Enfermería

Síndrome de Paget: etiología, diagnóstico y cuidados de enfermería

8 septiembre 2024

AUTORES

Lucía Bercero Murillo. Graduada en Enfermería. Enfermera en el Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
Carla Del Val Clariana. Graduada en Enfermería. Enfermera en el Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
Gloria Colas Velilla. Graduada en Enfermería. Enfermera en el Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
Ángel Laín Baile. Graduado en Enfermería. Enfermero en el Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
Adrián Domingo Hurtado. Graduado en enfermería. Enfermero en el Hospital Clínico Lozano Blesa. Zaragoza.
Marta García García. Graduada en Enfermería. Enfermera en el Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

RESUMEN

El síndrome de Paget es una enfermedad que afecta a ciertas estructuras óseas y es de carácter crónico. Su etiología es limitada, ya que la causa de aparición de este síndrome no se comprende totalmente. Suele relacionarse con factores genéticos, concretamente con una mutación de un gen especifico presente en la formación ósea, y con factores ambientales. Los síntomas pueden varias e incluir dolor óseo, deformidades, problemas neurológicos y sensitivos entre otros. El diagnostico implica evaluaciones clínicas completas, con análisis de sangre, estudios de imagen y en algunos casos, recogida de muestras óseas para realizar una biopsia. Por un lado, el tratamiento farmacológico que se suele administrar a los pacientes con esta afección son los bisfosfonatos (también usados en otros problemas óseos), los analgésicos para el control del dolor, los suplementos vitamínicos y la calcitonina. Por otro lado, en el tratamiento no farmacológico está la realización de ejercicio físico adaptado a su estado general, la ingesta de una dieta equilibrada rica en calcio y vitamina y que cumpla con todas las indicaciones de los profesionales sanitarios.

Por último y no menos importante, el paciente tiene que ser controlado por un equipo multidisciplinar que trabaje conjuntamente en su recuperación, guiándolo hacia una calidad de vida adecuada a sus necesidades.

PALABRAS CLAVE

Enfermedad de Paget, deformidades, huesos.

ABSTRACT

Paget’s syndrome is a disease that affects certain bone structures and is chronic in nature. Its aetiology is limited, as the cause of onset of this syndrome is not fully understood. It is usually related to genetic factors, specifically a mutation of a specific gene present in bone formation, and to environmental factors. Symptoms can vary and include bone pain, deformities, neurological and sensory problems among others. Diagnosis involves full clinical evaluation, with blood tests, imaging studies and in some cases, collection of bone samples for biopsy. On the one hand, the pharmacological treatment usually administered to patients with this condition are bisphosphonates (also used in other bone problems), analgesics for pain control, vitamin supplements and calcitonin. On the other hand, non-pharmacological treatment includes physical exercise adapted to your general condition, eating a balanced diet rich in calcium and vitamins and complying with all the instructions given by health professionals.

Last but not least, the patient must be monitored by a multidisciplinary team that works together in their recovery, guiding them towards a quality of life appropriate to their lifestyle.

KEY WORDS

Paget disease, deformities, bones.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Paget, también conocido como enfermedad ósea de Paget (EOP) u osteítis deformante, es una afección médica que afecta a los huesos. Se caracteriza por ser un proceso anómalo de remodelación ósea, en el cual el hueso afectado se descompone más rápido de lo normal y se reemplaza por uno nuevo de forma desorganizada^1,2. Suele afectar en mayor proporción a los huesos más grandes, más débiles y propensos a fracturarse, como los huesos de la pelvis, el cráneo, la columna vertebral y las extremidades.

El descubrimiento de esta enfermedad fue en el año 1877 por el cirujano británico Sir James Paget. Este publicó sus observaciones sobre este síndrome en un artículo titulado “On a Formo of Chronic Inflamation of Bones (Osteitis Deformans)” en la revista médica “Medico-Chirurgical Transactions”. Su descripción detallada de los cambios físicos característicos y sus síntomas contribuyó en gran medida a la comprensión médica de esta afección en el futuro.

La causa exacta de esta enfermedad no se comprende completamente, pero se cree que es el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales^1,2. Respecto a la predisposición genética, se ha descubierto que esta juega un papel importante en el desarrollo de esta enfermedad. Algunos estudios han identificado una mutación genética específica asociada con un mayor riesgo de desarrollar el síndrome de Paget. Concretamente la mutación en el gen SQSTM1. Esta mutación se encuentra en el gen que codifica la proteína sequestrosoma-1 (SQSTM1), que desempeña un papel en la regulación de la degradación de proteínas y la formación ósea. Aumenta la actividad de los osteoclastos (células que descomponen el tejido óseo) y altera la remodelación ósea normal. Sin embargo, también se ha descubierto que no todas las personas que poseen esta mutación han desarrollado o desarrollarán esta enfermedad. Esto sugiere que pueden estar involucrados otros factores genéticos todavía desconocidos.

Además de factores genéticos, se cree que ciertos factores ambientales y virales también pueden fomentar el desarrollo de la enfermedad. Se ha sugerido que una infección viral temprana, posiblemente por el virus del sarampión o zoonosis de animales domésticos, podría desencadenar una respuesta inmune anormal que conduce a la remodelación ósea característica de la osteítis deformante^1,2.

A lo largo de los años, la investigación médica ha proporcionado una mayor comprensión de los aspectos genéticos, fisiopatológicos y clínicos del Síndrome de Paget, lo que ha llevado a mejoras en el diagnóstico y manejo de la enfermedad. Sin embargo, todavía no se ha establecido una causa clara definitiva, y la investigación científica continúa con su labor por conocer más sobre este síndrome y los factores subyacentes que contribuyen a su desarrollo.

El síndrome de Paget puede afectar a personas de cualquier edad, pero es más común en adultos. Suele desarrollarse en personas mayores de 40 años y su incidencia aumenta simultáneamente con la edad. Además, parece haber una predisposición genética en algunas familias, lo que significa que, si alguien de la familia ha tenido la enfermedad, hay un mayor porcentaje de que otros miembros también la desarrollen³.

Además de la edad y los factores genéticos, se ha observado una mayor prevalencia del síndrome de Paget en ciertas poblaciones étnicas, como las de ascendencia europea, principalmente de ascendencia británica. También se ha notado que la enfermedad es más común en regiones donde hay una mayor prevalencia de ciertas mutaciones genéticas asociadas con este síndrome, como la mutación en el gen SQSTM1 nombrado anteriormente. Las tasas más altas se observan en el Reino Unido, Australia y Nueva Zelanda³.

En general, el riesgo de padecer osteítis deformante aumenta con los factores mencionados, pero no todas las personas que presenten dichos factores de riesgo desarrollarán la enfermedad.

El conocimiento exhaustivo de una enfermedad garantiza un enfoque diagnóstico y terapéutico preciso, seguro y eficaz, mejorando así los resultados clínicos y la calidad de vida del paciente. Es por ello que conocer la etiología y las manifestaciones de una enfermedad previamente, nos ayudará para saber que pruebas y estudios son los más efectivos en el diagnóstico, manejo y evolución de la misma.

SÍNTOMAS:

Los síntomas del síndrome de Paget pueden variar ampliamente entre las personas afectadas, y algunas personas pueden no experimentar síntomas en absoluto^1,2,3. Cuando se presentan, pueden incluir:

Dolor óseo: Es el más común. Suele ser localizado y puede ser persistente o intermitente. También pueden sentirse como dolor profundo, punzante o sordo, y afectar a cualquier hueso del cuerpo.
Deformidades óseas: Los huesos afectados pueden volverse más grandes y deformados. Esto puede incluir alargamiento, ensanchamiento o curvatura anormal de los huesos, lo que puede llevar a una apariencia ósea inusual.
Fracturas: Debido a la debilidad ósea asociada con el síndrome de Paget, los huesos afectados tienen un mayor riesgo de fractura. Estas a su vez pueden causar un fuerte dolor agudo y una limitación de la movilidad fisiológica.
Articulaciones dolorosas: Cuando este síndrome afecta a las articulaciones cercanas a los huesos afectados, puede provocar dolor y rigidez de las mismas.
Calor o enrojecimiento: En algunos casos la piel sobre el área afectada puede sentirse más caliente al tacto o mostrar enrojecimiento debido a la mayor circulación sanguínea en la zona.
Compresión de los nervios: Si los huesos agrandados comprimen los nervios cercanos, esto puede provocar síntomas neurológicos como entumecimiento, debilidad o pérdida de sensibilidad en las extremidades afectadas.
Problemas auditivos o de visión: Si el cráneo está involucrado, puede afectar a la audición o la visión si comprime los nervios auditivos o afecta a las estructuras de los ojos.
Dolor de cabeza o dolor facial: En casos raros, donde afecta a los huesos del cráneo, pueden causar dolor en esta zona anatómica.
Fatiga y malestar general: Algunas personas pueden experimentarlas como resultado de la enfermedad.

Es importante recordar que la gravedad y la combinación de síntomas pueden variar ampliamente entre las personas con la EOP. Si se experimentan síntomas que podrían estar relacionados con esta afección, es importante buscar atención médica para un diagnóstico adecuado y un plan de tratamiento eficaz.

ETAPAS:

Las personas que sufren la EOP suelen pasar por diferentes etapas en su desarrollo. Estas pueden varias de persona a persona y algunos individuos no experimentan todas. Depende de la sintomatología que presente el paciente, ya que en algunos casos puede ser una enfermedad asintomática y no es hasta etapas avanzadas donde comienza a manifestarse.

Las etapas típicas⁵ son las siguientes:

Fase asintomática o silente: En esta etapa inicial, el paciente no presenta síntomas notorios. La enfermedad puede ser descubierta inicialmente a través de exámenes médicos rutinarios o estudios de imágenes realizados para otros fines. Los marcadores sanguíneos, como la fosfatasa alcalina, a menudo son elevados en esta etapa.

Fase de actividad:

Aumento de la actividad ósea: Aumenta la actividad de los osteoclastos, las células que descomponen el hueso, lo que lleva a una mayor remodelación ósea.
Sintomatología: Posiblemente comiencen a aparecer algunos de los síntomas nombrados anteriormente.
Marcadores sanguíneos elevados: Los niveles de fosfatasa alcalina y otros marcadores sanguíneos de la actividad ósea, al igual que en la etapa inicial de la enfermedad, son elevados.

Fase mixta o de estabilidad: La formación y la degradación ósea se estabilizan, y los síntomas y marcadores sanguíneos también pueden mantenerse igual.

Fase de quiescencia: En esta fase la actividad ósea comienza a disminuir considerablemente y tanto los marcadores sanguíneos como los síntomas pueden mejorar.

Fase de complicaciones: Existen casos, especialmente en los que el EOP no se ha tratado o no se ha realizado un control adecuado, pueden comenzar a surgir complicaciones.

DIAGNÓSTICO:

Generalmente implica una combinación de métodos clínicos, pruebas de laboratorio y estudios de imágenes⁸.

Recopilación de datos y examen físico: Se recopilará información sobre los síntomas que está experimentando el paciente, así como antecedentes médicos y familiares. Luego se realiza un examen físico para evaluar cualquier deformidad ósea, aumento del tamaño de los huesos o áreas sensibles.
Pruebas de laboratorio: Mediante un análisis de sangre se miden los niveles de los marcadores del metabolismo óseo, como la fosfatasa alcalina y el colágeno tipo I. En esta enfermedad los niveles se mostrarían elevados.
Estudios de imágenes: Radiografías, tomografías computarizadas (TC) o resonancias magnéticas (RM), son herramientas valiosas para visualizar los huesos afectados. Se buscan cambios característicos de la estructura ósea, como adelgazamiento, engrosamiento y deformidades.
Escintigrafía ósea: Conocida como la gammagrafía ósea, ayuda a identificar las áreas del hueso afectadas administrando una pequeña cantidad de material radiactivo por vía intravenosa y realizando las imágenes después.
Biopsia ósea: En algunos casos, puede ser necesario realizar una biopsia para confirmar el diagnóstico.

Una vez recopilados todos los datos de estas pruebas, el médico realiza una evaluación completa y si se da el caso, diagnosticar si el paciente tiene este síndrome. Es muy importante el diagnóstico temprano para poder gestionar adecuadamente la enfermedad y prevenir complicaciones como fracturas óseas y deformidades.

MARCADORES SANGUÍNEOS DE LA ACTIVIDAD ÓSEA:

Los marcadores sanguíneos relacionados con la actividad ósea proporcionan información sobre el proceso de remodelación ósea y pueden servir de gran ayuda para el diagnóstico y seguimiento de múltiples enfermedades óseas. Entre los marcadores sanguíneos⁸ encontramos:

Fosfatasa alcalina (ALP): Nombrada anteriormente, es una enzima que encontramos en el tejido óseo y también en el hígado. Unos niveles en sangre elevados pueden indicarnos un aumento de la actividad ósea, lo que se observa en el EOP y otras condiciones de los huesos.
Telopéptido C-terminal del colágeno tipo I (CTX): Es un fragmento de proteína que se libera en la descomposición del colágeno del hueso. El aumento de los niveles de este marcador indica una mayor actividad de los osteoclastos (células que degradan el hueso).
Telopéptido N-terminal del colágeno tipo I (NTX): Similar al CTX, este es otro fragmento de colágeno liberado en la degradación ósea, que también indica una mayor actividad de osteoclastos.
Calcio (Ca) y Fosforo (P): Los niveles en sangre de estos minerales son importantes para la salud ósea. El desequilibrio en alguno de ellos nos puede indicar un problema en la regulación del metabolismo.
Osteocalcina: Proteína producida por las células óseas liberada durante la formación de los huesos. Reflejan un aumento de la actividad de osteoblastos (células que construyen el hueso).
Procolágeno tipo I aminoterminal (PINP): Este marcador se libera cuando se produce nuevo hueso. A mayor nivel de PINP, mayor formación ósea.
Proteína ácida osteocalcina (BAP): Es una proteína asociada con la formación ósea y por ende con el aumento en la actividad de los osteoblastos.

Es importante destacar que los resultados de los análisis sanguíneos de estos marcadores varían según el sexo, edad y otros factores individuales, por lo que siempre se deben interpretar en el contexto clínico adecuado. Asimismo, para el diagnóstico de la EOP es necesario complementar los análisis de los marcadores sanguíneos de actividad ósea con otros estudios de diagnóstico, como las pruebas de imagen, exploración física, entrevista clínica… Si no, podría realizarse un diagnóstico erróneo.

TRATAMIENTO:

El tratamiento del síndrome de Paget se enfoca en controlar la actividad ósea anormal y reducir los síntomas asociados^4,7. Los objetivos principales son disminuir el riesgo de fracturas, aliviar el dolor y mejorar la calidad de vida. Los tratamientos a seguir son:

Medicamentos: Los bifosfonatos, como el alendronato, el risedronato y el zoledronato, son comunes para reducir la actividad ósea excesiva. Inhiben la división del hueso y promueven la formación normal, aunque se ha demostrado que aumenta el riesgo de padecer problemas odontológicos. Otros fármacos son los suplementos de calcio y vitamina D o los analgésicos como el paracetamol, antiinflamatorios no esteroideos (AINES), opioides…
Actividad física y terapia ocupacional: Mantener una actividad física regular y hacer ejercicios de fortalecimiento puede ser beneficioso para mejorar la función y la movilidad. Un terapeuta ocupacional puede proporcionar recomendaciones específicas para actividades y ejercicios adaptados a la situación de cada persona.
Seguimiento clínico: Control regular de la enfermedad mediante análisis de sangre, pruebas de imagen y evaluaciones posteriores al diagnóstico.
Cirugía: En algunos casos donde hay complicaciones severas, como fracturas que no sanan adecuadamente o deformidades óseas que interfieren con la función normal, se puede considerar este procedimiento.

COMPLICACIONES:

El síndrome de Paget puede preceder a algunas complicaciones que, con una detección precoz de la enfermedad o control terapéutico eficaz, se pueden evitar o ralentizar su aparición⁵. Algunas complicaciones potenciales incluyen:

Fracturas: Debido a que los huesos afectados suelen ser propensos a fracturas y/o se vuelven más débiles. Estas pueden ser dolorosas, limitar la velocidad y precisar de una intervención quirúrgica para su corrección.
Deformidades óseas: El crecimiento anormal de los huesos puede llevar a cabo deformidades, como el alargamiento o ensanchamiento de los huesos. Esto afecta a la forma y función de las articulaciones y la columna vertebral.
Dolor crónico: Síntoma muy común y en algunos casos, interfiere en la calidad de vida.
Problemas neurológicos: En casos graves, los huesos agrandados y deformados pueden ejercer presión sobre los nervios cercanos, provocando entumecimiento, debilidad o pérdida de sensibilidad.
Artritis: Aumenta el riesgo de desarrollar esta afección en las articulaciones cercanas a los huesos afectados.
Compresión de órganos: El agrandamiento de huesos puede ejercer presión en órganos internos como el corazón o los pulmones.
Osteosarcoma: Aunque es extremadamente raro, existe cierto aumento en el riesgo de desarrollar este tipo de cáncer óseo en la estructura ósea afectada por el síndrome de Paget.
Alteraciones auditivas: Si el cráneo está afectado, puede causar pérdida o problemas de la audición por la compresión de los nervios auditivos.
Insuficiencia cardiaca congestiva (ICC): En casos raros donde el síndrome afecta al cráneo, este puede ejercer mayor presión sobre el cerebro y los nervios que controlan el corazón, aumentando el riesgo de padecer ICC.

DE ENFERMERÍA EN ESTA ENFERMEDAD:

Las enfermeras desempeñan un papel fundamental en el cuidado y el manejo de estos pacientes, trabajando en estrecha colaboración con médicos y otros profesionales de la salud⁶. Entre las actividades de enfermería más significativas se encuentran:

Educación del paciente: Proporcionar información válida sobre su enfermedad, su progresión, el tratamiento y las estrategias de autocuidado. Esto incluye asesoramiento sobre la importancia de la medicación, la actividad física y una dieta rica en calcio y vitamina D.
Evaluación y registro: Realizar evaluaciones iniciales y continuas de los síntomas y la respuesta al tratamiento. Registrar información precisa sobre su historial médico, los medicamentos que toma habitualmente y cualquier cambio en el estado del paciente.
Administración de medicamentos: Según las indicaciones médicas. Suelen pautar bifosfonatos u otros medicamentos para el control del dolor.
Monitorización de efectos secundarios: Vigilar y evaluar los efectos de los fármacos y comunicar estos hallazgos al médico para que realice un ajuste si es necesario.
Asistencia en el manejo del dolor: Administrar analgesia y aplicar terapias no farmacológicas, como calor o frío.
Fomentar la actividad física: Animar al paciente a que realice ejercicio físico regularmente, según las pautas médicas. Incluye ejercicios para fortalecer la musculatura y mejorar el equilibrio, reduciendo el riesgo de caídas y fracturas.
Apoyo emocional: Brindar apoyo psicológico, ya que se trata de una enfermedad crónica que afecta a la calidad de vida. Escuchar y responder a las preocupaciones y preguntas que le surjan es esencial.
Fomentar la seguridad: Ayudarle a identificar y mitigar riesgos de caídas en el hogar (despejar áreas de desorden, buena iluminación, instalar barandas o rampas, retirar o modificar barreras arquitectónicas…) y sugerir uso de dispositivos de ayuda (bastones, muletas, andador…) y calzado con suela antideslizante.
Coordinación del cuidado: Trabajar en colaboración con médicos, fisioterapeutas y trabajadores sociales, para proporcionar una atención integral y coordinada.
Educación continua del profesional: Mantenerse actualizado sobre avances en el tratamiento o manejo de la enfermedad.

BIBLIOGRAFÍA

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