Síndrome de Crouzon y sus hallazgos imagenológicos, a propósito de un caso.

AUTORES

1. Miguel Ángel Guerra Jácome. Servicio de Imagenología del Instituto Conci Carpinella (Córdoba, Argentina). Universidad Nacional de Córdoba.
2. María Cristina Obando Vélez. Escuela Superior Politécnica de Chimborazo.
3. Marco Alfonso Díaz Piedrahita. Escuela Superior Politécnica de Chimborazo.
4. Sara Assunta Ochoa Palau. Universidad San Francisco de Quito.
5. Lorena Elizabeth Garcés Vaca. Universidad Central del Ecuador.
6. Josselin Paola Mora Monar. Universidad Nacional de Chimborazo.
7. Eliana Abigail Vivanco Lalangui. Universidad Técnica Particular de Loja.

RESUMEN

El síndrome de Crouzon (SC) es un trastorno raro, caracterizado por alteraciones a nivel craneal. El diagnóstico se realiza mediante hallazgos clínicos, estudios genéticos y características observadas en estudios imagenológicos como la tomografía computarizada de macizo facial (TCMF).

Presentamos los hallazgos imagenológicos observados en la TCMF realizada para control de una paciente de 27 años, con diagnóstico confirmado de SC.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Crouzon, tomografía computada, diagnóstico por imagen.

ABSTRACT

Crouzon syndrome (CS) is a rare disorder, characterized by alterations at the cranial level. The diagnosis is made through clinical findings, genetic studies and characteristics observed in imaging studies such as computed tomography of the facial mass (MFCT).

We present the imaging findings observed in the FMCT performed for the control of a 27-year-old patient, with a confirmed diagnosis of CS.

KEY WORDS

Crouzon syndrome, computed tomography, diagnostic imaging.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Crouzon fue descrito por el médico francés Octave Crouzon en 1912 como un trastorno genético, caracterizado por la fusión prematura de las suturas coronal, fronto esfenoidal y de la sincondrosis esfeno-etmoidal; también conocido como disostosis craneofacial es una enfermedad autosómica dominante que implica mutaciones en FGFR2, caracterizada por dismorfia craneofacial, entre los hallazgos se observa cierre precoz de las suturas craneales, acompañado de hipertensión endocraneana, dolicocefalia, nariz en “pico de loro”, trigonocefalia, huesos maxilares desproporcionados siendo el maxilar superior pequeño y el inferior aumentado de tamaño, y exoftalmia bilateral ^1,6 .

La fusión prematura más común es de la sutura sagital (56-58%), seguida por las suturas coronal 18-28% y rara vez la metópica y sutura lambdoidea 5%. La sutura sagital muestra una relación de 3:1 entre hombres y mujeres, mientras que con la coronal hay una ligera predilección femenina ⁹.

La sinostosis prematura de las suturas, causa una incapacidad para adaptarse al rápido crecimiento expansivo del neurocráneo, que conduce a una morfogénesis anormal compensatoria en toda la cabeza. Produciendo un crecimiento deficiente del cerebro, pudiendo ocasionar hidrocefalia o complicaciones como la compresión de los nervios ópticos y auditivos.

PRESENTACIÓN DE CASO CLÍNICO

Se presenta, una paciente femenina de 27 años, diagnosticada con SC, sin antecedentes familiares de relevancia, la cual acude a facultativo, el cual indica realizar estudio imagenológico de control mediante TCMF.

Se procedió a estudiar la región del macizo facial con tomógrafo multicorte con adquisición volumétrica de las imágenes siendo reconstruidas las mismas con filtro óseo y de partes blandas sin administrar contraste por vía endovenosa, con reconstrucción tridimensional.

Los hallazgos imagenológicos encontrados en nuestra paciente fueron:

• Hipoplasia medio facial con cierto grado de aplanamiento anterior del macizo, observándose inclinación antimongoloide de las cavidades orbitarias con disminución de su ángulo anteroposterior y cierto grado de aumento de su angulación de las paredes externas óseas con respecto a la línea media provocando exoftalmos grado 2, con globos oculares de densidad y morfología preservada al igual que los nervios ópticos. (Figura 1,2).
• Desviación del septum nasal hacia la derecha en su parte ósea. (Figura 1,4).
• Senos maxilares de aspecto hipoplásico más notable en el lado derecho con infundibulum de calibre normal. (Figura 4).
• Cornetes medios verticalizados en su sector anterior, leve engrosamiento mucoso en los cornetes inferiores en la cola de los mismos. (Figura 1,2,3).
• Apiñamiento dentario con elemento dentario no erupcionado en el lado izquierdo por detrás de la raíz del incisivo y por dentro de la raíz del canino con orientación de su eje principal en sentido medio distal y su raíz próxima al septo óseo del conducto naso palatino hacia la izquierda sin erupción del mismo. (Figura 3).
• Solución de continuidad de los huesos frontales en su sector anterior, en relación a actos quirúrgicos previos. (Figura 3).
• Leve asimetría de los cóndilos mandibulares. (Figura 3).

DISCUSIÓN

El síndrome de Crouzon tiene causa genética y se hereda en forma autosómica dominante. Está relacionado específicamente con el gen FGFR2 en el cromosoma 10q26; algunos pacientes pueden presentar manifestaciones dermatológicas de acantosis nigricans (AN) vinculando al gen FGFR3 ^2,7,8. Modificaciones de estos receptores son la causa de la unión precoz de los huesos craneales. Ese genotipo determina la manifestación fenotípica de cierre prematuro de las suturas craneales. Su prevalencia es de un caso por sesenta mil habitantes y es el responsable de aproximadamente el 4,8% de las craneosinostosis ¹.

El diagnóstico de este síndrome se realiza a través de la clínica, los estudios imagenológicos y genéticos. No existe en la actualidad tratamiento, únicamente se pueden tratar las complicaciones funcionales, uno de estos tratamientos es la craniectomía; que consiste en la extracción y reemplazo de porciones del hueso craneal; esta cirugía realizada en los primeros años de vida puede prevenir el daños cerebrales ^2,3.

Otras cirugías pueden tratar el exoftalmos, el prognatismo y el paladar hendido, pero los resultados resultan variables. Otras medidas terapéuticas incluyen los métodos ortodóncicos y el tratamiento de las complicaciones clínicas, oftalmológicas y auditivas ^4,5.

CONCLUSIONES

El Síndrome de Crouzon es una malformación congénita craneofacial asociada con el cierre prematuro de las suturas craneanas, caracterizada por deformidades de cráneo, cara, y ojos. El apiñamiento dentario, el exoftalmos y la nariz en pico de loro son características de esta enfermedad.

Para el diagnóstico y control post tratamiento, la TCMF, con reconstrucciones 3D resulta ser una herramienta útil en la actualidad.

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ANEXOS

Figura 1. Tomografía computada multicorte de macizo facial; cortes coronal , sagital y axial.

Figura 2.Tomografía computada corte axial; exoftalmos grado 2.

Figura 3. Tomografía computada multicorte de macizo facial; reconstrucción 3D.

Figura 4. Tomografía computada multicorte de macizo facial, cortes axial y sagital de cornetes.