AUTORES
- Patricia Ríos Lamas. Graduada en Enfermería. Servicio de Urgencias Hospital Universitario Miguel Servet.
- Beatriz Hernández Bretón. Diplomada en Enfermería. Servicio de Urgencias Hospital Universitario Miguel Servet.
- Estefanía García Oroz. Graduada en Enfermería. Servicio de Urgencias Hospital Universitario Miguel Servet.
- Miriam Beltrán Orga. Diplomada en Enfermería. Servicio de Urgencias Hospital Universitario Miguel Servet.
- Yolanda Romero Molina. Diplomada en Enfermería. Servicio de Urgencias Hospital Universitario Miguel Servet.
- María Jesús Calero Morote. Diplomada en Enfermería. Servicio de Urgencias Hospital Universitario Miguel Servet.
RESUMEN
La Poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es un trastorno genético producido por la mutación de alguno de los genes PKD1 o PKD2, esta produce quistes en ambos riñones e incluso en otros órganos, principalmente el hígado. Es la enfermedad renal hereditaria más habitual y la 3ª causa de insuficiencia renal terminal. Afecta a casi 23.000 personas en España.
La PQRAD es una enfermedad multiorgánica, con afecciones renales (alteración de la función renal, dolor, hematuria, proteinuria, insuficiencia renal) y con afecciones extrarrenales (quistes hepáticos y en otros órganos, alteraciones cardiovasculares, gastrointestinales).
El 50% de los hijos con padres con esta enfermedad llega a desarrollarla. El diagnóstico se establece principalmente a través de pruebas de imagen, siendo la más usada la ecografía renal.
La PQRAD todavía no tiene cura, su tratamiento está encaminado al de su sintomatología y finalmente la terapia sustitutiva renal esta consiste en hemodiálisis, diálisis peritoneal o trasplante renal. En dependencia del gen afectado, el fallo renal se produce antes o después a lo largo de la vida del enfermo. En la actualidad solamente existe un fármaco aprobado para esta enfermedad, el tolvaptán, este, ha demostrado mejorar la tasa de filtrado glomerular y reducir el crecimiento renal.
PALABRAS CLAVE
Poliquistosis renal autosómica dominante, PQRAD.
ABSTRACT
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a genetic disorder caused by mutation of one of the PKD1 or PKD2 genes, which causes cysts in both kidneys and even in other organs, mainly the liver. It is the most common inherited kidney disease and the third most common cause of end-stage renal failure. It affects almost 23,000 people in Spain.
ADPKD is a multi-organ disease, with renal involvement (impaired renal function, pain, haematuria, proteinuria, renal failure) and extra-renal involvement (cysts in the liver and other organs, cardiovascular and gastrointestinal disorders).
Fifty percent of children born to parents with this disease go on to develop the disease. Diagnosis is mainly established through imaging tests, the most commonly used being renal ultrasound.
ADPKD does not yet have a cure, its treatment is aimed at symptomatology and finally renal replacement therapy consisting of haemodialysis, peritoneal dialysis or renal transplantation. Depending on the gene affected, renal failure occurs earlier or later in the patient’s life. Currently there is only one approved drug for this disease, tolvaptan, which has been shown to improve the glomerular filtration rate and reduce renal growth.
KEY WORDS
Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD.
DESARROLLO DEL TEMA
DEFINICIÓN:
La Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD) es una afección renal crónica, gradual y hereditaria más habitual, se caracteriza por la presencia de múltiples quistes repletos de líquido en ambos riñones, además de, en otros órganos, siendo el más habitual el hígado. Estos quistes, producen el deterioro progresivo del parénquima renal y de las funciones renales en el organismo, hasta llegar al fallo renal total con necesidad de terapia renal sustitutiva (TRS) como son la diálisis o el trasplante renal. La PQRAD produce también alteraciones clínicas extrarrenales como puede ser; quistes en otros órganos, alteración cardiovascular, digestiva, del sistema genitourinario…etc. Por todo esto, está considerada como enfermedad multiorgánica asociada a una representativa morbimortalidad en los sujetos que la padecen1,2.
Esta enfermedad renal se inicia en el embrión y está presente en el momento de nacer, pero la mayor parte de los individuos permanecen asintomáticos hasta el tercer o cuarto periodo de vida, momento en el que suelen aparecer los síntomas de la enfermedad. Los quistes aparecen y crecen durante toda la vida, produciendo un aumento de su volumen hasta 20 veces, llegando hasta incluso 8 Kg de peso1-3.
CAUSAS:
La PQRAD tiene un origen genético y autosómico dominante, producida por la mutación de uno de estos genes el PKD1 o el PKD2. Esto quiere decir que, si uno de sus progenitores está afectado, la probabilidad de que se la hereden sus hijos es del 50%. La mutación en el gen PKD1 posee una mayor gravedad, ya que, su clínica se inicia de forma más prematura con el deterioro de la función renal casi 20 años antes. Además, el gen PKD1 es responsable de casi un 85% de los casos. La mutación PKD2 tiene un avance más lento, es causante de una menor cantidad de individuos, un 15% de los casos aproximadamente1-3.
Otra de las posibilidades de desarrollo de esta enfermedad renal se debe a la mutación espontánea en uno de los genes participantes, solamente ocurre en un 10% de los pacientes. En esos casos, el individuo también tendrá la probabilidad de transmitir la enfermedad en un 50% a su descendencia1.
EPIDEMIOLOGÍA:
La PQRAD es la enfermedad renal hereditaria más habitual, es la 3ª causa de insuficiencia renal terminal y causante de 7-10% de pacientes en terapia sustitutiva renal2,4.
La prevalencia de la PQRAD es variable y está en cuestión, pues no existen registros oficiales ni en España ni en Europa. Según algunos estudios, varía entre 5 – 10 casos por cada 10.000 personas. En España puede haber 23.000 enfermos. Esta enfermedad afecta por igual al sexo femenino como al masculino, tampoco existen diferencias en la afectación d ellos diferentes grupos étnicos1,3.
CLÍNICA:
La PQRAD al ser multisistémica se presenta con afectación renal y extrarrenal. Los quistes renales son la principal expresión que verifica la existencia de la enfermedad. Estos quistes crecen durante toda la vida devastando el tejido renal sano y produciendo el daño de la función renal. El riñón puede alcanzar incluso 20 veces su peso. Las complicaciones aumentan junto con la víscera y la edad del propio afectado, el número de quistes es variable según el paciente1,3.
En lo relativo a las manifestaciones renales, podemos encontrar:
- Irregularidad en la función renal (defectos en la capacidad de concentrar la orina, disminución del amonio, fallo en el flujo sanguíneo renal).
- Hipertensión arterial (HTA), muy frecuente y relacionado con un progreso más rápido de la enfermedad. Este es un factor de riesgo de otras enfermedades como arteriopatía de las coronarias, ictus o insuficiencia cardiaca. Por ello, su descubrimiento y tratamiento es de suma importancia, puesto que la enfermedad cardiovascular es la primera causa de muerte en pacientes con PQRAD.
- Dolor, que puede ser agudo (en relación con roturas o hemorragias quísticas, cálculos, infección vías urinarias…. etc.) o crónico (debido al aumento del tamaño renal o hepático).
- Hematuria (por rotura quística, cólico o carcinoma).
- Proteinuria.
- Insuficiencia renal, muy diversa en función del individuo y sobre todo del volumen renal, la insuficiencia renal total aparece en un 50% de los enfermos en la sexta década de vida1-3.
Las manifestaciones extrarrenales también son varias, tenemos:
- Quistes hepáticos, enfermedad poliquística hepática, es la más usual, su presencia aumenta con la edad, presentes en un 94% en pacientes mayores de 35 años, por lo general cursan de forma asintomática, aunque algunos pacientes pueden sufrir complicaciones.
- Quistes son otros órganos como las vesículas seminales, páncreas, bazo.
- Alteraciones vasculares, se incluyen aneurismas intracraneales, disección de aorta torácica y arteria carótida, aneurismas coronarias.
- Manifestaciones cardiacas siendo el prolapso de la válvula mitral el más usual.
- Enfermedad diverticular1-3.
La propia enfermedad de PQRAD produce repercusión física directa en el individuo que la padece como fatiga/ cansancio, sed, poliuria, alteración del estilo de vida…etc. Esta enfermedad provoca, además alteraciones psicológicas y emocionales ya sea a consecuencia de la enfermedad o incluso del propio tratamiento, puede ocasionar depresión, ansiedad, trastorno de la imagen corporal y/o del sueño…entre otras1.
DIAGNÓSTICO:
El diagnóstico de la PQRAD puede variar en función de si el paciente tiene o no antecedentes familiares de la enfermedad y de la edad de este.
Dado el carácter dominante de esta enfermedad genética, la descendencia de alguno de los padres afectados tiene una probabilidad de un 50% de padecerla.
Las pruebas de imagen son las más usadas para su diagnóstico, estando la ecografía renal como la primera opción dada su inocuidad, bajo costo y eficacia. Esta se utiliza generalmente en mayores de edad y con ascendientes poseedores de la enfermedad.
La tomografía axial computarizada (TAC) se usa en casos inciertos ya que muestra quistes de tamaño menor.
La resonancia magnética (RM) se ha implantado como la más sensible y mejor para conocer el volumen renal.
Podemos hallar también el diagnóstico genético, pero está indicado solamente en algunos pacientes, como, por ejemplo, pacientes con PQRAD sin antecedentes familiares, pacientes con manifestaciones atípicas, individuo potencialmente donante vivo entre otros1,4.
TRATAMIENTO:
La PQRAD es una enfermedad multisistémica que no tiene cura, en la actualidad el fin del tratamiento está encaminado en reducir la morbimortalidad de las complicaciones propias de la enfermedad y llegado el momento, manejar la insuficiencia renal terminal.
El tratamiento su sintomatología general comprende:
- Medidas generales como el control de la tensión arterial.
- Cambios en el estilo de vida como la realización habitual de ejercicio y mantenimiento de un peso saludable, no consumir tabaco, evitar la cafeína, reducir el consumo de sal o el consumo limitado de proteínas.
Para el tratamiento específico de las manifestaciones renales encontramos:
- Antihipertensivos (inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina (IECA) o los antagonistas del receptor de la angiotensina II (ARA II)).
- Tratamiento de la hiperlipidemia si existe con estatinas.
- Tratamiento del dolor con analgésicos no opioides, aunque deben evitarse a largo plazo, son nefrotóxicos.
- Hemorragia quística, tratada con medidas conservadoras como hidratación, analgesia y reposo en cama.
- Infección quística, difícil de tratar dado que los antibióticos no penetran suficientemente en los quistes.
En los pacientes con la enfermedad avanzada existe diferencia según el gen afectado, si el gen mutado es el PKD1 suelen necesitar terapia sustitutiva renal (TSR) aproximadamente a los 60 años, en cambio, si el gen mutado es el PKD2 la necesidad de TSR no llega hasta la octava década de vida.
El TSR comprende la hemodiálisis o la diálisis peritoneal o el trasplante renal, este último el más recomendado, residiendo la mayor conservación renal si su procedencia es de donante vivo.
La nefrectomía se lleva a cabo en el caso de un volumen excesivo del riñón e impedimento en la colocación del injerto.
Actualmente sólo existe un fármaco aprobado para el tratamiento de la PQRAD, el Tolvaptán, este ha demostrado en ensayos clínicos la reducción de la caída del filtrado glomerular y la reducción del crecimiento del riñón, prorrogando la necesidad de TSR2,3,5.
BIBLIOGRAFÍA
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