Retinosis pigmentaria: Artículo monográfico

AUTORES

1. Lorena Auría Soro. Enfermera centro de salud de Ejea de los Caballeros. Zaragoza, España.
2. Paola Medrano Medrano. Enfermera Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza, España.
3. Yaiza Bordonaba García. Enfermera Hospital Royo Villanova. Zaragoza, España.
4. Beatriz Vives Bermúdez. Enfermera Hospital Royo Villanova. Zaragoza, España.
5. Beatriz Lou Argiles. Enfermera Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza, España.
6. Natalia Moriche Conde. Enfermera hospital Royo Villanova. Zaragoza, España.

RESUMEN

La retinosis pigmentaria (RP) es la degeneración hereditaria más frecuente en retina, caracterizada por una progresiva alteración de los fotorreceptores. La prevalencia de RP es de entre 1/3.000 a 1/5.000 aprox. Los primeros síntomas visuales que experimentan los pacientes con RP son la ceguera nocturna y la pérdida de campo visual periférico. La visión central suele mantenerse preservada hasta fases avanzadas de la enfermedad. En la actualidad no existe tratamiento para la enfermedad, por lo que es vital realizar una detección precoz que permita intentar controlar el avance de la misma. Las personas que padecen esta enfermedad sufren grandes limitaciones hasta que consiguen adaptarse a su nuevo estado visual.

PALABRAS CLAVE

Retinosis pigmentaria, baja visión, agudeza visual, pérdida visual.

ABSTRACT

Retinitis pigmentosa (RP) is the most common hereditary degeneration of the retina, characterized by a progressive alteration of the photoreceptors. The prevalence of RP is between 1/3,000 and 1/5,000 approximately. The first visual symptoms experienced by patients with RP are night blindness and peripheral visual field loss. Central vision is usually preserved until advanced stages of the disease. Currently there is no treatment for the disease, so it is vital to carry out early detection to try to control its progression. People who suffer from this disease suffer great limitations until they manage to adapt to their new visual state.

KEY WORD

Retinitis pigmentosa, low vision, visual acuity, visual loss.

DESARROLLO DEL TEMA

La retinosis pigmentaria (RP) es una enfermedad degenerativa visual progresiva de la retina que afecta a fotorreceptores y a su epitelio pigmentario^1,2, crónica, progresiva, bilateral y simétrica, acompañada en múltiples ocasiones con la consanguinidad³. Se produce por degeneración y apoptosis de los fotorreceptores (bastones-campo periférico) aunque en las fases finales afecta a los conos (visión central), provocando ceguera en un grupo importante de los casos⁴. Esto modifica la respuesta de la retina a la luz y dificulta, por tanto, la visión⁵.

Su prevalencia se estima en 1 de cada 4000 individuos, siendo esta enfermedad una de las principales causas de baja visión y ceguera en el mundo. Todos los tipos de retinosis pigmentaria tienen en común la pérdida primaria y progresiva de los fotorreceptores de la retina, y en la mayoría de los casos, secundariamente, la alteración de otras células y capas retinianas⁶.

La retinosis pigmentaria se puede clasificar de diferentes modos.

Según las características clínicas, la RP se puede dividir en:

• RP típico: en la que los primeros afectados son los bastones. Se trata de las primeras manifestaciones clínicas que limitan al ojo.
• RP atípico: en cuyo caso los primeros fotorreceptores afectados son los conos.
• RP primaria y RP sindrómica: La primera se limita solo a degeneraciones a nivel ocular, mientras que la segunda incluye degeneraciones de uno o más órganos del sistema (síndrome de Usher, enfermedad Refsum, síndrome Bassen-Kornzweig, síndrome Bardet-Biedl y enfermedad de Batten).

Según la edad de comienzo de la enfermedad, se puede hablar de:

• Precoz: cuando se da en menores de 10 años.
• Juvenil: entre los 10 y los 20 años.
• Tardío: a partir de los 21 años.

Según el tipo de herencia, se podría dividir en:

• Autosómica recesiva: salta generaciones. Hay afectados en una generación y, en las otras, miembros portadores.
• Autosómica dominante: afecta en todas las generaciones de la familia.
• Recesiva XL: afecta solo a varones y las mujeres son portadoras
• No definida⁷.

Y según el estadío clínico en el que se encuentra, teniendo en cuenta siempre el mejor ojo, podríamos hablar de⁸:

• I: Agudeza Visual (AV) mayor de 0,6 y Campo Visual (CV) mayor de 15º.
• II: AV mayor de 0,3 y CV entre 15º y 11º.
• III: AV mayor de 0,05 y CV entre 10º y 5º.
• IV: AV mayor de 0,05 y CV menor de 5º.

Factores de riesgo:

La retinosis pigmentaria es una enfermedad heredodegenerativa de la retina, por lo tanto, existirá riesgo si un familiar la padece. No obstante, existen factores ambientales que pueden afectar protegiendo o, por el contrario, favoreciendo su progresión⁴.

Esta distrofia de la retina puede transmitirse genéticamente a través de diferentes patrones de herencia, según lo nombrado en la clasificación anterior.

En su mecanismo de transmisión se reconocen todos los tipos de herencia mendeliana: autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR), recesiva ligada al cromosoma X y hasta se ha descrito una familia con su patrón de herencia ligada al cromosoma Y.

La enfermedad ligada al cromosoma X es típicamente la forma más severa de la retinosis pigmentaria, con aparición de la ceguera nocturna antes de los 20 años, AV disminuida de manera marcada en edades tempranas y electrorretinograma disminuido o nulo⁹.

Etiología:

Hay varias etiologías o causas de la enfermedad propuestas⁴:

• Mutación genética de proteínas específicas de la retina.
• Hipótesis de las células ciliadas.
• Hipótesis de la luz «equivalente».
• Exocitosis neural.
• Apoptosis.

Una de las hipótesis más probadas es la basada en la presencia de mutaciones de proteínas y enzimas específicas de la retina produciendo una distrofia de los bastones. Y el mecanismo más importante de la degeneración es la apoptosis, siendo la luz el factor ambiental que más afecta al desarrollo de la enfermedad. El proceso final común en todas las formas es la apoptosis de los fotorreceptores.

En los estadios avanzados la destrucción de un gran número de bastones tiene un efecto sobre el epitelio pigmentario de la retina y comienza a afectar también a los conos. A medida que los conos comienzan a sucumbir al ambiente tóxico creado por la muerte celular progresiva en la retina, se puede desarrollar discromatopsia o alteración de la percepción del color¹⁰.

Síntomas:

El paciente con RP puede padecer los siguientes síntomas:

• Nictalopía: A consecuencia de la pérdida de fotorreceptores se pierde la capacidad de adaptación en niveles de iluminación escotópica. Los pacientes tienden a notar desorientación con poca luz, o que su adaptación en la oscuridad resulta tenue o lenta.
• Pérdida gradual de la visión periférica (lateral): se conoce como “visión de túnel.” La reducción del CV hace que los pacientes vayan perdiendo visión periférica, por lo que es habitual que sufran golpes y caídas frecuentes o que tengan problemas para localizar y coger objetos a su alrededor.
• Pérdida de la visión central: puede complicar la realización de tareas finas como leer o enhebrar una aguja. Suele aparecer en estadios avanzados.
• Fotofobia: la percepción de destellos y “flashes”, sobre todo en condiciones de mucha luminosidad, resulta muy molesta y hace necesario el uso de gafas de sol con filtros especiales. En estadios avanzados, se experimenta una hipersensibilidad al deslumbramiento y a la presencia de luz difusa (días nublados), por estar expuestos a un nivel mayor de luminosidad que el umbral límite retiniano.
• Disminución de la AV: la capacidad de ver con nitidez y distinguir detalles se merma cuando la patología está evolucionada. Las alteraciones que podrían provocar esta pérdida de visión son afecciones de los fotorreceptores en mácula y del epitelio pigmentario de la retina, aparición de agujeros maculares parciales, edemas maculares cistoideos y la presencia de cataratas.
• Sensibilidad al contraste: la capacidad de distinguir objetos a bajo contraste se ve disminuida.
• Alteración en la percepción de los colores¹⁰.

Signos:

En un paciente con RP se pueden encontrar los siguientes signos según estadíos:

En el estadio incipiente, la apariencia de fondo de ojo suele ser normal, con presencia o ausencia de pequeños depósitos pigmentados y vascularización de un disco óptico normal. En algunos casos, pueden visualizarse vasos coroideos a través de una adelgazada capa de epitelio pigmentario.

En el estadio medio, se observa presencia de depósitos de pigmento con aspecto de espícula ósea en la periferia media del fondo de ojo, leve atenuación y constricción de los vasos sanguíneos (en el 80-90% de los casos en estado avanzado), moderada palidez de disco óptico y atrofia peripapilar.

En el estadio avanzado, se encuentra abundancia de depósitos de pigmento desde periferia hasta el área macular, evidente adelgazamiento y atenuación de vasos retinianos (ocasionados por una menor demanda de oxígeno en retina), acusada palidez de disco óptico (degeneración de las células ganglionares), atrofia coriorretiniana y foveomacular.

Esta última puede detectarse mediante angiografía fluoresceínica y/o tomografía de coherencia óptica (OCT)¹¹.

Pronóstico

A largo plazo los pacientes con RP tienen mal pronóstico, con posible pérdida de la visión central debida a la afectación directa de la fóvea por la propia RP o por la maculopatía.

La evaluación del pronóstico no es una tarea fácil ya que la calidad de la visión depende de varias características, como el CV periférico, la AV y la percepción de contrastes, que pueden no cambiar al mismo tiempo. Pocos estudios han abordado la cuestión del pronóstico de la enfermedad, aunque esta es una preocupación muy importante para los pacientes. La tasa de disminución del rendimiento visual depende de muchos parámetros que incluyen el gen y el tipo de mutaciones, así como otros factores genéticos y ambientales. También hay varias pistas, como la tercera banda de alta reflectancia de la OCT, que pueden ayudar a predecir qué pacientes tienen más probabilidades de perder AV con la disminución del grosor de la retina¹².

Diagnóstico clínico

Pruebas principales utilizadas para diagnosticar la patología:

• CV.
• Electrorretinograma.
• Adaptación a la oscuridad.
• Angiografía de fluoresceína.
• Autofluorescencia.
• OCT.

Tratamiento:

Actualmente, no es posible detener la pérdida de visión que provoca la retinosis pigmentaria. No obstante, los pacientes pueden recurrir a ayudas de baja visión, como el uso de filtros en gafas de sol para preservar la visión y disminuir las molestias del paciente.

Para dar con un tratamiento efectivo, es una de las patologías oculares de origen hereditario sobre las que más se está investigando, varias líneas de estudio que esperan obtener sus frutos en los próximos años son:

• Terapias génicas.
• Terapias celulares.
• Chip de retina^13,14.

BIBLIOGRAFÍA

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14. Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios.