardía (a partir de los 12 años) que pudiera ser representativo de los pacientes en esta fase según lo descrito en la literatura científica. Para su elaboración, se examinaron varios casos de DMD publicados en revistas científicas^18-20. Puesto que todos ellos describen a pacientes en fase ambulatoria tardía (5 – 8 años) o en fase no ambulatoria temprana (9 – 11 años), la elaboración del caso clínico que se presenta en este trabajo se realizó consultando artículos^{3,7,10,11,12,21} que exponían los síntomas, el manejo de los mismos y las necesidades de cuidado de estos pacientes en las diferentes fases de la enfermedad.

Tras la descripción del caso clínico, se desarrolló el Plan de Cuidados de Enfermería. Para ello fueron utilizados los tres lenguajes estandarizados más instaurados en el proceso enfermero: la Clasificación de diagnósticos enfermeros NANDA, la Clasificación de resultados de enfermería (NOC) y la Clasificación de intervenciones de enfermería (NIC). Estas tres taxonomías enfermeras fueron consultadas a través de manuales^26-28 y de la herramienta NNN Consult²⁹.

DESARROLLO

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO:

Paciente varón (actualmente 14 años) diagnosticado de Distrofia Muscular de Duchenne con 4 años (en 2012)^3,7. Con desarrollo psicomotor normal hasta los 3 años y medio, acudió a revisión rutinaria con enfermera de pediatría en su centro de AP a los 4 años¹⁹. En la visita, los padres refieren frecuentes caídas y reciente marcha de puntillas. A la exploración física, se objetiva debilidad en cintura pélvica que obliga al niño a levantarse del suelo con apoyo de los brazos sobre las piernas, y ligero aumento del volumen de los gemelos con consistencia gomosa a la palpación^3,7,11,18-20.

Ante la sospecha diagnóstica de una miopatía de tipo distrófico, el pediatra de AP solicitó exámenes sanguíneos. Los resultados evidenciaron un aumento de los niveles séricos de creatinqunasa (CK), por lo que el joven fue derivado a neuropediatría donde se confirmó el diagnóstico con estudio genético y se identificó a la progenitora como portadora asintomática¹².

Actualmente está en tratamiento con Deflazacort (desde los 5 años – dosis actual: 0,9 mg/kg/día)^3,12 y en seguimiento por neuropediatría en su hospital de referencia (acude cada 6 meses para valorar la progresión de la enfermedad)^3,11.

En seguimiento por traumatología. Usuario de órtesis nocturna tobillo – pie desde los 6 años ^(3,21) y en silla de ruedas eléctrica desde los 12 años^3,10. Presenta escoliosis progresiva con inicio posterior a la pérdida de deambulación¹⁰. Una vez por semana acude a sesiones de fisioterapia.

Visita semestralmente al neumólogo³. Las últimas pruebas respiratorias evidenciaron inicio de compromiso respiratorio con Capacidad Vital Forzada (CVF) <60%. Próximamente se realizará estudio del sueño por indicios de trastornos respiratorios durante el mismo (posible hipoventilación y episodios de apneas)^3,11,21.

A nivel cardíaco, electrocardiograma (ECG) con frecuencia y ritmos normales. Presencia de signos de fibrosis cardíaca en ecocardiograma que hacen necesaria una monitorización más estrecha^3,10,11. Desde los 9 años en tratamiento con inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (IECAS)^3,11.

En la última valoración nutricional, los padres notificaron episodios de reflujo gastroesofágico (RGE) más frecuentes y aumento en los tiempos dedicados a la comida. El joven refirió que en ocasiones sentía “como si la comida se quedase atascada en la garganta”^3,11. Se realizó test de disfagia (Método de Exploración Clínica Volumen-Viscosidad (MECV-V)), y se recomendó iniciar tratamiento con logopedia para mantener buena función de deglución¹¹. Se objetivó ligera pérdida de peso respecto a la anterior visita²¹. Estreñimiento crónico^3,7.

El paciente vive en su domicilio con sus padres y su hermana (10 años). Hasta hace 2 años ambos progenitores trabajan y los abuelos maternos desarrollaban un papel importante en el cuidado de los nietos. En la actualidad, la progresión de la enfermedad ha obligado a la madre a abandonar su puesto de trabajo y a ocuparse a tiempo completo del hogar y cuidado de los hijos. A pesar de estar bien adaptado al entorno educativo (escolarización ordinaria en Instituto de Educación Secundaria (IES) con auxiliar técnico educativo), en los últimos meses los padres perciben en el joven bajo estado de ánimo.

El desarrollo progresivo de la enfermedad y la aparición de nuevos síntomas hacen necesario un mayor seguimiento desde la consulta de enfermería de AP.

PLAN DE CUIDADOS:

Los cuidados enfermeros se llevaron a cabo siguiendo el proceso enfermero.

Valoración:

En pacientes con esta y otras patologías similares, la transición de la atención pediátrica a la atención adulta puede ser un proceso más complejo de lo habitual. Por ello, con la finalidad de conocer las necesidades y problemas del nuevo paciente, la enfermera de adultos de AP realizó la valoración de enfermería en su primera visita. Para ello, utilizó los 11 patrones funcionales de Marjory Gordon ya que en el sistema informático implantado en los servicios de AP de Aragón (OMI – AP), el modelo de valoración utilizado es este.

Patrón 1. Percepción y manejo de la salud:

Alergias: no conocidas.
Sin antecedentes médicos (familiares y personales) de interés. Fue intervenido quirúrgicamente de pie y tendón de Aquiles a los 8 años¹¹.
En tratamiento con: Deflazacort, Enalapril, Omeprazol y Duphalac^3,11,12. Buena adherencia al tratamiento. La madre es quien prepara la medicación en pastilleros semanales.
Calendario vacunal infantil completado. Correctamente inmunizado con vacuna neumocócica y vacuna anual contra la gripe^7,11,21.
Reducción del riesgo de caídas tras la utilización de silla de ruedas eléctrica. Necesita ayuda para realizar transferencias y utiliza para ello productos de apoyo (tabla de transferencias). Hogar seguro y bastante adaptado a sus necesidades.
Recibe sesiones de fisioterapia (1 vez/semana) y acaba de comenzar tratamiento con logopedia¹¹.
Higiene corporal adecuada (piel y mucosas limpias e hidratadas). Es capaz de hacer el aseo personal de manera autónoma, pero la actividad del baño/ducha es realizada y supervisada por la madre. Baño bien adaptado con plato de ducha, silla de baño y asideros.
Precisa ayuda para vestirse y desvestirse (sobre todo miembro inferior y calzado).
Aunque es conocedor de la distrofia que padece, el joven no cuenta con información suficiente sobre los cambios en su enfermedad. Verbaliza no saber por qué ha comenzado a visitar al logopeda, ni tampoco entiende por qué tiene que quedarse a dormir en el hospital la próxima semana (realización polisomnografía).

Patrón 2. Nutrición y metabólico:

Medidas antropométricas (en última visita hospitalaria a neuropediatría):
Peso: 44,17 kg (en báscula para silla de ruedas). En la anterior visita (46,52 kg).
Talla: 153 cm (en tallímetro horizontal).
IMC: 18,9 (normal)^3,7,11. <18,5 bajo peso.
Realiza 5 comidas diarias y sigue una dieta variada y equilibrada, (no comedor escolar). Precisa ayuda para cortar los alimentos, pero es capaz de llevarse la comida a la boca.
Los padres comentan que en los últimos meses presenta episodios de RGE más frecuentes, ligera pérdida de apetito y tiempos de ingesta más largos. Presenta debilidad de la musculatura espinal y ligera inestabilidad de tronco (postura incorrecta en la mesa). La debilidad de la musculatura implicada en la deglución ha acentuado en los últimos meses los problemas para deglutir. El joven verbaliza “siento como si la comida se quedase atascada en la garganta”^3,7,11.
Ingesta diaria de líquidos adecuada (con espesante: textura néctar).
Aporte de calcio cubierto y toma de suplementos vitamínicos (vit D) para minimizar el impacto de los corticoides en la masa ósea^11,21.
Buena higiene bucal y dental.
No hay presencia de lesiones cutáneas. Utiliza productos para la prevención de úlceras por presión (UPP): cojín antiescaras en silla de ruedas eléctrica; pero no descansa sobre colchón antiescaras ni se realizan cambios posturales durante la noche. Escala Norton: 14 puntos – riesgo medio.
Hirsutismo y acné (cara, hombros y espalda) secundario a tratamiento con glucocorticoides^3,11,12.

Patrón 3. Eliminación:

Necesita gran ayuda para la micción y defecación (quitar, ponerse la ropa y limpiarse).
Micción:
Dificultades con la continencia. Incontinencia urinaria de urgencia (IUU)⁴.
Utiliza los siguientes dispositivos: silla de baño, botella o cuña (diurno) y pañal (nocturno).
Defecación: Presenta estreñimiento crónico (2 deposiciones a la semana). En tratamiento con laxantes osmóticos (Duphalac)^3,7.

Patrón 4. Actividad y ejercicio:

Signos vitales:
Tensión arterial (TA): 130/80 mmHg.
Frecuencia cardíaca (FC): 72 ppm.
Frecuencia respiratoria (FR): 12 rpm.
Saturación de oxígeno (Sat O2): 98%.
Capaz de mantenerse en bipedestación con apoyo durante unos segundos, pero incapaz de deambular. Usuario de silla de ruedas eléctrica (con cojín antiescaras) desde los 12 años^3,10. Desde los 6 años uso nocturno de órtesis tobillo – pie^3,21.
Alineamiento corporal inadecuado que provoca frecuentes contracturas. Escoliosis progresiva (que, según los informes, podría abocar en la utilización de corsé ortopédico)^11,21.
Riesgo de fracturas óseas secundario a tratamiento con glucocorticoides. Aporte de calcio cubierto y toma de suplementos vitamínicos (vit D)^3,11,12.
Debilidad muscular progresiva que altera la capacidad funcional: índice de Barthel (45/90 – Dependencia moderada).
Llama la atención la postura corporal del joven (cabizbajo).

Patrón 5. Sueño y descanso:

Duerme en promedio unas 7-8 horas diarias. Suele acostarse sobre las 23:00 – 23:30 y se levanta a las 7. Sin dificultades para conciliar el sueño. No suele dormir la siesta.
En los últimos meses el sueño parece ser menos reparador. Las preocupaciones respecto a los nuevos procedimientos (polisomnografía) y terapias (logopedia), así como los problemas e inquietudes propios de la adolescencia están repercutiendo en el descanso. Según la madre, el joven está más irritable y desde el colegio advierten de un peor rendimiento. Ante la sospecha de trastornos respiratorios durante el sueño, se realizará próximamente estudio del mismo^3,11,21.
Su madre es quien le ayuda a acostarse (utilizan una tabla de transferencias). El ambiente es el idóneo para dormir (habitación bien ventilada, con temperatura agradable y libre de ruidos).
No puede girarse por sí mismo en la cama (articulada y sin colchón antiescaras) y no le realizan cambios posturales durante la noche.

Patrón 6. Cognitivo – perceptual:

Escolarizado en escuela ordinaria (2º de ESO). Cuenta con la ayuda de un auxiliar técnico educativo que proporciona apoyo en el aula y asiste al joven en la actividad del baño.
Rendimiento escolar adecuado.
En los últimos meses los profesores advierten de una mayor dificultad para mantener la atención.
Aunque es capaz de escribir, cada vez presenta más dificultades para realizar ejercicios escritos a mano, por lo que en ocasiones utiliza dispositivos como ordenadores o tablets.
Sin aparentes problemas de socialización en el aula. Sus compañeros conocen su enfermedad e intentan ayudarlo en todo lo que pueden^24,25.
Sin alteraciones perceptivas (otoscopia y optotipos normales).

Patrón 7. Autoconcepto:

Expresa desagrado con su imagen corporal (el hirsutismo y acné secundario al tratamiento con glucocorticoides han mermado su autoestima).
Del mismo modo, los retos que le supone la enfermedad y los eventos estresantes a los que se está enfrentando (pérdidas de facultades, visitas médicas, terapias), han afectado a su autoconcepto. En consulta verbaliza expresiones de desesperanza e inutilidad^24,25.
Se compara con sus compañeros y esto le genera frustración y síntomas de ansiedad y depresión, los cuales, a su vez, podrían estar repercutiendo negativamente a nivel académico y social (Escala de ansiedad y depresión de Goldberg).
Se muestra cabizbajo y establece poco contacto visual durante la valoración.

Patrón 8. Rol – relaciones:

Vive en su domicilio (3º piso con ascensor) con sus padres y su hermana de 10 años. La madre desempeña el rol de cuidadora principal, pero recibe gran cantidad de apoyo por parte de los abuelos maternos. Buena relación familiar.
Aunque aparentemente no se perciben problemas de socialización en el aula, en el tiempo de recreo el joven parece experimentar sentimiento de soledad (siempre está acompañado de algún compañero, pero no se siente incluido en el grupo de iguales al no poder realizar las mismas actividades físicas que ellos).
Limitada participación en actividades sociales fuera del ámbito escolar. Las actividades de ocio las realiza en familia y rara vez en compañía de amigos (la madre verbaliza sentirse muy preocupada si su hijo no es supervisado por un mayor. Él sin embargo manifiesta: “me gustaría juntarme con mis amigos después de las clases o el fin de semana”).
En su tiempo libre el joven disfruta jugando al ordenador o viendo series/películas. La madre comenta que su hijo ahora socializa menos en casa y que pasa muchas horas delante de la pantalla.

Patrón 9. Sexualidad y reproducción:

Desarrollo puberal normal (crecimiento testicular y presencia de vello axilar y púbico).

Patrón 10. Adaptación y tolerancia al estrés:

Se siente agobiado y parece no saber afrontar de manera efectiva las situaciones difíciles y los cambios (pérdida progresiva de capacidades y aparición de nuevos síntomas) que han acontecido, coincidiendo además estos cambios con una etapa tan compleja como la adolescencia. Le cuesta expresar sus sentimientos. Encuentra apoyo en dos amigos del instituto con los que alguna vez habla de sus preocupaciones.

Patrón 11. Valores y creencias:

Le gustaría continuar sus estudios cuando termine la educación secundaria. Todavía no tiene claro que estudiará, pero sí sabe que estará relacionado con la rama de la informática. Verbaliza preocupación ante el futuro (cree que la enfermedad podría impedir que continúe formándose) y teme que la progresión de la patología le cause dolor y sufrimiento a él y su familia.

Diagnóstico y Planificación:

Tras la identificación de los diagnósticos enfermeros, se estableció (junto con el paciente) el orden de prioridad para el abordaje de los mismos. Para ello, se siguieron los criterios sugeridos por M. Teresa Luis Rodrigo:³⁰.

Problemas que amenacen la vida de la persona.
Problemas que para el paciente/familia sean prioritarios.
Problemas que contribuyen a la aparición o permanencia de otros.
Problemas con una misma causa que pueden ser abordados conjuntamente.
Problemas que tienen una solución única.

[00126] Conocimientos deficientes r/c desinformación m/p falta de información sobre la evolución de la enfermedad y desconocimiento del motivo de algunos tratamientos (logopedia) y pruebas diagnósticas (polisomnografía).

NOC 1. [1803] Conocimientos: proceso de la enfermedad.
[180302] Características de la enfermedad.
[180307] Curso habitual de la enfermedad.
NIC 1. [5602] Enseñanza: proceso de enfermedad.
Describir el proceso de la enfermedad^11,17.
Instruir al paciente sobre las medidas para prevenir/minimizar los efectos secundarios de la enfermedad^11,17.
NOC 2. [1814] Conocimiento: procedimiento terapéutico.
[181402] Propósitos del procedimiento.
[181403] Pasos del procedimiento.
NIC 2. [5618] Enseñanza: procedimiento/tratamiento.
Explicar el propósito del procedimiento/tratamiento¹¹.
Dar tiempo al paciente para que haga preguntas y exponga sus inquietudes^11,17.

[00241] Deterioro de la regulación del estado de ánimo r/c deterioro funcional y factores externos que influencian el autoconcepto (hirsutismo y acné secundario a tratamiento con glucocorticoides) m/p desesperanza y actitud triste.

NOC 1. [1308] Adaptación a la discapacidad física.
[130819] Refiere disminución de la imagen corporal negativa.
[130803] Se adapta a las limitaciones funcionales.
[130820] Refiere aumento del bienestar psicológico.
NIC 1. [5400] Potenciación de la autoestima.
Animar al paciente a identificar sus puntos fuertes^11,24,25.
Animar al paciente a conversar consigo mismo y a verbalizar autoafirmaciones positivas a diario^11,24,25.
Realización mensual/trimestral de la Escala de ansiedad y depresión de Goldberg.
NOC 2. [1205] Autoestima.
[120501] Verbalizaciones de autoaceptación.
[120519] Sentimientos sobre su propia persona.
NIC 2. [5220] Mejora de la imagen corporal.
Ayudar al paciente a comentar los cambios causados por la pubertad^11,24,25.
Ayudar al paciente a separar el aspecto físico de los sentimientos de valía personal^11,24,25.

[00210] Deterioro de la resiliencia r/c coexistencia de múltiples situaciones adversas m/p deterioro del estado de salud, estrategias de afrontamiento ineficaces, baja autoestima, síntomas depresivos y aislamiento social.

NOC 1. [1302] Afrontamiento de problemas.
[130208] Se adapta a los cambios en desarrollo.
[130205] Verbaliza aceptación de la situación.
[130218] Refiere aumento del bienestar psicológico.
NIC 1. [5230] Mejorar el afrontamiento.
Ayudar al paciente a afrontar el duelo y superar las pérdidas causadas por la enfermedad y/o discapacidad crónica, si es el caso^24,25.
Ayudar al paciente a identificar estrategias positivas para afrontar sus limitaciones y manejar los cambios de estilo de vida o de papel^24,25.

[00066] Sufrimiento espiritual r/c pérdida de independencia m/p expresa preocupaciones sobre el futuro.

NOC 1. [1300] Aceptación estado de salud.
[130019] Clarifica las prioridades vitales.
[130012] Clarifica los valores personales.
[130008] Reconoce la realidad de la situación de salud.
[130021] Expresa la paz interior.
NIC 1.1 [5270] Apoyo emocional.
Proporcionar ayuda en la toma de decisiones²⁴.
Permanecer con el paciente y proporcionar sentimientos de seguridad durante los periodos de más ansiedad²⁴.
NIC 1.2 [5210] Orientación anticipatoria.
Ayudar al paciente a adaptarse a futuros cambios de rol²⁴.
Programar visitas en momentos circunstanciales estratégicos²⁴.

[00052] Deterioro de la interacción social r/c deterioro de la movilidad física y alteración del autoconcepto m/p expresión de insatisfacción con la conexión social.

NOC 1. [1215] Conciencia de uno mismo.
[121503] Reconoce las capacidades físicas personales.
[121521] Reflexiona sobre las interacciones con los demás.
[121522] Expresa necesidades a los demás.
NIC 1. [5390] Potenciación de la autoconciencia.
Ayudar al paciente a identificar el efecto de la enfermedad en el autoconcepto^11,24,25.
Ayudar al paciente a darse cuenta de que cada persona es única^11,24,25.
Facilitar la expresión de sí mismos con grupos de compañeros^11,24,25.

[00097] Disminución en la implicación de actividades recreativas r/c desaprobación por parte del entorno habitual de la implicación en actividades m/p expresiones del paciente de descontento con la situación “me gustaría juntarme con mis amigos después de las clases o el fin de semana”.

NOC 1. [1604] Participación en actividades de ocio.
[160412] Elige actividades de ocio de interés.
[160411] Participa en actividades de ocio que requieren poco esfuerzo físico.
[160413] Disfruta de actividades de ocio.
NIC 1. [5100] Potenciación de la socialización.
Explorar los puntos fuertes y débiles del círculo actual de relaciones^11,24,25.
Fomentar las relaciones con personas que tengan interés y objetivos comunes^11,24,25.
Facilitar el entusiasmo y la planificación de actividades futuras por parte del paciente^11,24,25.

[00054] Riesgo de soledad r/c aislamiento físico y social.

NOC 1. [1203] Severidad de la soledad.
[120305] Sensación de no pertenencia.
[120307] Sensación de aislamiento social.
NIC 1. [5440] Aumentar los sistemas de apoyo.
Observar la situación familiar actual y la red de apoyo^7,11,24,25.
Implicar a la familia/allegados/amigos en los cuidados y la planificación^7,11,24,25.
Explicar a los demás implicados la manera en que pueden ayudar^7,11,24,25.

[00103] Deterioro de la deglución r/c problemas de conducta en la alimentación (ligera inestabilidad de tronco y debilidad de la musculatura orofaríngea) m/p “siento como si la comida se quedase atascada en la garganta” e ingesta de fluidos recomendado según MECV-V: viscosidad (néctar) y volumen (medio).

NOC 1. [1010] Estado de deglución.
[101009] Duración de la comida con respecto a la cantidad consumida.
[101015] Mantiene la cabeza relajada y el tronco erecto.
[101017] Incomodidad con la deglución.
NIC 1. [1860] Terapia de deglución.
Observar la situación familiar actual y la red de apoyo^11,21.
Enseñar a la familia/cuidador a cambiar de posición, alimentar y vigilar al paciente^11,21.
Enseñar a la familia/cuidador las medidas de emergencia para los atragantamientos^11,21.
Proporcionar instrucciones escritas^11,21.
Control del nivel de disfagia cada 3 meses a través de MECV-V.

[00047] Riesgo de deterioro de la integridad cutánea r/c movilización y conocimientos inadecuados del cuidador (a) sobre el mantenimiento de la integridad tisular.

NOC 1. [0204] Consecuencias inmovilidad: fisiológicas.
[20401] Úlceras por presión.
NIC 1. [3540] Prevención de úlceras por presión.
Utilizar camas y colchones especiales, según corresponda¹⁷.
Informar a la familia de la necesidad de proporcionar con frecuencia pequeños cambios de la carga corporal¹⁷.
Aportar información a la familia sobre la utilización de superficies especiales para el manejo de la presión (SEMP) como protectores para los codos y los talones, según corresponda¹⁷.
Recordar a la familia la importancia de inspeccionar la piel de las prominencia óseas y demás puntos de presión al cambiar de posición al menos una vez al día¹⁷.
Valorar el riesgo de UPP una vez al mes con la Escala de Norton.

[00047] Deprivación del sueño r/c disconfort y cambios en las etapas del sueño relacionadas con la edad m/p estado de ánimo irritable, alteración de la atención y disminución de la capacidad funcional.

NOC 1. [1211] Nivel de ansiedad.
[121105] Inquietud.
[121108] Irritabilidad.
[121134] Exceso de preocupación.
NIC 1. [5880] Técnica de relajación.
Instruir al paciente sobre métodos que disminuyan la ansiedad, (técnicas de respiración lenta, distracción, visualización, meditación, relajación muscular progresiva, escuchar música calmante)^11,24,25.
NOC 2. [0008] Fatiga: efectos nocivos.
[813] Deterioro del rendimiento escolar.
[821] Deterioro del estado de ánimo.
NIC 2. [1850] Mejorar el sueño.
Fomentar el aumento de las horas de sueño¹¹.
Comprobar el patrón de sueño del paciente y observar circunstancias físicas y psicológicas que interrumpen el sueño¹¹.

[00019] Incontinencia urinaria de urgencia r/c hábitos de eliminación ineficaces m/p pérdida involuntaria de orina antes de alcanzar el inodoro.

NOC 1. [0502] Continencia urinaria.
[50201] Reconoce la urgencia miccional.
[50207] Pérdidas de orina entre micciones.
[50212] Ropa interior mojada durante el día.
NIC 1. [600] Entrenamiento de hábito urinario.
Involucrar a los cuidadores en el proceso de desarrollar horarios individualizados para ir al baño ⁽⁴⁾.
Establecer un intervalo de tiempo para ir al baño preferiblemente no inferior a 2 horas⁴.
Ayudar al paciente a ir al baño y estimular la micción a los intervalos prescritos⁴.

[00085] Deterioro de la movilidad física r/c rigidez articular y disminución de la fuerza muscular m/p utilización de silla de ruedas, inestabilidad postural y contracturas.

NOC 1. [0204] Consecuencias inmovilidad: fisiológicas.
[20414] Movimiento articular.
[20415] Articulaciones contraídas.
NIC 1. [0024] Terapia de ejercicios: movilidad.
Explicar al paciente/familia el objeto y el plan de ejercicios articulares^11,17,22.
Enseñar al paciente/familia a realizar de forma sistemática los ejercicios pasivos o activos de amplitud de movimientos^11,17,22.
Fomentar la realización de ejercicios de rango de movimiento de acuerdo con un programa regular y planificado^11,17,22.

Ejecución:

Una vez finalizada la planificación, se inicia la ejecución. En esta cuarta etapa del proceso enfermero, se pone en práctica el plan de cuidados elaborado previamente, con la finalidad de lograr los resultados propuestos a través de la implementación de las intervenciones planificadas.

La enfermera de adultos de AP, es la principal responsable de la ejecución del plan de cuidados, incluyendo al propio paciente y también a su familia. Teniendo en cuenta el curso evolutivo de la DMD y el abordaje multidisciplinar de esta patología, podría ser necesario a lo largo de la ejecución del plan de cuidados contar con la colaboración de otros profesionales (fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, logopeda, etc). Asimismo, y dado que el IES desempeña un rol importante en el proceso de socialización del adolescente, también podría incluirse al orientador educativo del centro, al tutor y al auxiliar técnico educativo.

Para la ejecución del plan de cuidados, el paciente acudirá a la consulta de AP acompañado de su madre. Al inicio, la periodicidad de cada visita será quincenal, espaciando después las mismas cada mes y medio y finalmente cada 3 meses.

Evaluación:

La evaluación del cumplimiento de los objetivos propuestos (NOC), se realizará en cada una de las visitas del paciente a la enfermera de adultos de AP, favoreciendo así la evaluación continua del plan de cuidados.

Para la evaluación de los indicadores expuestos previamente se utilizará una escala tipo Likert de 5 puntos (donde 1 representa siempre la situación menos deseable y 5 la mejor situación posible). Otras escalas complementarias (Test de Disfagia MECV-V, Escala de Norton, Índice de Barthel y Escala de ansiedad y depresión de Goldberg) serán también utilizadas para cuantificar otros parámetros relevantes.

La puntuación asignada a cada uno de los indicadores en la evaluación inicial (previa a la ejecución del plan de cuidados) será comparada con la puntuación esperada al cabo de un año de la ejecución del plan; siendo cada indicador revisado en un periodo de tiempo establecido según criterios de la enfermera en función de la progresión de la enfermedad y de los cambios que pudiesen producirse.

CONCLUSIONES

La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular, rara y degenerativa que se manifiesta en la edad pediátrica. La elevada necesidad de cuidados que provoca su progresión, así como la escasa literatura científica sobre los Planes de Cuidados aplicados por los profesionales de enfermería en la atención a estos pacientes, hace necesaria la realización de este trabajo. En el contexto de la AP en particular, donde los conocimientos sobre esta patología pueden ser más escasos, la atención a los pacientes adultos con DMD u otras enfermedades raras puede suponer un desafío para los profesionales sanitarios; siendo necesaria la creación de documentos como el presente o la formación de los profesionales de AP en el ámbito de las enfermedades raras.

A pesar de la posible escasez de conocimientos sobre esta patología en concreto, la enfermera de AP tiene un papel especialmente relevante en la atención a los pacientes afectados y sus familias, al unificar los cuidados físicos y psicológicos. Si bien el carácter progresivo de la DMD impedirá la mejora de las limitaciones físicas del paciente; los cuidados humanos, (a menudo invisibles), pueden ser de vital importancia para este tipo de pacientes, quienes a lo largo de su vida deberán enfrentarse a situaciones complejas. Durante todo el proceso de la enfermedad, la enfermera de AP trabajará conjuntamente con el paciente y la familia, favoreciendo el establecimiento de una buena relación terapéutica. Esta relación permitirá prestar atención desde una concepción holística, favoreciendo el acompañamiento del paciente y su familia, la calidad de los cuidados y la continuidad en el tiempo de los mismos.

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