AUTORES
- José Peinado Pérez. Centro de Salud Fuentes Norte, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
- Marta Castejon Rabinad. Centro de Salud Torre Ramona, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
- Blanca Ascaso Adiego. Centro de Salud Torrero-La Paz, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
- Javier Muñoz Martínez. Centro de Salud San José Centro, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
La polineuropatía periférica es un motivo de consulta frecuente en atención primaria, generalmente asociada a causas comunes como diabetes mellitus, déficit vitamínico o consumo de alcohol. Sin embargo, en ocasiones puede constituir la manifestación inicial de enfermedades sistémicas poco frecuentes. Presentamos el caso de un varón de 61 años que consultó por parestesias progresivas y pérdida de sensibilidad distal en extremidades inferiores, con evolución lentamente progresiva y sin antecedentes metabólicos relevantes. El estudio neurofisiológico mostró una polineuropatía sensitiva axonal de predominio distal. Ante la ausencia de causas habituales y la asociación progresiva de otros hallazgos sistémicos, se amplió el estudio etiológico, identificándose una gammapatía monoclonal y niveles elevados de factor de crecimiento endotelial vascular. Finalmente, se diagnosticó síndrome POEMS. El caso pone de relieve la importancia de una visión integral del paciente y de la sospecha clínica ante polineuropatías de etiología no filiada, destacando el papel de atención primaria en la detección precoz y coordinación del estudio diagnóstico de enfermedades raras con potencial impacto pronóstico.
PALABRAS CLAVE
Polineuropatía, síndrome POEMS, gammapatía monoclonal, enfermedades raras, atención primaria.
Peripheral neuropathy is a common reason for consultation in Primary Care, usually related to frequent conditions such as diabetes mellitus, vitamin deficiencies, or alcohol abuse. However, it may occasionally represent the initial manifestation of rare systemic diseases. We present the case of a 61-year-old male who consulted for progressive paresthesia and distal sensory loss in the lower limbs, with a slowly progressive course and no relevant metabolic history. Neurophysiological studies revealed a distal axonal sensory polyneuropathy. In the absence of common etiologies and with the progressive appearance of additional systemic findings, an extended etiological workup identified a monoclonal gammopathy and elevated vascular endothelial growth factor levels. A diagnosis of POEMS syndrome was ultimately established. This case highlights the importance of a comprehensive approach to patients with unexplained peripheral neuropathy and emphasizes the key role of Primary Care in early detection and coordination of diagnostic workup for rare diseases with significant prognostic implications.
KEY WORDS
Polyneuropathy, POEMS syndrome, monoclonal gammopathy, rare diseases, primary care.
La polineuropatía periférica es una entidad clínica frecuente que puede manifestarse con síntomas sensitivos, motores o autonómicos, siendo las formas sensitivas distales las más habituales en la práctica clínica¹. En atención primaria, la mayoría de los casos se asocian a etiologías comunes como diabetes mellitus, consumo crónico de alcohol, déficits nutricionales o efectos secundarios farmacológicos². No obstante, un porcentaje no desdeñable de pacientes presenta polineuropatías de causa inicialmente no filiada, lo que obliga a un abordaje diagnóstico progresivo y sistemático.
El síndrome POEMS es una enfermedad multisistémica rara asociada a un trastorno de células plasmáticas, cuyo acrónimo hace referencia a sus principales manifestaciones: polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, gammapatía monoclonal y alteraciones cutáneas³. La polineuropatía suele ser el síntoma inicial y más incapacitante, precediendo en muchos casos al diagnóstico durante meses o incluso años⁴. Habitualmente se presenta como una polineuropatía sensitiva o sensitivomotora, simétrica y progresiva, que puede confundirse con otras entidades más prevalentes.
El diagnóstico precoz del síndrome POEMS es complejo debido a su baja prevalencia y a la presentación secuencial de sus manifestaciones clínicas⁵. En este contexto, el médico de atención primaria desempeña un papel fundamental en la identificación de signos de alarma, la exclusión de causas frecuentes y la coordinación del estudio especializado. El presente caso ilustra cómo una polineuropatía aparentemente aislada puede constituir la clave diagnóstica de una enfermedad sistémica poco frecuente.
Varón de 61 años, exfumador, sin antecedentes de diabetes mellitus, consumo de alcohol ni exposición a tóxicos, que consultó por parestesias progresivas en ambos pies, con sensación de entumecimiento distal y dificultad para la marcha de aproximadamente ocho meses de evolución. Refería empeoramiento progresivo y afectación ascendente hasta tercio distal de ambas piernas, sin debilidad motora inicial.
La exploración neurológica mostró hipoestesia distal en “calcetín”, disminución de la sensibilidad vibratoria y abolición de reflejos aquíleos, con fuerza conservada. No se objetivaron signos piramidales ni alteraciones autonómicas. La analítica inicial en atención primaria descartó diabetes, déficit de vitamina B12, alteraciones tiroideas e insuficiencia renal.
Ante la progresión clínica, se derivó a Neurología. El estudio neurofisiológico evidenció una polineuropatía sensitiva axonal simétrica de predominio distal. Dada la ausencia de causa evidente, se amplió el estudio etiológico. En controles sucesivos se objetivó pérdida ponderal leve, hiperpigmentación cutánea y hepatomegalia discreta. El proteinograma mostró una gammapatía monoclonal IgA lambda y los niveles séricos de factor de crecimiento endotelial vascular se encontraban significativamente elevados.
Con estos hallazgos se estableció el diagnóstico de síndrome POEMS, iniciándose seguimiento conjunto con Hematología y Neurología. El paciente recibió tratamiento dirigido al trastorno de células plasmáticas, con estabilización clínica de la neuropatía y mejoría parcial de los síntomas sensitivos.
La polineuropatía es la manifestación clínica más constante del síndrome POEMS y suele ser el primer síntoma que motiva la consulta médica⁴. Su carácter progresivo, simétrico y predominantemente sensitivo puede inducir a retrasos diagnósticos, especialmente en ausencia de otros signos sistémicos evidentes en fases iniciales⁶.
El diagnóstico diferencial de una polineuropatía axonal sensitiva incluye múltiples entidades frecuentes y raras, lo que justifica un abordaje escalonado⁷. En este caso, la exclusión inicial de causas comunes permitió orientar el estudio hacia etiologías menos prevalentes. La aparición progresiva de manifestaciones sistémicas y la identificación de una gammapatía monoclonal resultaron determinantes para el diagnóstico final.
El reconocimiento precoz del síndrome POEMS es crucial, ya que el tratamiento dirigido al trastorno hematológico subyacente puede modificar la evolución de la enfermedad y mejorar el pronóstico funcional⁸. Este caso pone de manifiesto la importancia del seguimiento longitudinal en atención primaria y de la visión global del paciente, especialmente ante síntomas neurológicos de evolución atípica.
- La polineuropatía sensitiva axonal de causa no filiada debe motivar una evaluación etiológica ampliada.
- El síndrome POEMS, aunque raro, debe considerarse ante la asociación de neuropatía y hallazgos sistémicos progresivos.
- La atención primaria desempeña un papel clave en la detección precoz y el seguimiento longitudinal de estos pacientes.
- El diagnóstico temprano permite iniciar tratamiento específico y mejorar el pronóstico funcional.
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