Enfermería

Retinitis pigmentaria. Trabajo monográfico

2 agosto 2024

AUTORES

Yolanda Francés Bellido. Grado en Enfermería. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
Oroitz Nebreda Diest. Grado en Enfermería. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
Sarai Zaher Sánchez. Grado en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
Marina Moyano Espadero. Grado en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
María García Rodríguez. Grado en Enfermería. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
Ángela Zarranz García. Grado en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.

RESUMEN

La retinitis pigmentaria es una degeneración bilateral lentamente progresiva que afecta a la retina y al epitelio pigmentario retiniano debido a diversas mutaciones genéticas. Los síntomas más comunes son la ceguera nocturna y la pérdida de visión periférica. El diagnóstico se obtiene a través de una oftalmoscopia (estudio del fondo del ojo), aunque también es útil una electrorretinografía. Se han identificado varios genes involucrados en la causa de esta enfermedad y se estima que la mitad de los casos son hereditarios. Esta enfermedad afecta la forma en que la retina responde a la luz, lo cual termina causando dificultades visuales que progresan con el tiempo. Aunque esta afección conduce a una pérdida gradual de la visión, rara vez causa ceguera total. Es la principal causa hereditaria de degeneración retiniana y se estima que afecta a aproximadamente 25.000 personas en España^1,2.

PALABRAS CLAVE

Retinitis pigmentaria, síntomas, tratamiento, diagnóstico.

ABSTRACT

Retinitis pigmentosa is a slowly progressive bilateral degeneration affecting the retina and retinal pigment epithelium due to various genetic mutations. The most common symptoms include night blindness and peripheral vision loss. Diagnosis is obtained through ophthalmoscopy (examination of the fundus of the eye), although electroretinography is also useful. Several genes have been identified as being involved in the cause of this disease, and it is estimated that half of the cases are hereditary. This condition affects how the retina responds to light, resulting in visual difficulties that worsen over time. Although this condition leads to a gradual loss of vision, it rarely causes total blindness. It is the leading hereditary cause of retinal degeneration and is estimated to affect approximately 25,000 people in Spain^1,2.

KEY WORDS

Retinitis pigmentosa, symptoms, treatment, diagnosis.

DESARROLLO DEL TEMA

La retinitis pigmentaria es una degeneración bilateral lentamente progresiva que afecta a la retina y al epitelio pigmentario retiniano debido a diversas mutaciones genéticas. Dentro de los síntomas más comunes y notorios se encuentran la ceguera nocturna y la pérdida de visión periférica. El diagnóstico se obtiene a través de una oftalmoscopia, en la cual se puede apreciar pigmentación oscura en forma de espículas óseas en la retina, estrechamiento de las arteriolas retinianas, palidez cérea de la papila, cataratas subcapsulares posteriores y células en el vítreo. La electrorretinografía también ha probado ser de utilidad para confirmar el diagnóstico. Se ha demostrado que el uso de palmitato de vitamina A, ácidos grasos omega-3 y luteína combinada con zeaxantina puede retrasar la progresión de la pérdida de la visión^1,2,3.

Se han identificado varios genes involucrados en la causa de esta enfermedad. Se estima que aproximadamente la mitad de los casos son hereditarios. La retinitis pigmentaria puede presentarse de forma aislada o como parte de otros síndromes como por ejemplo el síndrome de Usher, que también incluye hipoacusia congénita. Además de los factores genéticos, se ha demostrado que hay influencias ambientales que pueden afectar a su desarrollo, aunque aún queda mucho por investigar en este campo^1,3.

Esta enfermedad afecta la forma en que la retina responde a la luz, lo cual termina causando dificultades visuales que progresan con el tiempo. Su origen ocasiona la degeneración y muerte celular de los fotorreceptores, así como de los bastones (células responsables de la visión del campo periférico) y, en las fases finales, también de los conos (células responsables de la visión central y de percibir el color), provocando ceguera. Aunque como se ha mencionado anteriormente, conduce a una pérdida gradual de la visión, rara vez causa ceguera total³.

Es la principal causa hereditaria de degeneración retiniana y se estima que afecta a aproximadamente 25.000 personas en España^1,2.

CAUSAS:

La retinitis pigmentaria ha demostrado ser una condición genética, lo cual significa que puede transmitirse de padres a hijos, pero no todos los pacientes que presentan esta afección tienen antecedentes familiares. La velocidad de la pérdida gradual de visión es diferente de un paciente a otro y depende del tipo de enfermedad.

Se han identificado hasta ahora, doce genes que pueden provocar retinitis pigmentaria. Su transmisión de generación en generación se puede dar de tres maneras diferentes⁴:

Herencia autosómica dominante: Ésta causa que la afección se dé usualmente en todas las generaciones de una familia.
Herencia autosómica recesiva: El paciente afectado puede tener dos progenitores sanos, pero estos son portadores del alelo mutado. Esto hace que usualmente la enfermedad no se de en todas las generaciones de una familia.
Herencia recesiva ligada al sexo (cromosoma X): En este caso la enfermedad afectaría únicamente a los hombres. Las probabilidades de que una madre portadora tenga un hijo afectado son del 50%, mientras que sus hijas tienen también un 50% de posibilidades de ser portadoras.

Diversos estudios afirman que aproximadamente el 50% de los casos son hereditarios y el 50% de los casos restantes tienen lugar sin antecedentes familiares conocidos. Se sabe también que existen factores ambientales que pueden influir directamente sobre el gen, de forma que la progresión de la retinitis pigmentaria es muy distinta de una persona a otra. Esto dificulta enormemente poder predecir la evolución de la enfermedad. Algunos de los factores que diversos estudios han demostrado pueden influir son: la exposición a la luz (que puede acelerar la progresión de la enfermedad), el tabaco, el estrés continuado, el alcohol, el abuso de cafeína y los cambios hormonales^1,2,3.

SIGNOS Y SÍNTOMAS:

La retinosis pigmentaria es una enfermedad que se desarrolla lentamente, cuyos síntomas tardan en causar alarma. Las personas afectadas comúnmente acuden al oftalmólogo hasta quince años después del inicio de los primeros síntomas (la ceguera nocturna es normalmente el primero de ellos). La edad a la que la enfermedad se manifiesta puede variar, aunque estadísticamente se da entre los 25 y los 40 años.

La pérdida de visión, el síntoma principal de esta enfermedad, se puede manifestar de varias formas:

Pérdida de la visión nocturna: La visión durante el día puede ser normal, pero el paciente aprecia dificultades para ver en la oscuridad, cada vez mayores. Esto puede con el tiempo dificultar la conducción por la noche, o transitar por lugares con poca luz como, por ejemplo, un cine.
Pérdida gradual de la visión periférica (lateral): Esta pérdida ocasiona que la persona afectada pueda chocar con otros objetos al moverse, ya que no es capaz de ver los elementos que se encuentran a su alrededor. A esta problemática se la conoce también como «visión de túnel».
Pérdida de la visión central: En las etapas avanzadas de la enfermedad algunas personas pueden también experimentar problemas con la visión central, lo cual dificulta la realización de diversas actividades de la vida diaria, como leer.
Problemas con la visión del color: Hay pacientes en los que también se manifiestan dificultades para distinguir diversos colores.

La pérdida de visión avanza a lo largo de la vida de la persona afectada, y la gravedad de la pérdida varía según el tipo de retinosis. La pérdida gradual de visión no se presenta en todos los pacientes de la misma manera, incluso dentro de una misma familia, es posible apreciar cómo la enfermedad evoluciona a una velocidad diferente de un individuo a otro^2,3.

DIAGNÓSTICO:

Se realizan las pruebas diagnósticas a las personas con escasa visión nocturna y/o que tengan antecedentes familiares de la enfermedad. El diagnóstico se basa en una oftalmoscopia (también llamada estudio del fondo del ojo), que habitualmente es complementada con una electrorretinografía.

Fondo de ojo: Es una evaluación en la que se utiliza una lupa y una fuente de luz para hacer posible la observación de la parte posterior del ojo, conocida como fondo de ojo, que incluye la retina y el nervio óptico.
Electrorretinografía: Para la realización de esta prueba, se aplican gotas anestésicas en los ojos, los cuales se mantendrán abiertos mediante el uso de un pequeño dispositivo llamado retractar. Entonces, se procede a colocar un sensor eléctrico (electrodo) en cada ojo. Estos electrodos se encargan de medir la actividad eléctrica de la retina en respuesta a la luz.

Es necesario también descartar otras retinopatías que puedan simular la retinitis pigmentaria, como por ejemplo aquellas asociadas a la rubéola, sífilis, toxicidad por fenotiazina o cloroquina, etc.

Puede ser útil y necesario evaluar a los familiares de un paciente, para poder establecer un patrón de herencia. De esta manera, es posible que los pacientes afectados por esta enfermedad obtengan asesoramiento genético antes de tener descendencia, si así lo desean^2,3.

TRATAMIENTO:

Diversos estudios afirman que el aporte de palmitato de vitamina A 15.000 UI por vía oral 1 vez al día puede ayudar a demorar la progresión de esta afección en algunos pacientes. Es necesario que aquellas personas que reciban este fármaco realicen pruebas hepáticas regularmente. Por el contrario, se encuentran distintas investigaciones que indican que la toma excesiva de vitamina A puede ser perjudicial para la salud, y que defienden que la evidencia del beneficio de la vitamina A en el tratamiento de esta enfermedad no es sustancial, por lo cual el oftalmólogo debe considerar cada caso independientemente.

También es posible encontrar múltiples estudios en los que se asegura que una suplementación dietética con un ácido graso omega-3 y una preparación oral de luteína y zeaxantina son capaces de retrasar su avance. No obstante, cabe recalcar que actualmente no existe ningún tratamiento para revertir el deterioro ya causado por la retinitis pigmentaria^2,3.

Algunas de las personas afectadas por esta enfermedad, desarrollan una inflamación de la retina que puede ser mejorada mediante cierto tipo de gotas oculares o la toma de fármacos orales. En aquellos pacientes que presenten pérdida de visión severa debido a la retinitis pigmentaria, existe en la actualidad una “retina artificial” que puede implantarse, llamada implante de ARGUS II^2,5.

Una forma de esta enfermedad causada específicamente por un defecto en el gen RPE65 puede ser tratada con medicamento llamado voretigene neparvovec-rzyl. Este fármaco se inyecta bajo la retina, durante una cirugía llamada vitrectomía⁶.

A día de hoy se siguen investigando las diferentes causas de la retinitis pigmentaria, con el fin de poder desarrollar tratamientos para otras formas de la enfermedad^1,2.

CONCLUSIONES

La retinosis pigmentaria consiste en un grupo de trastornos hereditarios que provocan degeneración progresiva de la retina, que afecta a los fotorreceptores y a su epitelio pigmentario. Esta afección se presenta inicialmente con ceguera nocturna y disminución del campo visual. Los síntomas pueden comenzar a cualquier edad, aunque comúnmente aparecen entre la infancia y la edad adulta. No existe tratamiento definitivo.

El progreso en la comprensión de los mecanismos implicados en la retinosis pigmentaria durante los últimos años ha sido altamente satisfactorio y esperanzador para el futuro del tratamiento de esta enfermedad, aunque sigue quedando en evidencia la importancia de realizar más estudios e investigaciones con el objetivo de mejorar el pronóstico de los pacientes que padezcan de RP.

Muchos autores han observado la utilidad de la aplicación de terapias genéticas, trasplantes de células madre y prótesis de células de retina, que han logrado llevarse a cabo con resultados alentadores.

Es también fundamental que el médico conozca la presentación clínica de la RP para poder ofrecer apoyo y las medidas de actuación óptimas a los pacientes con patrón de transmisión hereditaria. Se deben realizar los estudios genéticos pertinentes ya que se ha comprobado que una historia familiar se presenta en alrededor del 50% de los afectados, un porcentaje que es incluso superior en diversos estudios. Así mismo, se debe realizar la fondoscopia a todos los pacientes con sospecha de RP en busca de los hallazgos previamente mencionados⁷.

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