Síndrome de Ehlers-Danlos. Artículo monográfico

AUTORES

1. Lidia Omedas Ladislao. Diplomada en Enfermería. Enfermera en Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
2. Esther Prades Laborda. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería (TCAE). Aragón, España.
3. Elena Lacueva Zapater. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería (TCAE). TCAE en Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
4. Juan Carlos Sáez Moreno. Celador. Celador en Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
5. Sergio Marcuello Guallar. Celador. Aragón, España.
6. Olga Valencia García. Diplomada en Enfermería. Enfermera en Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.

RESUMEN

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de trastornos genéticos caracterizados por una alteración en la síntesis y estructura del colágeno, lo que afecta la piel, articulaciones y vasos sanguíneos. Se presenta con hiperelasticidad cutánea, hipermovilidad articular y fragilidad en los tejidos. La investigación sigue avanzando en terapias dirigidas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Al tratarse de una enfermedad rara, es poco conocida entre el personal de los sistemas de salud, tanto público como privado. Es por ello que destaca la importancia de tener unos conocimientos básicos con respecto a la patología, para saber cómo afrontarla. Cabe resaltar que produce un gran impacto en la calidad de vida, tanto del paciente, como de las personas que se convertirán en el apoyo principal del mismo.

PALABRAS CLAVE

Epidemiología, genética, patología clínica, tratamiento secundario, población.

ABSTRACT

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) is a group of genetic disorders characterized by an alteration in the synthesis and structure of collagen, affecting the skin, joints, and blood vessels. It presents with skin hyperelasticity, joint hypermobility, and tissue fragility. Research continues to advance in targeted therapies to improve patients’ quality of life.

Because it is a rare disease, it is little known among healthcare providers, both public and private. Therefore, it is important to have basic knowledge of the condition in order to know how to manage it. It is important to highlight that it has a significant impact on the quality of life of both the patient and the people who will become their primary support.

KEY WORDS

Epidemiology, genetics, pathology, clinical, secondary treatment, population.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel muy elástica (hiperelástica) en la que se forman hematomas con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente¹.

El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) ha conocido un destino paradójico. Clínicamente identificado hace 123 años (Liakat Parapia & Jackson, 2008) es en realidad un cuadro simple a reconocer y a diagnosticar. A pesar de ello, la comunidad médica lo conoce poco y mal, provocando así un retardo importante en el diagnóstico y en el tratamiento.

El SED es frecuentemente considerado más bien como una curiosidad entre la población. Esto es debido principalmente por la hipermovilidad de las articulaciones que evoca rápidamente el contorsionismo, o por la piel demasiado elástica que nos recuerda a Jorge Albes, paciente español de 23 años presentado a la academia de Leyden en 1657 en Amsterdam por el cirujano holandés Job van Meek’ren (Van Meeckeren, 1682). Albes podía estirar la piel de su hombro derecho llevándola con su mano izquierda hasta la boca. Podía también cubrirse el rostro con la piel de su mentón y estirarla hacia su pecho, así como llevar hacia su muslo la piel de sus rodillas².

El diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos es limitado ya que en la actualidad no hay ninguna prueba sencilla, objetiva y fiable que permita diagnosticar todos y cada uno de sus tipos. Muchas personas con la enfermedad requieren un diagnóstico clínico confirmado habitualmente por un genetista especializado en enfermedades raras. Especialistas como dermatólogos, pediatras y reumatólogos también pueden diagnosticar el trastorno.

Para diagnosticarlo correctamente los profesionales deben valorar los antecedentes familiares y la historia clínica del enfermo. Cabe destacar que la mayor parte de los enfermos tienen una mezcla de síntomas de todas las categorías y no entran en una categoría claramente definida. La severidad de las manifestaciones clínicas puede variar entre los miembros de la misma familia, e incluso cada persona de la misma familia puede estar afectada de manera diferente.

Debido a esta variabilidad clínica, le convierte en un rasgo de enfermedad rara y a que la hiperlaxitud articular es un signo clínico que muchas veces por obvio, los profesionales de la salud no tienen en cuenta que el síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad que a menudo pasa desapercibida siendo en la actualidad subdiagnosticada³.

Hay muchos tipos diferentes de síndrome de Ehlers-Danlos, pero los signos y síntomas más frecuentes son los siguientes:

• Articulaciones flexibles en exceso. Como el tejido conectivo que sostiene las articulaciones está flojo, las articulaciones pueden flexionarse en exceso de la amplitud de movimiento normal. El dolor en las articulaciones y las dislocaciones son frecuentes.
• Piel flexible. Los tejidos conectivos debilitados permiten que la piel se estire mucho más que lo habitual. Es posible estirar la piel a una pulgada de distancia del músculo y volverá a su posición normal al soltarla. La piel puede sentirse excepcionalmente suave y aterciopelada.
• Piel frágil. Con frecuencia, la piel dañada no sana bien. Por ejemplo, las suturas utilizadas para cerrar una herida pueden desprenderse y dejar una cicatriz abierta. Estas cicatrices se ven finas y arrugadas.

La gravedad de los síntomas puede variar según la persona y depende del tipo específico de síndrome de Ehlers-Danlos que tengas. El tipo más frecuente es el síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo.

Síndrome de Ehlers-Danlos vascular: Las personas que tienen el síndrome de Ehlers-Danlos vascular a menudo comparten rasgos faciales distintivos como nariz fina, labio superior delgado, lóbulos de las orejas pequeños y ojos prominentes. También tienen piel fina y transparente fácilmente propensa a los hematomas. En las personas de piel clara, los vasos sanguíneos son muy visibles a través de la piel. Puede debilitar la arteria más grande del corazón, la aorta, así como las arterias que van a otras regiones del cuerpo. Una ruptura de cualquiera de estos vasos sanguíneos más grandes puede ser mortal. El subtipo vascular también puede debilitar las paredes del útero o del intestino grueso y generar rupturas⁴.

Los síndromes de Ehlers-Danlos son causados por mutaciones en varios genes diferentes dependiendo del tipo específico: ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1 y TNXB. En algunos casos no se conoce el defecto genético. Las mutaciones en estos genes cambian la estructura, la producción o la transformación de colágeno o proteínas que se relacionan con el colágeno. El colágeno da estructura y resistencia a los tejidos conectivos en todo el cuerpo. Un defecto puede debilitar el tejido conectivo en la piel, los huesos, vasos sanguíneos, y órganos, resultado en las características de la enfermedad⁵.

No existe tratamiento para curar los síndromes de Ehlers-Danlos o para corregir las anomalías del tejido conjuntivo.

Las heridas se tratan, pero puede ser difícil suturar los cortes porque los puntos tienden a desgarrar el frágil tejido. Por lo general, la utilización de una cinta adhesiva o pegamento médico para la piel permite que los cortes se cierren con mayor facilidad y dejen menos cicatrices.

Se deben tomar precauciones especiales para evitar lesiones. Por ejemplo, los niños con formas graves de los síndromes de Ehlers-Danlos usan ropa de protección con tejido almohadillado.

La cirugía requiere el uso de técnicas especiales que reduzcan las lesiones y se debe asegurar un suministro suficiente de sangre disponible para transfusión.

El embarazo y el parto deben estar supervisados por un obstetra (un médico especializado en el parto y en el cuidado y el tratamiento de mujeres que están dando a luz). Se recomienda consejo genético para los familiares⁶.

BIBLIOGRAFÍA

1. Síndrome de Ehlers-Danlos [Internet]. Medlineplus.gov. [citado el 13 de junio de 2025]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001468.html
2. Orcid CHL, Orcid LDL, Layadi K, Orcid CB-VL. Historia y Actualidad del Síndrome de Ehlers-Danlos-Tschernogobow [Internet]. Unirioja.es. 2016 [citado el 13 de junio de 2025]. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=6046890#
3. Puerto Martínez Marianela. Caracterización clínica y manejo del Síndrome de Ehlers Danlos. Rev Ciencias Médicas  [Internet]. 2017  Ago [citado  2025  Jun  13] ;  21( 4 ): 124-150. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942017000400018&lng=es
4. Síndrome de Ehlers-Danlos [Internet]. Mayoclinic.org. [citado el 13 de junio de 2025]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/symptoms-causes/syc-20362125
5. Síndrome de Ehlers-danlos [Internet]. Nih.gov. [citado el 13 de junio de 2025]. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12323/sindrome-de-ehlers-danlos
6. Pessler F. Síndromes de Ehlers-Danlos [Internet]. Manual MSD versión para público general. Manuales MSD; 2022 [citado el 13 de junio de 2025]. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es/hogar/salud-infantil/trastornos-del-tejido-conjuntivo-en-ni%C3%B1os/s%C3%ADndromes-de-ehlers-danlos