Sindrome de Joubert. Artículo monográfico

13 enero 2023

AUTORES

  1. Alexandra Anays Fernández de Landa Santiago. Enfermera Servicio de Urgencias del Hospital Royo Villanova, Zaragoza.
  2. Lucía Bosque Giménez. Enfermera Servicio de Urgencias del Hospital Royo Villanova, Zaragoza.
  3. Inés Larrosa Espinosa. Enfermera correturnos Hospital Royo Villanova, Zaragoza.
  4. Eduardo Espinosa Navarro. Enfermero Medicina Interna Hospital Royo Villanova, Zaragoza.
  5. Noelia Calvo Górriz. Enfermera Servicio de Urgencias del Hospital Royo Villanova, Zaragoza
  6. Pilar Yanguas Morera. Enfermera Centro de Salud Univérsitas, Zaragoza.

 

RESUMEN

La enfermedad de Joubert (SJ) es una patología poco frecuente, con carácter autosómico recesivo. El Sj se caracteriza por una malformación congénita del tronco cerebral e hipoplasia del vermis cerebeloso, produciendo hipotonía, ataxia, apraxia oculomotora y retraso en el desarrollo, entre otros síntomas.

El SJ presenta una gran variabilidad clínica (existen múltiples subtipos), con un factor común, que es el «Signo del Molar», que se aprecia en la resonancia magnética cerebral. Este signo es clave para su diagnóstico.

No existe cura para esta enfermedad, sino un tratamiento multidisciplinar que mejora el pronóstico y la calidad de vida de estos pacientes. Por ello es muy importante una detección precoz por parte de los profesionales sanitarios.

 

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Joubert, signo del molar, neuroimagen.

 

ABSTRACT

Joubert’s disease (SJ) is a rare autosomal recessive pathology. Sj is characterized by a congenital malformation of the brainstem and hypoplasia of the cerebellar vermis, producing hypotonia, ataxia, oculomotor apraxia, and developmental delay, among other symptoms.

JS presents a great clinical variability (there are multiple subtypes), with a common factor that is the «Molar Sign», which can be seen in brain MRI. This sign is key to its diagnosis.

There is no cure for this disease, but rather a multidisciplinary treatment that improves the prognosis and quality of life of these patients. Therefore, early detection by health professionals is very important.

 

KEY WORDS

Joubert Syndrome, molar tooth sign, neuroimaging.

 

DESARROLLO DEL TEMA

La enfermedad de Joubert (SJ) es una enfermedad genética, de carácter autosómico y recesivo, que fue descrita por primera vez por Marie Joubert en 1969. Forma parte de un grupo de enfermedades catalogadas como ciliopatías congénitas. Tiene una prevalencia aproximada de 1:100 000 nacidos vivos.

El diagnóstico del síndrome de Joubert se basa en la sintomatología clínica (hipotonía, ataxia, apraxia oculomotora y retraso en el desarrollo) y pruebas radiológicas (signo del Molar)1,2.

 

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:

El síndrome de Joubert se manifiesta desde la etapa neonatal con trastornos en la deglución, en el ritmo respiratorio, nistagmus, hipotonía, ataxia cerebelosa, retraso a nivel madurativo y deficiencia mental. Puede aparecer también epilepsia, coloboma, trastornos renales y apraxia oculomotora2,3.

Presenta una serie de rasgos faciales distintivos tales como: frente prominente, epicanto, ptosis palpebral y baja implantación de pabellones auriculares3.

A nivel respiratorio los neonatos presentan taquipnea que no está relacionada con alteraciones pulmonares, cardíacas o metabólicas, sino con defectos estructurales y funcionales del 4ª ventrículo a nivel bulbar2,3.

Las manifestaciones oculares (nistagmus, estrabismo, apraxia oculomotora…) están relacionadas con anomalías del vermis cerebeloso, mesencéfalo y unión pontomesencefálica3.

La hipotonía congénita y la ataxia son características clínicas relacionadas con anomalías vermianas2.

El retraso madurativo y la deficiencia mental estaría asociado a defectos en los núcleos dentados cerebelosos y conexiones cerebro-cerebelosas3.

 

NEUROIMAGEN:

En la resonancia cerebral estos pacientes presentan distintos grados de displasia cerebelosa con una característica en común, el “Signo del Molar” (“SM”) del mesencéfalo3.

El signo del Molar (SM) se aprecia en los cortes axiales de la resonancia cerebral y se caracteriza por una fosa interpeduncular posterior profunda, hipoplasia o agenesia del vermis cerebeloso y pedúnculos cerebelares superiores engrosados y elongados4.

En un cuarto de los casos existe meningocele/meningoencefalocele occipital. Habitualmente no existen alteraciones supratentoriales pero en una décima parte de los casos se detecta hipoplasia del cuerpo calloso3,5,6.

 

CLASIFICACIÓN DEL SÍNDROME DE JOUBERT:

Se clasifican en seis subgrupos fenotípicos:

– SJ puro. Estos pacientes presentan hipotonía, ataxia, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, asociado con respiración irregular, movimientos oculares anormales. Sin compromiso hepático o renal.

– SJ con defecto ocular. Va asociado a distrofia retinal.

– SJ con defectos renales. Hay compromiso renal, pero no presentan patología ocular.

– SJ con defectos oculorrenales. Asociado a distrofia de retina y NPH.

– SJ con defecto hepático. Con síntomas que varían (elevación asintomática de enzimas, hepatoesplenomegalia, hipertensión portal, várices esofágicas, cirrosis…).

-SJ con defectos orofaciodigitales. Estos pacientes pueden presentar lengua bífida o con hamartomas, frenillos orales múltiples, polidactilia5,6.

 

DIAGNÓSTICO Y PRONÓSTICO:

El diagnóstico del síndrome de Joubert se basa en los datos clínicos y radiológicos. También hay pruebas genéticas, aunque sólo para determinados genes.

Durante el tercer trimestre de la gestación es posible el diagnóstico de esta enfermedad gracias a la ecografía obstétrica complementada con una resonancia magnética fetal.

El pronóstico vital de estos pacientes está condicionado por las disfunciones hepáticas, renales y del aparato respiratorio. Este último tendrá que ser muy tenido en cuenta ya que estos pacientes presentan gran sensibilidad a los efectos depresores respiratorios de algunos agentes anestésicos1,2,5.

 

CONCLUSIONES

Es de gran importancia el diagnóstico precoz de la enfermedad de Joubert, ya que con el manejo multidisciplinar de la enfermedad conseguiremos una mejoría en la calidad de vida del paciente y ello mejorará el pronóstico de vida de la persona que presenta dicha patología. Un estudio genético en las familias afectadas sería recomendable para la prevención de nuevos casos en el futuro.

Es de suma importancia que los profesionales sanitarios conozcamos este tipo de enfermedades poco frecuentes, promoviendo así una detección precoz de las mismas.

 

BIBLIOGRAFÍA

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