AUTORES
- Natalia Gimeno Sanjuan. Celadora HNSG, Zaragoza.
- Susana Cavero Uruñuela. TCAE HNSG, Zaragoza.
- María Elena García López. TCAE HNSG, Zaragoza.
- Carlos Mayor Gómez. DUE HRV, Zaragoza.
- Silvia Santos Longás. TCAE HRV, Zaragoza.
- María Dolores Blecua Piñeiro. TCAE HRV, Zaragoza.
RESUMEN
El síndrome de Angelman es un trastorno genético poco común que afecta el desarrollo neurológico y el comportamiento de las personas. Se caracteriza por retraso en el habla y en el desarrollo motor, así como por rasgos distintivos como la risa frecuente y la sonrisa fácil. Las personas con síndrome de Angelman a menudo experimentan problemas de equilibrio y coordinación, lo que puede resultar en dificultades para caminar. Este síndrome es causado por una falta de expresión o funcionamiento incorrecto de ciertos genes en el cromosoma 15, generalmente heredados de la madre. Los síntomas suelen ser evidentes desde una edad temprana y pueden variar en su gravedad. Aunque el síndrome de Angelman es de por vida, la intervención temprana y las terapias especializadas, como la terapia del habla y la fisioterapia, pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
PALABRAS CLAVE
Trastorno, pediatría, pérdida, clínica, familias, genético y raro.
ABSTRACT
Angelman syndrome is a rare genetic disorder that affects people’s neurodevelopment and behavior. It is characterized by delayed speech and motor development, as well as distinctive features such as frequent laughter and easy smiling. People with Angelman syndrome often experience problems with balance and coordination, which can result in difficulty walking. This syndrome is caused by a lack of expression or incorrect functioning of certain genes on chromosome 15, usually inherited from the mother. Symptoms are usually evident from a young age and can vary in severity. Although Angelman syndrome is lifelong, early intervention and specialized therapies, such as speech therapy and physical therapy, can help improve the quality of life for those affected.
KEY WORDS
Disorder, pediatrics, loss, clinic, families, genetic and rare.
DESARROLLO DEL TEMA
El síndrome de Angelman es un trastorno genético raro y complejo que afecta aproximadamente a 1 de cada 12,000 a 20,000 nacimientos en todo el mundo. Descrito por primera vez en 1965 por el pediatra británico Harry Angelman, este síndrome se caracteriza por retraso en el desarrollo, dificultades en el habla, movimientos inusuales, epilepsia y una personalidad característica alegre y afectuosa. Aunque el síndrome de Angelman presenta desafíos significativos para quienes lo padecen y sus familias, también es un recordatorio constante de la resiliencia y la fuerza del espíritu humano.
Causas y diagnóstico:
El síndrome de Angelman es causado por la pérdida o disfunción del gen UBE3A ubicado en el cromosoma 15. Esta pérdida genética puede deberse a diferentes mecanismos, como la deleción del cromosoma 15 materno (70% de los casos) o la disomía paterna (3-7% de los casos).
El diagnóstico del síndrome de Angelman se basa en la presentación clínica y el análisis genético. Los síntomas característicos, como el retraso del desarrollo, la falta de habla o el habla muy limitada, los movimientos nerviosos y las convulsiones, suelen ser reconocidos por los profesionales médicos como señales de posible síndrome de Angelman. La confirmación del diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas que identifican la alteración en el cromosoma 151.
Características clínicas y perfil conductual:
Las características físicas del síndrome de Angelman pueden incluir una cabeza pequeña, mandíbula y mentón prominentes, ojos separados y una sonrisa inusualmente amplia con la lengua asomando. Además, los afectados pueden tener una marcha peculiar con brazos levantados, movimientos rápidos de manos y brazos y una apariencia de felicidad constante, lo que le ha valido al síndrome de Angelman el apodo cariñoso de «síndrome del niño feliz».
En cuanto al perfil conductual, las personas con síndrome de Angelman suelen ser extremadamente alegres, con un sentido del humor contagioso y una tendencia a reírse con facilidad. También son conocidos por su naturaleza socialmente afectuosa, mostrando una gran preferencia por la interacción y el contacto físico con otros. Sin embargo, también pueden tener dificultades para establecer relaciones más complejas y pueden presentar conductas hiperactivas e impulsivas2.
Desafíos en el desarrollo y manejo integral:
El síndrome de Angelman presenta una variedad de desafíos para las personas afectadas y sus familias. El retraso en el desarrollo y las dificultades en el habla pueden requerir intervenciones tempranas, como terapia del habla y fisioterapia, para ayudar a los afectados a alcanzar sus hitos de desarrollo de manera óptima.
La epilepsia es común en el síndrome de Angelman y puede requerir tratamiento con medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones y prevenir complicaciones a largo plazo.
Apoyo
El síndrome de Angelman puede afectar significativamente la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias, pero también es una fuente de inspiración y resiliencia. Las familias y cuidadores de personas con síndrome de Angelman encuentran fuerza en la capacidad de sus seres queridos para encontrar la felicidad y el gozo en las pequeñas cosas de la vida3.
El apoyo emocional y psicológico es esencial para las familias y cuidadores que enfrentan los desafíos del síndrome de Angelman. Los grupos de apoyo y las organizaciones dedicadas a esta condición pueden proporcionar un espacio seguro para compartir experiencias, obtener información y recibir orientación sobre cómo enfrentar los desafíos diarios.
Además, es fundamental promover la inclusión y la aceptación de las personas con síndrome de Angelman en la sociedad. La educación sobre el síndrome y la sensibilización en la comunidad pueden ayudar a reducir el estigma y fomentar un ambiente más comprensivo y solidario.
Desafíos cognitivos:
El síndrome de Angelman se caracteriza por desafíos cognitivos que afectan el desarrollo intelectual de las personas afectadas. La mayoría de las personas con síndrome de Angelman tienen un retraso en el desarrollo que se hace evidente durante la infancia temprana. A medida que crecen, pueden tener dificultades para aprender nuevas habilidades y alcanzar hitos cognitivos clave.
El manejo de estos desafíos cognitivos requiere un enfoque individualizado y compasivo, que tenga en cuenta las necesidades y preferencias específicas de cada persona. La intervención temprana y el apoyo continuo son fundamentales para ayudar a los afectados a desarrollar habilidades adaptativas y promover una mayor independencia2,3.
Epilepsia y otros problemas de salud:
La epilepsia es una complicación común del síndrome de Angelman, afectando a aproximadamente el 80% de las personas afectadas. Las convulsiones generalmente comienzan en la infancia temprana o en la primera infancia. La epilepsia en el síndrome de Angelman puede presentarse en diversas formas, incluidas las convulsiones tónicas, atónicas y atípicas.
Investigación y perspectivas futuras:
Aunque el síndrome de Angelman es un trastorno complejo y desafiante, la investigación científica continúa avanzando para comprender mejor su base genética y los mecanismos subyacentes. Los avances en la tecnología genética han permitido un diagnóstico más preciso y temprano, lo que a su vez ha llevado a intervenciones más efectivas y oportunas.
Además, se están llevando a cabo investigaciones para desarrollar terapias dirigidas específicamente al gen defectuoso o a las vías biológicas afectadas en el síndrome de Angelman. Estas terapias potenciales, como la terapia génica o la terapia de edición genética, podrían abrir nuevas perspectivas para el tratamiento y manejo de esta condición.
La colaboración entre investigadores, profesionales de la salud, familias y organizaciones dedicadas al síndrome de Angelman es fundamental para impulsar el progreso en la comprensión y el manejo de esta enfermedad3,4.
CONCLUSIÓN
El síndrome de Angelman es un trastorno genético raro y complejo que afecta a las personas de manera diversa. Aunque presenta desafíos en el desarrollo cognitivo, dificultades físicas y problemas de salud, las personas con síndrome de Angelman son conocidas por su naturaleza alegre, amorosa y afectuosa.
El apoyo y el entendimiento en la sociedad son esenciales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. La educación y la concienciación sobre el síndrome de Angelman pueden ayudar a reducir el estigma y fomentar un ambiente más inclusivo y compasivo para todos.
Con avances continuos en la investigación y enfoques de tratamiento, hay esperanza para el futuro de las personas con síndrome de Angelman. Cada sonrisa y muestra de cariño de quienes padecen esta condición son un recordatorio de la fuerza y el espíritu inquebrantable que reside en cada individuo, independientemente de sus desafíos genéticos. Juntos, podemos trabajar hacia un mundo más comprensivo, solidario y empático para todas las personas con síndrome de Angelman y sus familias.
BIBLIOGRAFÍA
- Neurología.com [Internet]. Neurologia.com. [citado el 1 de agosto de 2023]. Disponible en: https://neurologia.com/articulo/2022235/esp
- Síndrome de Angelman [Internet]. Facultad de Medicina. 2017 [citado el 1 de agosto de 2023]. Disponible en: https://medicina.ufm.edu/eponimo/sindrome-de-angelman/
- De Enfermería Erizaintza Gradua G. SÍNDROME DE ANGELMAN, LA ENFERMEDAD RARA DE LA ETERNA SONRISA [Internet]. Unavarra.es. [citado el 1 de agosto de 2023]. Disponible en: https://academica-e.unavarra.es/xmlui/bitstream/handle/2454/45395/Dendarieta%20Elizaincin%2C%20Saioa.pdf?sequence=1&isAllowed=y
- Cobo-Álvarez DA, Veloz-Pico AC, Samaniego-Vargas AS. Síndrome de Angelman.Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1028-99332022000500014; 2022.
