Propuesta de investigación. Afrontamiento familiar del síndrome de Cornelia de Lange

AUTORES

1. Diana Selariu Florea. Enfermera en Osasunbidea.
2. Rebeca Pola Coba. Enfermera de Atención Continuada en Servicio Aragonés de Salud.
3. Inés Clemente Mena. Enfermera de Atención Continuada en Servicio Aragonés de Salud.
4. Patricia Peralta Sánchez. Enfermera de Atención Continuada en Servicio Aragonés de Salud.
5. Carmen Bericat Tenías. Enfermera en Servicio Aragonés de Salud.
6. Leyre Cucullo Gamboa. Fisioterapeuta en Clínica Privada.

 

RESUMEN

Objetivo: En nuestro caso queremos estudiar cómo afrontan y que medidas toman las familias de los afectados por el síndrome de Cornelia de Lange, el que dicha enfermedad rara al no ser conocida como otras patologías y no tenga tratamiento ni cura.

Participantes: La muestra que hemos elegido son familias de pacientes diagnosticados por esta enfermedad, entre la franja de edad de 1 a 8 años en España, desde el primer caso hasta la fecha de 1 de septiembre de 2016. Estarán excluidos los pacientes que tengan alguna enfermedad más, sin estar asociada a este síndrome.

Resultado: Según el resultado obtenido con el estudio conocer el afrontamiento familiar de estos pacientes, debido a que es una enfermedad rara y no se tiene suficiente conocimiento sobre este y mejorar las necesidades que tengan un déficit y proporcionar un servicio de atención y calidad mejor. Y así en un futuro expandir este estudio al resto de hospitales.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Cornelia de Lange, afectación familiar, mutación, genes.

ABSTRACT

Objective: In our case we want to study how the families of those affected by Cornelia de Lange syndrome cope and what measures they take, which is a rare disease as it is not known like other pathologies and has no treatment or cure.

Participants: The sample we have chosen are families of patients diagnosed with this disease, between the age range of 1 to 8 years in Spain, from the first case to the date of September 1, 2016. Patients who have any further disease, without being associated with this syndrome.

Result: According to the result obtained with the study, know the family coping of these patients, because it is a rare disease and there is not enough knowledge about it and improve the needs that have a deficit and provide a better quality and care service. And so in the future expand this study to the rest of the hospitals.

KEYWORDS

Cornelia de Lange syndrome, family involvement, mutation, genes.

INTRODUCCIÓN

Fue descubierto en 1932, por la primera profesora de pediatría de la Facultad de Medicina de Holanda, y pediatra Cornelia Catharina. Estudió el caso de 2 niñas con grave deficiencia mental y de crecimiento que compartían rasgos similares. Es un desorden de trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante. Se caracteriza sobre todo por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores, retraso del crecimiento, psicomotor, y mental, trastorno del lenguaje grave. en algunos casos rechazo social, agresividad (autoagresión y heteroagresión), conductas autistas. Durante los primeros meses de vida o años, muchos de ellos precisan de sonda nasogástrica.

Hoy en día se conocen tres genes que lo causan: NIPBL, SMCIA y SMC3 que codifican proteínas reguladoras y estructurales del Complejo de Cohesinas. El NIPBL clínicamente se diferencian tres fenotipos: grave, moderado y leve, pero el grave ha sido descrito en pacientes con mutaciones en el gen NIPBL, localizado en brazo corto del cromosoma 5.

En cuanto al conocimiento actual del área de estudio elegida, la prevalencia es variable, en la población general se estima entre 1/62500 y 1/45000 y no hay cura para esta enfermedad, pero es necesaria la asistencia psicológica y educacional¹.

Conceptos:

-Mutaciones: Modificación que se produce en los datos genéticos de un organismo viviente. Dicha alteración, puede resultar hereditaria.

-Microcefalia: Es una afección en la cual la cabeza de una persona es mucho más pequeña de lo normal que la de otras de su misma edad y sexo.

-Apraxia oculomotora: movimientos rápidos y simultáneos de ambos ojos en la misma dirección y son anormales en la apraxia oculomotora (AOM). La mayoría de los niños deben realizar movimientos compensatorios de la cabeza para iniciar los movimientos horizontales del ojo lejos de la mirada en posición primaria.

-Sindactilia: Se refiere a la conexión de 2 o más dedos de las manos o de los pies.

-osteopatía genotípica: La Osteopatía es la ciencia y el arte de diagnosticar y de tratar las disfunciones de movilidad de los tejidos del cuerpo humano, que provocan trastornos y perturban el estado de salud del organismo².

Afectación en la familia.

En un comienzo la aparición de un niño/a con una enfermedad rara, provoca un proceso desestabilizador en la familia obligando a cambiar las formas de actuar y a tomar responsabilidades en la familia.

En cada familia se procesa de diferente manera, pero hay fases comunes en este proceso en el que la familia necesita apoyo emocional.

1.Fase de shock inicial.

2. Fase de reacción.

3. Fase de adaptación emocional.

 

El apoyo que el niño recibe de su familia es fundamental, pero para ello la familia debe sentirse emocionalmente estable. Si la familia solo se centra en la deficiencia de este, se considerará un fracaso.

Una de las características más comunes de cómo afecta a los padres, es el instinto de sobreprotección, lo cual no es indicado proteger al niño ya que no se adaptan con facilidad y por lo tanto en un caso pueden ser rechazados. Puede afectar el instinto sobreprotector con el hermano que posee está enfermedad en descuidar al resto de hermanos por lo que provoca una carencia afectiva; exigiendo a los otros hijos un nivel mayor de rendimiento.

La familia también sufre la pérdida de imagen de la «familia perfecta», que a menudo deja a los abuelos con una sensación de ira y tristeza. Por lo que muchas veces construyen hipótesis de quién es el responsable del síndrome.

El estado emocional de la familia, va a depender del grado de efectividad del tratamiento.

Una manera de ayudar a los padres es prestarles un tiempo de descanso, separados de la constante demanda de cuidar de sus hijos. Aunque pueden aflorar sentimientos de culpabilidad. Disponer de este tiempo es crucial para luego seguir atendiendo lo mejor posible al niño. Los centros de estimulación, los colegios y las asociaciones disponen cada vez más de actividades y de mejor organización, por tanto, de alguna forma, se reduce la carga de los padres y puede ayudar a tener una vida más normal.

También la asistencia a grupos de apoyo puede ayudar a sobrellevar la enfermedad, lo cual provoca una mejora progresiva en su estado emocional, ayudas económicas, ya que los gastos en niños enfermos son mayores que en una persona sana y algunas veces se requiere de ayuda especial de un profesional.

Destacando la gran influencia que todo esto conlleva en la vida social de los padres, perdiendo relación con amigos, además su trabajo también puede verse afectado ya que en este caso el enfermo es dependiente³.

Justificación:

Pretendemos mejorar la calidad de vida del entorno familiar o personas que están al cuidado de estos pacientes, dando a conocer el déficit de los problemas para mejorarlos y cumplimentar con otros nuevos eliminando las carencias de estos.

Hipótesis y/o pregunta/s de investigación:

La pregunta que se plantea es si las terapias que hay actualmente, basándonos en que cada enfermo es diferente a otro y que tampoco hay un protocolo estandarizado, como lo afrontan las familias teniendo en cuenta el desconocimiento que hay.

Objetivos generales y específicos:

El objetivo es conocer cómo afrontan las familias el tener un niño con el Síndrome de Cornelia de Lange, como lo llevan en el día a día y si el asistir a terapias es eficaz para afrontar de mejor forma⁴.

MATERIAL Y MÉTODO

Para llevar a cabo dicho proyecto de investigación en España, se ha seleccionado el diseño cualitativo ya que permite describir las experiencias y situaciones de la vida, que es el enfoque que buscamos a la hora de realizar el estudio. Nuestro estudio de investigación es imposible de cuantificar ya que las vivencias de cada familia a la hora de afrontar dicha situación son diferentes unas de otras e imposibles de agrupar.

DISEÑO CUALITATIVO:

Perspectiva teórico-metodológica:

Paradigma simbólico-interpretativo. En cuanto al enfoque escogido para guiar el estudio hemos escogido la teoría fundamentada.

Descripción del contexto o escenarios en los que se desarrolla el estudio:

Al tratarse de un estudio cualitativo es de gran relevancia el contexto en el que se producen los fenómenos ya que este influye de manera activa en cómo se desarrolla dicho fenómeno. Por lo tanto, se analizan los elementos que se creen de relevancia para el escenario del estudio: los recursos económicos de cada familia, ya que según estos, tendrán más vías y/o medios al alcance para poder mejorar y perfeccionar los cuidados y tener acceso a más o menos vías sanitarias, terapias psicológicas, grupos de apoyo, o ayudas físicas para soportar el día a día y poder garantizar las continuas demandas que requieren las personas que padecen el Síndrome de Cornelia de Lange y por tanto  la forma de asumir y aceptar este hecho sea de una u otra forma; también los aspectos sociales y culturales de las respectivas familias influirá en el escenario del estudio⁵.

Descripción de la población y selección de informantes:

Teniendo en cuenta el objeto de nuestro análisis y los objetivos de la investigación, la población a estudio se trata de familiares de niños de 1 a 8 años que están diagnosticados con el Síndrome de Cornelia de Lange en España. La elección de familiares, será lo más heterogénea posible ya que hay diferencias culturales, educación, ocupación, recursos económicos… que influyen a la hora de llevar a cabo el estudio. Además, una serie de sujetos, podrían aportar más información para la realización del estudio:, los profesionales sanitarios que participan en las posibles terapias con estas familias, la Asociación Española Síndrome Cornelia de Lange (con la que contactamos a través de llamada telefónica ya que la sede se encuentra en Barcelona) y los tres médicos del Hospital Lozano Blesa de Zaragoza ya que son los tres médicos que más conocen acerca de la enfermedad en Zaragoza (contactamos con uno de ellos vía email).

El muestreo a través del cual hemos seleccionado a los individuos de la investigación es el muestreo teórico.

Estrategias de acceso al campo y a los informantes:

Citas presenciales con las asociaciones y profesionales sanitarios a los cuales tenemos acceso directo, aquellas asociaciones, sanitarios y familias con los que debido a barreras físicas nos es imposible concertar entrevistas nos pondremos en contacto vía email.

Estrategias de generación de información:

Entrevista que se realizará a las personas nombradas en el apartado anterior. La entrevista se caracterizará por lo siguiente: será de tipo formal, semi-estructurada, tanto individual como grupal y focalizada.

Se realizará tanto de forma individual en el caso de los profesionales como de forma grupal cuando se hable con las familias⁶.

Análisis de datos:

La información que se espera recoger es conocer el afrontamiento sobre dicha enfermedad, la eficacia de las posibles terapias que ejercen los profesionales a las que asisten tanto los niños como los familiares.

Consideraciones éticas:

Se le pedirá tanto a las instituciones (Asociaciones del Síndrome de Cornelia de Lange), como a las familias y profesionales que imparten las terapias que nos aportaran la información demandada que nos den permiso para llevar a cabo dicho trabajo de investigación.

Para ello deberán firmar un consentimiento en el que se explica el objetivo de la investigación y garantizarles la confidencialidad de las fuentes de información que lo soliciten e informándoles de que tendrán acceso a los resultados del estudio y estos serán enviados a la finalización de este.

LIMITACIONES DE ESTUDIO Y CRONOGRAMA

La principal limitación que podemos encontrar a la hora de llevar a la práctica el proyecto es que el Síndrome de Cornelia de Lange lo padecen pocas personas, de manera que es dificultoso encontrar una muestra representativa de niños de 1 a 8 años que la padezcan, y por lo tanto familias que se enfrenten a vivir con dicha enfermedad (que son nuestros participantes). Y también excluiremos en este estudio a pacientes que tengan otra patología que no esté asociada a este Síndrome⁷.

Cronograma⁸.

APLICABILIDAD DE LOS RESULTADOS ESPERADOS

Se llevarán a cabo una serie de propuestas para el mayor conocimiento acerca del Síndrome; así como diferentes actividades y servicios por parte de los profesionales sanitarios para dar el apoyo que necesiten.

 

CONCLUSIÓN

Consideramos que el estudio es de gran utilidad para enriquecer el conocimiento sobre el Síndrome de Cornelia de Lange y cómo esta enfermedad afecta a las familias, ya que actualmente no está muy estudiado por el bajo porcentaje de población afectada con respecto a otras patologías actuales.

Por otro lado, el objetivo de este trabajo ha sido el hecho de familiarizarnos con un proyecto de investigación que, con asesoramiento y supervisión, hemos conseguido realizarlo y afrontarlo de manera correcta⁹.

 

BIBLIOGRAFÍA

1. Pié Juste J, Ribate Molina MP, Puisac Uriol B. Síndrome de Cornelia de Lange. Revista Española de Pediatría 2009;65(1): 66-73 https://medes.com/publication/49668 (último acceso 13 de Diciembre 2016).
2. Zafra Anta M.A.Humanidades en pediatría. Síndrome de Cornelia de Lange. V. 38, nª1. Fuenlabrada. Canarias Pediátrica. 1967. http://portal.scptfe.com/wp-content/uploads/2013/12/2014-1-4.a.pdf (última fecha de acceso 13 de diciembre de 2017).
3. Feder. Preguntas frecuentes sobre enfermedades raras.http://www.enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/preguntas-frecuentes (último acceso 11 de diciembre de 2016) ³
4. Crawford D. Pub Med. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27712336 (último acceso 12 de diciembre 2016).
5. Fernando G. Los afectados por el Síndrome Cornelia de Lange reclaman “más atención”. La Razón. 1 de noviembre de 2011 http://www.larazon.es/historico/9447-los-afectados-por-el-sindrome-cornelia-de-lange-reclaman-mas-atencion-NLLA_RAZON_407985 (último acceso 14 de diciembre de 2016).
6. Isabel H. a Romeo J. Benedi M. Belenguer C. Martínez R. Lou B. Comunicación personal.
7. Asociación Española Síndrome Cornelia de Lange a Romeo J. Benedí M. Belenguer C. Martínez R. Lou B. Comunicación personal. 15 de diciembre 2016.
8. Romeo J. Benedí M. Belenguer C. Martínez R. Lou B. Comunicación personal. 15 de diciembre 2016.

 

ANEXOS EN PDF