Síndrome de Klippel-Feil. Artículo monográfico.

20 noviembre 2023

AUTORES

Ana López Ruiz. Fisioterapeuta del Servicio de Salud del Principado de Asturias.

RESUMEN

El síndrome de Klippel-Feil se engloba dentro de las deformidades congénitas de la columna cervical. Se caracteriza por la formación de un bloque vertebral debido a la fusión de dos o más vértebras. Puede presentarse unido a otras malformaciones y alteraciones óseas y viscerales. La triada clínica característica consiste en implantación baja del pelo en la nuca, cuello corto y rigidez y limitación de la movilidad cervical.

PALABRAS CLAVE

Síndrome Klippel-Feil, columna cervical, fusión vertebral, anomalías congénitas, triada clínica.

ABSTRACT

Klippel-Feil syndrome is included in congenital deformities of the cervical spine. It is characterized by the formation of a vertebral block due to the fusion of two or more vertebrae. It can occur together with other bone and visceral malformations and alterations. The characteristic clinical triad consists of low hair set on the nape of the neck, short neck, and stiffness and limitation of cervical mobility.

KEY WORDS

Klippel-Feil syndrome, cervical spine, vertebral fusion, congenital abnormalities, clinical triad.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Klippel-Feil fue descrito por primera vez en 1912 por dos médicos responsables de su nombre. Es una enfermedad congénita, producto de un defecto en el desarrollo embrionario entre las 3 y 8 semanas de gestación. Se engloba dentro de las malformaciones de la charnela craneocervical. Se caracteriza por la fusión de dos o más vértebras cervicales¹. Es más frecuente en C2-C3. Los pacientes con lesiones cervicales superiores tienen manifestaciones a más temprana edad que aquellos con lesiones cervicales bajas.

Las causas específicas y los mecanismos del síndrome de Klippel Feil no se conocen bien². El síndrome aislado (que significa que no esté asociado con otro síndrome) puede ser esporádico o hereditario. Ha sido posible identificar patrones hereditarios dominantes y recesivos, dividiéndose en cuatro principales tipos:

Tipo I, fusión masiva de los cuerpos vertebrales cervicales y dorsales.

Tipo II, fusión de uno o varios espacios intervertebrales cervicales.

Tipo III, fusión de vértebras cervicales, torácicas y lumbares.

Tipo IV, de reciente introducción, incluye la combinación de los tipos I y III con agenesia sacra.

Aunque el síndrome puede ser causado por una combinación de factores genéticos y ambientales, en varios casos se han encontrado mutaciones en al menos tres genes: GDF6 (cromosoma 8q22.1), GDF3(cromosoma 12p13.31) y MEOX1(cromosoma 17q21.31)^2,3,4,5,6.

Clínicamente, Klippel y Feil describieron una tríada típica^1,2,3,4,5:

– Cuello corto.

– Implantación baja del pelo en la nuca.

– Rigidez del cuello.

Sin embargo, no todos los pacientes tienen estas características y algunos son apenas sintomáticos. El cuello puede ser bastante ancho y puede haber también dolores de cabeza crónicos, dolor en el cuello y dolor en la espalda. Otras señales y síntomas que se han reportado en personas con síndrome de Klippel Feil incluyen^1,3,4,7,8:

Escoliosis.
Anomalías genitourinarias (de los órganos reproductores y / o el sistema urinario, incluyendo los riñones)
Elevación congénita de la escápula (deformidad de Sprengel o escápula alada).
Defectos cardíacos como defecto del tabique interventricular.
Anomalías pulmonares y problemas respiratorios.
Déficit auditivo.
Asimetría facial u otras anomalías de la cabeza y la cara (tales como paladar hendido o microsomía hemifacial).
Anomalías del sistema nervioso central (incluyendo malformación de Chiari, espina bífida o siringomielia) y / o síntomas neurológicos.
Otras anomalías esqueléticas (incluyendo las de las costillas, miembros y / o dedos).
Situs inversus, en que hay posición invertida de los órganos como el corazón, el hígado y el bazo.
Baja estatura.
Movimientos involuntarios anormales en una mano.
Dificultad para mover los ojos para fuera y para dentro (síndrome de Duane) u otras anomalías oculares.
Trastorno articular doloroso (osteoartritis) alrededor de las áreas de hueso fusionado y tensión dolorosa, involuntaria de los músculos del cuello (distonía cervical).

Con el tiempo, los individuos con síndrome de Klippel-Feil pueden desarrollar un estrechamiento del canal espinal (estenosis espinal) en el cuello, que puede comprimir y dañar la médula espinal y resultar en sensaciones anormales o movimientos involuntarios.

El diagnóstico de sospecha es eminentemente clínico. Deben realizarse pruebas de imagen de la columna cervical, dorsal y lumbar para confirmarlo y evaluar el riesgo potencial de ulteriores lesiones neurológicas¹. También debe realizarse cribado de las alteraciones esqueléticas y viscerales que pueden asociarse.

No hay cura para el síndrome de Klippel Feil. El tratamiento es generalmente sintomático y de apoyo. La gestión depende de las características y la gravedad en cada persona, y puede ser de por vida. Es necesaria una cuidadosa evaluación, seguimiento consistente y coordinación con varios especialistas para mejorar el resultado y asegurarse de que no se pierda ningún diagnóstico relacionado³.

Hay varias terapias conservadoras disponibles, incluyendo el uso de collares cervicales, llaves, tracción, terapia física, fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), y diversos medicamentos para el dolor⁴. Sin embargo, para muchas personas con síndrome de Klippel Feil, los síntomas son progresivos debido a los cambios degenerativos que ocurren en la columna vertebral³. Es por esto que la toma de conciencia de la enfermedad y de la mejora que puede acarrear para estos pacientes una pauta de fisioterapia individualizada es fundamental. Acudir a un profesional para tratar partes blandas afectadas disminuyendo el dolor (generalmente cervicalgia) y evitando posibles contracturas, masoterapia, movilizaciones tanto pasivas como activas, ejercicios de reeducación postural, fortalecimiento de la musculatura paravertebral, electroterapia… En definitiva, se trata de enseñar al paciente a convivir con el problema y manejarse de la manera más eficaz en sus actividades de la vida diaria. También se está teniendo en cuenta la posible contribución de la acupuntura-moxibustión (en particular el sistema de Manaka) en el tratamiento de la sintomatología de este síndrome¹⁰.

La cirugía puede estar indicada por una variedad de razones, incluyendo dolor persistente, déficit neurológico, inestabilidad cervical o craneocervical, constricción de la médula espinal o para corregir la escoliosis severa. Algunas personas pueden necesitar cirugía para reparar otras anomalías esqueléticas o relacionadas con el corazón, los riñones, los oídos, los ojos u otras partes del cuerpo⁴.

Un porcentaje muy elevado de pacientes con esta patología presentan dolor. A mayor número de fusiones cervicales generales o fusiones contiguas de varios niveles mayores niveles de dolor muscular, articular y nervioso. Los pacientes que se sometieron a cirugía tenían más comorbilidades y síntomas neurológicos, como alteraciones del equilibrio y de la marcha, pero no informaron un dolor más significativo que los participantes tratados no quirúrgicamente⁹.

BIBLIOGRAFÍA

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