Nº de DOI: 10.34896/RSI.2026.52.67.001
AUTORES
- María del Mar Rubio Arroyo. Hospital Universitario de Donostia, San Sebastián. España.
- Paula Sancho Marquina. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
- Irene Sancho Marquina. Centro de Salud Valdespartera, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
- Eva Valle Blasco. Hospital de Alcañiz, Teruel. España.
- Valentín Ruiz de Santaquiteria Torres. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
RESUMEN
El síndrome alcohólico fetal (SAF) forma parte del espectro de trastornos asociados a la exposición prenatal al alcohol y constituye una de las principales causas prevenibles de alteraciones del neurodesarrollo. El consumo de alcohol durante el embarazo puede producir anomalías estructurales, retraso del crecimiento intrauterino y alteraciones neurológicas y conductuales, cuya gravedad depende de la dosis ingerida y del momento de exposición durante la gestación¹.
Se presenta el caso de una gestante de 34 años con antecedentes de consumo habitual de alcohol y tabaco, así como consumo ocasional de cocaína, en la que, durante el seguimiento ecográfico del embarazo, se detectaron múltiples hallazgos sugestivos de afectación fetal. Entre los principales hallazgos, destacaron la hipoplasia del hueso nasal, el acortamiento de la longitud femoral, la presencia de un derrame pericárdico, hipertrofia ventricular y la alteración del cuerpo calloso, además de una restricción del crecimiento intrauterino que evolucionó hacia formas más severas durante el seguimiento gestacional.
Este caso ilustra la importancia de la detección precoz del consumo de alcohol durante el embarazo y del seguimiento obstétrico estrecho ante la presencia de hallazgos ecográficos sugestivos de exposición a teratógenos. La adecuada anamnesis materna, junto con la identificación de alteraciones estructurales fetales, resulta fundamental para orientar el diagnóstico, realizar el diagnóstico diferencial con otros síndromes polimalformativos y optimizar el manejo clínico durante la gestación¹,².
PALABRAS CLAVE
Síndrome alcohólico fetal, restricción del crecimiento intrauterino, anomalías congénitas, teratógenos.
ABSTRACT
Fetal alcohol syndrome (FAS) is part of the spectrum of disorders associated with prenatal alcohol exposure and represents one of the leading preventable causes of neurodevelopmental impairment. Alcohol consumption during pregnancy may lead to structural anomalies, intrauterine growth restriction, and neurological and behavioral alterations. The severity of these manifestations depends on the amount of alcohol consumed and the timing of exposure during pregnancy¹.
We present the case of a 34-year-old pregnant woman with a history of regular alcohol and tobacco consumption and occasional cocaine use. During prenatal ultrasound follow-up, several fetal abnormalities were detected, including nasal bone hypoplasia, shortened femoral length, pericardial effusion, ventricular hypertrophy, and alterations of the corpus callosum, in addition to intrauterine growth restriction that progressed during pregnancy.
This case highlights the importance of early detection of alcohol consumption during pregnancy and close obstetric monitoring when ultrasound findings suggest fetal exposure to teratogenic agents. A detailed maternal history together with the identification of fetal structural abnormalities is essential for diagnostic orientation, differential diagnosis with other polymalformative syndromes, and appropriate clinical management during pregnancy1,2.
KEY WORDS
Fetal alcohol syndrome, intrauterine growth restriction, congenital abnormalities, teratogens.
INTRODUCCIÓN
El síndrome alcohólico fetal (SAF) se define como el conjunto de alteraciones que pueden presentarse en el feto como consecuencia de la exposición prenatal a alcohol. Estas alteraciones incluyen anomalías estructurales, retraso del crecimiento y trastornos del neurodesarrollo, constituyendo una de las principales causas prevenibles de discapacidad intelectual1,3.
Se estima que el SAF aparece en 30–40% de las mujeres que consumen más de 60 mL de alcohol al día, siendo considerado la causa más frecuente de retraso mental de origen conocido². El alcohol actúa como un agente teratógeno, capaz de interferir en diferentes procesos del desarrollo embrionario y fetal, produciendo alteraciones dependientes de la dosis y del momento de la exposición³.
Entre los sistemas más afectados destacan el sistema nervioso central y el sistema cardiovascular, presentándose junto a anomalías en el crecimiento fetal. Asimismo, los pacientes con SAF presentan con frecuencia un fenotipo craneofacial característico que puede orientar el diagnóstico clínico4.
El diagnóstico puede resultar complejo debido a la variabilidad de las manifestaciones clínicas y al frecuente consumo oculto de alcohol durante la gestación, lo que obliga a realizar un diagnóstico diferencial con otros síndromes polimalformativos2,5.
El objetivo de este trabajo es presentar un caso clínico de exposición prenatal a alcohol y describir los hallazgos detectados durante el seguimiento gestacional.
PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO
Se presenta el caso de una paciente de 34 años con diagnóstico de embarazo en la semana 12 de gestación. Entre sus antecedentes destaca una sífilis tratada en 2014 y una tuberculosis pulmonar en 2019. La paciente refería consumo habitual de alcohol y tabaco, así como consumo ocasional de cocaína.
El cribado combinado del primer trimestre mostró bajo riesgo para trisomías 21 y 18 (1/7010 y 1/<10000 respectivamente), con translucencia nucal dentro de la normalidad (1,2 mm).
En la ecografía morfológica de la semana 20 se identificó hipoplasia del hueso nasal (Imagen 1) y acortamiento bilateral de la longitud femoral (27 mm, correspondiente a 18 semanas de amenorrea). Ante estos hallazgos se realizó una amniocentesis, obteniéndose un resultado normal mediante FISH.
En la semana 24 de gestación se detectó un derrame pericárdico de 4,9 mm, sin colapso auricular, así como hiperrefringencia de los anillos de las válvulas sigmoideas, especialmente de la válvula pulmonar. La biometría fetal indicaba crecimiento en el percentil 1, con líquido amniótico normal (CMV 60 mm) y placenta de inserción anterior con aspecto hiperrefringente (Imagen 2).
La velocimetría Doppler de la arteria umbilical, arteria cerebral media, arterias uterinas y ductus venoso era normal, por lo que se estableció el diagnóstico de restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) tipo I.
En el control realizado en la semana 28, se evidenció un crecimiento fetal en percentil 0 con alteración transitoria de los índices de pulsatilidad de la arteria umbilical y del ductus venoso. El índice cerebroplacentario fue de 1,24. Aunque inicialmente se sospechó RCIU tipo III, las alteraciones no se confirmaron en el control a las 12 horas, manteniéndose el diagnóstico de RCIU tipo I.
Durante la evaluación ecográfica se objetivó además una hipertrofia ventricular a nivel del septo interventricular, con buena función cardíaca, junto con una imagen compatible con estenosis supravalvular pulmonar. En la neurosonografía fetal se observó un cuerpo calloso inferior al percentil 5.
En la semana 30+2, el crecimiento fetal se mantenía en percentil 0, detectándose nuevamente alteraciones en la velocimetría Doppler del ductus venoso, confirmadas posteriormente, por lo que se reclasificó el caso como RCIU tipo III. Se administró dosis de refuerzo de maduración pulmonar y continuó el seguimiento según el protocolo del centro.
En la semana 33+2 de gestación, la paciente acudió al servicio de urgencias por rotura prematura de membranas con salida de líquido amniótico meconial. Durante la monitorización cardiotocográfica se evidenció una bradicardia fetal mantenida que no respondió a maniobras de reanimación intrauterina, por lo que se realizó una cesárea emergente por riesgo de pérdida de bienestar fetal.
Nació un recién nacido varón de 1200 g, con Apgar de 2 al minuto, 6 a los 5 minutos y 8 a los 7 minutos, y pH arterial de cordón de 7,31. En el análisis toxicológico neonatal realizado pocas horas después del nacimiento se detectó cocaína en la orina.
DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES
El síndrome alcohólico fetal representa la manifestación más grave del espectro de trastornos asociados a la exposición prenatal al alcohol. Este agente actúa como teratógeno, alterando procesos de proliferación, migración y diferenciación celular durante el desarrollo embrionario1,3.
El sistema nervioso central es el órgano más afectado, pudiendo observar una disminución del volumen cerebral y anomalías estructurales del cuerpo calloso, como agenesia o adelgazamiento. Asimismo, se han descrito alteraciones cardiovasculares, entre las que destacan los defectos conotruncales y otras cardiopatías congénitas4-6.
Desde el punto de vista clínico, el SAF se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, alteraciones neurológicas y rasgos craneofaciales específicos, como fisuras palpebrales cortas, filtrum plano, aplanamiento facial medio y microcefalia⁶.
El diagnóstico diferencial debe realizarse con otros síndromes polimalformativos, como el síndrome de Cornelia de Lange, Noonan o Dubowitz, así como con la exposición a otros agentes teratogénicos5.
La identificación precoz del consumo de alcohol durante el embarazo resulta fundamental para instaurar medidas de intervención, incluyendo asesoramiento, apoyo psicológico y seguimiento obstétrico estrecho³.
En conclusión, el consumo de alcohol durante la gestación puede provocar alteraciones significativas en el desarrollo fetal. La detección de hallazgos ecográficos sugestivos, junto con una adecuada anamnesis materna, resulta clave para orientar el diagnóstico y establecer un seguimiento adecuado del embarazo.
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ANEXOS
IMAGEN 1. Imagen 3D que muestra la facies fetal. Propiedad de M.ª del Mar Rubio Arroyo (Autora).
IMAGEN 2. Corte sagital a las 20 semanas de gestación. Se puede apreciar la hipoplasia nasal y la placenta hiperrefringente. Propiedad: M.ª del Mar Rubio (Autora).
