Proceso de atención de enfermería a paciente pediátrico con síndrome de Ondine.

10 septiembre 2023

AUTORES

Laura Vázquez Alvira. Residente de Enfermería Pediátrica. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
Alicia Garzón Montero. Enfermera Especialista en Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
Lucía López Muguerza. Enfermera Especialista en Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
Sandra Tundidor Sebastián. Enfermera Especialista en Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
María Montserrat Albert Also. Enfermera Especialista en Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
Ana Velasco Iruretagoyena. Residente de Enfermería Pediátrica. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.

RESUMEN

Proceso de atención de enfermería de un lactante diagnosticado del poco conocido Sindrome de Ondine. Debido a esta patología y a su difícil control, el paciente es portador de una traqueostomía, ya que depende de la ventilación mecánica invasiva durante el sueño para sobrevivir.

PALABRAS CLAVE

Apnea central del sueño, traqueostomía, terminología normalizada de enfermería.

ABSTRACT

Nursing care process of an infant diagnosed with the unknown Ondine Syndrome. Due to this pathology and its difficult control, the patient has a tracheostomy, since he depends on invasive mechanical ventilation during sleep to survive.

KEY WORDS

Sleep apnea, central, tracheostomy, standardized nursing terminology.

INTRODUCCIÓN

El Síndrome de Ondine o Síndrome de Hipoventilación Central Congénita (CCHS) es una rara enfermedad producida por un trastorno del sistema nervioso central (SNC) en el que el control autónomo de la respiración está deteriorado o es inexistente, en ausencia de cualquier otra enfermedad que lo justifique. Dicho síndrome es diagnosticado en la mayoría de los casos en recién nacidos, ya que se caracteriza por la ausencia de esfuerzo respiratorio durante el sueño^1,2.

Esta enfermedad de origen genético surge a raíz de una mutación del gen PHOX2B, cuyo patrón de herencia es autosómico dominante y tiene una incidencia de uno de cada 200.000 nacimientos¹.

La mayoría de los diagnósticos se producen en el periodo neonatal, presentando uno o varios episodios de apnea o hipercapnia que requieren ventilación asistida, ya sea invasiva o no invasiva. Estos episodios de hipoventilación se suelen producir durante el sueño, particularmente durante el sueño no REM, donde la respiración depende críticamente del control metabólico/automático. Sin embargo, la hipoventilación puede persistir durante la fase REM, con movimientos oculares rápidos y durante la vigilia en algunos casos^1,2,3.

Por todo esto, las personas que sufren este síndrome dependen de la asistencia ventilatoria durante el sueño para sobrevivir⁴.

Existen varias opciones de ventilación asistida en el hogar, entre las que se incluyen^4,5:

Ventilación con presión positiva a través de traqueostomía.
Ventilación con presión positiva no invasiva.
Marcapasos diafragmáticos a través de estimulación del nervio frénico.

A medida que algunos niños crecen y van controlando mejor los periodos de sueño/vigilia, consiguen ser menos dependientes del soporte ventilatorio durante el día, logrando así un mayor control en su cuidado⁵.

Gracias al diagnóstico temprano, a los avances en la ventilación mecánica domiciliaria y a las estrategias de monitoreo, muchos de los pacientes con Síndrome de Ondine sobreviven hasta la edad adulta, presentando así nuevos desafíos en su cuidado^3,5.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente de dos meses de edad ingresado en la planta de Pediatría en el Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza con diagnóstico de Síndrome de Ondine. Sin alergias medicamentosas conocidas hasta la fecha. Es portador de traqueostomía con cánula número 4 por dependencia de ventilación mecánica invasiva durante el sueño.

Tras haber sido trasladado del servicio de cuidados intensivos, se encuentra en la planta de pediatría para continuar cuidados y adecuar el manejo del respirador en coordinación con la Unidad de Cuidados Paliativos y Crónicos Complejos, previo a ser dado de alta a domicilio

ANTECEDENTES PERSONALES Y FAMILIARES:

Antecedentes familiares sin interés. Primer hijo de padres sanos no consanguíneos. Sin enfermedades hereditarias conocidas en la familia. Estudio genético del gen PHOX2B negativo (mutación de novo).
Antecedentes personales: Embarazo controlado. Ecografías prenatales normales. Serologías negativas. Bolsa rota 48 horas, CVR negativo. Cesárea a las 40+4 SEG en clínica privada. Apgar 6/8. Aspiración secreciones (abundantes meconiales fluidas), IPPV (30 seg). Peso RN: 2880 gramos (P10-P25). Cribado neonatal normal. Ingresa a las 48 horas de vida en UCI Neonatal por episodios de desaturación y bradicardia en contexto de apnea/respiración superficial. El ingreso transcurre del 18/04/2022 al 20/06/2022 por diagnóstico de Síndrome de Ondine (mutación gen PHOX2B). Traqueostomía realizada el 20/05/2022. Ingreso en UCI Pediátrica para continuar cuidados del 20/06/2022 al 23/06/2022.

EXPLORACIÓN FÍSICA:

Antropometría: Peso 5,410 kg (P21). Talla: 59.5 cm (P42). PC 39cm (P24).

En el momento de la recogida de datos, el paciente tiene muy buen estado general. Normocoloreado y normohidratado. Bien perfundido. Auscultación cardíaca: tonos rítmicos, no soplos. Auscultación pulmonar: normoventilación bilateral. No signos de distrés respiratorio. Abdomen blando y depresible, no se palpan masas ni megalias. Glasgow 15, activo y reactivo. Fontanela anterior normotensa. Adecuado seguimiento visual. Mueve todas las extremidades sin limitación.

Evolución y comentarios: Durante su ingreso ha permanecido afebril. En las primeras 48 horas, precisa oxigenoterapia a 0.5 lpm en sueño profundo, manteniéndose posteriormente con adecuadas saturaciones de oxígeno con respirador sin necesidad de aporte suplementario. Resto de constantes en rango de normalidad en todo momento.

PLAN DE CUIDADOS

Tras la recogida de datos, se realiza una valoración de enfermería según las Necesidades de Virginia Henderson. Las necesidades que se encuentran alteradas son:

– Necesidad de oxigenación:

Por su patología, el paciente sufre una parada respiratoria durante el sueño, por lo que es dependiente de ventilación mecánica invasiva a través de traqueostomía cada vez que se queda dormido. Durante la vigilia, el paciente respira de forma independiente tanto por la nariz como por la ostomía.

Es reseñable también la importancia de aspirar las secreciones que se acumulan a través de la cánula. Los padres han sido instruidos en los cuidados de la cánula y lo realizan de forma adecuada.

Además, en ocasiones, durante el ingreso en planta, el paciente ha necesitado un aporte de oxígeno de 0,5 lpm para mantener la saturación durante el sueño profundo.

Necesidad de nutrición e hidratación:

En el momento de la recogida de datos, se ha producido una retirada accidental de la sonda nasogástrica. Hasta ese momento, había estado haciendo tomas pequeñas por boca y luego se completaba por sonda, pero debido a la retirada de la sonda, se decide cambiar la leche que tomaba por una fórmula hipercalórica para alcanzar sus necesidades y no tener que sondar de nuevo. Se pautan suplementos dietéticos de Vit D + Sulfato Ferroso vía oral.

Necesidad de descanso y sueño:

Esta necesidad se ve alterada a causa de la interrupción del sueño que sucede cuando el paciente se queda dormido espontáneamente y se produce una desaturación muy rápida antes de que de tiempo a conectarlo al respirador. En ese momento, los padres le despiertan por miedo y el paciente se muestra irritable.

Además, el sueño se puede ver alterado también por desconexiones accidentales del respirador, por las alarmas del mismo, por la presencia de secreciones excesivas, etc.

Necesidad de higiene y protección de la piel:

Los cuidados de la piel periostomal adquieren gran importancia en los pacientes con traqueotomía (mantener el estoma limpio y seco, cambio frecuente de camisa, aspirado frecuente de secreciones, etc.). Ambos padres están aprendiendo sobre los cuidados del estoma para mantener la piel lo más íntegra posible y evitar riesgos.

El paciente presenta un granuloma pequeño en la zona periostomal, el cual debe ser vigilado para valorar los cuidados precisos. Hasta el momento se mantiene la actitud expectante.

Necesidad de evitar los peligros del entorno:

Esta necesidad resulta alterada por el riesgo de desconexión del respirador, el acúmulo de secreciones, el riesgo de desaturación, riesgo de infección, riesgo de broncoaspiración, etc. En el momento de la valoración, el paciente está con pauta antibiótica por infección por Staphylococcus Aureus.

Durante el ingreso, se ha instruido a los padres de los cuidados de la cánula, del uso del respirador, el aspirador de secreciones y todo el material que se les ha proporcionado para el cuidado de su hijo tras el alta hospitalaria. Estos se muestran preocupados por el cambio vital por el que están pasando y por la cantidad de información recibida sobre los cuidados que precisa su hijo.

DIAGNÓSTICOS ENFERMEROS

Escala Likert de medición:

Gravemente comprometido.
Sustancialmente comprometido.
Moderadamente comprometido.
Levemente comprometido.
No está comprometido.

00031 LIMPIEZA INEFICAZ DE LAS VÍAS AÉREAS r/c vía aérea artificial m/p acúmulo de secreciones y producción excesiva de las mismas.

Definición: Reducción de la capacidad para eliminar las secreciones u obstrucciones del tracto respiratorio para mantener las vías aéreas permeables.

NOC

[0410] Estado respiratorio: permeabilidad de las vías respiratorias.

Indicadores:

[41007] Ruidos respiratorios patológicos – De 1 a 4 en una semana.
[41012] Capacidad de eliminar secreciones – De 2 a 4 en una semana.

[1924] Control del riesgo: proceso infeccioso.

Indicadores:

[192401] Reconoce los factores de riesgo personales de infección – De 1 a 5 en 3 días.
[192405] Identifica signos y síntomas de infección – De 1 a 5 en una semana.

NIC

[3160] Aspiración de las vías aéreas.

Actividades:

Instruir a los padres en la técnica de aspiración de secreciones a través de la cánula de traqueostomía para asegurar la permeabilidad de la vía aérea y evitar una posible obstrucción.
Los padres deberán conocer y controlar los signos iniciales de obstrucción (ruidos respiratorios, cambio de coloración cutánea, dificultad respiratoria, etc.), para realizar así una aspiración temprana y evitar posibles complicaciones.

[6200] Cuidados en la emergencia.

Actividades:

Proporcionar los conocimientos necesarios para poder actuar en las posibles complicaciones con las que se pueda encontrar en el hogar.
Explicar que siempre deben tener a mano una cánula del mismo tamaño y otra de un tamaño menor, por si se produjese una obstrucción por tapón mucoso y fuese necesario realizar el cambio de cánula.
Enseñar la técnica adecuada del cambio de cánula de traqueostomía y realizarla junto a ellos las primeras veces.

[6680] Monitorización de los signos vitales.

Actividades:

Indicar a los padres la importancia de monitorizar los signos vitales durante el sueño, en especial la saturación de oxígeno; y de tener en cuenta la correcta activación y ajuste de las alarmas.
Proporcionar los conocimientos necesarios acerca de los valores normales de saturación de oxígeno, frecuencia cardíaca y respiratoria, para así poder detectar a tiempo situaciones de riesgo.

000198. TRASTORNO DEL PATRÓN DEL SUEÑO r/c estimulación paternal ante la desaturación al quedarse dormido m/p despertar precoz e irritabilidad en el lactante.

Definición: Despertarse a causa de factores externos durante un tiempo limitado.

NOC

[0004] Sueño.

Indicadores:

[406] Sueño interrumpido – De 1 a 4 en 2 semanas.
[421] Dificultad para conciliar el sueño – De 2 a 4 en 2 semanas.

[2208] Factores estresantes del cuidador familiar.

Indicadores:

[220801] Factores estresantes referidos por el cuidador – De 1 a 5 en un mes.
[220816] Pérdida de tiempo personal – De 1 a 5 en dos semanas.

[2009] Estado de comodidad: entorno.

Indicadores:

[200901] Suministros y equipo necesarios al alcance – De 2 a 5 en una semana.
[200903] Entorno favorable para el sueño – De 1 a 5 en una semana.

NIC

[1850] Mejorar el sueño.

Actividades:

Proporcionar los conocimientos necesarios sobre higiene del sueño en el lactante.
Explicar la importancia del sueño adecuado y suficiente e incluir el ciclo de sueño/vigilia en la planificación de los cuidados.

[6485] Manejo ambiental: preparación del hogar.

Actividades:

Ayudar a los padres en la preparación del hogar, de forma que puedan disponer de todo lo que necesiten en cualquier momento (sondas de aspiración, cánulas de traqueostomía, respirador, balón de ventilación, aspirador de secreciones, etc.).
Confirmar que el material de emergencia se encuentra correctamente situado y funcionante, incluso aquel considerado de repuesto.

00073. AFRONTAMIENTO FAMILIAR INCAPACITANTE r/c patología crónica en el lactante m/p expresión de angustia por parte de los padres a causa de la nueva situación familiar.

Definición: Conducta de una persona de referencia (familiar, persona significativa o amigo íntimo) que inhabilita sus propias capacidades y las del paciente para abordar de forma eficaz las tareas esenciales para la adaptación de uno de ellos al cambio en la salud.

NOC

[2604] Normalización de la familia.

Indicadores:

[260405] Adapta las rutinas familiares para satisfacer las necesidades del miembro afectado – De 1 a 5 en un mes.
[260419] Mantiene actividades y rutinas según sea necesario – De 1 a 5 en un mes.

[2608] Resiliencia familiar.

Indicadores:

[260803] Se adapta a las adversidades como retos – De 1 a 5 en un mes.
[260806] Expresa confianza en la superación de las adversidades – De 1 a 5 en un mes.

NIC

[7140] Apoyo a la familia

Actividades:

Acompañar a la familia en su proceso de adaptación a la nueva situación en el hogar.
Determinar la carga psicológica familiar ante el diagnóstico y el pronóstico y escuchar las preocupaciones, sentimientos y preguntas de la familia.

[5230] Mejorar el afrontamiento.

Actividades:

Proporcionar un ambiente de aceptación y normalizar la nueva condición familiar.
Apoyar a la familia en su proceso de adaptación.

00030. DETERIORO DEL INTERCAMBIO DE GASES r/c Síndrome de Ondine m/p episodios de desaturación y bradicardia durante el sueño.

Definición: Exceso o déficit en la oxigenación y/o eliminación de dióxido de carbono.

NOC

[0402] Estado respiratorio: intercambio gaseoso .

[0403] Estado respiratorio: ventilación.

NIC

[3180] Manejo de las vías aéreas artificiales.

[6486] Manejo ambiental: seguridad.

[3350] Monitorización respiratoria.

00047. RIESGO DE DETERIORO DE LA INTEGRIDAD CUTÁNEA r/c humedad y secreciones salivares provenientes del estoma traqueal.

Definición: Susceptible de padecer una alteración en la epidermis y/o la dermis, que puede comprometer la salud.

NOC

[1101] Integridad tisular: piel y membranas mucosas.

[1902] Control del riesgo.

[1829] Conocimiento: cuidados de la ostomía.

NIC

[480] Cuidados de la ostomía.

[6540] Control de infecciones.

[3590] Vigilancia de la piel.

[3584] Cuidados de la piel: tratamiento tópico.

00004. RIESGO DE INFECCIÓN r/c herida quirúrgica por traqueostomía.

Definición: susceptible de sufrir una invasión y multiplicación de organismos patógenos, que puede comprometer la salud.

NOC

[0703] Severidad de la infección.

[1908] Detección del riesgo.

NIC

[3660] Cuidados de las heridas.

[6540] Control de infecciones.

[3590] Vigilancia de la piel.

00039. RIESGO DE ASPIRACIÓN r/c traqueostomía.

Definición: Susceptible a la penetración de secreciones gastrointestinales, orofaríngeas, sólidos o líquidos en el árbol traqueobronquial, que puede comprometer la salud.

NOC

[1935] Control del riesgo: aspiración.

[0410] Estado respiratorio: permeabilidad de las vías respiratorias.

NIC

[3200] Precauciones para evitar la aspiración.

[6200] Cuidados en la emergencia.

[3160] Aspiración de las vías aéreas.

OTROS DIAGNÓSTICOS:

00161. DISPOSICIÓN PARA MEJORAR LOS CONOCIMIENTOS r/c déficit de conocimiento en el cuidado m/p expresión de voluntad de adquirir los conocimientos precisos.

00069. AFRONTAMIENTO INEFECTIVO r/c dificultad para hacer frente a la nueva situación familiar m/p expresión de angustia e incertidumbre ante la nueva situación familiar.

Problemas interdependientes.

Granuloma secundario a cánula traqueal.
Infección activa secundaria a Staphylococcus Aureus.

Complicación potencial:

CP: Hipoxemia secundaria a decanulación accidental.
CP: Dermatitis mecánica secundaria a presión o fricción.
CP: Dermatitis irritativa secundaria al contacto con secreciones o sustancias irritativas.
CP: Neumotórax secundario a aumento de presión del ventilador.
CP: Hemoptisis secundaria a traumatismo de la propia cánula o erosión traumática tras aspiración.
CP: Estenosis secundaria a cambio de cánula traqueal.

CONCLUSIÓN

Tras exponer el proceso de atención de enfermería del paciente pediátrico con Síndrome de Ondine, se puede concluir que se trata de una patología crónica que conlleva un cambio vital tanto en el paciente como en su familia, por lo que la atención relacionada con su cuidado debe ser individualizada y especializada, con el fin de poder proporcionar una educación para la salud y unos cuidados de calidad y conseguir así una mayor calidad de vida para todo el conjunto familiar.

BIBLIOGRAFÍA

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