Pólipos hamartomosos e invaginación intestinal. Complicaciones frecuentes en el síndrome de Peutz-Jeghers

AUTORES

1. Guillén Bernal Bandrés. Médico Interno Residente de Aparato Digestivo. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. España.
2. María Escuin Sanmartín. Médico Interno Residente de Aparato Digestivo. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. España.
3. Sergio García Mateo. Médico Interno Residente de Aparato Digestivo. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. España.
4. Marta Latre Santos. Médico Interno Residente de Aparato Digestivo. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. España.
5. Enrique Ceamanos Ibarra. Médico Interno Residente de Aparato Digestivo. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. España.
6. María Ortiz de Solorzano Reig. Facultativo Especializado de Área de Aparato Digestivo. Hospital de Barbastro. Barbastro. España.

RESUMEN

El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de pólipos hamartomatosos gastrointestinales y pigmentación mucocutánea, asociada a mutaciones del gen STK11/LKB1. El caso presentado describe a un varón diagnosticado en la infancia, con seguimiento endoscópico que permitió la detección y resección precoz de pólipos, evitando complicaciones mayores. Aun así, desarrolló un episodio de invaginación intestinal, complicación frecuente en el SPJ. La vigilancia periódica mediante endoscopia y cápsula endoscópica es esencial para prevenir eventos graves y detectar lesiones de riesgo. El manejo multidisciplinario y el seguimiento personalizado son fundamentales para mejorar el pronóstico a largo plazo.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Peutz-Jeghers, pólipos hamartomatosos, mutación germinal, endoscopia digestiva.

ABSTRACT

Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a hereditary disorder characterized by the development of gastrointestinal hamartomatous polyps and mucocutaneous pigmentation, associated with mutations in the STK11/LKB1 gene. The presented case describes a male patient diagnosed in childhood, whose regular endoscopic follow-up allowed early detection and resection of polyps, preventing major complications. Nevertheless, he developed an episode of intestinal intussusception, a common complication in PJS. Periodic surveillance through endoscopy and capsule endoscopy is essential to prevent serious events and identify high-risk lesions. Multidisciplinary management and personalized follow-up are crucial to improving long-term prognosis.

KEY WORDS

Peutz-Jeghers syndrome, intestinal polyps, germ-line mutation, gastrointestinal endoscopy.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una enfermedad caracterizada por la presencia de pólipos hamartomatosos gastrointestinales y pigmentación mucocutánea característica en labios, mucosa oral y región perioral. Se asocia a mutaciones en la línea germinal patogénicas en el gen supresor de tumores STK11/LKB1, localizado en el cromosoma 19p13.3¹.

La incidencia estimada del SPJ se sitúa alrededor de 1:250.000, sin predilección por sexo ni grupo étnico. Los pacientes presentan un alto riesgo de complicaciones digestivas tales como, hemorragia digestiva, anemia, invaginación y obstrucción intestinal y un riesgo significativamente aumentado de neoplasias malignas en múltiples órganos, incluyendo colon, estómago, intestino delgado, mama, ovario y testículo². Por ello, el diagnóstico precoz y la vigilancia endoscópica regular son fundamentales para reducir la morbi-mortalidad y mejorar el pronóstico.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Varón de 30 años, diagnosticado de síndrome de Peutz-Jeghers a los 8 años tras observarse hiperpigmentación en labios y mucosa oral, sin antecedentes familiares ni otros portadores identificados. Se realizó estudio genético que confirmó una mutación germinal patogénica en el gen STK11. Desde el diagnóstico, se instauró vigilancia endoscópica sistemática, mediante gastroscopia, colonoscopia y cápsula endoscópica.

Durante la infancia y adolescencia, se realizaron colonoscopias que, periódicamente, mostraron múltiples pólipos hamartomatosos en colon y recto, inferiores a 10 mm, sin signos de displasia. A la edad de 17 años, en una cápsula endoscópica de control se evidenció la presencia de un pólipo de más de 15 mm de diámetro en yeyuno. Se decidió practicar enteroscopia terapéutica con resección del pólipo yeyunal, confirmado como hamartoma de 2 cm de diámetro sin signos de malignidad.

Al año siguiente, el paciente presentó un cuadro de dolor abdominal agudo con signos clínicos y de obstrucción intestinal. Se realizó un scanner abdominal que evidenció invaginación ileoyeyunal, motivo por el cual se llevó a cabo una resección quirúrgica urgente con anastomosis término-terminal. El análisis histológico del segmento resecado mostró múltiples pólipos hamartomatosos menores de 5 mm.

Actualmente, el paciente se encuentra asintomático y no ha presentado episodios de anemia ni sangrado digestivo. Mantiene vigilancia anual mediante colonoscopia, gastroscopia, cápsula endoscópica.

DISCUSIÓN

El SPJ se caracteriza por la aparición precoz de pigmentación mucocutánea y la formación de pólipos hamartomatosos gastrointestinales, que suelen manifestarse durante la infancia o adolescencia. La mutación en el gen STK11/LKB1 constituye el marcador diagnóstico más relevante y permite el diagnóstico molecular, incluso en ausencia de historia familiar. En el caso presentado, el diagnóstico molecular precoz y la vigilancia sistemática han sido determinantes para evitar complicaciones mayores y detectar oportunamente lesiones de riesgo.

La distribución de los pólipos es variable, predominando en el intestino delgado (60–90%), seguido por el colon (50–64%), estómago y recto³. Estas lesiones pueden producir síntomas como dolor abdominal, hemorragia digestiva o invaginación intestinal, siendo esta última una de las complicaciones más frecuentes y graves. Estudios poblacionales muestran que el riesgo de invaginación intestinal es del 72% a los 40 años, y que puede llegar hasta casi un 90% a los 50 años, cifras que reflejan la necesidad de una vigilancia estrecha y la resección profiláctica de pólipos de mayor tamaño⁴.

La European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) recomienda iniciar la vigilancia endoscópica mediante esofagogastroduodenoscopia, colonoscopia y cápsula endoscópica o entero-resonancia magnética a los 8 años, en sujetos asintomáticos, repitiéndola cada 1-3 años en sujetos adultos y ajustando la frecuencia de los controles según el número y tamaño de pólipos⁵.

La enteroscopia terapéutica se ha consolidado como una técnica segura y eficaz para la resección de pólipos > 15-20 mm en intestino delgado, evitando la necesidad de múltiples laparotomías y reduciendo el riesgo de síndrome de intestino corto⁶. En el caso descrito, el empleo de esta técnica permitió controlar la carga polipoide de manera mínimamente invasiva, alineándose con las recomendaciones actuales. Aunque, si bien es cierto, la aparición posterior de invaginación intestinal hace patente la importancia de realizar un seguimiento periódico estrecho en pacientes con historia previa de pólipos grandes y múltiples en intestino delgado.

Desde el punto de vista oncológico, el SPJ confiere un riesgo elevado de cáncer gastrointestinal y extragastrointestinal. Se estima un riesgo acumulado de cáncer de páncreas del 11–36%, de colon del 39%, de estómago del 29% y de mama hasta del 54% en mujeres portadoras⁷. Por ello, estaría indicado individualizar para realizar un seguimiento multidisciplinario que incluya evaluación ginecológica, mamográfica y pancreática periódica.

Aunque el SPJ está descrito como una enfermedad causada por una mutación patogénica en la línea germinal, en este caso es relevante la ausencia de antecedentes familiares, lo cual sugiere una mutación de novo, fenómeno descrito en hasta un 45% de los pacientes⁸.

Así, concluimos que el síndrome de Peutz-Jeghers constituye una entidad compleja que requiere una estrategia de seguimiento personalizada y coordinada. La combinación de diagnóstico genético, vigilancia endoscópica periódica, resección de pólipos de riesgo y cribado de neoplasias asociadas constituye el pilar del manejo moderno del SPJ.

El caso expuesto destaca la importancia del diagnóstico precoz y del seguimiento endoscópico, así como el uso racional de la enteroscopia terapéutica y la vigilancia multidisciplinaria como herramientas efectivas para prevenir complicaciones graves y mejorar el pronóstico a largo plazo.

BIBLIOGRAFÍA

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