AUTORES
- Sinead Kathleen McKinney Albar. Grado en Enfermería. Hospital Universitario San Jorge, Huesca (España).
- Cristina Gálvez Rodríguez. Grado en Enfermería. Hospital Universitario San Jorge, Huesca (España).
- Rosana Gracia Marcén. Grado en Enfermería. Hospital de Ejea de los Caballeros, Zaragoza (España).
RESUMEN
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es la enfermedad motoneuronal más común en los adultos, con una incidencia de 1-3 casos por cada 100.000 habitantes.
Se desconoce la etiología de la enfermedad, aunque ha sido relacionada con algunos factores de riesgo como la genética y el tabaco.
El diagnóstico se basa en la neurofisiología. pruebas de laboratorio y de imagen y estudios genéticos, sobre todo para descartar otros síndromes de neuronas motoras.
En la actualidad no existe cura para la enfermedad. El tratamiento está dirigido al control de los síntomas, apoyo psicológico, cuidados paliativos y proporcionar calidad de vida al paciente y cuidador.
PALABRAS CLAVE
Esclerosis lateral amiotrófica, neurología, cuadro clínico y tratamiento.
ABSTRACT
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is the most common motor neuronal disease in adults, with an incidence of 1-3 cases per 100,000 inhabitants.
The etiology of the disease is unknown, although it has been related to some risk factors such as genetics and tobacco.
The diagnosis is based on neurophysiology, laboratory and imaging tests and genetic studies, especially to rule out other motor neuron syndromes.
There is no curative treatment at the moment. Treatment is aimed at symptom control, psychological support, palliative care and providing quality of life to the patient and his caregivers.
KEY WORDS
Amyotrophic lateral sclerosis, neurology, clinical picture and treatment.
INTRODUCCIÓN
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) comenzó a ser estudiada y descrita en 1869, a partir de los estudios del neurólogo francés Jean-Martin Charcot, quien detectó una relación evidente entre los signos clínicos piramidales y las lesiones de los cordones laterales, con la amiotrofia y las alteraciones en las astas anteriores de la médula espinal.
En Francia, esta enfermedad también es llamada como Enfermedad de Charcot, debido al famoso neurólogo; y en Estados Unidos fue bautizada como Enfermedad de Lou-Gehrig, en honor al famoso jugador de béisbol, quien la sufrió y falleció por ello en 19411,2,3.
La ELA es la enfermedad motoneuronal más común en los adultos, constituyendo el 85% dentro de estas enfermedades en este rango de edades. Cuenta con una distribución mundial, con una incidencia entre 1 y 3 casos por cada 100.000 habitantes por año, siendo levemente más común entre varones. El grupo etáreo más afectado está entre los 40 y los 70 años2,3,4.
OBJETIVO
Actualizar la información obtenida en otras revisiones y estudios sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica.
MATERIAL Y MÉTODO
Se realizó una revisión bibliográfica sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica utilizando las bases de datos de Pubmed, CUIDEN, Scielo y Google académico. Los términos de búsqueda utilizados fueron: Esclerosis Lateral Amiotrófica, neurología, cuadro clínico y tratamiento.
DESARROLLO
La Esclerosis Lateral Amiotrófica es una enfermedad en la que las motoneuronas del sistema muscular voluntario van disminuyendo poco a poco su funcionamiento y mueren, desembocando en una debilidad progresiva y atrofia muscular. Estas neuronas motoras, conforme se van desintegrando, son incapaces de llevar los mensajes químicos y nutrientes esenciales que necesitan los músculos para su correcto funcionamiento. Es así como los músculos de la movilidad, el habla, la deglución y la respiración se van paralizando con la evolución de la enfermedad.
Una vez que los nervios se han desintegrado, los tejidos sufren un endurecimiento, se ‘’esclerosan’’, por lo que se acuña el término de ‘’Esclerosis’’. ‘’Lateral’’ hace referencia a los nervios que corren a ambos lados de la médula espinal. Por último, el término de ‘’Amiotrófica’’ viene dado por la atrofia muscular progresiva2.
Actualmente, no está descrita una etiología clara de esta enfermedad, pero sí se ha descrito un subtipo de ELA, la ELA familiar (ELAF), en la que se ha visto una mayor concordancia entre gemelos, siendo la mayoría de las mutaciones de forma autosómica dominante. La exposición al tabaco también ha sido identificada como un posible factor de riesgo en algunos estudios, sin embargo, se ha mostrado con una evidencia débil; aunque sí se ha demostrado una menor supervivencia entre los pacientes fumadores1,5.
Clínica:
La clínica viene dada por la combinación de:
- Signos de lesión de Neurona Motora Superior: debilidad muscular, hiperreflexia, clonus, hipertonía, espasticidad, respuesta plantar extensora, signos de Hoffmann y Trommer.
- Signos de lesión de la Neurona Motora Inferior: debilidad muscular, hiporreflexia, atrofia muscular, fasciculaciones y calambres musculares.
- Signos de alteración bulbar y respiratoria: disfagia, disartria, disnea, ortopnea, alteración del reflejo nauseoso y/o del reflejo mentoniano, incontinencia emocional.
- Otros derivados de la enfermedad: sialorrea, insomnio, secreciones bronquiales, dolor, edema y laringoespasmo1,6.
Conforme avanza la enfermedad, la independencia en las actividades de la vida diaria se ve seriamente afectada. Así pues, un comité de científicos validó en 1996 una escala para evaluar el estadío y los cambios funcionales de los pacientes. Esta escala mide la capacidad de realizar diferentes actividades y funciones con una puntuación de 4 (capacidad normal) a 0 (incapacidad o dependencia). Las funciones valoradas son el lenguaje, la salivación, alimentación, escritura, manejo de utensilios, vestido e higiene, movilización en la cama, marcha, subir escaleras y respiración7.
Diagnóstico:
- Neurofisiología: electromiografía con neuroconducciones para detectar alteraciones de la Neurona Motora Inferior.
- Laboratorio: estudios de hemograma, pruebas de función renal, hepática y tiroidea, electrólitos, electroforesis de proteínas y perfil glucémico. Estas pruebas sobre todo sirven para descartar otros trastornos que puedan indicar algún síndrome de neuronas motoras.
- Pruebas de imagen: para descartar otras patologías que conlleven un síndrome piramidal (tumores, enfermedad cerebro vascular, mielopatías…). Estas pruebas suelen resultar normales en los pacientes con ELA, excepto con la enfermedad más avanzada, en la cual la Resonancia Magnética puede mostrar atrofia frontotemporal o de la médula espinal.
- Estudios genéticos: en casos de ELAF o de debut en pacientes más jóvenes1.
Tratamiento:
El 50% mueren a los 3 años, pudiendo prolongarse la supervivencia en torno a los 6 años. Esta enfermedad progresiva, todavía carece de tratamiento curativo. El tratamiento está dirigido al control de los síntomas, apoyo psicológico, cuidados paliativos y proporcionar calidad de vida al paciente y cuidador6,7.
Una de las complicaciones a destacar, es la disfagia, que desemboca en una malnutrición, deshidratación y pérdida de peso. Conforme se va haciendo más evidente, puede resultar necesaria la realización de una Gastrostomía Endoscópica Percutánea (GEP). Esta técnica, además de mejorar el estado nutricional, podría evitar complicaciones fatales como la asfixia o la bronconeumonía aspirativa6.
La debilidad progresiva de los músculos respiratorios o la afectación bulbar pueden conducir a una insuficiencia respiratoria, desembocando así en una hipoxemia y fallo respiratorio. Este fallo respiratorio es la causa más frecuente de muerte entre los pacientes con ELA. Es por esto por lo que el manejo de la insuficiencia respiratoria constituye una de las claves más importantes en el tratamiento de esta enfermedad.
En las etapas más iniciales de insuficiencia respiratoria, se propone la Ventilación No Invasiva y la aspiración de secreciones, para mejorar la calidad de vida y del sueño. Cuando ésta ya no es suficiente, por la progresión de la ELA, cuando se pierde el tono bulbar y se dificulta la capacidad de expulsar secreciones, la alternativa es la Ventilación Mecánica por Traqueotomía, que prolonga la supervivencia del paciente. Esta última opción resulta muy traumática tanto para el paciente como para la familia y cuidadores, siempre se debe respetar la autonomía del paciente para rechazar o suspender el tratamiento1,6.
En la actualidad, el único fármaco que ha demostrado tener un efecto beneficioso para los pacientes con ELA es el ‘’Riluzol’’. El Riluzol interfiere en la transmisión mediada por glutamato en el sistema nervioso central. Numerosos estudios han demostrado que este medicamento puede alargar la supervivencia de estos pacientes y retrasar la progresión de la enfermedad, sobre todo cuando el diagnóstico ha sido precoz y no se ha recurrido a la traqueostomía. Además, este medicamento suele tener un efecto psicológico positivo en el paciente y familia1,6,7.
Otra parte fundamental del tratamiento es la rehabilitación, ya que, al ser una enfermedad crónica, degenerativa y progresiva, constituye una pieza clave para mejorar la salud, calidad de vida y supervivencia de estos pacientes8.
CONCLUSIÓN
La ELA es una enfermedad motoneuronal que provoca un deterioro progresivo del sistema muscular voluntario, resultando en una debilidad progresiva y atrofia muscular de quienes la padecen.
Los pacientes con ELA van perdiendo autonomía e independencia en su vida diaria conforme la enfermedad avanza. Se trata de una enfermedad que, en la actualidad, no cuenta con un tratamiento curativo y que tiene una corta esperanza de vida (3-6 años). Es por esto por lo que se cree necesario investigar más sobre la enfermedad y su etiología; buscar un tratamiento más eficaz para evitar su progresión, mejorando la calidad de vida y supervivencia de estos pacientes.
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