AUTORES
- María Salomé Fernández Fernández. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Dabi Anquela Gracia. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Jorge Azanza Pardo. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
- María Teresa Audina Bentué. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Natalia Nerín Buen. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Cristina Montaner Allué. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
RESUMEN
El síndrome de Arnold- Chiari se caracteriza por una malformación del cráneo dando como resultado un estrechamiento del foramen magno y en ocasiones una ectopia de parte del cerebelo e incluso del tronco encefálico hacia el espacio medular, provocando una alteración de la circulación del líquido cefalorraquídeo pudiendo darse otras anomalías asociadas como son la siringomielia o la hidrocefalia entre las más comunes, y dando como resultado una serie de síntomas neurológicos que variarán en función de la gravedad de la alteración.
Se pueden distinguir cinco subtipos, siendo el tipo 0 el más leve, incluso asintomático, y el tipo IV el más grave.
Será en función de las pruebas diagnósticas y de la sintomatología la toma de decisión sobre el tratamiento a seguir, siempre tratando de mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.
PALABRAS CLAVE
Malformación de Arnold-Chiari, siringomielia, columna vertebral.
ABSTRACT
Arnold-Chiari syndrome is characterized by a malformation of the skull resulting in a narrowing of the foramen magnum and sometimes an ectopia of part of the cerebellum and even the brain stem towards the spinal space, causing an alteration in the circulation of the cerebrospinal fluid, which can Other associated anomalies may occur, such as syringomyelia or hydrocephalus, among the most common, resulting in a series of neurological symptoms that will vary depending on the severity of the alteration.
Five subtypes can be distinguished, type 0 being the mildest, even asymptomatic, and type IV the most severe.
The decision on the treatment to be followed will be based on the diagnostic tests and the symptoms, always trying to improve the quality of life of the affected patients.
KEY WORDS
Arnold-Chiari malformation, syringomyelia, spine.
DESARROLLO DEL TEMA
El Síndrome de Arnold-Chiari se debe a una malformación en el cráneo que afecta al sistema nervioso central, principalmente al cerebelo, y puede conllevar una serie de síntomas neurológicos en función de la gravedad de la deformidad.
Consiste en una alteración anatómica de la base del cráneo, en la que se produce herniación del cerebelo y del tronco del encéfalo a través del foramen magnum hasta el canal cervical, que puede asociarse a siringomielia e hidrocefalia1.
En 1891, Hans Chiari describió un grupo de anomalías congénitas del rombencéfalo, que finalmente recibieron su nombre. Informó de tres tipos de displasia del rombencéfalo según el grado de descenso del cerebelo tras la autopsia de niños2. Clasificó estas malformaciones en tres tipos (malformaciones de Chiari I, II y III) y cuatro años más tarde agregó la malformación de Chiari IV3.
Originalmente su malformación de tipo I involucraba ectopia amigdalina e hidrocefalia pero no siringomielia4. Existen varias formas de esta malformación, las cuales varían en severidad y manifestaciones clínicas. En casos graves, el desplazamiento del cerebelo puede afectar la circulación del líquido cefalorraquídeo, lo que lleva a la hidrocefalia y otros trastornos neurológicos graves. El síndrome de Arnold- Chiari se clasifica en varios tipos, el tipo I y el tipo II los más comúnmente descritos.
PRESENTACIÓN CLÍNICA:
Existe gran variabilidad clínica entre las personas afectadas (asintomáticas, manifestaciones clínicas inespecíficas o signos neurológicos graves) produciéndose la sintomatología por alteración sobre la dinámica del líquido cefalorraquídeo (cefaleas suboccipitales, cervicalgias, vértigos, etc.) y/o por compresión de la médula o bulbo raquídeo (debilidad y espasticidad, pérdida de sensibilidad en miembros superiores e inferiores etc.)3. Destacan manifestaciones iniciales vértigos, apnea del sueño, deterioro neurológico, neuralgia del trigémo o muerte súbita, entre otros1.
FISIOPATOLOGÍA:
La fisiopatología del Síndrome de Arnold-Chiari involucra principalmente el desplazamiento de las estructuras cerebelosas hacia el canal espinal. En los casos más leves, como el tipo I, la herniación del cerebelo es mínima, y los síntomas pueden ser sutiles o incluso asintomáticos.
La obstrucción normal del líquido cefalorraquídeo en el foramen magno y sus alrededores es un componente crítico de la patogénesis de la siringomielia asociada a la malformación de Chiari I4. Se describe los pacientes menos graves como tipo 0 (menos de 5 mm de ectopia amigdalina y siringomielia cervical asociada). Se ha sugerido que en estos casos la sintomatología surge de la aglomeración de las vías neurales y del líquido cefalorraquídeo dentro del foramen magno y la disminución del flujo de líquido cefalorraquídeo a través de los espacios subaracnoideos5.
En la mayoría de los casos, la tipo I se debe a que el volumen interno de la fosa posterior es inadecuado para contener su contenido neural y no a un mal desarrollo primario del cerebelo5.
La etiología precisa de la malformación de Chiari tipo I no está clara. Aunque se cree que está presente desde el nacimiento (congénita) o puede desarrollarse más tarde en la vida (adquirida), es difícil realizar estimaciones exactas. La siringomielia relacionada con esta puede desarrollarse como consecuencia de varios mecanismos, como la compresión en la unión craneocervical, el deterioro del flujo de líquido cefalorraquídeo a nivel del foramen magnum o la obstrucción del espacio subaracnoideo por debajo del cuarto ventrículo6. La teoría predominante, apoyada por estudios fisiológicos mediante resonancia magnética de contraste de fase y ultrasonido, propone que la oclusión de los espacios subaracnoideos en el foramen magnum conduce a la formación de la cavidad siringe por el movimiento del líquido cefalorraquídeo a través de espacios perivasculares y extracelulares en la médula espinal5.
Normalmente, el líquido cefalorraquídeo se desplaza desde las cisternas basales de la cavidad intracraneal, a través del foramen magno, y hacia el canal espinal más complaciente para compensar los aumentos en el volumen arterial cerebral durante la sístole cardíaca. Sin embargo, en pacientes con síndrome de Arnold-Chiari, las amígdalas cerebelosas obstruyen el desplazamiento del líquido a través del foramen magno, por lo que los cambios pulsátiles en el volumen arterial cerebral durante el ciclo cardíaco crean ondas de presión de pulso intracraneal aumentadas y pulsación cerebral, que se transmite a través de la acción similar a un pistón de las amígdalas cerebelosas al espacio subaracnoideo como una onda de presión de pulso agrandada. El aumento de la presión del pulso subaracnoideo inicia la formación del quiste al impulsar el líquido cefalorraquídeo a través de los espacios perivasculares y hacia la médula espinal, y promueve la progresión de la siringomielia al actuar sobre la superficie de la médula espinal para crear una oscilación longitudinal del líquido durante el ciclo cardíaco7.
En el tipo II y III, el cerebelo y otras estructuras del tronco encefálico se desplazan comprimiendo la médula espinal y afectando la circulación del líquido cefalorraquídeo, de un lado , pudiendo dar lugar a una hidrocefalia.
PREVALENCIA:
El Síndrome de Arnold-Chiari es una enfermedad rara.
El tipo I es la forma más frecuente. Se desconoce su verdadera prevalencia, siendo del 1 al 3,6% en estudios de resonancia magnética nuclear desde su generalización8.
La prevalencia del tipo II es de entre el 0,5% y el 0,7% según los estudios de resonancia magnética, con predominio femenino, aunque la aparición y promulgación de la resonancia magnética probablemente ha aumentado la frecuencia con la que se diagnostica la tipo I asintomática9.
DIAGNÓSTICO:
Dada su variabilidad clínica el mejor método diagnóstico en la prueba de imagen, más teniendo en cuenta que a priori puede no presentar sintomatología.
La resonancia magnética cerebral es el método estándar para el diagnóstico anatómico preciso de la malformación de Chiari y para la detección de anomalías asociadas como el acodamiento del bulbo raquídeo, el ahusamiento de la placa cuadrigémina del tectum, la siringe de la medula espinal, y la fosa posterior poco profunda.
Se clasifica en cinco subtipos:
- Tipo 0: existe alteración de la hemodinámica del líquido cefalorraquídeo (LCR) a nivel del foramen magnum. Los pacientes tienen siringomielia sin datos de herniación amigdalar.
- Tipo I:(la más frecuente): herniación caudal de las amígdalas cerebelosas mayor de 5 mm por debajo del foramen magnum. No suele acompañarse de descenso del tronco del encéfalo, cuarto ventrículo ni hidrocefalia. Suele ser asintomática en niños pequeños. Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen del complejo malformativo asociado y de la existencia o no de cavidades siringomiélicas e hidrocefalia en el momento del diagnóstico. Los síntomas más frecuentes son la cefalea (que se localiza en región occipito-cervical y suele aumentar cuando se realizan maniobras de Valsalva), cervicalgia y mareo. También pueden presentar disfagia, ataxia, alteraciones sensitivas y/o motoras, alteraciones del sueño y trastornos respiratorios nocturnos.
- Tipo II: herniación caudal a través del foramen magnum del vermis cerebeloso, tronco del encéfalo y cuarto ventrículo. Se asocia con mielomeningocele e hidrocefalia.
- Tipo III: consiste en una encefalocele occipital con parte de las anomalías intracraneales asociadas a Chiari II.
- Tipo IV: aplasia o hipoplasia del cerebelo asociada con aplasia de la tienda del cerebelo8.
TRATAMIENTO CONSERVADOR:
Los pacientes asintomáticos con un diagnóstico incidental de tipo I sin siringomielia ni obstrucción del flujo de líquido cefalorraquídeo pueden tratarse de manera conservadora con vigilancia clínica y resonancias periódicas de control. Por otra parte, aquellos sintomáticos (con cefalea occipital, parálisis de nervios craneales inferiores, síntomas cerebelosos o secundarios a siringomielia) deben ser derivados para valorar indicación quirúrgica (descompresión del foramen magno)8.
Así pues, los casos más leves requerirán de un control sintomático en función de la clínica presente.
Medicamentos, la fisioterapia, el pilates y la natación, pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes adultos con tipo 0 o tipo I, candidatos no quirúrgicos.
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO.
Se planteará el tratamiento quirúrgico en aquellos casos más graves, en los que sea necesario reestablecer el flujo normal del líquido cefalorraquídeo para aliviar la presión intracraneal y medular.
La decisión de intervenir para resolver los síntomas del tipo 1 o la siringomielia no deben basarse solo en la ectopia cerebelosa, sino en la evidencia del flujo disminuido de líquido cefalorraquídeo a través de la unión craneocervical evaluado por imágenes de resonancia magnética de contraste de fase. El objetivo de la intervención, por lo tanto, debe ser la restauración del flujo de líquido cefalorraquídeo a través de la unión craneocervical5.
El objetivo principal es el cierre de la duramadre de la manera más impermeable posible y la desviación del líquido cefalorraquídeo si hay hidrocefalia, que se puede realizar antes o después de la cirugía de reparación, con el objetivo de restaurar el flujo normal del líquido y reducir la compresión de las estructuras nerviosas.
La técnica mayormente empleada es la descompresión posterior del cráneo y médula espinal, para proporcionar más espacio a las estructuras del sistema nervioso central.
La descompresión quirúrgica de la fosa posterior da como resultado el retorno de las amígdalas cerebelosas a su posición normal y la resolución de la siringe, lo que sugiere que, en la mayoría de los casos, la ectopia cerebelosa es secundaria a un volumen anormalmente pequeño de la fosa posterior ósea5.
En ocasiones se puede plantear una derivación del líquido cefalorraquídeo, pero no es obligatoria en todos los casos, puede ser una decisión conveniente si la fosa posterior está abarrotada con una eventual hidrocefalia obstructiva o si el encefalocele no está cubierto por piel completa2 para drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo y reducir la presión intracraneal. La cirugía puede ser exitosa en aliviar los síntomas, aunque la recuperación varía según la gravedad de la malformación y la respuesta del paciente.
Factores que podrían afectar al resultado de la reparación quirúrgica:
- Tiempo de reparación.
- Estado neurológico.
- Tamaño del encefalocele y su cubierta.
- Saco cerrado o roto.
- Dificultad respiratoria2.
Todavía existe un debate en curso sobre la intervención quirúrgica óptima para la resolución de los síntomas y la siringe en la malformación tipo I.
Las opciones disponibles incluyen descompresión de la fosa posterior sola o con punción dural, disección intraaracnoidea, exploración del cuarto ventrículo y/o reducción de las amígdalas cerebelosas.
Estudios recientes han respaldado intervenciones menos invasivas, como la descompresión de la fosa posterior sola, en casos seleccionados de sin siringomielia5.
El éxito de la cirugía para resolver la siringomielia depende de la capacidad de establecer de forma permanente un espacio subaracnoideo permeable en el foramen magnum5.
CONCLUSIONES
El síndrome de Arnold-Chiari es una patología compleja debida a una malformación que afecta al sistema nervioso central. Daba la variabilidad de apariciones y sintomatologías se hace necesario un correcto y exhaustivo diagnóstico para la toma de decisiones sobre el proceso terapéutico a seguir, siendo una opción el tratamiento conservador para el alivio de los síntomas en aquellas manifestaciones más leves, y debiendo plantear un tratamiento quirúrgico en aquellos casos más complicados.
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