Plan de cuidados de enfermería (PAE) en una persona con enfermedad de Steinert.

AUTORES

1. Laura Borau Isarre. Enfermera Especialista en Familia y Comunitaria Centro de Salud San Pablo.
2. María Ibañez Torres. Enfermera Especialista en Familia y Comunitaria Centro de Salud Delicias Sur.
3. Olga Millán Aznar. Enfermera Especialista en Familia y Comunitaria Centro de Salud Calanda.
4. Sara Perez Mateo. Enfermera Especialista en Familia y Comunitaria Centro de Salud Fuentes de Ebro.
5. Ana Pilar Ancho Morlans. Enfermera Especialista en Pediatría en Hospital Universitario Miguel Servet.
6. Elsa Morales Cuello. Enfermera Centro de Salud Binéfar.

 

RESUMEN

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o enfermedad de Steinert, se trata de una alteración genética autosómica dominante y es considerada la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad progresiva que puede afectar a multitud de sistemas como el muscular, respiratorio, cardiaco, endocrino, ocular y sistema nervioso central. Como consecuencia de esta gran variabilidad sintomatológica de la enfermedad es necesario un abordaje integral de la persona en el servicio sanitario donde el personal de enfermería en la consulta de Atención Primaria es crucial para mejorar la calidad de vida de estas personas.

 

PALABRAS CLAVE

Distrofia miotónica, proceso de enfermería, cuidados de enfermería, terminología internacional NANDA, clasificación de intervenciones de enfermería (NIC), clasificación de resultados de enfermería (NOC).

 

ABSTRACT

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) or Steinert’s disease, is an autosomal dominant genetic disorder and is considered the most prevalent myopathy in adults. It’s a progressive disease that can affect a multitude of systems such as the muscular, respiratory, cardiac, endocrine, ocular, and central nervous systems. As a consequence of this great symptomatological variability of the disease, a comprehensive approach to the person in the health service is necessary, where the nursing staff in the Primary Care consultation is crucial to improve the quality of life of these people.

 

KEY WORDS

Myotonic dystrophy, nursing process, nursing care, NANDA-International terminology, NIC terminology, NOC terminology.

 

INTRODUCCIÓN

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1), enfermedad de Steinert o distrofia miotónica de Steinert (DMS), se trata de una alteración autosómica dominante y es considerada la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad progresiva y multisistémica que puede afectar a multitud de sistemas como el muscular, respiratorio, cardiaco, endocrino, ocular y sistema nervioso central^1,2.

Entre la multitud de manifestaciones destacan^1,2:

• Síntomas neurológicos: debilidad de predominio distal que también puede afectar a los músculos de la cara, del cuello, de la masticación, de la deglución y de la fonación, miotonía, fatiga, hipersomnia y deterioro cognitivo.
• Síntomas cardiológicos: miocardiopatía y trastornos del ritmo.
• Síntomas respiratorios: afectación de la capacidad pulmonar y síndrome de apnea-hipopnea del sueño (SAHS).
• Síntomas digestivos: disfagia, retraso en el vaciamiento gástrico, alternancia entre estreñimiento y diarrea, colelitiasis y malnutrición.
• Síntomas dermatológicos: alopecia y dermatitis seborreica.
• Síntomas endocrinos: hipogonadismo, alteraciones en el metabolismo de los hidratos de carbono y los lípidos.
• Síntomas oftalmológicos: cataratas y ptosis palpebral.

 

De los síntomas citados anteriormente los que generan una mayor incapacidad son el cansancio, la somnolencia diurna, los síntomas digestivos y el deterioro cognitivo. Aunque los más graves y los que reducen la esperanza de vida son los problemas cardíacos, respiratorios y la disfagia².

Como consecuencia de esta gran variabilidad sintomatológica de la enfermedad es necesario un abordaje integral de la persona en el servicio sanitario, donde el personal de enfermería en la consulta de Atención Primaria es crucial para mejorar la calidad de vida de estas personas.

 

VALORACIÓN DE ENFERMERÍA SEGÚN PATRONES FUNCIONALES DE MARJORY GORDON

 

PERCEPCIÓN Y CONTROL DE LA SALUD:

En el caso de que la sintomatología de esta enfermedad afecte a la percepción de la salud de la persona, este patrón estaría alterado.

 

NUTRICIONAL-METABÓLICO:

Alterado, pueden presentar disfagia, malnutrición, obesidad debido a la alteración del metabolismo de los hidratos de carbono y lípidos. En algunos casos pueden precisar de ayuda para realizar actividades básicas como la higiene y en los casos donde la inmovilización es prolongada puede existir riesgo de lesiones cutáneas.

 

ELIMINACIÓN:

Alterado, puede presentar estreñimiento y diarrea.

 

ACTIVIDAD/EJERCICIO:

Alterado, debido a la debilidad muscular, la fatiga, afectación de la capacidad pulmonar y problemas cardíacos que puede impedir a la persona realizar las actividades que desempeña habitualmente.

 

SUEÑO-DESCANSO:

Alterado, pueden presentar somnolencia diurna excesiva y SAHS.

 

COGNITIVO-PERCEPTIVO:

Alterado, puede aparecer deterioro cognitivo y dolor debido a las mialgias.

 

AUTOPERCEPCIÓN-AUTOCONCEPTO:

Puede estar alterado si presenta preocupación por cambios en su imagen corporal o sentimientos de inutilidad.

 

ROL-RELACIONES:

Puede no estar alterado.

 

SEXUALIDAD Y REPRODUCCIÓN:

Puede no estar alterado.

 

PLAN DE CUIDADOS

A continuación, se describen los principales diagnósticos de enfermería en terminología NANDA, NOC, NIC, con el fin de elaborar un plan de cuidados de enfermería (PAE) a una persona con enfermedad de Steinert^3,4,5,6.

00085 Deterioro de la movilidad física r/c trastorno neuromuscular, dolor y molestia m/p disminución de la fuerza, el control y/o masa muscular⁴.

Definición: Limitación del movimiento independiente, intencionado, del cuerpo o de una o más extremidades.

NOC⁵:

• 0200 Ambular.
• 0222 Marcha.
• 0005 Tolerancia a la actividad.

NIC⁶:

• 5612: Enseñanza: ejercicio prescrito.
• 0200: Fomento del ejercicio.
• 0221 Terapia de ejercicios: Ambulación.

 

00303 Riesgo de caídas en el adulto r/c disminución de la fuerza en las extremidades inferiores, deterioro de la movilidad física⁴.

Definición: Susceptibilidad del adulto de experimentar un evento que resulte acabar echado en el suelo o en otro nivel inferior por descuido, que puede comprometer la salud.

NOC⁵:

• 1910 Ambiente seguro del hogar.
• 1912 Caídas.
• 1939 Control del riesgo: caídas.

NIC⁶:

• 6486 Manejo ambiental: seguridad.
• 6485 Manejo ambiental: preparación del hogar.
• 6490 Prevención de caídas.

 

00103 Deterioro de la deglución r/c trastorno neuromuscular m/p observación de evidencias de dificultad en la deglución, atragantamiento⁴.

Definición: Funcionamiento anormal del mecanismo de la deglución asociado con déficit de la estructura o función oral, faríngea o esofágica.

NOC ⁵:

• 1011 Estado de deglución.
• 1008 Estado nutricional: ingestión alimentaria y de líquidos.

NIC ⁶:

• 1050 Alimentación.
• 1803 Ayuda con el autocuidado: alimentación.
• 1100 Manejo de la nutrición.
• 1120 Terapia nutricional.

 

00093 Fatiga r/c malestar físico, ansiedad, depresión m/p cansancio, incapacidad para mantener las actividades habituales, somnolencia ⁴.

Definición: Sensación sostenida y abrumadora de agotamiento y disminución de la capacidad para el trabajo mental y físico al nivel habitual.

NOC ⁵:

• 0003 Descanso.
• 0007 Nivel de fatiga.
• 0004 Sueño.

NIC ⁶:

• 0180 Manejo de la energía.
• 1850 Mejorar el sueño.

 

00032 Patrón respiratorio ineficaz r/c trastorno neuromuscular, cansancio m/p disnea ⁴.

Definición: La inspiración o espiración no proporciona una ventilación adecuada.

NOC ⁵:

• 0410 Estado respiratorio: permeabilidad de las vías respiratorias.

NIC ⁶:

• 3390 Ayuda a la ventilación.
• 3140 Manejo de la vía aérea.
• 3250 Mejora de la tos.

 

CONCLUSIONES

En la consulta de enfermería es fundamental realizar una valoración integral con el objetivo de identificar los diferentes problemas de salud y así poder realizar unos cuidados individualizados, con el objetivo de prevenir complicaciones derivadas de esta enfermedad y mejorar la calidad de vida de estas personas.

 

BIBLIOGRAFÍA

1. Gutiérrez Gutiérrez G, Díaz-Manera J, Almendrote M, Azriel S, Eulalio Bárcena J, Cabezudo García P et al. Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert. Neurología [Internet]. 2020 [citado el 6 de febrero de 2023]; 35(3): 185-206. Disponible en:https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-avance-resumen-guia-clinica-el-diagnostico-seguimiento-S0213485319300192
2. Rosado Bartolomé A, Sierra Santos L. Distrofia miotónica de Steinert. Rev Clin Med Fam [Internet]. 2015 [citado el 6 de febrero de 2023]; 8(1): 79-83. Disponible en: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2015000100012
3. Servicio Aragonés de Salud. Plan de cuidados de enfermería en las personas con enfermedades neuromusculares. Aragón: Gobierno de Aragón. Dirección general de asistencia sanitaria; 2020.
4. North American Nursing Diagnosis Association. NANDA. Diagnósticos enfermeros: Definiciones y clasificaciones 2021-2023. Madrid: Elsevier; 2021.
5. Moorhead S, Jhonson M, Mass M, Swanson E. Clasificación de resultados de enfermería (NOC). 6ª edición. Madrid: Elsevier; 2018.
6. Bulechek G, Butcher H, Dochterman J, Wagner M. Clasificación de intervenciones de enfermería (NIC). 7ª edición. Madrid: Elsevier; 2018.