Nº de DOI: 10.34896/RSI.2026.74.40.001
AUTORES
- Irene Sancho Marquina. Centro de Salud Valdespartera, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
- Eva Valle Blasco. Hospital Alcañiz, Teruel. España.
- Valentín Ruiz de Santaquiteria Torres. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
- María del Mar Rubio Arroyo. Hospital Universitario de Donostia, Donostia. España.
- Paula Sancho Marquina. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
RESUMEN
El síndrome de Moyamoya (SMM) es una vasculopatía cerebrovascular crónica y progresiva caracterizada por la estenosis u oclusión de la porción distal de las arterias carótidas internas, lo que deriva en la formación de una red colateral anómala de vasos en la base del cráneo. En la edad pediátrica, esta entidad se asocia de forma significativa con la neurofibromatosis tipo I (NF1), donde la deficiencia de neurofibromina altera la homeostasis de las células del músculo liso vascular.
Se presenta el caso de una paciente de 13 años con diagnóstico conocido de NF1 que acude a consulta por episodios recurrentes de déficit neurológico focal, consistentes en disartria, parestesias en miembro superior derecho y vértigo, desencadenados sistemáticamente por el esfuerzo físico. Los síntomas, de instauración súbita y resolución espontánea en menos de dos horas, sugirieron un origen isquémico transitorio. La resonancia magnética (RM) y la angiorresonancia craneal revelaron una estenosis crítica en el territorio de la arteria carótida interna izquierda con vasos colaterales basales, así como una lesión glial de bajo grado en el pedúnculo cerebeloso derecho.
Se estableció el diagnóstico de SMM asociado a NF1, iniciándose terapia antiagregante con ácido acetilsalicílico y restricciones de actividad física extenuante para prevenir fenómenos de robo vascular. Este caso subraya la necesidad de realizar un cribado clínico estrecho y estudios de neuroimagen precoces en pacientes con NF1 que presenten síntomas neurológicos atípicos, con el fin de instaurar medidas preventivas y reducir el riesgo de infartos cerebrales permanentes.
PALABRAS CLAVE
Síndrome de Moyamoya, neurofibromatosis tipo I, accidente isquémico transitorio, vasculopatía cerebral, angiografía por resonancia magnética.
ABSTRACT
Moyamoya syndrome (MMS) is a chronic, progressive cerebrovascular vasculopathy characterized by the stenosis or occlusion of the distal internal carotid arteries, leading to the formation of an abnormal collateral network of vessels at the base of the brain. In the pediatric population, this entity is significantly associated with Neurofibromatosis Type I (NF1), where neurofibromin deficiency disrupts the homeostasis of vascular smooth muscle cells.
We report the case of a 13-year-old female with a known diagnosis of NF1 who presented with recurrent episodes of focal neurological deficits, including dysarthria, right upper limb paresthesia, and vertigo, consistently triggered by physical exertion. The symptoms, characterized by sudden onset and spontaneous resolution within two hours, were suggestive of transient ischemic attacks (TIAs). Magnetic resonance imaging (MRI) and magnetic resonance angiography (MRA) revealed critical stenosis in the left internal carotid artery territory along with basal collateral vessels, as well as a low-grade glial lesion in the right cerebellar peduncle.
A diagnosis of MMS associated with NF1 was established. Management included antiplatelet therapy with acetylsalicylic acid and restrictions on strenuous physical activity to prevent vascular steal phenomena. This case highlights the importance of close clinical screening and early neuroimaging in NF1 patients presenting with atypical neurological symptoms to implement preventive measures and reduce the risk of permanent cerebral infarction.
KEY WORDS
Moyamoya syndrome, neurofibromatosis type I, transient ischemic attack, cerebral vasculopathy, magnetic resonance angiography.
PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO
Niña de 13 años que acude a consulta por un episodio de cefalea, vértigo, disartria y parestesias en el miembro superior derecho, desencadenado tras la práctica de ejercicio físico. La sintomatología se inició de forma súbita y presentó una duración aproximada de una a dos horas, con resolución espontánea tras reposo y administración de antiinflamatorios no esteroideos.
Como antecedentes personales destacaba el diagnóstico de neurofibromatosis tipo I. La paciente refería cinco episodios previos de características similares, autolimitados y sin estudios de neuroimagen realizados hasta la fecha. No presentaba otros antecedentes médicos de interés ni tratamiento habitual.
En la exploración física se observaron múltiples manchas café con leche distribuidas en tronco y extremidades, compatibles con su enfermedad de base. La exploración neurológica evidenció disartria, sin objetivarse otros déficits motores o sensitivos. El resto de la exploración sistémica no mostró hallazgos patológicos relevantes.
Durante su ingreso hospitalario se realizaron pruebas complementarias. El electroencefalograma no evidenció alteraciones significativas. La resonancia magnética craneal con contraste reveló hallazgos sugestivos de vasculopatía tipo Moyamoya en el hemisferio izquierdo. Adicionalmente, se identificó una lesión glial de bajo grado en el pedúnculo cerebeloso derecho, compatible con los hallazgos descritos en pacientes con neurofibromatosis tipo I.
Con base en la clínica y los hallazgos radiológicos, se estableció el diagnóstico de síndrome de Moyamoya asociado a neurofibromatosis tipo I. Se inició tratamiento antiagregante con ácido acetilsalicílico por vía oral y se recomendaron medidas de restricción de la actividad física intensa.
La evolución clínica fue favorable, sin aparición de nuevos episodios neurológicos durante el seguimiento inicial.
DISCUSIÓN
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad neurocutánea de herencia autosómica dominante caracterizada por una expresión clínica muy variable. Aunque sus manifestaciones más conocidas son cutáneas y tumorales, la afectación vascular constituye una complicación menos frecuente, pero con potencial de gran gravedad clínica. Dentro de este espectro, el síndrome de Moyamoya (SMM) representa una de las entidades cerebrovasculares más relevantes en población pediátrica, debido a su asociación con episodios isquémicos recurrentes y a la posibilidad de lesión neurológica permanente. A diferencia de la forma idiopática, el SMM asociado a NF1 se clasifica como una variante secundaria, en la que la enfermedad de base favorece procesos de remodelado progresivo de la circulación cerebral¹.
Desde el punto de vista fisiopatológico, la alteración de la neurofibromina en NF1 conlleva una activación desregulada de la vía RAS/MAPK, lo que promueve proliferación celular anómala, especialmente en el músculo liso vascular y en la capa íntima arterial. Este mecanismo contribuye al engrosamiento progresivo de la pared de los vasos, con estenosis predominante en la porción distal de la arteria carótida interna y sus ramas proximales. De forma compensatoria, se desarrolla una red vascular colateral frágil, responsable tanto de la perfusión alternativa como de la inestabilidad hemodinámica característica². Estas modificaciones estructurales explican la reducción de la reserva cerebrovascular y la elevada susceptibilidad a fenómenos isquémicos ante variaciones fisiológicas mínimas.
En la población pediátrica, la presentación clínica del SMM suele estar dominada por eventos isquémicos transitorios o infartos cerebrales, mientras que en la edad adulta predominan las complicaciones hemorrágicas, relacionadas con la fragilidad de la circulación colateral desarrollada. Este comportamiento clínico diferencial hace imprescindible mantener un alto nivel de sospecha en niños con NF1 que presenten síntomas neurológicos breves, incluso cuando estos sean intermitentes o asociados a desencadenantes no patológicos evidentes³.
Un hallazgo clínico especialmente relevante es la aparición de sintomatología neurológica en relación con situaciones de llanto, esfuerzo físico o hiperventilación. Estos episodios pueden explicarse por la disminución de la presión parcial de dióxido de carbono (hipocapnia), que induce vasoconstricción cerebral fisiológica. En pacientes con compromiso vascular previo, esta respuesta puede traducirse en una reducción crítica del flujo sanguíneo cerebral en territorios con reserva hemodinámica limitada. En este contexto, los episodios de ataque isquémico transitorio deben interpretarse como expresión de insuficiencia hemodinámica cerebral más que como eventos neurológicos aislados, constituyendo un indicador temprano de progresión de la enfermedad⁴.
El diagnóstico del SMM ha mejorado notablemente con el desarrollo de técnicas de neuroimagen no invasivas. La resonancia magnética (RM) y la angiorresonancia magnética (ARM) permiten evaluar con precisión la progresión de la estenosis en la circulación del polígono de Willis, así como la presencia de la típica red colateral de aspecto “en humo de cigarrillo”5. En pacientes con NF1, estas técnicas también aportan información adicional relevante, al permitir identificar hallazgos concomitantes como hamartomas, lesiones gliales de bajo grado u objetos brillantes no identificados (UBOs), los cuales pueden coexistir y dificultar la interpretación clínica global6.
Más allá de su valor diagnóstico, la neuroimagen desempeña un papel fundamental en la estratificación de la gravedad de la enfermedad. Sistemas como la clasificación de Suzuki permiten estimar el grado de progresión vascular y contribuyen a la toma de decisiones terapéuticas, especialmente en lo relativo a la indicación de intervención quirúrgica en fases tempranas¹.
En cuanto al abordaje terapéutico, actualmente no existe un tratamiento farmacológico capaz de revertir las lesiones estenosantes características del SMM. Por ello, el manejo médico se orienta principalmente a la prevención secundaria, mediante antiagregación plaquetaria, habitualmente con ácido acetilsalicílico, y a la optimización de factores hemodinámicos, como la hidratación adecuada y la evitación de situaciones que puedan precipitar hipoperfusión cerebral⁴. Sin embargo, estas estrategias no modifican el curso estructural de la enfermedad, por lo que su efecto es fundamentalmente protector.
En pacientes con progresión clínica o recurrencia de eventos isquémicos pese al tratamiento médico, la revascularización quirúrgica constituye la principal alternativa terapéutica. Las técnicas de bypass directo o indirecto han demostrado mejorar el flujo sanguíneo cerebral y disminuir la incidencia de nuevos eventos isquémicos, contribuyendo a estabilizar la evolución clínica a largo plazo¹,⁴. La decisión quirúrgica debe individualizarse en función de la edad, el estado clínico y el grado de afectación angiográfica.
El pronóstico del SMM asociado a NF1 está estrechamente ligado a la rapidez con la que se establece el diagnóstico y se inicia el tratamiento. El retraso en la identificación de la vasculopatía incrementa significativamente el riesgo de infarto cerebral establecido y de secuelas neurológicas permanentes. En este sentido, la repetición de episodios clínicos en el caso presentado pone de manifiesto la importancia de considerar la afectación vascular dentro del diagnóstico diferencial de síntomas neurológicos en niños con NF1².
Desde el punto de vista clínico, estos datos refuerzan la necesidad de una baja tolerancia diagnóstica para la solicitud de estudios de neuroimagen ante la sospecha de compromiso neurológico, incluso en fases iniciales o con sintomatología fluctuante. La detección precoz de alteraciones vasculares en fases subclínicas permite establecer un seguimiento estrecho y anticipar estrategias terapéuticas antes de la aparición de daño irreversible.
En conjunto, la evidencia actual respalda un abordaje multidisciplinar que integre neurología, neurorradiología y neurocirugía. Esta coordinación resulta esencial para optimizar la evaluación del riesgo, definir el momento más adecuado de intervención y preservar la función neurológica a largo plazo.
CONCLUSIÓN
El presente caso clínico resalta la necesidad de considerar el síndrome de Moyamoya como una complicación vascular esencial en el espectro de la neurofibromatosis tipo 1. La insidiosa progresión de esta entidad, exacerbada por la inestabilidad hemodinámica que inducen el esfuerzo o la hipocapnia por hiperventilación, sitúa a los eventos isquémicos transitorios como indicadores clínicos de primer orden. En consecuencia, el cribado de estos pacientes debe ser multidimensional, superando el enfoque tradicional centrado en neurofibromas para incorporar una búsqueda sistemática de signos de hipoperfusión que garanticen una intervención oportuna.
Para lograr este objetivo, la angiorresonancia magnética se consolida como la herramienta de elección no invasiva, permitiendo la detección temprana de estenosis carotídeas y el desarrollo de circulación colateral compensatoria antes de que se produzca un daño parenquimatoso irreversible.
Este diagnóstico precoz es el factor determinante para modificar el curso natural de la enfermedad, permitiendo establecer un manejo multidisciplinar coordinado entre neurología, radiología y neurocirugía. Dicha colaboración es esencial para instaurar medidas de protección vascular eficaces, como la antiagregación plaquetaria y la restricción de factores desencadenantes, garantizando así la preservación de la integridad neurológica y una mejora significativa en el pronóstico y la calidad de vida a largo plazo de los pacientes afectados.
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