Síndrome de Prader Willi. Artículo monográfico

AUTORES

1. Patricia Salvador Valdovín. Enfermera. Centro de Salud Fuentes de Ebro. Servicio Aragonés de Salud.
2. Ana Labadía Roche. Enfermera. Centro de Salud La Jota. Servicio Aragonés de Salud.
3. Marta Plaza Escribano. Enfermera. Hospital MAZ, Zaragoza.
4. Esther Bandres de Blas. Enfermera. Centro de Salud La Jota. Servicio Aragonés de Salud.
5. Celia Buñuel Asin. Enfermera. Centro de Salud La Jota. Servicio Aragonés de Salud.
6. María Sangrós Tolosa. Enfermera. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragonés de Salud.

RESUMEN

El Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético en el cromosoma número 15 causante de una gran variedad de síntomas en la persona que lo padece, desde retraso madurativo hasta problemas de obesidad. Al inicio, en la infancia cursan con llanto débil y bajo tono muscular, así como sensación de desnutrición, por lentitud en la alimentación. Sin embargo, entre los 3 y 4 años, los niños que padecen este síndrome tienen gran dificultad para controlar impulsos. No existe cura para el síndrome de Prader-Willi, pero puede mejorar el pronóstico aliviando síntomas desde la edad más temprana.

PALABRAS CLAVE

Enfermedades raras, cromosomas humanos Par 15.

ABSTRACT

Prader-Willi Syndrome is a genetic disorder in chromosome number 15 that causes a wide variety of symptoms in the person who suffers from it, from developmental delay to obesity problems. At the beginning, in childhood, they present with weak crying and low muscle tone, as well as a feeling of malnutrition, due to slow eating. However, between the ages of 3 and 4, children with this syndrome have great difficulty controlling impulses. There is no cure for Prader-Willi syndrome, but it can improve the prognosis by alleviating symptoms from an early age.

KEY WORDS

Rare diseases, human chromosomes pair 15.

DESARROLLO DEL TEMA

Una enfermedad rara se puede definir como aquella cuya prevalencia es menor de 5 casos por cada 10.000 ciudadanos de la Unión Europea. Habitualmente, la edad de aparición de estas patologías es en la infancia, siendo en su gran mayoría de origen genético¹.

El síndrome de Prader-Willi es considerado como una enfermedad rara y minoritaria de origen genético multisistémico, que afecta al cromosoma 15. La prevalencia de dicha patología es de 1 por cada 17.000 personas que nacen².

Se pueden encontrar 4 tipos de alteraciones genéticas:

• Dilección “de novo” en el cromosoma paterno pérdida de un fragmento de cromosoma 15 paterno. Su prevalencia es del 70%. Riesgo bajo (1%) de que la nueva descendencia padezca la alteración².
• Disomía uniparental del cromosoma 15 materno sucede cuando ambos cromosomas 15 pertenecen a la madre, haciendo que no exista cromosoma 15 paterno. Riesgo bajo (1%)².
• Alteración del imprinting Fallo en línea germinal de los progenitores, no siendo borrada la huella que caracteriza el progenitor procedente. Aparece en un 3-5% de los pacientes que padecen el síndrome. Riesgo alto de recurrencia (50%), ya que en estos casos, los progenitores suelen portar la mutación².
• Reorganizaciones cromosómicas Translocaciones, inversiones, entre otros. Se da en el 1% de los pacientes².

Un gran número de manifestaciones clínicas del Síndrome de Prader-Willi viene dado por una disfunción del hipotálamo, explicando la sintomatología que se produce en esta patología. Esta afectación del hipotálamo puede dar a alteraciones en la secreción de hormonas, como la hormona del crecimiento y/o las reguladoras del desarrollo sexual.

Factores de riesgo:

No existen factores de riesgo ya que es una patología genética. Puede tener más probabilidad de aparecer en descendencia en casos donde se produzca alteración del imprinting².

Sintomatología y diagnóstico:

La sintomatología más habitual en niños de menos de 3 años es: retraso madurativo y desarrollo, lentitud y dificultad en la alimentación, tono muscular bajo, llanto débil³.

La sintomatología que más se da en niños de más de 3-4 años es: diabetes, dificultad en manejo de emociones, hiperfagia, trastornos hormonales, discapacidad intelectual, obesidad, comportamientos de obsesión-compulsión, escoliosis, dermatitis, estatura reducida, mala higiene del sueño, trastornos del habla³.

Una analítica sanguínea confirma el diagnóstico genético, siendo de especial importancia el reconocer la alteración genética específica, para poder así ofrecer un buen asesoramiento genético^4,5.

En 1993, Holm recogió los principales criterios clínicos para un correcto diagnóstico, clasificándose en criterios principales y criterios secundarios^4,5:

• Criterios principales^4,5,6:
  • Hipotonía neonatal.
  • Problemas de alimentación en la infancia.
  • Tendencia a obesidad.
  • Rasgos faciales característicos. Cabeza ovalada, cara estrecha, boca pequeña con labio superior fino, comisuras enfocadas hacia abajo.
  • Hipogonadismo.
  • Retraso en el desarrollo mental.
  • Compulsión por alimentos.
  • Delección 15q11-13.
• Criterios secundarios^4,5,6:
  • Letargia infantil y llanto débil.
  • Conductas problemáticas.
  • Apnea del sueño.
  • Baja estatura.
  • Hipopigmentación.
  • Manos y pies pequeños.
  • Miopía y/o estrabismo.
  • Dermatitis.
  • Dificultad al habla.

Tratamiento:

Para lograr un correcto abordaje del síndrome de Prader-Willi debe de realizarse de manera conjunta y multidisciplinar. Las prioridades van variando a lo largo de la vida de la persona que lo padece. En primer lugar, al inicio de la vida prima la Atención Temprana, reforzando con un soporte nutricional. Conforme se va desarrollando, se generan problemas de obesidad, por la dificultad de controlar impulsos entre otros, así que se debe fomentar el practicar ejercicio físico de manera regular, así como pautas dietéticas.

Por otro lado, dichos pacientes ven una gran mejoría cuando se aplica tratamiento con hormona del crecimiento, observándose una normalización de la altura, así como una mejora en el rendimiento motor y reduciendo la grasa corporal, evitando complicaciones en la edad adulta. Además, al comenzarse durante la infancia puede verse mejorada la capacidad de adaptación, así como salud física y emocional^3,7.

Pronóstico:

La esperanza de vida dentro de un correcto abordaje de la patología puede ser normal si se controla especialmente la obesidad, ya que dicho síntoma es la principal causa de muerte al provocar problemas cardiológicos y respiratorios. Sí que se observa un envejecimiento prematuro de los pacientes que padecen el síndrome de Prader-Willi².

CONCLUSIONES

Un diagnóstico precoz es fundamental en el desarrollo de la enfermedad, pudiendo conseguir un abordaje multidisciplinar, así como un adecuado seguimiento, minimizando sintomatología y mejorando la calidad de vida de los pacientes.

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