Síndrome de Dravet o epilepsia mioclónica grave de la infancia: artículo monográfico

Nº de DOI: 10.34896/RSI.2023.37.40.001

AUTOR

1. Silvia Gil Galán. Hospital de Leza, Álava.

RESUMEN

El Síndrome de Dravet es una enfermedad rara con un gran componente monogenético, identificada por Charlotte Dravet en 1978 y reconocida en 1985 como síndrome epiléptico.

La mayoría de las/los niñas/los presentan crisis convulsivas siendo muy dispar la evolución de la epilepsia.

Los tratamientos de los que más se benefician las/los niñas/niños con esta patología son: tratamiento farmacológico, fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional.

PALABRAS CLAVE

Síndromes epilépticos, convulsiones, enfermedades raras.

ABSTRACT

Dravet syndrome is a rare disease with a large monogenetic component identified by Charlotte Dravet in 1978 and recognized in 1985 epileptic syndrome.

Most children have seizures, and the evolution of epilepsy is very different.

The treatments that most benefit children with this pathology: pharmacological treatment, physiotherapy, speech therapy and occupational therapy.

KEY WORDS

Epileptic syndromes, seizures, rare diseases.

INTRODUCCIÓN

Encefalopatía epiléptica refractaria, de origen genético, que se inicia en la infancia temprana, generalmente antes del primer año de edad¹.

Se considera una enfermedad rara cuya incidencia es de 1/20.000 a 1/40.000 nacidos vivos y cuya prevalencia es del 7 % de las epilepsias en menores de 3 años. Afecta a varones y mujeres por igual y se da en todo el mundo².

Alrededor del 85% de los casos del SD son debidos a una mutación o deleción en el gen SCN1A (2q24.3), que codifica un canal de sodio dependiente de voltaje. La mayoría de las mutaciones son de novo, pero en un 5-10% de los casos son familiares y con frecuencia formando parte del espectro de la epilepsia generalizada con crisis febriles plus (EGFS+)³.

Existen más de 500 diferentes tipos de mutaciones descritas. Existen mutaciones en el gen SCN1A, localizado en el cromosoma 2, en un 70-80 % de los pacientes; dicho gen codifica la subunidad alfa 1 de los canales de sodio dependientes de voltaje nav 1.1, y cuyo correcto funcionamiento es imprescindible para la transmisión del impulso nervioso entre las neuronas^4,5. Por tanto, podemos considerar al síndrome de Dravet una canalopatía. La pérdida de función de los canales nav 1.1 incide fundamentalmente en la capacidad de generar potencial de acción en las neuronas inhibitorias gabaérgicas, provocando una alteración en el correcto balance excitación-inhibición⁶.

DIAGNÓSTICO^7,8,9,10:

No podemos diagnosticar Dravet sólo mirando el gen, sino que se tiene que ver

el cuadro clínico que presenta el paciente.

Aspectos a tener en cuenta:

• Historia familiar de epilepsia o convulsiones febriles.
• Edad de inicio de las convulsiones.
• Tipo de crisis.
• Frecuencia de las crisis.
• Duración de las crisis.
• Aparición de otro tipo de crisis diferentes de las iniciales.

CLÍNICA¹¹:

• Electroencefalograma (EEG) en punta-onda y polipunta-onda, fotosensibilidad precoz y anomalías focales.
• Neurotriada: crisis epilépticas, problemas cognitivos y trastornos del espectro autista (TEA).
• A partir de los dos años se observan retrasos evidentes en el desarrollo cognitivo, así como problemas en el aprendizaje, coordinación de movimientos y en la conducta. En un 60 % de las ocasiones se acompaña de retraso mental severo. Además, se asocia a otras patologías: cardiovasculares, alteraciones dentales, deformaciones de la columna vertebral, trastornos del sueño, etc., y produce una muerte prematura en alrededor del 15 % de los casos. En el adolescente y el adulto cobran mayor importancia las alteraciones del comportamiento y los trastornos del sueño^12,13.

Las crisis epilépticas se producen por la sobreexcitación de las neuronas del cerebro, que provoca que se origine una especie de tormenta eléctrica, puesto que hay un descontrol del impulso nervioso y, por lo tanto, también eléctrico. Afectan a la corteza cerebral y por este motivo algunas funciones voluntarias (hablar, entender, memorizar, mover los músculos) se ven afectadas.

Existen distintos tipos de crisis epilépticas:

• Crisis tonicoclónicas: Son generalizadas y empiezan con una rigidez en brazos y piernas (fase tónica), seguido de fuertes convulsiones/sacudidas en brazos, piernas y cabeza (fase clónica). Durante estas crisis, que duran entre uno y tres minutos, se produce una pérdida de la conciencia.
• Crisis mioclónicas: Se consideran generalizadas y se produce una alteración rápida involuntaria de contracción y relajación de los músculos (parecido a la fase clónica de antes). Normalmente, los pacientes están conscientes mientras duran.
• Crisis focales (o parciales): Afectan sólo a un hemisferio cerebral y la sintomatología varía en función de la región afectada. Se pueden producir contracciones musculares involuntarias, experiencias sensitivas como alucinaciones y efectos sobre el estado de ánimo y el comportamiento. Si son simples, no se pierde la conciencia, pero si son complejas, sí.
• Crisis de ausencia: Son crisis generalizadas en las cuales las personas se quedan con la mirada fija y parece que estén ausentes, como si se hubieran quedado en blanco.

Otro aspecto que no debemos olvidar en Dravet es la SUDEP (Sudden Unexpected Death in Epilepsy) que hace referencia a la muerte súbita inesperada en pacientes de epilepsia.

TRATAMIENTO^14,15:

• Farmacológico para control de crisis epilépticas.
• Logopedia: Utilizar un tono de voz suave y no gritar ni alzar la voz, usar sistemas alternativos de comunicación para la planificación y temporalización de las actividades, asociar canciones a acciones y fomentar el uso de signos básicos que apoyen la palabra.
• Fisioterapia y Terapia Ocupacional: Enseñar y reforzar el aprendizaje de normas básicas, Reforzando positivamente cuando la conducta es adecuada.

Terapia manual: masoterapia, cinesiterapia, fisioterapia ortopédica para el abordaje de las lesiones musculoesqueléticas, reeducación de la conducta postural, estiramientos analíticos, fisioterapia neurológica, fisioterapia respiratoria, vendajes funcionales o neuromusculares, realidad virtual, hidroterapia, exoesqueletos y lokomats.

PRONÓSTICO¹⁶:

El pronóstico a largo plazo es desfavorable, con discapacidad cognitiva y trastornos conductuales recurrentes. Está asociado a un riesgo elevado de muerte súbita durante la infancia, especialmente entre los 2 y 4 años.

BIBLIOGRAFÍA

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