Plan de cuidados para paciente pediátrico con discinesia ciliar primaria

AUTORES

1. Mikel Monteagudo Marugan. Enfermero. Hospital Ernest Lluch Martin. Carretera Sagunto-Burgos km 254, 50300, Calatayud (Zaragoza).
2. María García Sabroso. Enfermera. Hospital Ernest Lluch Martin. Carretera Sagunto-Burgos km 254, 50300, Calatayud (Zaragoza).
3. Begoña Soler Lázaro. Enfermera. Centro Asistencial de Calatayud. Ctra. de Sagunto-Burgos, s/n, 50300, Calatayud (Zaragoza).
4. Jorge Sánchez Melús. Facultativo Especialista de Área. Servicio de Urgencias. Hospital Ernest Lluch Martin. Carretera Sagunto-Burgos km 254, 50300, Calatayud (Zaragoza).
5. Juan Lorenzo Sanz. Enfermero. Hospital Universitario de Navarra. C/Irunlarrea, 3, 31008, Pamplona (Navarra).
6. Nerea Fernández Guitlein. Enfermera. Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”. C/ San Juan Bosco 15, 50009, Zaragoza.

RESUMEN

La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad genética que afecta los cilios, estructuras celulares importantes para el transporte de mucus. Esto causa problemas respiratorios desde el nacimiento y puede afectar varios órganos. Los síntomas incluyen infecciones respiratorias frecuentes y obstrucción de las vías respiratorias sin respuesta a broncodilatadores. El diagnóstico requiere descartar otras causas de infecciones respiratorias crónicas, como fibrosis quística. Aunque no hay medicamentos para restaurar la movilidad ciliar, el tratamiento incluye monitorizar el estado general, la función respiratoria y auditiva, y facilitar el drenaje de las secreciones.

PALABRAS CLAVE

Discinesia ciliar primaria, síndrome del cilio inmóvil.

ABSTRACT

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetic disorder affecting cilia, which are crucial for mucus transport. This condition leads to respiratory issues from birth and can impact multiple organs. Symptoms include frequent respiratory infections and airway obstruction unresponsive to bronchodilators. Diagnosis involves ruling out other chronic respiratory conditions like cystic fibrosis. While no medication restores normal ciliary movement, treatment focuses on monitoring the overall health, respiratory and auditory functions, and aiding mucus drainage.

KEY WORDS

Primary ciliary dyskinesia, ciliary motility disorder.

INTRODUCCIÓN

La discinesia ciliar primaria (DCP) o síndrome del cilio inmóvil¹ es una enfermedad de origen genético autosómico recesivo con cierta relación en algunos casos en el cromosoma X² que afectan a unas células denominadas cilios¹. Se caracteriza por alteraciones en su estructura que impiden el aclaramiento del mucus afectando por ende a las vías respiratorias, aunque con posibilidad de manifestación en múltiples órganos por la presencia en múltiples lugares de esta célula³.

Los cilios son estructuras celulares que aparecen en algún momento en el desarrollo de todas las células y que surgen a partir de centriolos perinucleares. Se clasifican en: inmóviles o primarios con función en etapas embrionarias (donde pueden adquirir movimiento); y móviles o móvil, con clara función transportadora de sustancias. Tienen múltiples funciones, dando gran importancia al desarrollo embrionario, sin embargo, tienen otras muchas como transporte de sustancias, función sensorial y división celular¹.

La clínica de la DCP se presenta prácticamente desde el nacimiento y progresa negativamente con el tiempo debido a su presencia multiorgánica, siendo el cuadro más frecuente la infección respiratoria².

Según un informe de caso y revisión literaria de Hinojos-Gallardo LC et al.⁴, se presentan cuadros de neumonía frecuentes en un niño que requiere varios episodios de hospitalización. Algunos cuadros sintomatológicos que se observaron fueron: tos, disnea, tos productiva con neumonía necrosante y empiema (requiriendo lobectomía). Las pruebas espirométricas detectan un cuadro obstructivo claro sin respuesta a tratamiento broncodilatador.

En cuanto al diagnóstico, antes de realizar estudios específicos sobre los cilios, es crucial descartar otras causas de infecciones respiratorias crónicas, como la fibrosis quística, alergias respiratorias y déficits inmunitarios. Para diagnosticar estas condiciones, se pueden utilizar pruebas específicas, como el test del sudor, en el que concentraciones de cloruros superiores a 80 mmol/l son indicativas de fibrosis quística¹.

En cuanto al tratamiento no existen medicamentos que restauren la movilidad ciliar normal. Sin embargo, se pueden aplicar medidas terapéuticas para mejorar la evolución de la enfermedad y reducir la morbilidad. El tratamiento incluye tres acciones simultáneas que son: monitorizar regularmente el estado general, el funcionamiento del aparato respiratorio y la audición del paciente, además de, facilitar el drenaje de las secreciones¹.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente:

• Edad: 6 años.

Motivo de Consulta: Los padres del paciente acuden con él al hospital debido a tos crónica, dificultad para respirar, infecciones respiratorias recurrentes y secreción nasal persistente. Además, mencionan que el paciente ha tenido problemas con infecciones del oído desde muy pequeño.

Antecedentes Personales:

• Infecciones respiratorias recurrentes desde la infancia.
• Otitis media crónica.
• Sinusitis crónica.
• Diagnóstico reciente de discinesia ciliar primaria (DCP).

Antecedentes Familiares: No hay antecedentes familiares conocidos de enfermedades respiratorias crónicas o genéticas.

Exámenes Complementarios:

• Radiografía de tórax: Atelectasias y bronquiectasias.
• Pruebas de función pulmonar: Función pulmonar reducida.
• Análisis de la función ciliar: Movimiento ciliar anormal.
• Biopsia de mucosa nasal: Confirma diagnóstico de discinesia ciliar primaria.

Diagnóstico Médico: Discinesia ciliar primaria (DCP) con bronquiectasias y otitis media crónica.

VALORACIÓN SEGÚN NECESIDADES DE VIRGINIA HENDERSON

1. Respiración: Tos crónica, dificultad para respirar, secreciones espesas y frecuentes infecciones respiratorias.
2. Alimentación e Hidratación: Sin problemas aparentes, aunque el niño tiene menor apetito durante los episodios de enfermedad respiratoria.
3. Eliminación: Eliminación normal, aunque en ocasiones el esfuerzo por toser le genera molestias abdominales.
4. Movimiento y Posturas: Fatiga fácil durante la actividad física, lo que limita su participación en juegos y actividades deportivas.
5. Sueño y Descanso: Sueño interrumpido por la tos nocturna y la dificultad para respirar.
6. Vestirse y Desvestirse: Sin dificultades para vestirse, pero necesita ayuda durante los episodios de mayor enfermedad.
7. Termorregulación: Episodios recurrentes de fiebre durante infecciones respiratorias.
8. Higiene y Protección de la Piel: Necesita ayuda para mantener una buena higiene nasal y oral debido a las secreciones espesas.
9. Evitar Peligros y Seguridad: Alto riesgo de complicaciones respiratorias debido a infecciones recurrentes; riesgo de daño auditivo por otitis media crónica.
10. Comunicación: Capaz de comunicarse, pero a veces limitado por la fatiga o la falta de aire.
11. Vivir Según sus Valores y Creencias: El niño se frustra al no poder participar como quisiera en actividades con sus amigos.
12. Ocupaciones y Actividades Recreativas: Limitada participación en juegos y actividades físicas debido a la fatiga y dificultad para respirar.
13. Aprender, Descubrir y Satisfacer Curiosidad: Muestra interés en la escuela, pero a veces se ausenta debido a enfermedades recurrentes.
14. Satisfacción de Necesidades Sexuales: No se aplica en este caso debido a la edad.

DIAGNÓSTICOS DE ENFERMERÍA POR TAXONOMÍA NANDA, NOC, NIC

Diagnósticos de Enfermería, Objetivos e Intervenciones:

1. NANDA [00031]: Limpieza Ineficaz de las Vías Aéreas relacionado con movimiento ciliar anormal debido a discinesia ciliar primaria manifestado por tos crónica, dificultad para respirar, secreciones espesas y frecuentes infecciones respiratorias.
   • NOC: [0410] Estado respiratorio: permeabilidad de las vías aéreas.
   • Indicadores:
     • 041003: Frecuencia y profundidad respiratoria.
     • 041006: Presencia de secreciones.
     • 041008: Ausencia de sonidos adventicios.
   • NIC: [3140] Manejo de las vías aéreas.
   • Actividades:
     • Monitorizar la frecuencia y el patrón respiratorio.
     • Realizar técnicas de drenaje postural y fisioterapia respiratoria.
     • Enseñar a los padres y al niño técnicas para la eliminación eficaz de secreciones.
     • Administrar broncodilatadores y mucolíticos según la prescripción médica.
2. NANDA [00093]: Fatiga relacionado con fatiga debido a la dificultad para respirar y la tos crónica manifestado por fatiga fácil durante la actividad física, limitación en la participación en juegos y actividades deportivas.
   • NOC: [0007] Nivel de fatiga.
   • Indicadores:
     • 000701: Nivel de actividad física.
     • 000702: Capacidad para realizar actividades diarias.
     • 000704: Resistencia a la actividad.
   • NIC: [0180] Manejo de la energía.
   • Actividades:
     • Evaluar el nivel de fatiga y sus efectos en las actividades diarias.
     • Fomentar el descanso adecuado y programar períodos de actividad según la tolerancia del niño.
     • Enseñar técnicas de ahorro de energía a los padres y al niño.
     • Ajustar las actividades escolares y recreativas para evitar la fatiga excesiva.
3. NANDA [00004]: Riesgo de Infección relacionado con Inmunidad comprometida debido a infecciones respiratorias recurrentes y discinesia ciliar primaria manifestado por Infecciones respiratorias recurrentes y otitis media crónica.
   • NOC: [0703] Gravedad de la infección.
   • Indicadores:
     • 070303: Signos de infección en vías respiratorias.
     • 070305: Número de episodios infecciosos.
     • 070309: Respuesta inmune adecuada.
   • NIC: [6550] Protección contra las infecciones.
   • Actividades:
     • Fomentar la adherencia al tratamiento antibiótico profiláctico según indicación médica.
     • Enseñar técnicas de lavado de manos y cuidado nasal adecuado para prevenir infecciones.
     • Vigilar signos y síntomas de infecciones respiratorias.
     • Asegurar que las vacunas estén al día, incluyendo las específicas para enfermedades respiratorias.
4. NANDA [00198]: Patrón de Sueño perturbado relacionado con tos nocturna y dificultad para respirar manifestado por sueño interrumpido y dificultad para descansar adecuadamente.
   • NOC: [0003] Descanso.
   • Indicadores:
     • 000301: Calidad del sueño.
     • 000302: Cantidad de sueño.
     • 000305: Continuidad del sueño.
   • NIC: [1850] Mejorar el sueño.
   • Actividades:
     • Evaluar los patrones de sueño y factores que interfieren con el descanso.
     • Establecer una rutina de sueño consistente para el niño.
     • Reducir estímulos ambientales antes de dormir, como luz y ruido.
     • Elevar la cabecera de la cama para mejorar la respiración nocturna.
5. NANDA [00030]: Intercambio de gases deteriorado relacionado con función pulmonar reducida debido a discinesia ciliar primaria y bronquiectasias manifestado por saturación de oxígeno reducida y frecuencia respiratoria alterada.
   • NOC: [0402] Estado respiratorio: intercambio gaseoso.
   • Indicadores:
     • 040201: Saturación de oxígeno.
     • 040202: Frecuencia respiratoria.
     • 040204: Cianosis periférica o central.
   • NIC: [3320] Oxigenoterapia.
   • Actividades:
     • Administrar oxígeno según la prescripción médica y monitorizar su eficacia.
     • Evaluar la saturación de oxígeno regularmente.
     • Educar a los padres sobre el uso seguro del oxígeno en casa.
     • Proporcionar humidificación si es necesario para evitar el secado de las mucosas.

CONCLUSIÓN

El paciente presenta una serie de desafíos debido a su discinesia ciliar primaria, que afecta su respiración y provoca múltiples infecciones respiratorias y otitis media crónica. El plan de cuidados está enfocado en mejorar la limpieza de las vías aéreas, manejar la fatiga, prevenir infecciones, optimizar el patrón de sueño y asegurar un adecuado intercambio de gases. Las intervenciones incluyen técnicas de manejo de las vías aéreas, estrategias para la conservación de energía, protección contra infecciones, medidas para mejorar el sueño y administración de oxígeno. El objetivo es mejorar la calidad de vida del niño, reducir la frecuencia y severidad de las infecciones respiratorias y optimizar su bienestar general.

BIBLIOGRAFÍA

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4. Hinojos-Gallardo L. C, Alejandre-García A, Garrido-Galindo C, , Maldonado-Tapia B. Discinesia ciliar primaria como causa de infecciones recurrentes en pediatría. Informe de un caso y revisión de la literatura. Acta Pediátrica de México [Internet]. 2009;30(5):271-274. Recuperado de: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423640319007

5. Herdman TH ed, Kamitsuru S ed, Takao C ed. NANDA International Nursing Diagnoses: Definitions and CLassification, 2024-2026. 13th edition. Thieme; 2024

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7. Butcher M, Bulechek G, Dochterman JM, Wagner CM. Clasificación de Intervenciones de Enfermería (NIC). 7a Edición. Barcelona: Elsevier; 2019.