AUTORES
- Alba Román Cuartero. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Sara Sebastián Aldea. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en Fundación ADISLAF.
- Raúl Martínez Labuena. Graduado en Fisioterapia. Fisioterapeuta en Roldán y Dieste.
RESUMEN
El síndrome de Kabuki es una patología poco frecuente de etiología desconocida, que se caracteriza por diversas anomalías congénitas y retraso mental.
A pesar de que la causa de este síndrome sigue siendo desconocida, algunos hallazgos de laboratorio determinan su asociación con la mutación de un gen.
Sus alteraciones morfológicas y faciales típicas, presentes desde el nacimiento, y su cuadro clínico, son fundamentales para establecer el diagnóstico lo más temprano posible, puesto que hoy en día se carece de un estudio específico que lo determine.
Uno de los tratamientos clave en el abordaje de estos pacientes es la fisioterapia, estimulando el desarrollo psicomotor del bebé, mejorando la hipotonía e hiperlaxitud articular; así como la patología respiratoria asociada en numerosas ocasiones a este síndrome, dada su facilidad para desarrollar infecciones recurrentes.
PALABRAS CLAVE
Síndrome de Kabuki, genética, hipotonía, fisioterapia.
ABSTRACT
Kabuki syndrome is a rare pathology of unknown etiology, characterized by various congenital anomalies and mental retardation.
Although the cause of this syndrome remains unknown, some laboratory findings determine its association with a gene mutation.
Its typical morphological and facial alterations, present from birth, and its clinical picture are essential to establish the diagnosis as early as possible, since today there is a lack of a specific study to determine it.
One of the key treatments in the approach of these patients is physical therapy, stimulating the baby’s psychomotor development, improving hypotonia and joint hypermobility; as well as the respiratory pathology associated on numerous occasions with this syndrome, given its ease in developing recurrent infections.
KEY WORDS
Kabuki syndrome, genetics, hypotonia, physiotherapy.
DESARROLLO DEL TEMA
El síndrome de Kabuki es un trastorno congénito poco frecuente que fue descrito por primera vez en 1981 por Niikawa y Kuroki. El nombre de la enfermedad, se debe a la semejanza facial que muestran estos pacientes con el maquillaje de los actores de teatro Kabuki de Japón.
Esta patología tiene una prevalencia en Japón que se estima en 1/32000 nacidos vivos, mientras que en Oceanía es de 1/86000. En Europa el primer caso fue descrito en 19901,2.
Su etiología es desconocida, no obstante, actualmente se cree que dicha patología está relacionada con una mutación genética en MLL2 o en KDM6A. Estos genes codifican proteínas importantes para mantener la cromatina y la activación de la transcripción1,2,3.
Las manifestaciones clínicas más importantes de este síndrome son:
- Facies peculiar (cara dimórfica) con eversión del párpado inferior, fisuras palpebrales largas, cejas arqueadas (con el tercio externo despoblado), punta nasal deprimida, orejas prominentes, escleras azules e inserción baja del cabello.
- Alteraciones esqueléticas: vértebras en mariposa, escoliosis congénita, displasia congénita de caderas, anomalías de dedos y manos (braquidactilia del 5º dedo, clinodactilia, dedos cortos), luxación rotuliana, así como retraso de la maduración ósea.
- Cambios dermatoglíficos, como aumento de la curva cubital e hipotenar y persistencia del almohadillado fetal en los dedos.
- Retraso mental de leve a moderado.
- Retraso en el crecimiento postnatal1,2,3,4.
El síndrome de Kabuki se asocia a otras alteraciones como hipotonía, episodios epilépticos, otitis, pérdida de audición… Además, en más de un 30% de los casos se han observado cardiopatías congénitas con defectos del tabique ventricular/auricular y estrechamiento aórtico, así como arritmias, tetralogía de Fallot y coartación de aorta entre otras.
También son frecuentes en estos pacientes los problemas renales e infecciones del tracto urinario y respiratorio, con tendencia a las neumonías.
Otras manifestaciones sistémicas serían la malabsorción, trombocitopenia y anemia autoinmune; y en cuanto a alteraciones endocrinas son frecuentes la telarquia precoz, talla baja e hipoglucemia. Se ha descrito asociación entre la mutación en el gen MLL2 y la involucración de éste con la fisiología de la glucosa, determinando un hiperinsulinismo neonatal transitorio que causa hipoglucemia en estos pacientes1,2,3.
El diagnóstico del síndrome de Kabuki se basa fundamentalmente en sus hallazgos fenotípicos y desde el 2010 con el descubrimiento de la mutación en MLL2 se puede confirmar también genéticamente en un porcentaje de entre el 66-75% de los afectados2.
A pesar de las numerosas complicaciones asociadas a esta patología, su pronóstico y supervivencia son favorables. Para ello es fundamental abordar la enfermedad con tratamiento multidisciplinar, incorporando fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia5.
Los niños con síndrome de Kabuki presentan hipotonía e hiperlaxitud articular, lo que conlleva a un retraso del desarrollo psicomotor. Tienen dificultad para realizar bien la succión-deglución, alteraciones esqueléticas que pueden ser congénitas o adquiridas y retraso en la adquisición de la marcha, llegando incluso los casos más graves a no alcanzarla.
TRATAMIENTO DE FISIOTERAPIA:
En el campo de la fisioterapia será importante la estimulación psicomotriz del niño, intentando desarrollar las diferentes habilidades motrices gruesas y finas, así como el trabajo de la fuerza muscular.
La prevención y el control precoz de cambios posturales y de deformidades musculoesqueléticas, para las cuales cuando sea necesario se utilizarán las órtesis precisas; así como la prevención y el tratamiento de infecciones respiratorias, con técnicas de fisioterapia respiratoria para eliminar la secreción pulmonar y traqueobronquial.
Para el tratamiento de la función bronquial se realizarán técnicas de vibración, oscilación oral de alta frecuencia, técnicas de aumento de flujo espiratorio y estimulación de la tos. También se trabajarán los patrones de ventilación con técnicas para la expansión pulmonar y técnicas respiratorias de presión negativa para trabajar la musculatura respiratoria.
Asimismo, están indicada la liberación del músculo esternocleidomastoideo, escalenos, elevadores de la escápula y musculatura lateral del tronco, incidiendo de esta forma en la recuperación del reequilibrio toracoabdominal.
De esta forma, con dichas técnicas de higiene bronquial se consigue despegar y eliminar las secreciones, evitando las posibles obstrucciones en vías respiratorias. Posteriormente, con las técnicas de expansión pulmonar restauramos el proceso de ventilación en áreas obstruidas previamente por mucosidad y en la prevención y reversión de la posible atelectasia3,4,6.
CONCLUSIONES
Los pacientes con síndrome de Kabuki, están predispuestos a infecciones recurrentes; probablemente exista relación entre las anomalías estructurales en un órgano y las disfunciones neuromusculares e inmunes con dichas infecciones.
El diagnóstico precoz y el enfoque multidisciplinar de la patología es fundamental en el pronóstico evolutivo de estos niños, siendo la fisioterapia de gran ayuda en la estimulación psicomotriz durante el primer año de vida del bebé y su desarrollo posterior.
Las técnicas de fisioterapia respiratoria permiten la mejora del patrón respiratorio, movilidad torácica y expansión del parénquima pulmonar y la ausencia de ruidos fortuitos en vías aéreas, determinando una ventilación pulmonar adecuada y mejora en la sincronización toracoabdominal, mostrando así su eficacia en el tratamiento de este síndrome.
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