Síndrome de Poland. Trabajo monográfico.

4 enero 2023

AUTORES

  1. Mª Pilar Gimeno Uruen. Graduada en Enfermería, Experto Universitario en Enfermería en Gerontología y Cuidados Geriátricos; Enfermera Polivalente en Salud Aragón, Sectores II y III, Zaragoza.
  2. Esther Tapia Burillo. Graduada en Enfermería, Enfermera Polivalente en Salud Aragón, Sector Teruel.
  3. Elena Marcén Solanas. Diplomada en Enfermería, Máster en Salud Gerontológica. Enfermera en Consultas Externas de Oftalmología (HUMS).
  4. María Clemente Fuertes. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería en IASS Aragón.
  5. Minerva Mínguez Blasco. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería en IASS Aragón.
  6. María Eugenia Sesé Blázquez. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería en Hospital Comarcal de Alcañiz.

 

RESUMEN

El Síndrome de Poland es un trastorno congénito raro que se caracteriza por la ausencia o hipoplasia unilateral del músculo pectoral mayor, asociado a malformaciones en la extremidad superior y tejido mamario ipsilateral.

Dicho síndrome aparece en uno de cada 20-30.000 recién nacidos, y es la única malformación de aparición exclusivamente unilateral. Su etiología es desconocida hoy en día, pero se cree que podría deberse a una disfunción en la vascularización e irrigación del hemitórax, lo que llevaría a la aparición de sus manifestaciones características.

El diagnóstico suele ser clínico, la mayor parte durante el primer año de vida, pero se puede ayudar con estudios tales como ecografía, TAC o resonancia magnética para confirmar la ausencia de las estructuras musculares.

 

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Poland, esternón, anomalías.

 

ABSTRACT

Poland syndrome is a rare congenital disorder characterized by unilateral absence or hypoplasia of the pectoralis major muscle, associated with malformations of the upper extremity and ipsilateral breast tissue.

The syndrome occurs in one in 20-30,000 newborns, and is the only malformation of exclusively unilateral occurrence. Its etiology is currently unknown, but it is thought to be due to a dysfunction in the vascularisation and irrigation of the hemithorax, which would lead to the appearance of its characteristic manifestations.

Diagnosis is usually clinical, mostly during the first year of life, but may be aided by studies such as ultrasound, CT or MRI to confirm the absence of muscular structures.

 

KEY WORDS

Poland Syndrome, sternum, abnormalities.

 

DESARROLLO DEL TEMA1-7

El síndrome de Poland fue descrito por Alfred Poland en 1841, mientras realizaba una autopsia siendo estudiante. Dicho síndrome está descrito en el 10 % de los pacientes con sindactilia, y el 75 % de los afectados son varones; en el 70 % de los casos, afecta al lado derecho.

En el 15 % de los casos, el síndrome de Poland coexiste con el síndrome de Moebius, afectando a la parálisis de los pares VI y VII. Esta asociación, conocida como síndrome de Poland-Moebius, da lugar a un mayor número de asociaciones complejas. También se asocia con el síndrome de Goldenhar y el de Adams-Oliver.

El síndrome de Poland es una enfermedad congénita considerada como «rara´´ , que se caracteriza por un subdesarrollo lateralizado del músculo pectoral mayor. Es más frecuente en hombres, y mayormente afecta a lado derecho; ocasionalmente se puede presentar acompañado de simbraquidactilia (dedos cortos y normalmente fusionados entre sí), menor cantidad de grasa, anomalías en mamas y pezones, y subdesarrollo de las costillas del mismo lado del cuerpo afectado.

El denominador común de todos los pacientes con éste síndrome es la ausencia de la cabeza esternocostal del músculo pectoral mayor; en la mayoría de los casos, también se ha observado ausencia del pectoral menor. En resumen, el Síndrome de Poland se caracteriza por una hipoplasia o aplasia a nivel de los grupos musculares pectoral mayor y pectoral menor, así como de otros músculos de la región escapular. La inexistencia del pectoral mayor, puede ir acompañada de hipoplasia del tejido subcutáneo, pudiendo no existir vello axilar en el individuo, e hipoplasia del pulmón ipsilateral. Suele coexistir deformidad de la pared torácica y de la mama (desde ligera hipoplasia a ausencia total o amastia). ​

A su vez puede verse comprometido, a nivel ipsilateral, la extremidad superior con: hipoplasia de la extremidad (braquidactilia), deformidad del antebrazo y la muñeca (ectromelia), unión de los dedos (sindactilia) e incluso ausencia de las falanges distales.

Diagnóstico:

El diagnóstico se basa en los síntomas descritos por el paciente, los cuales suelen aparecer durante el primer año de vida; aunque en muchas ocasiones no se realiza un diagnóstico hasta que no se producen los cambios físicos durante la pubertad.

La mamografía mediolateral oblicua, y el TAC, son de gran ayuda para conocer la extensión de la afectación muscular. Se debe realizar un estudio renal y un hemograma al paciente, para descartar alteraciones asociadas a estos niveles.

 

Tratamiento:

El Síndrome de Poland puede tratarse mediante cirugía estética para corregir aquellas partes de la caja torácica que se hayan visto afectadas, así como una reconstrucción mamaria; tanto en hombres como en mujeres.

Las malformaciones del síndrome de Poland son morfológicas, y aunque la cirugía no restaura la fuerza motriz, la corrección mediante implantes personalizados es el tratamiento de primera línea. El abordaje terapéutico del Síndrome de Poland incluye cuatro objetivos:

  1. Reconstruir el pilar anterior de la axila: Se consigue mediante lipofilling (grasa del individuo), o con un colgajo de músculo dorsal ancho.
  2. Dar volumen a la región infraclavicular: Principalmente con prótesis o con lipofilling, ya que el dorsal ancho se termina atrofiando, y con ello, la depresión infraclavicular vuelve a aparecer.
  3. Corregir las alteraciones torácicas, las cuales afectan en el aspecto de la mama: Prótesis torácica, lipofilling, dorsal ancho pediculado o libre contralateral, ya que, en los casos más severos, el dorsal ancho está atrofiado.
  4. Reconstruir la alteración mamaria Se debe tener en cuenta que, a veces, el pectoral completo está ausente, lo que obliga a realizar un colgajo de dorsal ancho para ofrecer una correcta cobertura de la prótesis o expansor.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Minguella-Solá J, Cabrera-González M Poland’s syndrome. A report of 38 cases. An Esp Pediatr. 1998 Feb;48(2):143-7
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  7. Jiménez C, M. Josefina; Luque H, M. José; Jiménez A, Elisa; Aravena C, Teresa (2009-10). «Síndrome de Poland y Alteración de la Migración Neuronal: Reporte de un Caso y Revisión de la Literatura»Revista chilena de pediatría 80 (5): 451-458. Consultado el 13 de octubre de 2022.

 

ANEXOS

Hallazgos clínico radiológicos más frecuentes descritos en el síndrome de Poland1-7.

Hallazgos clínicos % casos

Ausencia pectoral mayor 100%

Sexo 78% hombres

Lado afecto 75% dcho.

Sindactilia 89%

Braquidactilia 87%

Ausencia falanges 45%

Hipoplasia de muñeca o mano 89%

Hipoplasia de antebrazo 37%

Hipoplasia del brazo 7%

Defectos caja torácica 25%

Ausencia del pezón 11%

Herniación pulmonar 9%

Bandas axilares 7%

 

Clasificación del Síndrome de Poland1-7:

Mama CAP Pectoral Esqueleto
Clase I Hipoplásico y asimétrico Pequeño y elevado Hipoplásico pero presente Sin alteración
Clase II Hipoplásico o ausente Hipoplásico o ausente Porción esternocostal ausente Mínima alteración
Clase III Hipoplásico o ausente Hipoplásico o ausente Porción esternocostal ausente Alteraciones importantes

 

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